Kategorie

Populární Příspěvky

1 Leukémie
Krevní test na elektrolyty (sodík, vápník, hořčík, chlor, draslík)
2 Vaskulitida
Co je součástí biochemického krevního testu Postup pro odběr vzorků krve a dekódování výsledků
3 Myokarditida
Antikoagulancia: hlavní léky
4 Leukémie
Heparinová mast pro děti
5 Vaskulitida
Co ukazuje krevní test na hCG: norma a příčiny odchylek od referenčních hodnot
Image
Hlavní // Embolie

Více alel. Dědičnost lidských krevních skupin podle systému ABO a MN. Rh faktor.


Jedno a stejné znamení ovládané třemi nebo více alely se projevuje v několika podobách. Gen A tedy může mutovat ve stavu A1, A2, A3 atd. Řada stavů stejného genu se nazývá řada více alel a samotný jev se nazývá mnohočetný alelismus..

U lidí je známa řada alel I 0, I, I B, které určují polymorfismus podle krevních skupin. Přítomnost krevních skupin byla stanovena v roce 1911 K. Landsteinerem, který zjistil, že v některých případech přenos erytrocytů z jedné osoby na sérum jiné ukazuje adhezi těchto buněk. Krevní transfuze může vést k smrti. V červených krvinkách byla zjištěna přítomnost dvou antigenů A a B v červených krvinkách a dvou aglutinačních protilátek (a a p). Lidská populace byla rozdělena do 4 skupin podle krevních vlastností (tabulka 4).

Tabulka 4 - Dědičnost krevních skupin u lidí podle principu mnohočetného alelismu (systém AB0)

Krevní typyAnti genyAnti těloGenové lociGenotypGenová interakce
I (0)-a, pI 0I 0 I 0recesivita
II (A)ApIAI A I A I A I 0dominance
III (B)BaI BI B I B I B I 0dominance
IV (AB)A, b-I A, I BI A I Bkódování

Úkol 8. Matka má 1 krevní skupinu, otec IV. Mohou děti zdědit krevní skupinu jednoho ze svých rodičů?

P: ♀ I 0 I 0 x ♂ I A I B

F1: I A I 0, I B I 0

Téma č. 7. Propojení dědičnosti znaků.

Chromozomální úroveň organizace dědičného materiálu. Chromozomy jako skupiny vázající gen.

Z principů genetické analýzy vyplývá, že nezávislé kombinace znaků lze dosáhnout pouze tehdy, jsou-li geny, které tyto znaky definují, v různých párech chromozomů. Proto je v každém organismu počet párů znaků, u kterých je pozorována nezávislá dědičnost, omezen počtem párů chromozomů. Na druhé straně je zřejmé, že počet znaků a vlastností organismu kontrolovaného geny je extrémně velký a počet párů chromozomů u každého druhu je relativně malý a konstantní. Zbývá předpokládat, že v každém chromozomu není jeden gen, ale mnoho. Pokud je tomu tak, mělo by se uznat, že třetí Mendelovo pravidlo platí pouze pro distribuci chromozomů, a nikoli pro geny, tj. její činnost je omezená. Analýza projevu třetího pravidla ukázala, že v některých případech zcela nové kombinace genů v hybridech chyběly, tj. byla pozorována úplná vazba mezi geny počátečních forem a štěpení 1: 1 ve fenotypu. V jiných případech byla zaznamenána kombinace znaků s nižší frekvencí, než se očekávalo při nezávislé dědičnosti.

V roce 1906 W. Betson popsal porušení Mendelova zákona o nezávislém dědictví dvou zvláštností. Objevily se otázky: Proč nejsou všechny zděděné znaky a jak jsou zděděny, jak jsou geny umístěny na chromozomech, jaké jsou vzory dědičnosti genů umístěné na stejném chromozomu? Chromozomová teorie dědičnosti vytvořená T. Morganem v roce 1911 byla schopna odpovědět na tyto otázky..

T. Morgan poté, co studoval všechny odchylky, navrhl volat co-dědičnost genů, omezovat jejich volnou kombinaci, spojování genu nebo spojenou dědičnost.

Vzory plné a neúplné přilnavosti. Skupiny lidské adheze.

Studie T. Morgana a jeho školy ukázaly, že k výměně genů dochází pravidelně v homologním páru chromozomů. Proces výměny identických oblastí homologních chromozomů s geny v nich obsaženými se nazývá křížení nebo křížení chromozomů. Křížení je pozorováno při meióze. Poskytuje nové kombinace genů nalezených na homologních chromozomech. Fenomén křížení a spojení genů je charakteristický pro zvířata, rostliny a mikroorganismy. Výjimkou jsou samci Drosophila a ženské bource morušového. Crossover poskytuje genovou rekombinaci, a tím významně zvyšuje roli kombinačních variací v evoluci. Přítomnost křížení může být posuzována na základě zohlednění frekvence výskytu organismů s novou kombinací znaků. Fenomén přechodu objevil Morgan na Drosophile.

Záznam genotypu digeterozygotů s nezávislou dědičností:

A b

A in

Záznam genotypu digeterozygotů v spojené dědičnosti:

av

Gamety s chromozomy, které prošly crossoverem, se nazývají crossover, ale ne podstoupily - noncrossover.

av

AB, Av Av, Av

Non-crossover gametes. Crossover Gametes.

V souladu s tím se organismy vznikající z kombinace crossover gamet nazývají crossovery nebo rekombinanty a ty, které jsou výsledkem kombinace non-crossover gamet, se nazývají crossovery nebo non-rekombinanty..

Fenomén křížení, stejně jako spojení genů, lze při klasickém experimentu T. Morgana uvažovat při křížení Drosophily.

GenPodepsatP♀ Bv x ♂ bv Bv bv f1 Bv bv
NAšedá barva těla
bčerná barva těla
PROTInormální křídla
protizákladní křídla
Analýza křížení 1. Kompletní propojení genů. 2. Neúplná vazba genů.1. Plná přilnavost P♀ bv x ♂ Bv bv bv g: bv bv bv f2 bvbv Štěpení BV bv - 1: 1
2. Neúplná přilnavost (křížení) P: ♀ Bv x ♂ bv BV BV G: BV BV BV BV BV BV Nekřížený crossover F2 BVbvBvbV bv bv bv bv non-crossovers - 83% crossovers - 17%

Pro měření vzdálenosti mezi geny pomocí analýzy křížů můžete použít vzorec:

X je vzdálenost mezi geny v% křížení nad nebo v organidech;

a - počet jednotlivců 1. skupiny překřížení;

in - počet jednotlivců druhé skupiny překřížení;

n je celkový počet hybridů v experimentu;

100% - koeficient pro přepočet na procenta.

Na základě studie spojené dědičnosti, Morgan formuloval tezi, která byla zahrnuta do genetiky pod názvem Morganova pravidla: geny umístěné na stejném chromozomu jsou dědičné spojené a síla adheze závisí na vzdálenosti mezi nimi.

Propojené geny jsou uspořádány lineárně a frekvence přechodu mezi nimi je přímo úměrná vzdálenosti mezi nimi. Tato práce je však charakteristická pouze pro úzce ležící geny. V případě relativně vzdálených genů existuje určitá odchylka od této závislosti.

Morgan navrhl vyjádřit vzdálenost mezi geny jako procento křížení mezi nimi. Vzdálenost mezi geny je také vyjádřena v morganidech nebo centimorganidech. Morgida - genetická vzdálenost mezi geny, kde dochází k překročení, s frekvencí 1%.

Na základě četnosti křížení mezi dvěma geny lze posoudit relativní vzdálenost mezi nimi. Pokud tedy mezi geny A a Bcrossover je 3% a mezi geny B a C - 8% crossover, pak by mělo dojít k přechodu A a C s frekvencí buď 3 + 8 = 11%, nebo 8-3 = 5%, v závislosti na pořadí, ve kterém jsou tyto geny umístěny na chromozomu.

А ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С

Úkol 1. Katarakty a polydaktylie jsou zděděny jako dominantní autozomální vlastnosti. Žena zdědila šedý zákal od svého otce, polydaktyly od své matky. Geny jsou propojeny, vzdálenost mezi nimi je 3M. Jaké jsou genotypy a fenotypy dětí z manželství této ženy a normálního muže z těchto důvodů? Jaká je pravděpodobnost zdravých dětí??

kataraktaA_ aaP ♀ aB x ♂ av Av Av
polydactyly standardV b_ po staletíF1 -? X = AB = 3 Morgue.
P ♀ aB x ♂ av Av AvOdpověď: pravděpodobnost zdravého dítěte je 1,5%, s 1 příznakem - 48,5%, s oběma příznaky - 1,5%
G: (aV) (Av) (av) (av) (AB)
F1 ABABAWAV Av Av Av Av 48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Genetické kartyhromosomy jsou schéma, které zobrazuje pořadí genů v relativní vzdálenosti od sebe. Vzdálenost mezi spojenými geny je posuzována podle četnosti křížení mezi nimi. Genetické mapy všech chromozomů byly sestaveny pro nejvíce geneticky studované organismy: Drosophila, kuřata, myši, kukuřice, rajčata a neurospory. Genetické mapy všech 23 chromozomů byly také sestaveny pro člověka..

Po stanovení lineární diskrétnosti chromozomů bylo nutné sestavit cytologické mapy, aby bylo možné je porovnat s genetickými mapami sestavenými na základě rekombinace..

Cytologická mapa je mapa chromozomu, na které je určováno umístění a relativní vzdálenost mezi geny v samotném chromozomu. Jejich konstrukce je založena na analýze chromozomálních přestaveb, diferenciálním barvení polytenových chromozomů, radioaktivních značkách atd..

K dnešnímu dni řada rostlin a zvířat vytvořila a porovnala genetické a cytologické mapy. Realita tohoto srovnání potvrzuje správnost principu lineárního uspořádání genů v chromozomu.

U lidí, některé případy spojené dědičnosti.

1. Geny, které kontrolují dědičnost krevních skupin podle systému AB0 a syndrom defektu nehtů a kolen, jsou dědičné spojené.

2. Spojeny geny Rh faktoru a oválných erytrocytů.

3. Lutheranské geny krevního typu a sekrece antigenů A a B se slinami jsou umístěny ve třetím autozomu.

4. Geny polydactyly a katarakty jsou zděděny spojené.

5. Geny hemofilie a barevné slepoty, stejně jako geny barevné slepoty a Duchenneovy svalové dystrofie, jsou umístěny na chromozomu X.

6. V 6 autozomech existují sublokusy A, B, C, D / DR systému HLA, které řídí syntézu histokompatibilních antigenů.

Poslední změna na této stránce: 2016-08-01; Porušení autorských práv na stránce

Dědičnost krevních skupin

Autor: Uživatel skryl jméno 29. prosince 2010 v 06:52, seminární práce

Popis práce

Krev se skládá z tekuté části - plazmy a různých krevních buněk (tvarové prvky). Plazma obsahuje bílkoviny, minerály (základní složení: sodík, draslík, vápník, hořčík, chlor) ve formě iontů a dalších složek. Tvořené prvky krve jsou červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky. Objem krve je 6-8% tělesné hmotnosti - asi 5 litrů. Krev plní řadu důležitých funkcí: transportuje kyslík, oxid uhličitý a živiny; distribuuje teplo v celém těle; zajišťuje metabolismus ve vodě; dodává hormony a další regulační látky do různých orgánů; udržuje konstantní vnitřní prostředí a nese ochrannou (imunitní) funkci.

Obsah

1. Základní pojmy krevních skupin 4

1.1. Trocha historie 4

1.2. Krevní typy 5

1.2.1 Systém ABO 6

1.2.2 Systém Rhesus 8

1.2.3 Ostatní systémy 10

2. Dědičnost krevních typů 11

2.1 Dědičnost krevních skupin systému ABO 11

2.2 Dědičnost krevních skupin systému Rhesus 14

Práce obsahuje 1 soubor

Dědičnost krevních skupin.doc

V současné době tzv Vakcína RhoGAM, která při podání Rh-negativní ženě v prvních 72 hodinách po narození, zabraňuje tvorbě protilátek proti Rh-pozitivní krvi. Proto příští těhotenství v krvi takové ženy nebude mít protilátky a hemolytické onemocnění u dítěte se nebude vyvíjet.

1.2.3 Jiné systémy krevních skupin

Systém MN je kódován ve dvou genech, které poskytují tři možné genotypy (MM, MN a NN), které odpovídají krevním skupinám M, MN a N. Systém Ss úzce souvisí s tímto systémem. Existuje také systém R. Ve vzácných případech jsou uvedené krevní skupiny nekompatibilní, což komplikuje výběr krve pro transfuzi. Jiné antigeny krevních skupin (Kell, Duffy, Kidd, Lewis a Lutheran) jsou pojmenovány po lidech, u nichž byly poprvé objeveny a popsány. První tři z nich mohou způsobovat komplikace a hemolytická onemocnění s krevní transfúzí; pro poslední dvě takové komplikace nejsou popsány. Rovněž jsou známy některé vzácné systémy krevních skupin, které jsou důležité z genetického hlediska. Mezi nimi lze Diego nazvat - systém, který se prakticky nenachází mezi obyvateli Evropy a západní Afriky, ale je zřídka detekován u osob Mongolské rasy, s výjimkou Eskimů.

Relativně nedávno byl objeven systém Xg, což je zvláště zajímavé, protože gen, který jej kóduje, je umístěn na chromozomu X. Toto je první známý systém krevních skupin spojený s pohlavím..

2. Dědičnost krevních skupin

2.1 Dědičnost krevních skupin systému ABO

Geneticky je systém krevních skupin AB0 řízen třemi alely: jedna alela, označená A, řídí syntézu antigenu A, druhá alela, B, řídí syntézu antigenu B, a třetí alela 0 je neaktivní a nezpůsobuje tvorbu antigenu. Podle syntetizovaných antigenů se rozlišují čtyři krevní skupiny, na které se však odpovídá šesti genetickými variantami (genotypy): genotyp 00, A0, AA, B0, BB, AB, proteinové typy 0, A, B, AB, krevní skupina I, II, III, IV.

Alela 0 se objevuje fenotypicky, tj. jako znak organismu, pouze pokud je v homozygotním stavu (00); to odpovídá první krevní skupině, charakterizované nepřítomností skupinových antigenů. V heterozygotním stavu (genotypy A0 a B0) neovlivňuje vytvořený fenotyp, který je zcela určen alternativní alelou (A nebo B). Fenotypicky jsou proto genotypy A0 a AA identické: jsou charakterizovány přítomností antigenu A a určují druhou krevní skupinu. Stejným způsobem jsou genotypy B0 a BB, které určují třetí skupinu, identické, tj. přítomnost antigenu B. V případě, že heterozygotní jedinec vykazuje fenotypicky pouze jednu alelu, říká se, že tato alela je dominantní; zatímco další alela se nazývá recesivní.

U systému krevních skupin AB0 dominují alely A a B nad alelou 0; ten je vůči nim recesivní. Pokud se obě alely objeví ve fenotypu heterozygotního jedince, pak se říká, že jsou codominantní. Alely A a B jsou tedy vůči sobě navzájem součinné: v heterozygotním stavu (AB) určují přítomnost obou antigenů, A a B, tj. čtvrtá krevní skupina.

Dědičnost krevních skupin u lidí (systém AB0)

SkupinaJáIIIIIIV Genotyp00A-NA-AB SkupinaGenotypG0A0NA0ANA Já00000

IIA-AA0

IIIB-BB0

IVAbAA0

Lidé s druhou a třetí krevní skupinou produkují různé gamety v závislosti na tom, zda jsou homozygotní nebo heterozygotní. Tabulka ukazuje, jaký genotyp se očekává u dětí rodičů s určitými krevními skupinami. Pokud jsou oba rodiče homozygotní, budou všechny jejich děti stejná skupina. Například rodiče s první krevní skupinou tvoří gamety nesoucí pouze alelu 0, takže jejich děti mohou mít pouze první skupinu. Pokud má matka vteřinu a otec má třetí krevní skupinu a současně jsou homozygotní, tj. jejich genotyp, respektive AA a BB, pak děti mohou mít pouze čtvrtou krevní skupinu (AB). Pokud je jeden nebo oba rodiče heterozygotní, takzvaný rozdělení rysů u potomků, které vyplývá z výše uvedeného pravidla First Mendel's First, se projevuje tím, že děti mohou mít příznaky, které rodičům chybějí. Pokud by tedy ve výše uvedeném příkladu byla matka heterozygotní, produkovala by dva druhy vajec - s alelou A a alelou 0. V tomto případě může mít stejně pravděpodobně dítě s třetí nebo čtvrtou krevní skupinou (genotyp B0 nebo AB).. Díky genotypu matky A0 a otce BB tedy děti nemohou mít krevní skupinu matky; jejich krevní skupina bude buď stejná jako u otce, nebo krevní skupina, která není charakteristická pro otce ani matku. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní, pak je rozmanitost genotypů mezi dětmi ještě vyšší. Například, pokud otec a matka mají druhou krevní skupinu a jejich genotyp A0, pak genotyp a krevní skupina jejich dítěte závisí na tom, které vajíčko dozrálo a na které spermatu bude oplodněno. Protože v tomto příkladu každý rodič produkuje gamety A a 0, genotyp jejich dítěte může být AA, A0 nebo 00 a podle teorie pravděpodobnosti jsou šance na jejich získání rozděleny jako 1: 2: 1. Protože první dva genotypy definují stejnou krevní skupinu, šance na dítě s první nebo druhou krevní skupinou budou podle kritéria „krevní skupiny“ 1: 3 (tyto poměry objevil Mendel u potomstva heterozygotních rodičů). A konečně, pokud matka měla vteřinu a otec měl třetí krevní skupinu a oba byli heterozygotní, pak se stejnou pravděpodobností mohli mít dítě s jakýmkoli krevním typem.

Dědičnost krevního typu dítěte podle Mendelova zákona:

  • Podle zákonů Mendela budou rodiče s krevním typem I mít děti, které nemají antigeny typu A a B.
  • Manželé I a II mají děti s vhodnými krevními skupinami. Stejná situace je charakteristická pro skupiny I a III..
  • Lidé ve skupině IV mohou mít děti s jakýmkoli krevním typem, kromě I, bez ohledu na to, jaký typ antigenů je přítomen v jejich partnerovi.
  • Nejpředvídatelnější je dědictví dítěte krevní skupiny ve spojení vlastníků se skupinami II a III. Jejich děti mohou mít kterýkoli ze čtyř krevních typů se stejnou pravděpodobností..
  • Výjimkou z pravidla je tzv. „Bombayův jev“. U některých lidí jsou antigeny A a B přítomny ve fenotypu, ale neobjevují se fenotypicky. Je pravda, že je to mimořádně vzácné, a to hlavně mezi Hindy, pro které dostal své jméno.

2.2 Dědičnost krevních skupin systému Rhesus

Systém Rhesus je určen třemi spojenými geny (CDE); všechny tyto geny jsou umístěny na 1. chromozomu. Nejsilnějším Rh antigenem je RhD antigen, který je řízen odpovídajícím genem D. Navíc Rh-pozitivní krevní skupina dominuje Rh-negativní.

Dědičnost faktoru Rhesus se vyskytuje komplexně, ale vzhledem k vedoucí roli genu D může být reprezentována jako monogenní dědičnost s úplnou dominancí: u genotypu DD nebo Dd je faktor Rhesus pozitivní (Rh +) a u genotypu dd je negativní (Rh -). Shoda genotypů, antigenů, protilátek a krevních skupin se může projevit ve formě tabulky:

    GenotypyAntigenyNormální protilátkyImunitní protilátkyKrevní typy

    DD, Ddtady jeNeNeRh +
    ddNeNetady jeRh -

Transfúze Rh-pozitivní krve na osobu s Rh-negativní krevní skupinou vede k rozvoji imunitní odpovědi na Rh antigen: syntetizují se Rh protilátky, to znamená, že tělo je imunizováno proti Rh antigenu. Tento proces pokračuje 2... 4 měsíce. Rh protilátky jsou uloženy v séru po dlouhou dobu. Pokud je imunizovaná osoba transfuzována Rh-pozitivní krví, Rh protilátky zničí Rh-pozitivní červené krvinky, což vede k hemolytickému šoku a často k smrti člověka.

Kompatibilita Rh má při porodu plodu velký význam. Pokud má Rh-negativní žena (dd) Rh-pozitivní plod s Dd genotypem (alela D pochází od Rh-pozitivního otce DD nebo Dd), pak je organismus matky imunizován Rh antigenem.

Existují různé úhly pohledu na imunizační mechanismus. Podle jedné z nich část červených krvinek plodu vstupuje do krevního oběhu matky během porodu. Existují však důkazy o možnosti penetrace antigenů Rhesus placentou před narozením; současně, v některých případech, k imunizaci nedochází.

Pokud se ukázalo, že ženské tělo je imunizováno Rh antigenem, pak během opakovaného těhotenství Rh protilátky procházejí placentou do fetálního krevního řečiště. Pokud je genotypem druhého dítěte dd, pak chybí antigeny Rhesus a nedochází ke konfliktu Rhesus. Pokud je však genotypem druhého dítěte Dd, potom Rh protilátky matky ničí Rh pozitivní erytrocyty plodu. To vede buď k úmrtí plodu, nebo k narození podřadného dítěte.

Sňatky ♀ Rh - × ♂ Rh + (například ♀ dd × ♂ Dd nebo ♀ dd × ♂ DD) jsou tedy nepříznivé, protože v tomto případě je vysoká pravděpodobnost porodu nižšího dítěte. V každém případě však nemusí být všechno tak děsivé.

Zaprvé, v manželstvích ♀ dd × ♂ Dd (tj. S otcovou heterozygotností) je pravděpodobnost vzniku Rh negativního plodu s genotypem dd 50%. Pak nedochází k žádné imunizaci. Je možné, že následující děti budou Rh-negativní a nevznikne žádný Rhesusův konflikt.

Za druhé, i když v manželství ♀ dd × ♂ Dd je první plod Rh-pozitivní (Dd) a mateřský organismus je imunizován, následné děti mohou být Rh-negativní a Rh antigeny nebudou mít škodlivý účinek na jejich červené krvinky.

Zatřetí, pokud Rh-negativní ženy detekují Rh antigeny v krvi (například bezprostředně po narození Rh-pozitivního dítěte), obdrží krevní sérum od mužských dobrovolníků uměle imunizovaných antigeny Rh. Takové sérum obsahuje Rh protilátky, které ničí červené krvinky s Rh antigeny, které se objevily v ženském těle. K imunizaci ženského těla nedochází.

A konečně, při narození Rh-pozitivního dítěte, v krvi, které jsou detekovány Rh protilátky, podstoupí kompletní (náhradní) krevní transfúzi na krvi, která neobsahuje Rh protilátky.

Souhrnně lze říci, že krevní skupiny jsou jedinečné imunologické a genetické vlastnosti jediného organismu, který vznikl během evoluce mutacemi v důsledku přizpůsobení se existujícímu prostředí; Antigeny systému AB0 se liší v chemické struktuře a vlastnostech, ale všechny mají jedno společné jádro (fukózu), ke kterému se připojují různé cukry. To vám umožní spojit je do jednoho systému. Totéž lze říci o antigenech systému Rhesus (přirozeně bude společné jádro odlišné); i přes to, že krevní skupiny AB0 a Rhesus jsou kombinovány do systémů, je třeba vzít v úvahu přítomnost nebo nepřítomnost jednoho nebo jiného antigenu - při kombinaci různých antigenů, dokonce v rámci stejného systému, vzniká konflikt mezi matkou a jejím dítětem, který následně ovlivňuje fyziologickou a duševní stav matky i nenarozeného dítěte. Nejčastěji je konflikt pozorován u kombinací: skupina 0 - skupina A, skupina 0 - skupina B, skupina Rh + - skupina Rh-; Faktor Rhesus je ovlivňován antigeny systému AB0, případně antigeny jiných systémů krevních skupin.

Základy antropologie s prvky lidské genetiky

Výcvikový a metodologický komplex

V roce 1940 K. Landsteiner a A. Wiener imunizovali morčata a králíky červenými krvinkami opice makaka rhesus (Macacus rhesus) a dostávali protilátky, které aglutinovaly nejen červené krvinky této opice, ale také červené krvinky přibližně z 85% vzorku bílých Newyorčanů -York. Takto detekovaný antigen byl nazýván Rhesus antigen (Rh); erytrocyty obsahující tento faktor byly označeny jako Rh-pozitivní, ale neobsahující je - Rh-negativní.

Makak Rhesus

O rok dříve našli další vědci protilátky v krevním séru jedné ženy v porodu po narození mrtvého plodu, které byly svými vlastnostmi velmi podobné tehdejšímu Rh faktoru. Současně autoři dospěli ke správnému závěru, že během těhotenství bylo tělo matky očividně imunizováno nějakým fetálním antigenem zděděným od jejího otce. Po transfúzi krve jejího manžela na tuto ženu se vyvinula těžká forma hemolytické reakce, v důsledku níž plod umřel. Toto odhalilo příčinu vážných komplikací u některých těhotenství a během krevní transfúze, která často vedla ke vzniku hemolytického onemocnění novorozence a dalších závažných důsledků. Osobě s Rh-pozitivní krví může být infulována Rh-negativní krev - současně není do těla vstříknut žádný cizí antigen. Osoba s Rh-negativní krví může být infuzována pouze stejnou krví. Rh-pozitivní krev s Rh faktorem je „cizí“ Rh-negativní osobě a v reakci na její infúzi v krvi příjemce se začnou vytvářet speciální protilátky proti Rhesus.

V roce 1946 objevil A. Mourant dříve neznámé protilátky v séru osoby s příjmením Lewis. Tento faktor se jmenoval Lewis - Lea. Později byl objeven další antigen Lewisova systému - Leb.
Poté byly objeveny systémy krevních skupin: Duffy, R, Kell, Livi, Becker, Cavalier, Graydon, Kidd, Diego a další - pouze asi 75, a toto číslo neustále roste. To jsou docela vzácné systémy. Neměli byste je však považovat za „nedůležité“, nezáleží na nich: téměř každý nový antigen je nalezen během komplikací při transfuzi krve, těhotenství atd..

Pokud klasifikujeme lidi podle všech známých krevních systémů, získáme úžasné výsledky. Například při zohlednění pouze 12 systémů, které jsou mezi Evropany rozšířeny, bude získáno 290 304 možných možností (A. Ryabinin, 4 krevní typy - 4 životní styl. Petrohrad: A.V.K. Timoshka Publishing House, 2001).
A to jsou pouze ty krevní skupiny, které jsou určeny antigeny červených krvinek. Je však známo, že antigeny jsou přítomny v séru, a proto existují krevní skupiny v séru.

Nekompatibilita mateřské a dětské krve pomocí Rh faktoru a systému AB0. Hemolytická nemoc novorozence

Když žena s Rh-negativní krví nese dítě, které zdědilo Rh-pozitivní krev od svého otce, může dojít ke konfliktu Rhesus s krví matky a krve dítěte. V důsledku toho může dojít k úmrtí plodu, spontánnímu potratu nebo u novorozence se vyvine hemolytické onemocnění (HDN) - závažný stav, který ohrožuje život.
Existují tři hlavní formy hemolytického onemocnění novorozence: anemická, ikterická a hydropická. (Je pravda, že takové oddělení je libovolné, protože dochází ke smíšeným formám.)

Anemická forma je nejhorší. Projevuje se během 1-2 týdnů života dítěte a vyznačuje se výraznou bledostí kůže a sliznic.

Nejběžnější forma HDN je ikterická. Žloutenka se objevuje 1-2 dny po narození a v následujících dnech se rychle rozvíjí. Někdy se dítě narodí s ikterickým zbarvením kůže. Žloutenka je způsobena výskytem a rychlým zvýšením koncentrace barviva - bilirubinu v krvi, které vzniká při ničení červených krvinek. Bilirubin má toxické vlastnosti a při značné akumulaci může způsobit poškození mozku. Při absenci účinné léčby se stav dítěte rychle zhoršuje: stává se letargickým, dochází ke křečím, poruchám okulomotoru. Děti, které zažily takovou žloutenku, se mohou později v duševním a fyzickém vývoji pozadu..

Nejzávažnější formou HDN je hydropie. V tomto případě se děti rodí mrtvé nebo umírají v prvních hodinách života. Kůže dítěte je velmi bledá, je zaznamenán otok, výrazná je anémie (anémie). Anémie a otoky přispívají k srdečnímu selhání, na které děti obvykle umírají.

Je konflikt Rhesus vždy tak nebezpečný? Zaprvé, její stupeň závisí na počtu těhotenství. První těhotenství zpravidla končí šťastně, ale v důsledku pronikání fetálních krevních faktorů do mateřské krve se konflikt prohlubuje a může vést k závažným komplikacím..

Za druhé, stupeň konfliktu závisí na kombinaci krevních skupin matky a plodu podle systému AB0. Pokud Rh-negativní žena s krevní skupinou A nese Rh-pozitivní plod s krevní skupinou B nebo AB, nejpravděpodobněji nedojde ke konfliktu s rhesus: červené krvinky dítěte nesoucího faktor B, když se dostanou do mateřské krve, jsou vystaveny anti-B protilátkám. To snižuje účinek faktoru Rh plodu. Pokud má plod skupinu 0 nebo A, budou jeho červené krvinky považovány za své vlastní a zde faktor Rh dítěte přispěje k rozvoji antirehusových faktorů krví matky. Nebudou poškozovat první dítě, ale mohou způsobit komplikace v následujících těhotenstvích, jako Protilátky Rh již budou existovat v mateřské krvi a při porušení bariéry „matka-dítě“ mohou zničit červené krvinky dítěte.

Nekompatibilita krve matky a novorozence může také nastat podle systému AB0. Je známo, že GBN s Rh nekompatibilitou se vyskytuje ve 2-3 z 1000 a ke konfliktu v systému AB0 dochází u 5-6 ze 100 novorozenců.

Neslučitelnost v AB0 navíc ovlivňuje nejen zdraví narozeného dítěte, ale obecně možnost jeho narození. První (0) skupina mateřské krve přispívá k maximálnímu riziku neslučitelnosti její krve s krví dítěte. Anti-A a anti-B protilátky přítomné v krvi skupiny 0 mohou jednoduše „zabránit“ samotné přítomnosti „mimozemského“ tvora v krvi matky s krevní skupinou A nebo B. V tomto případě je těhotenství ukončeno tak brzy, že žena může ani neví, co bylo těhotné.

Podle japonského vědce Matsunagy je v rodinách, kde manželka má krevní skupinu 0 a manžel má krevní skupinu A, B nebo AB, počet dětí obvykle nižší než průměrná úroveň. Matsunaga věří, že přibližně každé 5–6 těhotenství končí spontánním potratem, a pokud k tomu přidáme těhotenství, které bylo ukončeno v nejbližším možném termínu (před těhotenstvím lze předpokládat), pak se ukáže, že nekompatibilita krevních skupin podle systému AB0 u matky a plod je jednou z hlavních příčin spontánního potratu a „pseudo neplodnosti“. Ve neplodných rodinách je popisovaná kombinace krevních typů manželů běžnější než kterákoli jiná.

Genetické principy dědičnosti krevních skupin

Krevní skupina podle systému AB0 je stanovena geneticky a nezávisí na vnějších faktorech. Dědičnost krevních skupin je poměrně jednoduchá. Antigeny A a B jsou ve vzájemném vztahu koexistující, 0 je recesivní. Krevní skupina A může být způsobena genotypy AA a A0 a krevní skupina B podle genotypů BB a B0. Pokud rodiče mají krev skupin AA a BB, bude genotypem dítěte AB (krevní skupina AB), další možnosti jsou nemožné. Pokud má jeden z rodičů krevní skupinu A0 a druhý BB, mohou se narodit děti s krevními skupinami AB a B0. Pokud jeden z rodičů má genotyp A0 a druhý - B0, je možné narození dítěte s jakoukoli krevní skupinou - fenotypy AB, A0, B0, 00.

Stanovení krevních skupin na laboratorních brýlích

Předpokládá se, že systém krevních skupin rhesus je určen přítomností dvou alelických genů: dominantního Rh a recesivního rh. Tyto geny tvoří dva genotypy pozitivní na rhesus (RhRh a Rhrh) a jeden negativní na rhesus (rhrh). Nejnovější údaje však naznačují, že krevní skupina v systému Rh není určována dvěma geny, ale šesti: C a c, D a d, E a e.

Krevní skupiny systému MN jsou určovány dvěma geny - M a N. Jsou kodominantní a, jako v případě krevní skupiny AB0, jejich současná přítomnost povede ke vzniku krve ze skupiny MN. Průměrná frekvence výskytu různých genotypů v evropské populaci je podle autorů, kteří tento systém popsali, následující: MM - 30%, MN - 50%, NN - 20%.

V dnešním Lewisově systému jsou známy tři krevní skupiny: a - b–; a - b +; a a + b–. Le b antigen je dominantní ve vztahu k recesivnímu Le a.

Genogeografie krevních skupin

Při zvažování čtyř hlavních ras (černoši, Mongoloidové, Kavkazané a Americanoidi - severoameričtí Indiáni) je zaznamenán určitý vzorec v rozdělení krevních skupin. Asi 45% Kavkazů má krevní skupinu 0; asi 35% - skupina A; asi 15% Kavkazů má krevní skupinu B a pouze 5% evropské populace má krevní skupinu AB.

Mnoho kmenů amerických indiánů vůbec nemá gen B, a proto krevní skupiny B a AB. Skupina A je v některých kmenech Jižní Ameriky velmi vzácná, takže téměř všichni zástupci těchto kmenů mají krevní skupinu 0 a přibližně 1,5% populace má skupinu A.

Krevní skupina B je mnohem častější v Mongoloidech střední a jihovýchodní Asie: 20–25% a někdy i více.

Krevní skupina AB je ve všech částech světa poměrně vzácná, bez ohledu na národní a rasové příslušnosti populace. To je pochopitelné, protože to nemůže být zděděno, ale je vytvářeno v plodu pod vlivem genů A a B přijatých od rodičů.

Některé z faktorů jiných krevních systémů jsou mezi členy rasy nebo národnosti rozšířené, ale u jiných prakticky chybí..

Pozitivní faktor krevního typu Duffy se tedy vyskytuje u přibližně 40% bílých, ve 100% případů - u domorodých obyvatel Austrálie, 99% - mezi Korejci, 91% - mezi Číňany, 14% - mezi „barevnými“ Američany a černé populace západní Afriky obvykle chybí.

Faktor krevní skupiny Diego se vyskytuje s frekvencí 2–20% v Indiánech Amerických a jihovýchodních Mongoloidech, ale zcela chybí v Evropě, Africe, Austrálii, Mikronésii, Polynésii a také mezi Eskimosy.

Faktor P (systému P) se nachází u 75–80% Kavkazanů, v černých je jeho frekvence mnohem vyšší a v Mongoloidech je mnohem nižší.

Frekvence faktoru Kell u bělošské populace se pohybuje mezi 5–10%, u černošských populací je dokonce nižší, a mezi domorodými obyvateli Austrálie, některými indickými kmeny, Eskimos a Mongoloidy, faktor Kell zcela chybí.

Studiem rozložení faktorů různých systémů krevních skupin lze posoudit stupeň smíchání zástupců různých ras a národností (zejména pokud to není patrné fenotypem - vizuálně); vytvořit příbuznost (nebo naopak evoluční odlehlost) jednotlivých populací, etnických skupin; vysledovat způsoby lidského osídlení po celém světě atd. Znalost frekvence výskytu krevních skupin v určitých teritoriálních skupinách je nezbytná pro vytvoření krevních bank pro tato území.

Krevní typy a incidence

Existuje vztah mezi krevním typem a náchylností k určitým infekčním onemocněním, která mohla hrát roli při distribuci krevních typů po celém světě. Bylo zjištěno, že lidé s krevním typem 0 zemřeli během morových epidemií jako první. Němečtí vědci Vogel a Petenkofer píšou: „Porovnání distribuční mapy genu pro krevní skupinu 0 s územím ničivých morových epidemií odhaluje nápadné paralely. Epidemické centrum ve střední Asii je charakterizováno minimální frekvencí skupiny 0. Proto frekvence skupiny 0 postupně stoupá na okraj Starého světa. Nejvyšší frekvence krevní skupiny 0 se vyskytují v izolovaných oblastech, například v horách a na ostrovech. "

Existuje předpoklad, že antigen morového patogenu má strukturu blízkou antigenu 0, a proto ho tělo s krví 0 nevnímá jako cizí faktor. U lidí se skupinami A a B je mor nebezpečnější pro nositele genotypů A0 a B0 než pro lidi s genotypy AA a BB.

Lidé s krevním typem A jsou nejméně odolní proti neštovicím. Studie v Pákistánu a Indii ukázaly, že lidé s krevními typy A a AB měli nejméně 2krát více jizev neštovic než lidé s krevními typy 0 a B.

Spolehlivé vědecké důkazy prokázaly vztah mezi krevním typem a některými současnými nemocemi.

Samotná krevní skupina není samozřejmě příčinou těchto nemocí ani jejich predispozicí k nim. Není vůbec nutné, aby lidé s určitou krevní skupinou měli určité zdravotní problémy. Stávající údaje pouze naznačují, že se vyskytují častěji..

STŮL. Krevní typy a incidence

Krevní skupina

Predispozice k nemoci

Odolnost vůči chorobám

1,4krát citlivější na dvanáctníkové vředy.
1,5krát náchylnější k chřipce (virus A).

Méně citlivé na revmatoidní artritidu.
Syfilis se uzdravuje rychleji.
Odolnější vůči IHD než lidé s krevními typy A a B.

Chřipka se vyskytuje častěji než ostatní.
Ženy mají větší predispozici k rakovině dělohy.
2krát vyšší riziko po vakcinačních reakcích.
Diabetes je 1,15krát častější, tuberkulóza je 1,35-1,4krát častěji.
Náchylnější k revmatickým onemocněním srdce.
Nejtěžší tolerovat pneumonii.
U lidí s tímto krevním typem je větší pravděpodobnost, že je komáři ukousnou..
Pravděpodobněji se vyskytne rakovina žaludku..

Náchylnější ke střevním onemocněním.
Vyšší šance na hnisání ran.

2krát vyšší riziko po vakcinačních reakcích.

3. ORGÁNY CITLIVOSTI (5 hodin)

Chuťový analyzátor. Citlivost na fenylthiokarbamid (FTK). Genetický základ chuťové citlivosti na FTK.

V roce 1931 si Fox 1 náhodou všiml, že existují lidé, kteří necítí chuť syntetického léčiva - fenylthiokarbamidu (fenylthiomočovina, FTK), zatímco jiní to považují za hořké, jako chinin. Nejjednodušší způsob, jak to ověřit, je vyzkoušet si krystalický papír nebo papír impregnovaný roztokem fenylthiokarbamid. Při složitější technice se používají roztoky různých koncentrací FTK. Obvykle se používá řada ředění od "0" - nejvyšší koncentrace (2,6 g / l) do "15" - nejnižší (0,08 mg / l).

Skupina lidí, kteří nechutnají FTK, jsou obvykle ti lidé, kteří buď necítí chuť této látky vůbec, nebo ji cítí v první (silné) koncentraci - obvykle do 3-5. Ředění.

Frekvence výskytu takových lidí v různých populacích se liší.

Rozdělení jedinců s různými prahovými hodnotami chuti FTC ve třech populacích (Barnicot, Ann.Eugen, 1950) T
Stůl. Četnost nedostatečné schopnosti vnímat chuť FTC u různých populací

Populace

% lidí, kteří necítí chuť FTK

hindština
japonský
Danes
Lopari
Britové
Černoši západní Afriky
Španělé
čínština
Malajština
Jihoameričtí indiáni (Brazílie)
Kyrgyzstán **
Ruština **
Maďaři **
Eskimos (Umanaki) **

33.7
7.1
32,7
6.4
31.5
2.7
25.6
2,0
16,0
1,2
19.6
32.1
23,2
32,0

** Cit. autor: Kayanoia P. Žaludeční pocit fenylthiokarbamidu v některých ugrofagrských lidech.

Údaje o citlivosti na chuť FTC lze také prezentovat ve formě histogramů. V tomto případě se projeví tzv. Bimodální distribuce, ve které jeden pík charakterizuje vnímače a druhý neznatelný fenylthiokarbamid. U různých skupin lidí je povaha tohoto rozdělení odlišná (viz obrázek).

Podíl lidí, kteří necítí chuť FTK na severozápadě Evropy, je 35–40%; a ve středomořském regionu je toto číslo mnohem nižší. Mezi Afričany, Číňany, Japonci, Severoameričany a Lappy je tento fenotyp ještě méně běžný..

Dnes je známo, že nedostatek schopnosti ochutnat FTK je zděděn jako recesivní vlastnost. Chutné FTC mají genotypy Tt a TT. Existují důkazy, že práh citlivosti na tuto látku v Tt heterozygotech je vyšší než v TT homozygotech.

Existují důkazy o korelaci mezi schopností chutnat FTK a některými formami onemocnění štítné žlázy. Náš průzkum dvou skupin studentů s patologií štítné žlázy a bez ní ukázal, že v první skupině jsou častěji děti, které necítí chuť FTC (asi 48%). Ve druhé skupině činil tento ukazatel asi 30%. Je možné, že stanovení citlivosti chuti na fenylthiomočovinu - velmi jednoduchá a rychlá metoda - lze použít k diagnostice genetické predispozice k chorobám tohoto orgánu..

Vzhledem k tomu, že počet lidí, kteří cítí a necítí chuť FTC v různých populacích, není stejný, lze tuto funkci použít v etnické antropologii. Porovnáním frekvencí genů, které určují chuťový pocit FTC (T, t) mezi lidmi různých ras, národností, populací, můžeme určit míru jejich genetické blízkosti.

Laboratorní práce č. 10. „Stanovení citlivosti chuti na fenylthiokarbamid (FTK)“

Připravte FTK řešení.

1. Ve 100 ml převařené vody se rozpustí vážená část FTK o hmotnosti 260 mg (sůl je špatně rozpustná, proto je nutné dlouhodobé promíchání roztoku!). Za účelem úspory si můžete vzít 130 mg soli na 50 ml vody. Ukázalo se, že počáteční roztok (ředění 0).
2. Nalijte 2 ml výsledného roztoku do lahvičky s penicilinem a přidejte stejné množství destilované vody (ředění 1)..
3. Do další láhve se vlijí 2 ml ředicího roztoku 1 a přidá se 2 ml destilované vody (ředění 2)..
4. Podobně připravte všechna následující ředění (3–15) za použití roztoků předchozích ředění.
5. Každá lahvička je opatřena pipetovým uzávěrem. Lahve, uzávěry a pipety jsou očíslovány. Nepřenášejte pipety z lahvičky do lahvičky!

Práce se provádí ve dvojicích nebo skupinách..

Experimentátor žádá subjekt, aby otevřel ústa a vystrčil jazyk. Nasaje roztok pipetou a kapky 1-2 kapky na jazyk (opatrně: nedotýkejte se jazyka!). Test se provádí ve směru rostoucí koncentrace, tj. od 15. ředění do 0.
Pokud subjekt říká, že cítí chuť, můžete provést další test ke kontrole (další zvýšení koncentrace). Pokud tvrdí, že síla chuti (hořká) roste, zaznamená se předchozí číslo chovu.
Někdy se objeví falešný pocit (sladká chuť, kyselá atd., Nebo se zvýšením koncentrace není pozorováno zvýšení hořkosti) - v tomto případě test citlivosti chuti pokračuje.
Pokud osoba cítí ředění 0, výsledek je pevně stanoven - „0“. Pokud ani necítí počáteční (0.) ředění, pak píše „n / a“ - „necítí se“.

1 cit. autor: Harrison J., Weiner J., Tanner J., Barnicot N., Reynolds V. Human Biology. - M.: Mir, 1979.

Pojďme oddělit krevní skupiny podle systému ABO, Rh faktoru a MN systému

Dobrý den, drazí čtenáři blogu biologie na Skype biorepet-ufa.ru.

Během pěti let, kdy jsem provozoval svůj blog pro biology, nejvíce otázek, které čtenáři v komentářích vyvstávají na lidských krevních skupinách podle systému ABO, Rh faktoru a MN krevních skupin. Nejčastěji jsou otázky velmi jednoduché, můžete jim odpovědět „v jedné akci“.

Ale proč vznikají ?

Faktem je, že v myslích většiny lidí existují alespoň dvě charakteristiky: 1) lidské krevní skupiny podle systému ABO a 2) Rh faktor - sloučené dohromady (ve skutečnosti vědci našli asi 30 dalších biochemických charakteristik lidské krve, ale nejsou důležité pro krevní transfúzi).

Následující ilustrace ukazují, že faktor Rhesus je zcela oddělenou charakteristikou od krevních skupin podle systému ABO.

Pokud tedy mají rodiče nebo soudní znalci otázku, může existovat dítě s takovými charakteristikami krevní skupiny podle systému ABO a faktoru Rh, být rodilí, je vhodnější zvážit tyto dva ukazatele zcela samostatně.

Například během těhotenství, pokud by se vůbec neměly brát v úvahu krevní skupiny matky a plodu podle systému ABO, mohou na zdraví plodu ovlivnit různé faktory Rh..

Tento článek však dává čtenářům otázky a mé odpovědi na ně, jak byly uvedeny v komentářích..

1. Řekněte mi, jestli mám já + a můj manžel II +, může naše dcera mít II-?

Ano možná. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní pro Rr pomocí Rh faktoru, může se narodit Rh-negativní dítě s rr genotypem. A krevními skupinami může být dítě s I nebo se II. Skupinou, protože váš genotyp je OO a váš manžel AO nebo AA a můžete mít děti OO nebo AO.

2. Řekněte mi, že pokud má matka 4- a otec má 3+, mohou mít dítě se 2-?

Ano možná. Například, pokud je genotypem matky ABrr, otec BORr, potom je možné narození dítěte s genotypem AOrr.

3. Manžel má třetí negativní krevní typ, jeho matka má první pozitivní, otec má druhý pozitivní. Je to možné?

Podle faktoru Rhesus je to možné. Takže oba rodiče vašeho manžela jsou Rh a Rr heterozygotní pro faktor Rhesus. Ale od rodičů s první krevní skupinou (genotyp OO) a druhou krevní skupinou (genotyp AA nebo AO) se obvykle nemůže narodit dítě s třetí krevní skupinou (s genotypem BB nebo BO). Píšu „normální“, to znamená v nepřítomnosti Bombayova fenoménu.

4. Jaký druh krve děti zdědí, pokud má otec Rh-pozitivní krev ze skupiny II a matka má Rh-negativní krev ze skupiny IV?

Okamžitě můžeme jednoznačně napsat genotyp matky. Bude tak ABrr. A genotyp otce může mít 4 možnosti záznamu, takže v tomto úkolu budou k dispozici 4 možnosti řešení.
1) P: ABrr x AARR. G: matka Ar, Br a otec AR. F: AARr, ABRr (všechny děti s Rh-pozitivní krví s 2. nebo 4. krevní skupinou).
2) P: ABrr x AORR. G: matky Ar, Br a otec AR, OR. F: AARr, AORr, ABRr, BORr (všechny děti s Rh-pozitivní krví s 2., 4. nebo 3. krevní skupinou).
3) P: ABrr x AARr. G: matka Ar, Br a otec AR, Ar. F: AARr, AArr, ABRr, ABRrr (Rh-pozitivní u 2. skupiny, Rh-negativní u 2. skupiny, Rh-pozitivní u 4. skupiny, Rh-negativní u 4. skupiny).
4) P: ABrr x AORr. G: matky Ar, Br a otec AR, Ar, OR, Or. F: AARr, AArr, ABRr, ABRrr (Rh-pozitivní s 2. skupinou, Rh-negativní s 2. skupinou, Rh-pozitivní s 4. skupinou, Rh-negativní s 4. skupinou, Rh-pozitivní s 3. skupina, Rh negativní s 3. skupinou).

5. Pokud má otec 1 pozitivní a máma 4 pozitivní, dítě může mít 4 pozitivní?

Pokud jde o rhesus, neexistují žádné rozpory. Ale podle krevních skupin těchto rodičů se nemůže narodit dítě se 4. krevní skupinou, protože otec s 1. skupinou má OO genotyp, matka s 4. skupinou má AB genotyp, a proto jejich dítě může být AO (2- Jsem skupina) nebo VO (3. skupina). Ale člověk by měl vědět, že v Indii byl objeven

tzv. Bombayův jev.

Nachází se pouze u určité populace lidí (kdo ví, možná existuje někde na světě a další).

Podstatou jevu je, že nejen alely samotných genů (O, A, B, na kterých krevní skupina závisí) jsou odpovědné za krevní skupinu podle systému ABO, ale také epistatický gen h (projevující se v recesivním stavu)..

Pokud jsou v genotypu organismu dvě alely tohoto epistického hh genu, jsou alely genů A a B potlačeny a takový organismus bude stanoven biochemickou analýzou krve jako organismu s 1. krevní skupinou. Problémy týkající se fenoménu Bombay jsou podrobně diskutovány v mé placené sbírce „Problémy v genetice při interakci nealelických genů“.

Můžeme tedy předpokládat, že pokud otec s 1. krevní skupinou (stanovený biochemickou analýzou) má alely A a B, ale které se neprojevily v důsledku epistázy, může mít dítě 4. krevní skupinu.

6. Mám krev 2 skupin, moje žena má 1 skupinu. Syn se narodil se skupinou 4. Může být něco takového??

Ne, teoreticky to nemůže být. Existují však výjimky (příklad je Bombayův jev).

7. Určete pravděpodobnost porodu dítěte s 2 krevními skupinami, pokud rodiče mají 4 krevní skupiny?

U rodičů se 4. krevní skupinou může být genotypem AB. Různé genotypy potomků AA, 2AB, BB. Pravděpodobnost narození dítěte s druhou krevní skupinou (genotyp AA) je 25%.

8. Žena s krevní skupinou II a Rh je negativní a je homozygotní pro její krevní skupinu, ožení se s mužem s krevní skupinou III a Rhesus pozitivním, heterozygotním pro obě známky.
Identifikujte genotypy a fenotypy možných dětí.

P: AArr.. *... BORr
G:..Ar.....BR, Br, OR, Or
F: ABRr, ABrr, AORr, AOrr (s čtvrtou skupinou Rh-pozitivní a Rh-negativní, s druhou skupinou Rh-pozitivní a Rh-negativní).

9. Při forenzním vyšetření se definice krevního typu používá k vyloučení otcovství. Lze otcovství vyloučit, pokud má člověk krevní skupinu III a dítě a jeho matka jsou skupinou II? Je možné vyloučit otcovství, pokud jde o krevní skupinu člověka I, II a IV?

Ano, v prvním případě, když má člověk krevní skupinu III, může být jeho otcovství vyloučeno (jeho genotyp je BB nebo VO, genotyp ženy je AA nebo AO. Dítě s genotypem AA nebo AO tedy rozhodně není od něj). Toto dítě může mít otce s krevními skupinami I (genotyp OO), II (genotyp AA nebo AO) nebo IV (genotyp AB).

10. V mateřské nemocnici se téže noci narodily čtyři děti, které měly, jak bylo později stanoveno, krevní skupiny O, A, B a AB. Krevní skupiny čtyř rodičovských párů byly: 1) O a O; 2) AB a O; 3) A a B; 4) B a B. Čtyři děti mohou být zcela spolehlivě distribuovány v rodičovských párech. Jak to udělat?

Píšeme genotypy rodičů těchto 4 nešťastných (zmatených) dětí: 1) OO a OO; 2) AB a OO; 3) AA nebo AO a BB nebo VO; 4) BB nebo VO a BB nebo VO. Genotypy kojenců: 1) OO; 2) AA nebo AO; 3) BB nebo HE; 4) AB.

Vidíme, že první dítě se může narodit každému páru (s výjimkou páru 2) a jeho genotyp je pro nás stále malý, což může objasnit.

Druhé dítě by se mohlo narodit jak páru 2), tak páru 3), ale protože čtvrté dítě se může narodit pouze z páru 3), druhé je přesně z páru 2).

Třetí dítě zbývajících párů rodičů je vhodné pouze pro pár 4). Proto budou rodiče prvního dítěte pár 1).
Není vždy možné prokázat příbuznost krevními skupinami. I když se narodí sto dětí za jednu noc, nikdo by neměl být zmaten !

11. Moji rodiče mají otce: 2+, matka 4+, narodil jsem se s 2 krevní skupinou, je to možné? Mám také příbuzné a bratra, mého bratra 4+, mé sestry 2+. A oženil jsem se s mužem s 3-krevní skupinou, se kterou krevní skupinou budeme mít dítě?

Ano, rodiče s rhesus + krev mohou mít dítě s rhesus blood, pokud jsou oba heterozygotní pro faktor rhesus (tj. Jejich genotypy pro faktor rhesus Rr a Rr).

Podle systému ABO má váš otec genotyp AO nebo AA a vaše matka je určitě AB. Genotyp vaší skupiny podle systému ABO a Rh faktoru AArr nebo AOrr. Váš bratr má genotyp ABRr nebo ABRR, vaše sestra - AARr (nebo AARR, AORr, AORR). Váš manžel má genotyp BBrr nebo BOrr. Vaše dítě může být jakékoli podle krevního typu (protože jeho genotyp může být OO, AO, BO, AB), ale pouze Rhesus - to je rr.

12. Muž a žena, kteří se vzali, mají následující genotypy: pro manžela - RrBB, pro manželku - rrAO. Jaká je pravděpodobnost Rh-pozitivního dítěte s krevní skupinou IV?

V tomto problému není jediný okamžik, kvůli kterému by jeho řešení mohlo způsobit potíže. Jsou označeny nejen rodové fenotypy, ale jsou také popsány samotné genotypy.
P: ddAO x DdBB
G: dA, dO..DB, dB
F1: DdAB, DdBO, ddAB, ddBO, takže vidíme, že jejich čtyři možné potomstvo genotypů má 25% šanci mít DdAB děti (Rh pozitivní u krevní skupiny IV).

13. Rh-pozitivní žena s druhou krevní skupinou, jejíž otec měl Rh negativní krev z první skupiny, se provdala za Rh-negativního muže s první krevní skupinou. Jaká je pravděpodobnost, že dítě zdědí obě vlastnosti otce?

Rh-pozitivní žena s druhou krevní skupinou má nutně alely R. a A. Protože její otec byl rr genotyp a jeho genotyp mohl být pouze 00, druhé alely obou postav ženy byly recesivní a její genotyp byl RrA0. Genotyp člověka mohl být pouze rr00.
P:....RA0....x.. rr00
G: RA, R0, rA, r0....... r0
F1: RrA0, Rr00, rrA0, rr00 - jak vidíte, pravděpodobnost narození dítěte s otcovým genotypem rr00 je 25%.

14. Pokud má matka první krevní skupinu a otec má třetí, může se narodit druhé dítě?

Ne, on nemůže.
P: 00 x BB (nebo B0)
G: 0.....B (nebo B a 0)
F: B0 (nebo také 00). To znamená, že mohou existovat pouze děti s 3. skupinou nebo s 1. skupinou.

15. Genotypem ženy je RrBB, manželem je RrA0. Jaká je pravděpodobnost Rh-pozitivního dítěte s krevní skupinou IV?

P: RrBB... x.....RAA
G: RB, rB...... RA, R0, rA, r0
F: RRAB, RRBO, RrAB, RrB0, RrAB, RrB0, rrAB, rrB0. Jak vidíme v tomto manželství, narození dětí s 8 různými genotypy je možné. Pravděpodobnost Rh-pozitivního dítěte s krevní skupinou IV (tj. S genotypem RRAB nebo RrAB) je 3/8 nebo 37,5%.

16. Chlapec má 1 krevní skupinu, 4. sestru 4. Určete krevní skupiny rodičů (P).

Genotyp chlapce s 1. krevní skupinou OO, genotyp jeho sestry s 4. krevní skupinou AB. Rodiče mají 2. krevní skupinu AO a 3. HE.

17. Rodiče mají 3. krevní skupinu, Rh faktor +. V potomstvu je dítě s 1. krevní skupinou, faktor Rh -. Jaké další děti mohou být v tomto manželství??

Nejprve nezapíšeme úplně genotypy rodičů, ale na základě jejich fenotypů vstoupíme pouze do známých alel. (Místo druhých alel jsme dočasně vložili radikál „-“). Máme tedy krevní skupinu rodičů B-, Rh faktor R-. Z podmínek problému si plně uvědomujeme genotyp jednoho z dětí OOrr. Oba rodiče tedy mohli být pouze digerozygous BORr.
P:... BORr....... x....... BORr
G: BR, Br, OR, nebo..... BR, Br, OR, Nebo, pak postavíme mřížku 4x4 Pennet a získáme 9 B-R-: 3 B-rr: 3 OOR-: 1 OOrr. To znamená, že v tomto manželství mohou být stále děti s 3. skupinou Rhesus pozitivní, s 3. skupinou Rhesus negativní as 1. skupinou Rhesus pozitivní.

18. Můj manžel má krevní skupinu B + mám A +. A dcera O +. Možná tohle?

Samozřejmě je možné, pokud jste oba heterozygotní pro krevní skupinu. Genotyp manžela je pouze VO a váš genotyp je nutně AO.

19. Rhesus pozitivní muž s druhou krevní skupinou se oženil s Rhesus pozitivní se třetí krevní skupinou. Najděte F1, pokud jsou žena a muž heterozygotní pro oba páry postav.

P: AORr.... *... Borr
G: AR, Ar, OR, nebo.....BR, Br, OR, Nebo, pak musíme postavit mřížku 4x4 Pennet.

Uvidíte, že 16 pravděpodobných potomků genotypů (což je pro lidi zcela neuvěřitelné, a proto není nic hloupějšího než skládat a navíc řešit tento typ úkolu) bude představováno těchto 8 fenotypových tříd: 3 ABR-, 3 OOR-, 3 AOR-, 3BOR-, 1 ABrr, 1 AOrr, 1 BOrr, 1 OOrr.

To znamená, že pokud by tito rodiče měli 7-8 tisíc dětí (konkrétně kolik Mendela použil k získání spolehlivých údajů), potomci 3/16 by měli čtvrtou krevní skupinu pozitivní na Rhesus, potomci 3/16 by měli první krevní skupinu pozitivní na Rhesus, 3/16 potomci by měli druhou krevní skupinu pozitivní na rhesus, 3/16 potomci měli třetí krevní skupinu pozitivní na rhesus, 1/16 potomci měli čtvrtou krevní skupinu pozitivní na rhesus, 1/16 potomci měli druhou krevní skupinu pozitivní na rhesus, 1 / 16 potomků by mělo třetí krevní skupinu negativních na rhesus, 1/16 potomků mělo první krevní skupinu negativních na rhesus.

20. Identifikujte všechny možné genotypy a fenotypy dětí, pokud má muž 4. krevní skupinu a negativní Rh faktor a jeho matka má Rh-pozitivní a žena má 2. krevní skupinu a pozitivní Rh faktor, její matka má negativní rh faktor

Mužským genotypem je ABrr (jeho matka byla očividně heterozygotní pro faktor Rh, tj. Rr, protože jeho syn od ní dostal jednu z alel r. Ale toto je naprosto zbytečná informace, která by tento problém vyřešila). Genotyp ženy je AA (nebo AO) Rr (ačkoli je Rh pozitivní, je heterozygotní, protože její matka měla Rh negativní Rr).
1.P: ABrr * AARr
G: Ar, Br....AR, Ar
F: AARr, AArr, ABRr, ABrr (druhý pozitivní, druhý negativní, čtvrtý pozitivní, čtvrtý negativní)
2.P: ABrr * AORr
G: Ar, Br... AR, Ar, OR, nebo
F: AARr, AArr, AORr, AOrr, ABRr, ABrr, BORr, BOrr (druhý pozitivní, druhý negativní, čtvrtý pozitivní. Čtvrtý negativní, třetí pozitivní, třetí negativní).

21. Rh-pozitivní žena s krví skupiny II, jejíž otec má Rh-negativní krev ze skupiny I, se provdala za rhesus negativního muže s krevní skupinou I. Jaká je pravděpodobnost, že dítě zdědí obě vlastnosti otce? S jakými typy krve mohou být tyto děti transfuzovány??

Označte: R - Rhesus pozitivní krev, r - Rhesus negativní. I skupina OO, II skupina AO nebo AA.
Genotyp Rh-pozitivní ženy s druhou krevní skupinou byl R-A-. Protože její otec byl s genotypem rrOO, byl genotypem této ženy digerozygous RrAO..
P: RrAO... *... rrOO
G: RA, RO, rA, ro.....rO
F: RrAO, rrAO, ROO, rOO. Pravděpodobnost narození dítěte s genotypem rrOO jako u otce je 25%. Jejich děti RrOO a rrOO mohou být transfuzovány pouze s krevní skupinou I a dětmi s krevními skupinami RrAO a rrAO - I nebo II.

22. V porodnici bylo podezření, že děti byly smíchány. Denis s krevní skupinou II se dostal k rodičům s krevními skupinami IV a III a Vitya s krevní skupinou III - k rodičům s krevními skupinami II a III. Byly nahrazeny děti, jaká je jeho pravděpodobnost?

Od rodičů s krevními skupinami IV a III, tj. S genotypy AB a BB (BO), mohou mít děti následující krevní skupiny: AB, BB, AO, BO. U rodičů s krevními skupinami II a III, tj. S genotypy AA (AO) a BB (BO), mohou mít děti následující krevní skupiny: AB, AO, BO, OO. Protože Denis II má krevní skupinu, jeho genotyp může být AA nebo AO a každý pár by mohl být jeho rodiči se stejnou pravděpodobností. Vitya III má krevní skupinu, což znamená, že jeho genotyp BB nebo VO a jeho rodiče by také mohli být jakýmkoli párem. S pravděpodobností 50% lze tedy tvrdit, že nedošlo k žádné substituci nebo substituci.

23. Rh-negativní žena (rh-fenotyp) (oba její rodiče měli pozitivní Rh faktor). oženil se s Rh-pozitivním mužem (Rh + fenotyp). Děti, s nimiž se může Rh faktor objevit v tomto manželství? Identifikujte genotypy manžela, manželky, jejích rodičů a možných dětí.

Vzhledem k tomu, že rod Rh-negativní ženy byl rr, genotypy jejích Rh-pozitivních rodičů mohly být pouze heterozygotní Rr. Genotyp jejího Rh-pozitivního manžela by mohl být RR i Rr, proto, aby se našly genotypy jejich potomků, je třeba zvážit obě možné možnosti:
a) P: rr * RR
G:.....r....R
F1: Rr - všechny Rh-pozitivní děti.
b) P: rr * Rr
G:.....r... R, r
F1 Rr, rr - 50% Rh-pozitivní děti, 50% - Rh-negativní.

24. Bratr IV (AB) má krevní skupinu. Jaké krevní skupiny jsou možné u jejich rodičů?

Rodičovské genotypy podle krevních skupin mohou být: AB a VO, AO a AB, a dokonce AO a VO. Tato kombinace rodičovských genotypů také umožňuje, aby se v nich objevili potomci s genotypy AB.

V červených krvinkách jsou také další látky z krevních skupin.,

které jsou řízeny různými geny. Jsou zděděny nezávisle na genech A, B a 0 nebo Rh faktoru. Například gen,

ovládání tzv. krevních skupin M a N.

Jedna alela tohoto genu vede k tvorbě M skupiny krve, druhá k N. Žádná z nich není dominantní ve vztahu k druhé. Oni jsou codominant ve vztahu k sobě navzájem (jako alely A a B v systému ABO).

Pokud existují dvě alely genu M, pak se krevní skupina osoby nazývá M. Pokud existují dvě alely genu N, pak se krevní skupina osoby nazývá N. Pokud genotyp osoby má alelu M i alelu N, má tato osoba krevní typ MN ( krevní skupiny M a N nejsou významné pro krevní transfúzi).

Krevní skupiny M a N nemají žádné spojení s krevními skupinami A, B a 0. Osoba může mít krevní skupinu M, N nebo MN, bez ohledu na to, zda má také krevní skupinu A, B, 0 nebo AB..

25. Forenzní lékařské vyšetření má za úkol zjistit, zda chlapec v rodině manželů P je rodák nebo adoptivní. Krevní test manžela, manželky a dítěte ukázal: manželka - Rh-, AB (IV) krevní skupina s antigenem M, manžel - Rh-, 0 (I) krevní skupina s antigenem N, dítě - Rh +, 0 (I) krevní skupina s antigen M. Jaký závěr má odborník dát a na čem je založen??

Dítě v této rodině je pěstounské. To je zřejmé krevními skupinami rodičů podle systému ABO, podle systému MN a jejich rhesus..

Z krevních skupin s genotypy AB a OO mohou existovat pouze děti s druhou AO nebo třetí BO krevní skupinou.

Z mateřských krevních skupin M a N může být dítě pouze heterozygotní MN.

Od Rh negativních rodičů s rr x rr genotypy mohou být pouze Rh negativní rr děti.

26. Lékařský vyšetřující má za úkol zjistit, zda chlapec žijící v rodině manželů P je synem nebo adoptivním synem těchto manželů. Krevní test všech tří členů rodiny dal následující výsledky. Matka má krevní skupiny Rh +, O a M; otec - Rh-, AB a N; u syna - Rh +, A a M. Jaký závěr má odborník podat a jak je to odůvodněno?

Pozitivní Rh faktor chlapce nepopírá, že může být synem těchto rodičů (mohl zdědit Rh protein od Rh pozitivní matky).

Přítomnost druhé krevní skupiny s genotypem AO rovněž neodporuje jeho příbuzenství s rodiči (OO pro matku a AB pro otce).

Podle systému krevních skupin M, N, MN však chlapec nemůže být synem těchto rodičů. Pro matku s genotypem MM a otce s genotypem NN by dítě mělo mít pouze genotyp MN a tento chlapec by měl mít genotyp MM. Závěr: chlapec není synem těchto rodičů.

27. Žena s krevními typy A a NN žalovala muže jako vinníka narození dítěte s první krevní skupinou, NN. Muž má třetí krevní skupinu (B), MM. Může být tento muž otcem dítěte?

Na základě podmínek zadání je zřejmé, že nároky ženy na tohoto muže jsou zcela nezpůsobilé. Ano, podle systému krevních skupin ABO, pokud jsou oba heterozygotní pro AO a VO ve svých krevních skupinách, mohli by mít dítě s 1 krevní skupinou s genotypem OO. Ale podle systému krevní skupiny M, N, MN mohla mít dítě s genotypem MN od muže s genotypem MM.

28. Na matčině straně má dědeček chlapce krevní skupinu AB a ostatní prarodiče mají krevní skupinu 0. Jaká je pravděpodobnost, že tento chlapec bude mít krevní skupinu A, B, AB a 0?

Chlapecká matka může mít krevní skupiny s genotypy AO nebo VO a otec může mít pouze OO. Proto genotyp chlapce AO a OO nebo VO a OO, tj. Pravděpodobnost výskytu krevní skupiny A = 25%, B = 25%, O - 50%, AB - 0%.

Kdo bude mít dotazy k článku na lektora biologie na Skype, kontaktujte prosím komentáře.

Top