Kategorie

Populární Příspěvky

1 Vaskulitida
Tankový vůz Volkswagen Caddy II ›Logbook› Zákeřný corvalol: zanedbaný řidič v Rechitsa prokazuje, že není drogově závislý. Lékaři pro něj, soud - ne
2 Cukrovka
Užitečné byliny ke zvýšení krevního tlaku
3 Leukémie
Co způsobuje bolest u pravého prsu u žen: příčiny, diagnostika a léčba
4 Embolie
Sladkosti pro diabetiky: co můžete jíst a co ne
5 Leukémie
Pulse - norma u žen
Image
Hlavní // Vaskulitida

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)


Komplexní genetická analýza ke stanovení rizika trombofílie. Jde o molekulárně genetickou studii genů faktorů koagulace krve, receptorů destiček, fibrinolýzy, metabolismu kyseliny listové, změna aktivity, která přímo nebo nepřímo způsobuje sklon ke zvýšené trombóze.

Jaké biomateriály lze použít pro výzkum?

Bukální (bukální) epitel, žilní krev.

Jak se připravit na studii?

Není nutný žádný výcvik.

Podrobnosti studie

V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofílie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými defekty. To může vést k rozvoji arteriální a žilní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, mrtvice, plicní embolie atd..

Systém hemostázy zahrnuje koagulační a antikoagulační faktory krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené trombóze nebo naopak krvácení. Ale při vystavení vnějším nebo vnitřním faktorům může být tato rovnováha narušena..

Na vývoji dědičné trombofilie se zpravidla podílejí geny koagulačních faktorů a fibrinolýzy, jakož i geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Porušení tohoto metabolismu může vést k trombotickým a aterosklerotickým lézím krevních cév (zvýšením homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu koagulačního faktoru 5 (F5), nazývá se také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož dochází ke zintenzivnění procesů koagulace krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje mutace v protrombinovém genu (F2), spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. V přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména v důsledku provokujících faktorů: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..

Nosiče takových mutací mají s největší pravděpodobností nepříznivý průběh těhotenství, například potrat, intrauterinní růstová retardace.

Predispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódujícího beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA)) Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, což zvyšuje riziko periferních a koronárních trombóz, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou geny receptorů destiček velmi důležité. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru destiček pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze destiček k vaskulárnímu endotelu ak sobě navzájem, což vede ke zvýšené trombóze. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné identifikovat účinnost nebo neúčinnost antiagregační terapie aspirinem. S poruchami způsobenými mutacemi v těchto genech se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické mrtvice.

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami krevního koagulačního systému, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plasminogenu, hlavní složky krevního antikoagulačního systému. Nepříznivá verze tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací a různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také známa u některých těhotenských komplikací (potrat, retardace růstu plodu).

Kromě mutací v koagulačních a antikoagulačních faktorech je zvýšená hladina homocysteinu považována za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na cévní endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poškození se tvoří krevní sraženiny a může se zde usadit přebytek cholesterolu. Tyto procesy vedou k ucpávání krevních cév. Nadměrný homocystein (hyperhomocysteinémie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v krevních cévách (jak v tepnách, tak v žilách). Jedním z důvodů zvyšování hladiny homocysteinu je snížení aktivity enzymů, které zajišťují jeho metabolismus (gen MTHFR je součástí studie). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinemie a souvisejících nemocí umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, selhání nervové trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu se jako profylaxe předepisuje kyselina listová a vitaminy B6, B12. Trvání terapie a dávkování léčiv lze stanovit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik rizikových faktorů spojených s pacientem.

Lze předpokládat dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové onemocnění atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v poporodním období.

Komplexní molekulární genetická studie nám umožňuje posoudit genetické riziko trobofilie. Díky znalosti genetické predispozice lze včasným preventivním opatřením zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch...

Rizikové faktory pro trombofilii:

  • klid na lůžku (déle než 3 dny), dlouhodobá imobilizace, dlouhé statické zatížení, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
  • použití orálních antikoncepčních prostředků obsahujících estrogen;
  • nadváha;
  • anamnéza žilní tromboembolické komplikace;
  • katétr v centrální žíle;
  • dehydratace;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění;
  • kouření;
  • onkologická onemocnění;
  • těhotenství;
  • doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.

Když je naplánována studie?

  • V přítomnosti tromboembolismu v rodinné historii.
  • Pokud je v anamnéze trombóza.
  • U trombózy mladší 50 let opakovaná trombóza.
  • V případě trombózy v každém věku v kombinaci s zatíženou rodinnou anamnézou tromboembolismu (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
  • S trombózou bez zjevných rizikových faktorů starších 50 let.
  • V případě použití hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) příbuzní prvního stupně příbuzenství, kteří měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
  • S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, fetoplacentální nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném poporodním období atd.).
  • Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně příbuzenství).
  • Ve vysoce rizikových podmínkách, jako je břišní chirurgie, dlouhodobá imobilizace, stálý statický stres, sedavý životní styl.
  • Pro rodinnou anamnézu kardiovaskulárních chorob (případy časných infarktů a mrtvice).
  • Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů s maligními nádory.

Co znamenají výsledky??

Podle výsledků obsáhlé studie 10 významných genetických markerů dává genetický lékař názor, který vám umožní posoudit riziko trombofílie, předvídat vývoj nemocí, jako je trombóza, tromboembolismus, srdeční infarkt nebo pravděpodobnost komplikací spojených se zhoršenou hemostázou během těhotenství, zvolit směr optimální prevence a zda již existující klinické projevy podrobně porozumět jejich příčinám.

Genetické markery

Literatura

  • Žilní tromboembolie, trombofilie, antitrombotická terapie a těhotenství. Pokyny pro klinickou praxi založenou na důkazech založené na důkazech založené na důkazech americké vysoké školy lékařů v 8. vydání. Americká vysoká škola lékařů hrudníku - lékařská speciální společnost. 2001 leden.
  • Gohil R. a kol., Genetika žilní tromboembolie. Metaanalýza zahrnující

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Asociace mezi polymorfismem inhibitoru aktivátoru plasminogenu-1 4G / 5G a žilní trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 červen; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofilie - co to je? Rizika těhotenství, typy a léčba

    Lidé, kteří jsou daleko od medicíny, vědí jen málo o patologiích krve. Na slyšení různých onkologických chorob a „královské“ choroby - hemofilie. Tento seznam krevních patologií však není omezen na. Navíc mnoho lidí může žít svůj život, aniž by si uvědomili, že jsou ohroženi.

    Rychlá navigace na stránce

    Thrombophilia - co to je?

    Trombofilie není nemoc, ne diagnóza, ale stav těla, charakterizovaný zvýšenou tendencí tvořit krevní sraženiny. Ve skutečnosti je trombóza důsledkem trombofilie. A to je nemoc, ne predispozice.

    V průběhu staletí evoluce mají živé organismy, včetně lidí, jedinečný ochranný prvek - spontánní hemostáza (hemostáza). Díky ní je živá bytost chráněna před fatální ztrátou krve v případě menších až středně zraněných ran. A to je hodnota systému srážení krve.

    Na druhé straně musí být proces vytváření ochranných „blokád“ v cévách kontrolován a omezován. Na záchranu přicházejí antikoagulační faktory..

    Normálně je aktivita koagulačního systému vyvážena aktivitou antikoagulace. Když se však taková dynamická rovnováha posune, dojde k poruchám v hemostatickém systému. Jedním z nich je trombofilie..

    Tento patologický stav může být vrozený nebo získaný. Dědičná trombofilie se vyvíjí v důsledku mutací v genech odpovědných za syntézu koagulačních faktorů nebo jejich antagonistů. Získaná forma je spojena se životními a zdravotními rysy:

    • onkopatologie;
    • diabetes;
    • obezita;
    • těhotenství;
    • poporodní a pooperační stav;
    • dehydratace;
    • autoimunitní patologie;
    • srdeční vady;
    • užívání určitých léků (perorální antikoncepční prostředky, glukokortikoidy, estrogeny);
    • prodloužená katetrizace žil.

    Nejčastěji se genetická trombofilie a výše uvedené rizikové faktory překrývají a vyvolávají trombózu. Avšak při absenci provokativních rysů zvýšené trombózy, iu jedinců s dědičnou predispozicí nemusí existovat.

    Trombofilie je často asymptomatická - její projevy jsou spojeny s rozvinutou trombózou a jsou určovány její lokalizací. Hluboké žíly dolních končetin jsou obvykle postiženy. V tomto případě se objevují otoky, únava nohou, pocit plnosti, cyanóza nebo zarudnutí kůže..

    Nebezpečnou komplikací je tromboembolismus - oddělení trombu s následným zablokováním menší cévy. Kromě toho se v důsledku poruch oběhu vyvíjí ischémie nebo tkáňová nekróza. Plicní tromboembolismus je fatální stav. Její příznaky jsou akutní bolest na hrudi, šok, tachykardie, ztráta vědomí a kóma.

    V žilách se často tvoří krevní sraženiny. Kromě cévního řečiště dolních končetin a plicní tepny mohou být ovlivněny mezenterické žíly, portál, játra, ledviny, zřídka i žíly horních končetin a mozek..

    Dědičná trombofilie - funkce

    Pokud byla u nejbližších krevních příbuzných v mladém věku diagnostikována trombóza a její relapsy nebo pokud se u pacienta vyvinula taková patologie na pozadí hormonální substituční terapie nebo užívání perorálních antikoncepcí, má smysl vyloučit dědičnou trombofilii provedením genetické analýzy. Provádí se pomocí PCR (polymerázová řetězová reakce).

    Tato metoda umožňuje detekovat změny v genech, které řídí proces hemostázy, a učinit závěr o přítomnosti nebo nepřítomnosti dědičné trombofílie.

    Genetická predispozice ke zvýšené koagulaci krve je spojena s dominantními mutacemi. Jak víte, v těle každého člověka jsou všechny geny přítomny ve dvojím množství. Pokud je alespoň jedna kopie ovlivněna dominantní mutací (heterozygotní forma), projeví se patologický stav.

    Při změně obou genů (homozygotní forma) se závažnost trombózy a závažnost jejich následků mnohokrát zvyšuje.

    Díky dědičné trombofilii mohou mutace ovlivnit dvě skupiny genů:

    • zodpovědný za činnost koagulačních faktorů;
    • kódující syntézu antikoagulancií.

    V prvním případě změny způsobují nadměrnou aktivitu koagulačních sloučenin: Leidenův faktor V a protrombin (faktor II). Tyto mutace jsou patrné již v mladém věku. U žen je s nimi spojen obvyklý potrat těhotenství.

    Pokud jsou geny pro syntézu antikoagulancií poškozeny, je zaznamenána jejich koncentrace. Dědičná trombofilie je spojena s nedostatkem proteinů C a S, antitrombin III. Homozygotní novorozenci (mající 2 defektní geny) mají vysokou úmrtnost 90 - 100%. Heterozygotní děti trpí fulminantní purpurou, doprovázenou ulcerací kůže a výskytem zón nekrózy na ní.

    Kromě toho je dědičná trombofilie často určována mutacemi genů kódujících průběh jiných fyziologických procesů.

    Patologická tendence ke sraženinám krve je zaznamenána u vrozené hyperhomocysteinémie, dysfibrinogenemie, poruch fibrinolytického procesu (destrukce krevních sraženin).

    Trombofilie během těhotenství je nebezpečná?

    Trombóza se velmi často vyvíjí na pozadí zvýšeného zatížení, které lze přičíst tělu. Těhotenství je také druh stresové situace. Tato podmínka v životě ženy je doprovázena kolosální restrukturalizací fungování všech orgánů a systémů. Včetně změn ve složení krve.

    Kompenzační, aby ochránilo nastávající matku před nadměrnou ztrátou krve během porodu, tělo zvyšuje koncentraci koagulačních faktorů. Tento stav zvyšuje riziko placentární vaskulární trombózy u žen s hereditární trombofilií šestkrát a může vést k následkům, jako je potrat nebo zmeškané těhotenství..

    Nejnebezpečnější je období 10 týdnů. Pokud byl tento milník úspěšně překonán, je třeba si uvědomit, že ve 3. trimestru těhotenství se riziko trombózy opět zvýší.

    V tomto případě může dojít k předčasnému porodu nebo placentárnímu přerušení s masivním krvácením, které ohrožuje život matky a plodu. Děti v prenatálním období vykazují známky vývojového zpoždění a fetoplacentální nedostatečnosti.

    Je však možné porodit zdravé dítě s diagnostikovanou trombofilií. Ženy s takovou dědičnou predispozicí by měly k plánování těhotenství přistupovat odpovědně. Pokud v anamnéze potratů, zmeškané těhotenství, trombóze způsobené užíváním hormonálních léků, neúspěšných pokusů o IVF nebo trpících tímto onemocněním trpěla krevní obraz, nastávající matka by měla podstoupit analýzu trombofilie.

    Jedná se o nákladný a komplexní diagnostický postup, který není ukázán všem, ale pokud vám lékař nabídne provedení, neměli byste odmítnout. Trombofilie řízená léky umožňuje vydržet a porodit silné dítě bez vývojových postižení.

    Úspěch takového těhotenství však spočívá v pečlivém sledování stavu budoucí matky u lékaře a v přísném dodržování všech lékařských doporučení..

    Diagnostika trombofilií + testů

    Diagnóza trombofilie je vícestupňový a složitý proces. Jeho účelem je identifikovat konkrétní vztah, který může selhat, a určit závažnost patologického stavu.

    I obecný krevní test může odborníka přimět, aby přemýšlel o možné trombofilii s těmito výsledky:

    • zvýšená viskozita;
    • zvýšení koncentrace červených krvinek a krevních destiček;
    • zvýšený poměr objemu formovaných prvků k objemu krevní plazmy (zvýšený hematokrit);
    • Snížení ESR.

    Chcete-li zjistit, ve které souvislosti hemostázy tato porucha umožňuje laboratorní stanovení těchto ukazatelů:

    • protrombinový index;
    • trombinový čas;
    • D-dimer;
    • indikátory APTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas) a INR (mezinárodní normalizovaný poměr);
    • anti-Ha (inhibice koagulačního faktoru Stuart-Praer);
    • proteiny C a S;
    • antitrombin III;
    • koagulace a doba krvácení;
    • faktor VIII;
    • rozpustné komplexy fibrin-monomer;
    • von Willebrandův faktor;
    • krevní vápník;
    • doba rekalcifikace plazmy (aktivována);
    • fibrinolytická aktivita;
    • lupus antikoagulant.

    Seznam definovaných parametrů je rozsáhlý, ale hematolog v každém případě předepisuje studium pouze určitých charakteristik. Během těhotenství a jeho plánování, APTT, trombinového času a protrombinového indexu je tedy důležitý obsah fibrinogenu. Stejné testy se provádějí před operací..

    Antikoagulační ošetření vyžaduje kontrolu APTT, INR, anti-Xa. Pokud je podezření na autoimunitní povahu patologie - lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombinový index, fibrinogen. A po trombóze žíly se zkoušejí všechny stejné testy, s výjimkou lupusového markeru, a proteiny C a S, D-dimer, faktor VIII a homocystein.

    Pokud je podezření na genetickou predispozici pomocí PCR, jsou detekovány genetické markery trombofilie:

    1. Mutace v genech antikoagulačních proteinů C a S;
    2. Vady způsobující nedostatek antitrombinu III;
    3. Leidenova mutace;
    4. Mutace protrombinové (II);
    5. Mutace v genu methylen tetrahydrofolát reduktázy;
    6. Defektní gen pro destičky receptoru pro glykoprotein IIIa;
    7. Abnormální gen fibrinogenu.

    Léčba trombofilií - drogy

    Léčba diagnostikované trombofilie je dána její příčinou. Pokud je patologický stav geneticky určen, nelze dosáhnout úplného vyléčení. V tomto případě se používá substituční terapie..

    Jeho cílem je doplnit chybějící koagulační faktory injekcí nebo plazmatickou transfúzí. Při hyperagregaci je indikována plazmaferéza a kapkové podávání plazmy.

    Získané formy trombofilie jsou léčeny antikoagulanty. Indikací pro jejich účel je kombinace 3 nebo více rizikových faktorů. U trombofilie se používají stejná léčiva jako pro léčbu trombózy:

    • aspirin;
    • warfarin;
    • zvonkohry;
    • pradaxa;
    • heparin a jeho deriváty (dalteparin, enoxaparin, fraxiparin).

    Lidé s trombofilií jsou ukazováni na použití lidových prostředků, které ředí krev. Zázvor, čerstvá hroznová šťáva, brusinkový čaj, sušené ovoce a mořské plody jsou zvláště užitečné. Mastná a smažená jídla by měla být z potravy vyloučena, protože lipidy ve svém složení zahušťují krev.

    Během těhotenství byste měli určitě nosit kompresní prádlo: punčochy a punčocháče. Nastávající matky by neměly být opomíjeny cvičením, masáží, každodenním pomalým chodením nebo plaváním.

    Předpověď

    Trombofilie není nemoc, ale její predispozice. Pokud dodržujete základní pravidla prevence, trombóza a související komplikace (tromboembolismus, ischemie, srdeční infarkt, cévní mozková příhoda) se nevyvíjí.

    Nejprve musíte dodržovat zásady správné výživy: do stravy přidejte čerstvou zeleninu, ovoce, bobule, mořské plody, nízkotučné odrůdy masa a ryb, celozrnný chléb. Není třeba stagnace krve v žilách, což přispívá k sedavému životnímu stylu.

    Všechny chronické patologie a akutní infekční procesy by měly být léčeny okamžitě nebo kontrolovány. Systematické používání hormonálních léků a substituční terapie pro trombofilii zahrnuje pravidelné studie schopnosti koagulace krve.

    Trombofilie není věta. Naopak inteligentní člověk, který o takové funkci těla ví, přijme veškerá možná opatření, aby zabránil rozvoji život ohrožujících komplikací..

    Trombofilie - co to je: diagnóza a léčba

    Příčinou vývoje patologických stavů je zhoršené fungování oběhového systému. K tomu také dochází u trombofilií, kdy z různých důvodů dochází ke změně složení krve a normálnímu fungování oběhového systému. Aby se zabránilo rozvoji takového stavu, je důležité porozumět jeho vlastnostem.

    Přehled trombofilií

    Trombofilie je charakterizována predispozicí k trombóze a narušené hemostáze (systém těla, který udržuje krev v tekutém stavu). Onemocnění se může začít vyvíjet po úrazech různé závažnosti, chirurgickém zákroku nebo během těhotenství. Podle statistik bylo s tímto stavem diagnostikováno 40% populace, která se přihlásila na hematologické kliniky (specializující se na studium krve), flebologie (účastní se studie a léčby žil)..

    Příčiny trombofilie

    Faktory, které provokují vývoj patologie, se dělí na primární a sekundární. Dědičná trombofilie se vyskytuje u lidí, kteří mají genetickou predispozici k nemoci. Primární příčiny (poruchy vyplývající z biologické povahy choroby) jsou:

    1. Nedostatek proteinu C dědičného typu. Důsledkem narušení jeho syntézy je trombóza, která vede k infarktu nebo cévní mozkové příhodě.
    2. Nekontrolovaná aktivita faktoru V srážlivosti krve, která zpomaluje hemostázu, což může vést k progresi patologického stavu.
    3. Genetická predispozice k trombofilii kvůli nedostatku antitrombinu (antikoagulační protein).
    4. Kombinované možnosti dědičné patologie. Současně je přenášeno z genů několik genů, které přispívají k rozvoji nemoci.

    Sekundární trombofilie se vyvíjí na pozadí doprovodných patologií. Patří sem následující stavy a diagnózy:

    • narušení hematopoetického systému;
    • trombocytóza, což vede ke zvýšené trombóze;
    • erythrocytóza;
    • zhoubné nádory;
    • vážná traumatická zranění;
    • chemoterapie určitými léky (např. isoniazidem);
    • antifosfolipidový syndrom;
    • srdeční vady;

    Klasifikace

    Odrůdy tohoto stavu jsou seskupeny různými způsoby. Jednou z běžně používaných klasifikací je rozdělení patologických forem podle povahy cévních poruch a složení krve na 3 typy:

    • Cévní. Často se vyvíjí na pozadí nemocí ovlivňujících kapiláry a žíly (ateroskleróza, vaskulitida).
    • Hematogenní. V tomto případě jsou porušeny reologické vlastnosti krve (viskozita, tekutost), což vede k trombóze a embolii cév různých kalibrů.
    • Hypodynamický. Diagnóza s patologií cévní kontraktility.

    Hematogenní trombofilie

    Každé onemocnění má svůj vlastní princip vývoje (patogeneze). Patogeneticky se rozlišují tři hlavní mechanismy intravaskulární trombózy:

    1. Záření (poškození) cévní stěny, které podporuje agregaci krevních destiček (asociaci) a aktivaci faktorů koagulace krve. Pozoruje se při kolapsu (náhlé srdeční selhání), snížení ejekční frakce (objem ejekční krve).
    2. Změna buněčného potenciálu, jeho hemolýza (rozpad) a leukocytolýza. Dochází k narušení krevní reologie se syndromem zvýšení viskozity a zpomalení tekutosti. Během infekčních a toxikogenních účinků vstupují cizí látky do krevního řečiště, které přímo ovlivňují fibrinogen, protrombin (proteiny zodpovědné za aktivaci koagulace).
    3. Abnormality nebo genetická tendence k nedostatku fyziologických antikoagulancií, které zahrnují C- a S-proteiny, antitrombin III (látky zabraňující koagulaci), faktory koagulace krve, poruchy fibrinolýzy.

    Hlavní roli v hematogenní trombofilii hraje koncentrace antitrombinu III v krevní plazmě. Podle procentuálního podílu se určuje stupeň závažnosti nemoci:

    Úroveň antitrombinu III

    Vyznačuje se spontánním tromboembolismem, srdečními infarkty v mladém věku (20–35 let).

    K rozvoji tromboembólie dochází v mladém a středním věku (20–50 let), po těžké fyzické námaze, porodu, stresu.

    Provokující faktory - obezita, sedavá práce. Nejsou žádné náhlé trombózy, ale mohou nastat po intravenózních manipulacích.

    Dědičný

    Genetická trombofilie se vyvíjí pod vlivem dědičnosti, která je položena v embryonálním období. Rizikovými faktory jsou záření, znečištění životního prostředí v životním prostředí, používání potravinářských výrobků obsahujících GMO. Vrozená trombofilie je charakterizována přítomností jednoho nebo více z následujících příznaků u krevních příbuzných:

    • trombóza v mladém věku;
    • trombóza plicní tepny, dolní končetiny v rodinné anamnéze;
    • časná těhotenská trombóza.

    Získáno

    Nemoc může být nejen vrozená, ale také získaná. Často se projevuje, když je u pacienta diagnostikován antifosfolipidový syndrom (APS), což je komplex autoimunitních poruch. Nemoci jsou doprovázeny neurologickými poruchami, imunitní trombocytopenií, syndromem ztráty plodu (u těhotných žen), žilní arteriální trombózou. Existují tři formy APS: primární, sekundární a katastrofický. Syndrom se vyskytuje na pozadí nádorových, infekčních nebo alergických onemocnění..

    Charakteristickým rysem získané trombofilie je pomalá progrese. Jeho příčinou jsou kromě APS i další nemoci a stavy:

    • fyzická nečinnost;
    • porušení hemodynamiky v periferním vaskulárním loži;
    • renální, jaterní nebo pankreatická nedostatečnost;
    • náhlé zrušení antikoagulancií;
    • porušení syntézy a rozkladu hormonů, orální antikoncepce;
    • zranění
    • generalizovaná infekce (sepse).

    Během těhotenství

    Během těhotenství žena podstoupí kompenzační změny ve všech orgánových systémech, aby se připravila na komplexní fyziologický akt - porod. Hematogenní trombofilie během těhotenství hraje hlavní roli při tak závažných komplikacích, jako je plicní embolie (plicní embolie). Podle statistik způsobuje v 50% případů smrt matky. Jsou zaznamenány dvě hlavní příčiny trombofilie během těhotenství:

    • vytvoření dalšího kruhu krevního oběhu - placenty (kromě velkých i malých), což je další zátěž pro tělo matky;
    • vývoj vylepšeného mechanismu srážení krve ke snížení možné ztráty krve během porodu.

    Kritické body, kdy se mohou projevy patologie projevit poprvé, jsou 10 týdnů a 3 trimestry těhotenství. Komplikace zahrnují:

    • četné potraty (hlavně v pozdním těhotenství);
    • mrtvě narozený plod;
    • těhotenství mizí;
    • přerušení placenty s masivním, život ohrožujícím krvácením;
    • předčasný porod;
    • podvýživa v důsledku přítomnosti krevních sraženin v placentárních cévách, což vede k retardaci vývoje plodu.

    Příznaky

    Známky trombofilie jsou tak slabé, že pacient na ně nemusí dlouho dávat pozor. Hlavním příznakem naznačujícím progresi onemocnění jsou bolestivé pocity v místě lokalizace a otoku trombu. S žilní trombózou dolních končetin je možná nebezpečná komplikace vedoucí ke smrti - plicní tromboembolismus. V závislosti na lokalizaci patologického procesu se rozlišují tři typy trombóz:

    1. Mezenteric. Vyvíjí se na pozadí překážky (ucpávání) nadřazené mezenterické tepny. Hlavní příznaky ischemické fáze jsou: bolest břicha, průjem, nevolnost, zvracení, horečka, modrost pokožky, ascites.
    2. Žilní. Toto onemocnění je doprovázeno edémem, cyanózou v místě lokalizace trombu, myalgií (bolest svalů), necitlivostí, těžkostí v nohou, výskytem trofických vředů, křečovými žilami, gangrénou.
    3. Arteriální. Obecnými příznaky tohoto typu jsou necitlivost, ostrá bolest v místě připojení trombu, která se šíří do sousedních oblastí v podobě pulzace. Dojde-li k ucpání koronární tepny u pacienta: prasknutí a stlačení bolesti za hrudní kostí, dušnost, palpitace, blanšírování kůže. To může vést k infarktu myokardu..

    Diagnostika

    K prevenci nemoci je nutná včasná konzultace s flebologem, diagnostika a výběr průběhu léčby. Hlavní metodou je laboratorní analýza trombofilie, která se provádí ve dvou fázích. První (screening) - se provádí za účelem detekce patologie v konkrétním spojení koagulačního systému pomocí krevního testu. Ve druhé fázi je prováděna diferenciální diagnostika a konkretizace patologického procesu pomocí specifických analýz.

    V současné době jsou screeningové metody široce používány k detekci mnoha nemocí. Pro identifikaci každé formy trombofilie se používá specifická metoda nebo test a je třeba zaznamenat specifické příznaky. Zde jsou nějaké příklady:

    • Zvýšená viskozita, výrazná trombocytóza a zvýšený hematokrit (indikátor schopnosti krevních buněk nést kyslík) ukazují na hemorologické formy trombofilie.
    • Stanovení úrovně von Willebrandova faktoru, zvýšená agregace krevních destiček v kombinaci s jasnou trombocytózou naznačuje trombofilii v důsledku porušení hemostázy destiček.
    • Ke studiu nedostatků přírodních antikoagulancií se používají screeningové metody, které pomáhají určit hladinu proteinů III, C a S antitrombinu.
    • Porušení systému koagulačních faktorů je indikováno zvýšením doby lýzy fibrinu a VSC (doba koagulace krve).
    • Přítomnost trombofilie v důsledku narušení fibrinolytického systému se posuzuje „manžetovým testem“, stanovením deficitu aktivátoru tkáňového plasminogenu a nadhodnocením jeho inhibitorů, výpočtem doby lýzy euglobulinů.
    • Přítomnost autoimunitní trombofilie v analýze lupusového antikoagulantu.

    V moderní medicíně se široce používají další metody pro diagnostiku trombofilie. Tyto zahrnují:

    • radioizotopové skenování;
    • Ultrazvuk krevních cév;
    • venografie;
    • arteriografie;
    • rentgen
    • analýza genetického faktoru polymorfismu.

    Léčba

    Pro diagnostiku a léčbu různých forem nemoci musíte kontaktovat různé lékaře. Hematolog se zabývá studiem, změnou a korekcí složení krve, flebolog se podílí na léčbě flebothrombózy a tromboflebitidy. Pokud je nutný chirurgický zákrok, musíte kontaktovat cévního chirurga. Léčba trombofilie je komplexní a je vybírána individuálně. Je důležité zvážit mechanismy vývoje patologie, protože bez odstranění hlavní příčiny není možné dosáhnout dobrých výsledků.

    Normalizace stavu pacienta je dosažena jmenováním disagregantů (kyselina acetylsalicylová, dipyridamol, klopidogrel, pentoxifylin, alprostadil). Pro každý konkrétní případ je vybrána individuální schéma antikoagulační terapie s použitím takových léků, jako je warfarin, acenocumarol, sodná sůl enoxaparinu, fondaparinux.

    V některých případech jsou předepisována fibrinolytická léčiva, která ředí krevní sraženiny během tromboembolismu (streptokináza 200 000 jednotek za hodinu po dobu prvních 6 hodin a poté 100 000 jednotek za hodinu, poté intravenózní kapání heparinu 10 000 jednotek), nikotinové a listové kyseliny. U dědičné trombofílie se provádí substituční terapie. 3 hodiny po poslední dávce heparinu se podávají přípravky obsahující antitrombin III. Další metody léčby jsou:

    • Heparinizace Může být měřeno a obecně. V prvním provedení je heparin injikován do krevního řečiště pomocí infusomatu (zařízení pro intravenózní podávání léčiva danou rychlostí). Obecná heparinizace se provádí během hemodialýzy nebo při kardiopulmonálním bypassu, kdy se heparin také zavádí do těla pacienta. Tento postup pomáhá předcházet trombóze..
    • Hemodelace. Používá se erytrocytoforéza, trombocytoforéza, hirudoterapie. To vede k umělému snížení počtu červených krvinek a krevních destiček, což zlepšuje reologické vlastnosti krve..
    • Transfúze čerstvě zmrazené plazmy pomocí infusomatu. V závislosti na klinické formě onemocnění se objem (do 900 ml denně) a rychlost infuze volí individuálně. Jako preventivní léčba se před operací a v časném poporodním období předepisují nízké plazmatické dávky (200 ml po 48 hodinách) v kombinaci s intravenózním podáváním heparinu v 5 000 jednotkách..

    Dietní a lidové léky

    Strava pro trombofilii a použití lidových léků zvyšují účinnost léčení patologie. Jezte v malých porcích 4-6 p. / Den. Dodržujte tyto výživové pokyny:

    • vypijte více vody (nejméně 2 l / den);
    • přizpůsobte stravu;
    • jíst syrovou zeleninu a čerstvé ovoce;
    • zdržte se kořenitých, uzených, smažených potravin;
    • vyloučit z stravy nápoje obsahující alkohol.

    Lidová léčba by měla být používána ve spojení s lékařským ošetřením a pouze po konzultaci s lékařem. Pro terapii se používají infuze, masti, tinktury. Mezi domácí opravné prostředky jsou oblíbené následující recepty:

    • Tinktura z kaštanového koně. Tento nástroj pomáhá změkčit a postupně rozpustit krevní sraženiny, zmírňuje otoky a bolesti. K jeho přípravě je třeba naplnit 50 g kaštanové ovocné slupky 0,5 l vodky, namočenou ve tmě po dobu 2 týdnů. Užívejte tinkturu denně, 30 kapek zředěných ve vodě, 3krát před jídlem, 3 týdny. Poté si udělejte 7denní přestávku a opakujte kurz.
    • Masť z Adamova jablka. Nástroj normalizuje reologické vlastnosti krve, zlepšuje krevní oběh a posiluje stěny krevních cév. Chcete-li ji použít, je třeba brousit dužinu ovoce do kašovitého stavu, přidat 50 g strouhané mrkve, promíchat. Masť skladujte v lednici. Produkt votřete 1-2krát do pokožky, před použitím zahřejte.
    • Tinktura ze semen japonské sophory. Tento nástroj zabraňuje tvorbě krevních sraženin, proto účinně pomáhá s trombofilií. K přípravě tinktury je třeba trvat dva týdny na 100 g surovin v 0,5 l alkoholu. Výsledný roztok se pak filtruje a denně se perorálně podává 20 kapek 3x, po dobu 3 týdnů.

    Komplikace trombofilií

    Při neexistenci včasné léčby nebo péče se stav pacienta může výrazně zhoršit. Trombofilie je nebezpečná patologie, jejíž důsledky mohou být vážné a život ohrožující. Komplikace zahrnují:

    • akutní koronární syndrom;
    • mozkový infarkt;
    • infarkt myokardu;
    • plicní embolie;
    • mezenterická trombóza;
    • DIC syndrom (diseminovaná intravaskulární koagulace) - nadměrné zrychlení koagulace uvnitř cév;
    • mrtvice, krvácení;
    • gangréna končetin;
    • paréza a nekróza střeva, vedoucí ke koprostáze (stagnace stolice), střevní obstrukci, následovaná peritonitidou.

    Prevence

    Aby nedošlo k trombofilii nebo jejím komplikacím, je nutné pravidelně provádět opatření k prevenci výskytu patologie. Hlavní metody jeho prevence jsou:

    • přestat kouřit, alkohol;
    • zdravý životní styl, každodenní procházky;
    • správná fyzická aktivita (normalizovaná);
    • nošení kompresního spodního prádla, elastických obvazů (podle svědectví lékaře);
    • monitorování krevního tlaku, pravidelné vyšetření hladiny cholesterolu v krvi.

    Dědičná a získaná trombofilie: příznaky a příčiny, diagnostika a léčba

    T rhombofilie je chronické, pomalu progresivní onemocnění oběhového systému, u kterého je narušena normální koagulace a vznikají sraženiny tekuté pojivové tkáně, ve skutečnosti krevní sraženiny.

    Kromě toho je poruchou typicky jejich mnohonásobný vývoj v různých oblastech oběhového systému.

    Příznaky jsou v počátečních stádiích velmi vzácné. To je skutečný problém, protože v takové situaci není možné se včas poradit s lékařem. Pomáhejte trápit se, nemoc postupuje.

    Zřejmý klinický obraz se stává, když je možné pomoci pouze radikálním způsobem a ne vždy.

    Diagnóza jako celek není problém, ale při pozdní návštěvě u lékaře prostě na ni nezbývá čas. Je třeba upravit stav brzy.

    Jak? Léky se používají. V kritických situacích je nutný chirurgický zásah a mechanické odstranění sraženiny.

    Trombofilie je běžné onemocnění: vyskytuje se u 3–5% celkové populace a přibližně u 40% případů hovoříme o mladých pacientech. Existují důvody (viz níže).

    Mechanismus vývoje

    V jádru vzniku patologického procesu lze nalézt dva faktory. Zpravidla se ne vždy setkávají společně. Spíše naopak.

    Ale s paralelní existencí u stejného pacienta je průběh patologického procesu výrazně zhoršen, což neznamená chronický, ale akutní nebo rychle postupující.

    Konkrétněji:

    Dědičná predispozice

    Je ovlivněna nedostatečná syntéza určitých proteinů a tzv. Koagulačních faktorů. Tento problém se vyskytuje, zejména u mužů, kvůli zvláštnostem genetického přenosu predispozice nebo samotné choroby.

    Porucha je vrozená a po nějakou dobu může zůstat v latentním stavu. Ukázka připadá na dospívající roky nebo mládež, od 20 do 30 let. Téměř žádný případ pozdního debutu neexistuje.

    Genetické formy trombofilie jsou velmi nebezpečné a velmi obtížně napravitelné, protože hlavní příčinu nelze změnit. Vždy bude s pacientem.

    Je předepsáno trvalé léčení, po většinu života člověk bere drogy a je sledován odborníky.

    Výsledek nedávné nemoci

    Mluvíme o stavech, jako je vaskulitida a další zánětlivé degenerativní a jiné poruchy oběhového systému.

    Na rozdíl od prvního mechanismu je tento mechanismus mnohem lépe přístupný korekci a je možné úplné vyléčení s včasným přístupem k hematologovi. Stupeň nebezpečí, rizika však zůstávají na stejné úrovni. Zotavení je nutné, nemoc sama o sobě nepůjde.

    Dále se proces vyvíjí podle logiky vlastní patogeneze. Poruchy krve. Ztuhne, špatně prochází plavidly.

    Zvyšuje se arteriální a žilní tlak, krevní sraženiny různých velikostí a lokalizační forma. Snad rychlý vývoj nekrózy končetin.

    A během přepravy sraženin, také plicní embolie (plicní embolie), další kritické podmínky. To vše jasně ukazuje, jak nebezpečná je nemoc..

    Klasifikace

    Psaní lze provádět na základě několika důvodů. Prvním kritériem je etiologie. To je jeho původ.

    • Cévní forma. Vyvíjí se v důsledku průběhu systémové vaskulitidy, zánětlivých procesů, flebitidy infekčního a autoimunitního (mnohem častěji) původu. Zahrnuje se také ateroskleróza, bez ohledu na její etiologii. Tento typ je docela běžný. Přibližně ve 20% případů.
    • Hematogenní trombofilie. Nejčastější: vyskytují se v 60% klinických situací. To však pro pacienta představuje největší nebezpečí. Vyvíjí se v důsledku genetické poruchy, dědičné predispozice.

    Je doprovázena rychlou tvorbou krevních sraženin v různých částech těla. Podmínka je plná srdečních záchvatů, mrtvice a dalších poruch a kritických změn..

    • Hypodynamická forma. Ve většině případů má také dědičný původ. I když ne vždy. Je zde zapojen další mechanismus..

    Základem patogeneze je porušení normální kontraktility stěn tepen a žil, stagnace krve a v důsledku toho tvorba sraženin. Po připojení se porušení reologických vlastností tekuté tkáně zvyšuje, nemoc postupuje mnohem rychleji.

    Pokud mluvíme více o narušení kvality krve, můžeme podrobně klasifikovat etiologii procesu.

    • Změna spojená s přebytkem tvarovaných buněk. Počet destiček na prvním místě, ale možnosti jsou možné.
    • Odchylka od normální formy červených krvinek. Anémie srpkovitých buněk je považována za klasický případ. Je to relativně vzácné.
    • Změna tekutosti plazmy. Kapalná frakce zhoustne. Je to způsobeno skupinou nemocí. Z tohoto stavu vyplývá několik syndromů..

    Můžete také rozdělit trombofilii na primární kvůli genetickému faktoru a sekundární, která se vyvíjí v důsledku jiných nemocí.

    Všechny klasifikace používají lékaři k přesnému popisu stavu, posouzení vyhlídek na léčbu a studii taktik léčby.

    Příznaky

    Klinický obraz je heterogenní. Důvodem je možnost různé lokalizace krevních sraženin.

    Sraženiny jsou zvláště umístěny v dolních končetinách (hluboké žíly), plicní tepně, krevních cévách srdce a mozku. Mírně méně často v rukou a sítnici.

    Poškození nohy

    Je doprovázena skupinou nespecifických projevů:

    • Bolest Zpravidla na jedné straně. Symetrické zapojení do patologického procesu je prakticky vyloučeno. Nepohodlí se při chůzi zesiluje a stává se nesnesitelným s velkými krevními sraženinami.
    • Laminess. Kvůli silné bolesti.
    • Neschopnost normálního pohybu. Skutečné porušení hlavní funkce.
    • Necitlivost. Dolní končetina je doslova „odebrána“. Jako po dlouhém sezení v jedné poloze. Důvodem tohoto stavu je porušení trofismu na místní úrovni, nedostatečný příjem živin a kyslíku do nervových tkání. Příznak indikativní.
    • Zčervenání a změna barvy pleti na fialovou, tmavou. Typický projev trombózy dolních končetin. Bez lékařské pomoci začíná nekróza (gangréna).
    • Pocit husí kůže. Svědění.

    Klinika je typická, ale nevyvíjí se okamžitě, ale během několika dní nebo dokonce týdnů.

    Plicní trombóza

    Poškození plicní tepny jsou takové momenty:

    • Plnost hrudníku.
    • Pocit těžkosti v srdci. Možná falešné přijetí patologického procesu pro infarkt, útok anginy pectoris.
    • Diferenciální diagnostika se provádí podle symptomů, pokud je předepsán čas ECHO-KG, je možné několik dalších základních metod.
    • Dušnost. Nedostatek vzduchu i při plném dechu. Frekvence pohybu hrudníku se zvyšuje kvůli neschopnosti poskytnout tkáňový kyslík.
    • Tachykardie. Zvýšená srdeční frekvence. Až do významných čísel 120 - 150 úderů za minutu. Doprovází stejný proces. Tělo se tak snaží kompenzovat nedostatek výživy a buněčného dýchání..
    • Hemoptysis. V důsledku rostoucí stagnace.

    Potřeba provést rezervaci. Pokud krevní sraženina blokuje více než třetinu lumenu cévy po dobu téměř několika minut nebo dokonce rychleji, dojde k fatálnímu výsledku. Pacient často ani nemá čas pochopit, co se mu stalo.

    Také s menší poruchou se nemůžete uvolnit, protože projevy srdečního selhání se rychle zvýší.

    Bez terapie nelze smrti zabránit. Ačkoli ve vzdálenější budoucnosti. Existuje několik týdnů, maximálně pár měsíců.

    Mozková vaskulární obstrukce

    Při zapojení do procesu mozku dochází k typickým příznakům encefalopatie. Za předpokladu, že uzavření průměru nádoby není větší než třetina. Jinak dojde k cévní mozkové příhodě. Zde jsou popsány příznaky před mrtvicí..

    Klinické příznaky chronického poškození mozkových tepen jsou následující:

    • Syndrom bolesti. Pocity jsou lokalizovány v krku, koruně, čele. Vyznačuje se dlouhodobým těžkým průběhem, s nepohodlím je obtížné u drog ulehčit. Pokud vůbec zastavil.
    • Závrať. Zhoršená orientace v prostoru. Problémy s koordinací.
    • Nevolnost, zvracení. Reflex. Úleva od obsahu žaludku proto nepřináší úlevu.
    • Poškozené vědomí. Zmatek. Možná synkopa, mdloby. To je špatné prognostické znamení. Bez terapie se vyhněte mozkové příhodě na krátkou dobu..
    • Neurologický deficit různé povahy a závažnosti.
    • Poruchy smyslů, také prudký pokles kognitivních funkcí.

    Podrobný popis příznaků cévní mozkové příhody je uveden zde.

    Trombóza koronárních tepen

    Nakonec poškození srdce dává známky anginy pectoris:

    • Těžká bolest v hrudi. Pálení, prasknutí. Tato povaha nepohodlí naznačuje ischemii srdečního svalu. Jak odlišit bolest srdce od jiného čtení v tomto článku..
    • Tachykardie. Snížení svalových orgánů.
    • Zvýšená dýchací frekvence. Kvůli normalizaci buněčného metabolismu. Mechanismus však neposkytuje výraznou kompenzaci.
    • Poškozené vědomí. Ne vždy.
    • Cyanóza nasolabiálního trojúhelníku. Modré kolem úst.

    Klinické příznaky lézí horních končetin se příliš neliší od těch, které se týkají nohou.

    Příznaky jsou hodnoceny lokálně. Je téměř nemožné mluvit o trombofilii za běhu, navzdory zjevným příznakům tvorby sraženin nebo několika současně. Vyžaduje se diagnostika.

    Trombofilii během těhotenství

    Během těhotenství je možné snížit rychlost produkce určitých proteinů a koagulačních faktorů. Nebo naopak, přebytek.

    Nastávající matky s takovými problémy již zpravidla měly nemoci oběhového systému před početím. Co možná sami nevěděli.

    Obvykle jsou všechny ženy v práci ve zvýšené rizikové zóně. Proto má smysl se občas (jednou za 2-3 měsíce) ukázat hematologovi jako preventivní opatření.

    Zejména s tendencí k problémům s krevními cévami: pokud dojde ke skokům v krevním tlaku, nepochopitelnému otoku končetin, zejména na jedné straně, bolesti neznámého původu, problémům s chůzí a dalšími klinickými příznaky.

    Příčiny

    Faktory rozvoje, pokud hovoříme přímo o základních bodech, je porušením syntézy proteinu C nebo koagulačního faktoru V.

    Obě situace jsou obvykle dědičného původu. Pokud hovoříme o prvním jmenovaném viníku, najde se častěji. Způsobuje vážné poruchy oběhového systému.

    Druhý důvod je širší. Obvykle v rámci Leidenova syndromu mutace jediného genu, která způsobuje normální produkci koagulačního faktoru V.

    Tito pacienti jsou náchylní pouze k rozvoji trombofilii nebo ke zvláštním případům tvorby krevních sraženin.

    Opatření pro zotavení v této situaci jsou čistě symptomatická. Není možné pomoci radikálně, od základního faktoru.

    Toto není jediná forma porušení. Polymorfismus genu pro trombofilii je širší, jsou možné odchylky v jiných strukturách. Nemoc není dobře pochopena..

    Pokud jde o sekundární příčiny, nástup může vyvolat následující body:

    • Obezita. Zvýšená tělesná hmotnost.
    • Těhotenství. Jak již bylo řečeno.
    • Autoimunitní onemocnění.
    • Vaskulitida, ateroskleróza.
    • Zhoubné nádory jakékoli lokalizace.
    • Hypertenze a další.

    Primární genetická nebo dědičná trombofilie je způsobena vnitřními příčinami, sekundárními - vnějšími, proto je snazší eliminovat.

    Diagnostika

    Hematologové se podílejí na vyšetření pacientů. Úkol je poměrně obtížný, protože existuje mnoho faktorů rozvoje.

    Přibližná taktika je následující:

    • Orální dotazování pacienta. Jaké zdravotní potíže jsou přítomny. Jedná se o cenné informace, pokud jde o detekci možné lokalizace krevní sraženiny, pokud již existuje. Úkolem specialisty je systematizovat příznaky.
    • Historie. Důležitý bod. Po obdržení informace má lékař možnost prozkoumat původ patologického procesu. Co je v diagnostickém rámci nejcennější.
    • Krevní test je obecný. Koncentrace destiček a jiných tvarovaných buněk zpravidla roste..
    • Analýza markerů trombofilie v krvi, zejména hladiny specifického proteinu C a koagulačního faktoru V. Pokud se změní alespoň jeden z nich, je nejpravděpodobnější dědičný patologický proces.
    • Ultrazvuk krevních cév. Dopplerografie. Posoudit stupeň poškození a přesné umístění trombu.
    • Rentgen, angiografie.
    • Možná jmenování plavidel MRI. To je extrémní míra..

    Diagnóza je poměrně komplikovaná, ale pokud lékař ví, kam má jít, nebudou problémy s včasným odhalením poruchy..

    Léčba

    Terapie se provádí co nejdříve. To vám umožní zlepšit předpovědi a zabránit nebezpečným komplikacím..

    Není mnoho možností expozice. Po dlouhou dobu je pacientovi předepisováno dvě farmaceutické skupiny:

    • Protidestičková činidla. Používá se jako trvalé opatření. Úkolem těchto léků je ředění krve. Jsou předepisovány moderní analogy kyseliny acetylsalicylové, vhodné pro dlouhodobé používání. Clopidogrel, ticlopidin a další. Podle uvážení lékařů.
    • Trombolytika. Krátký kurz podle potřeby. Rozpusťte vazebný prvek sraženiny - protein-fibrin, čímž se zničí vznik.

    Mezi položkami: Urokináza, Streptokináza nebo jiná, modernější jména. Obvykle v nemocnici, protože je možné nekontrolované krvácení.

    Pokud krevní sraženina zůstane na místě, není-li účinek, provede se operace k jejímu mechanickému odstranění. Jedná se o minimálně invazivní zásah endoskopem..

    Systematicky se pacienti podrobují plazmaferéze. Čištění kapalné frakce krve. Obzvláště s dědičnými formami nemoci. Příslušný postup v kritických případech.

    Předpověď

    Vyhlídky jsou vágní, při systematickém zacházení s kompenzací je možné dosáhnout v téměř 65–80% situací.

    Ve zbývajících okamžicích je nutná opakovaná změna terapeutických taktik, aby byla úspěšná.

    Při vzniku komplikací, jako je nekróza a další, nepřesahuje pravděpodobnost příznivého výsledku 30-35% nebo dokonce méně. Specifický stát.

    Možné důsledky

    • Infarkt V důsledku zablokování koronárních tepen.
    • Ischemická cévní mozková příhoda (ze stejných důvodů) nebo hemoragická krev, která proudí do mozkového prostoru.
    • Plicní embolie.
    • Nekróza dolních nebo horních končetin. Gangréna.
    • V důsledku toho - těžké postižení nebo rychlá smrt.

    Prevence komplikací - úkol včasné léčby.

    Trombofilie je komplexní onemocnění dědičné (primární) nebo sekundární etiologie. Je doprovázena implicitními symptomy v rané fázi, a proto představuje určité potíže, pokud jde o diagnostiku.

    Terapie je také obtížná, dlouhá, možná celoživotní. Ale s kompetentním přístupem je možné toto porušení kompenzovat.

    Top