Kategorie

Populární Příspěvky

1 Leukémie
Co je analýza na emf, co to je
2 Myokarditida
Bezornil
3 Embolie
Co je arytmie a proč je to nebezpečné?
4 Cukrovka
Jaké prášky jsou fatální?
5 Myokarditida
Jak zacházet s hemoroidy - všechny metody boje doma
Image
Hlavní // Embolie

Jak krevní typ zdědí dítě?


Objev existence čtyř krevních skupin vědci dokázali již na počátku dvacátého století. Jaká krevní skupina dítě zdědí?

Při smíchání krevního séra od některých lidí s červenými krvinkami od jiných lidí, Karl Landsteiner odhalil, že se samostatnými sloučeninami červených krvinek a séra začnou „držet pohromadě“ - červené krvinky jsou pevné, tvoří se sraženiny.

Landsteiner studoval, jak se vytvářejí červené krvinky, a objevil látky zvláštní povahy.

Rozdělil je do kategorií A a B a vytvořil třetí, který obsahoval buňky, které neobsahovaly speciální látky. Po krátké době odhalili A. Sturli a A. Fon Decastello - Landsteinerovi žáci červené krvinky, které měly současně markery - kategorie A a B.

Výsledkem výzkumu je systém ABO, podle kterého jsou krevní skupiny rozděleny. Stále se používá..
I (0) - charakterizovaný nepřítomností ant-A a B;
II (A) - přítomnost antigenu A je charakteristická;
III (AB) - je usazen v přítomnosti anti-V;
IV (AB) - je usazen v přítomnosti mravenců A a B.

Tento objev pomohl vyloučit ztráty během transfuzí, ke kterým došlo v důsledku nekompatibility krve pacienta s krví dárce. Existují známé případy úspěšné transfúze ještě před tímto objevem, například případ ženy v porodu. Když do ní byla nalita 250 ml dárcovské krve, řekla, cítila, jak život sám naplňuje její tělo.

Ale až do začátku 21. století byla implementace takových manipulací jednoduchá a prováděla se výhradně v nouzových případech, někdy způsobovala více škody než užitku. Rakouský vědci udělali velký objev, díky kterému významně chránili manipulaci s transfuzí krve, která zachránila mnoho životů.

Systém ABO zcela změnil názor vědců na povahu krve. V budoucnu genetici prokázali identitu principů pro získání krevního typu u dítěte a principů pro získání dalších příznaků. Druhá polovina devatenáctého století byla poznamenána skutečností, že Mendel formuloval tyto zákony, vedené výsledky experimentů na hrášku, které jsou nám známy prostřednictvím učebnic biologie.

Krevní typ dítěte. Jaká krevní skupina dítě zdědí podle Mendela?

Mendelovy zákony uvádějí, že rodiče s první krevní skupinou budou produkovat děti bez mravenců typu A a B.
Pokud mají manžel a manželka první a druhý, budou mít děti stejné krevní skupiny. Podobná situace s první a třetí skupinou.
Lidé se čtvrtou skupinou mohou mít děti, které mají buď druhou, třetí nebo čtvrtou, ale nikoli první. Partnerské antigeny v tomto případě nemají vliv.
Pokud rodiče mají druhou a třetí skupinu, pak je naprosto nemožné předpovědět skupinu dítěte. Jejich děti se mohou stát vlastníky kterékoli čtyřčlenné skupiny.
Ale kde, bez výjimky. Existují lidé, kteří mají ve fenotypu antény A a B, ale neobjeví se. Takové případy jsou velmi vzácné, často u Hindů, a proto se jim říká „Bombajský jev“.


Dědičnost Rh faktoru od rodičů Když se dítě s negativním Rh faktorem narodí v rodině rodičů s pozitivním Rh faktorem, je to velké překvapení a někdy i nedůvěra ve formě výčitek a pochybností o poctivosti manžela. Tento problém má však jednoduché vysvětlení..

Rhesus factor je antigen (protein) umístěný na povrchu červených krvinek, červených krvinek. Asi 85% lidí má stejný Rh faktor, to znamená, že jsou Rh pozitivní. Zbývajících 15%, které ji nemají, jsou Rh-negativní. Tyto faktory jsou označeny písmeny Rh, pozitivní se znaménkem plus, negativní se znaménkem mínus. Ke studiu rhesus obvykle berou jeden pár genů.

DD nebo Dd-pozitivní Rh faktor a je dominantním znakem, dd - negativní, recesivní.
Pokud má pár heterozygotní rhesus (Dd), pak v 75% případů budou mít jeho děti pozitivní rhesus a 25% negativní.

Pokud rodiče mají faktory Dd x Dd, budou mít jejich děti DD, Dd, dd. Heterozygozita se u dítěte objevuje v důsledku konfliktu Rh negativního faktoru matky, abych tak řekl, a lze ji přenést na mnoho generací.

Stanovení krevního typu a faktoru Rh:


Co jiného může dítě zdědit?


Po celá staletí rodiče fantazírovali, jaké by jejich dítě mohlo být. Dnes se díky ultrazvuku můžete podívat do budoucnosti a zjistit, jaké pohlaví bude dítě, vidět anatomické a fyziologické vlastnosti dítěte.

S pomocí genetiky můžete předpovídat barvu očí a vlasů dítěte a pravděpodobnost, že budete mít hudební ucho. Tyto charakteristiky jsou rozděleny na dominantní a recesivní a pravděpodobnost dědičnosti může být stanovena podle Mendelových zákonů. Mezi dominantní rysy patří hnědé oči, kudrnaté vlasy a schopnost stočit jazyk do zkumavky. Mají velmi vysokou pravděpodobnost dědičnosti.

Existují radostné, ale také dominantní znaky - časná plešatost a šedivost, mezera mezi předními zuby, krátkozrakost.

Modré nebo šedé oči, rovné vlasy, světlá kůže, střední hudební sluch jsou recesivní rysy méně pravděpodobné dědičnosti.

Jaké bude pohlaví dítěte?


Jaké pohlaví bude mít dítě v krvi??
Po celá staletí byla žena odpovědná za nedostatek dědice v rodině. K dosažení cíle musely ženy chodit na stravu a počítat dny pro početí.

Zvažte tuto situaci z vědeckého hlediska. Vajíčko a spermie mají 23 chromozomů (polovina sady), z nichž 22 se kryje s pohlavními buňkami partnera. A poslední pár se neshoduje, ženský pár je XX a mužský XY.


Proto pohlaví nenarozeného dítěte závisí na souboru chromozomů spermatu, které vajíčko oplodnilo. To znamená, že táta je plně zodpovědný za pohlaví dítěte!

Dědičnost krevních skupin ABO a Rh faktor

Krevní skupiny jsou geneticky zděděné rysy, které se během života za přirozených podmínek nemění. Krevní skupina je určitá kombinace povrchových antigenů červených krvinek (aglutinogeny) systému ABO.

Dědičnost krevních skupin je řízena autozomálním genem. Místo tohoto genu je označeno písmenem I a jeho tři alely písmeny A, B a 0. Alely A a B jsou stejně dominantní a alela 0 je vůči nim oběma recesivní. Výsledkem jsou čtyři krevní skupiny. Tomu odpovídají následující kombinace alel a vznikají následující genotypy:
První krevní skupina (I) - 00
Druhá krevní skupina (II) - AA; A0
Třetí krevní skupina (III) je BB; B0
Čtvrtá krevní skupina (IV) - AB

Existuje několik zřejmých vzorců v dědičnosti krevních skupin:

1. Pokud alespoň jeden z rodičů má krevní skupinu I (0), nemůže se v takovém manželství narodit dítě s IV (AB) krevní skupinou, bez ohledu na skupinu druhého rodiče.

2. Pokud mají oba rodiče krevní skupinu, jejich děti mohou mít pouze skupinu I.

3. Pokud mají oba rodiče krevní skupinu II, mohou mít jejich děti pouze skupinu II nebo skupinu I..

4. Pokud mají oba rodiče krevní skupinu III, mohou mít jejich děti pouze skupinu III nebo skupinu I.

5. Pokud alespoň jeden z rodičů má krevní skupinu IV (AB), nemůže se v takovém manželství narodit dítě s krevní skupinou I (0), bez ohledu na skupinu druhého rodiče..

6. Nejpředvídatelnější je dědičnost krevní skupiny dítěte, když se rodiče spojí se skupinami II a III. Jejich děti mohou mít kterýkoli ze čtyř krevních typů.

Rhesus factor je lipoprotein, který se nachází na membránách červených krvinek u 85% lidí (považují se za Rh-pozitivní). V případě jeho nepřítomnosti mluví o Rh-negativní krvi. Tyto indikátory jsou označeny latinskými písmeny Rh se znaménkem plus nebo mínus. Zpravidla je pro výzkum rhesus považován jeden pár genů..

· Pozitivní faktor Rhesus je označen DD nebo Dd a je dominantním znakem a negativní je dd, recesivní. Po spojení lidí s heterozygotním Rhesusem (Dd) budou mít jejich děti pozitivní Rhesus v 75% případů a negativní ve zbývajících 25%.

Dědičnost Rh faktoru je kódována třemi páry genů a vyskytuje se bez ohledu na dědičnost krevní skupiny. Nejvýznamnější gen je označen latinským písmenem D. Může být dominantní - D nebo recesivní - d.

Systém krevních skupin ABO je hlavní systém krevních skupin používaný při transfuzi u lidí.

Předpokládá se, že systém krevních skupin ABO byl poprvé objeven rakouským vědcem Karlem Landsteinerem, který v roce 1900 identifikoval a popsal tři různé typy krve. Za svou práci získal v roce 1930 Nobelovu cenu za fyziologii nebo medicínu. Díky nedostatečně úzkým vazbám tehdejších vědců bylo mnohem později zjištěno, že český serolog (lékař specializující se na studium vlastností krevního séra) Jan Janský poprvé, nezávisle na výzkumu K. Landsteinera, identifikoval 4 skupiny lidské krve. Vědecký svět té doby byl však akceptován právě objevem Landsteinera, zatímco studie Y. Yanského byly relativně neznámé. V dnešní době se však v Rusku, na Ukrajině a ve státech bývalého SSSR stále používá klasifikace Y. Yanského..

95. Druhy monogenní dědičnosti u lidí (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, pohlavně vázané, holandské)

Monogenní dědičnost

Monogenní choroba - nemoc spojená s mutacemi v jediném genu jaderné DNA a je zděděna v plném souladu se zákony Mendela.

Monogenní dědičnost se často nazývá jednoduchá Mendelova dědičnost..

Na základě myšlenek o diallelickém modelu genové struktury se dědičnost mechanismů interakce mezi otcovským a mateřským genomem zvažuje samostatně pro každý alelický a nealelický pár..

Rhesusův konflikt. Vzory dětské dědičnosti krevního typu a Rh faktoru. Krevní typ dítěte. Rhesusův konflikt

Obsah

Obecné zásady dědičnosti postav.

Zjednodušeně je každý znak v těle (barva vlasů, oči, krevní skupina, Rh faktor.) Kódován dvěma geny. Ve skutečnosti je počet genů, které určují vlastnost, mnohem větší. Za každé znamení dítě obdrží jeden gen od matky, druhý od otce. V genetice se rozlišují dominantní a recesivní geny. Dominantní gen je označen velkým písmenem latinské abecedy a ve své přítomnosti recesivní gen zpravidla neukazuje své vlastnosti. Recesivní gen je označen velkým písmenem latinské abecedy. Pokud organismus z nějakého důvodu obsahuje dva identické geny (dva recesivní nebo dva dominantní), pak se pro tuto vlastnost nazývá homozygotní. Pokud organismus obsahuje jeden dominantní a jeden recesivní gen, pak se pro tuto vlastnost nazývá heterozygotní a současně se objeví vlastnosti vlastnosti, které jsou kódovány dominantním genem.

Například:
A je dominantní gen, který určuje barvu hnědého oka
a - recesivní gen, který určuje barvu modrých očí

Možné varianty genotypu:
AA - homozygot, hnědé oči
Aa - heterozygot, hnědé oči
aa - homozygot, modré oči

Příklad 1:
AA žena - homozygotní, hnědé oči, oba geny jsou dominantní
aa manžel - homozygotní, modré oči, oba geny recesivní

Během vytváření zárodečných buněk (vajíčka a spermie) je do každé reprodukční buňky (gamete) vložen jeden gen, tj. v tomto případě ženské tělo tvoří dva gamety obsahující jeden dominantní gen a mužské tělo tvoří dvě gamety obsahující jeden recesivní gen. Během fúze zárodečných buněk embryo dostává podle této vlastnosti jeden mateřský a jeden otcovský gen.

manželka AA + manžel aa
Gamety: A a a
Dítě: Aa Aa Aa Aa

V této situaci tedy bude mít 100% dětí hnědé oči a budou pro tento příznak heterozygotní..

Příklad 2:
Ain manželka - heterozygot, hnědé oči
Manův manžel - heterozygotní, hnědé oči
manželka Aa + manžel Aa
gamety: A a A a
dítě: AA, aa, aa, aa

V tomto případě je pravděpodobnost, že budou mít děti 25% s hnědýma očima (homozygoti), v 50% s hnědýma očima heterozygoti, v 25% modrýma očima (homozygoti).

Příklad 3:
Ain manželka - heterozygot, hnědé oči
aa manžel - homozygotní, modré oči
Manželka Aa + manžel aa
Gamety: a a a
Dítě: Aa, Aa, aa, aa

V tomto případě má 50% dětí hnědé oči a jsou heterozygoti a 50% má modré oči (homozygoti)

Vzory dědičnosti krevní skupiny a Rh faktor.

Dědičnost krevních skupin je řízena autozomálním genem. Místo tohoto genu je označeno písmenem I a jeho tři alely písmeny A, B a 0. Alely A a B jsou stejně dominantní a alela 0 je vůči nim oběma recesivní. Existují čtyři typy krve. Tomu odpovídají tyto genotypy:
První (I) 00
Druhá (II) AA; A0
Třetí (III) BB; B0
Čtvrtý (IV) AB

Příklad 1:

manželka má první krevní skupinu (00)
manžel má druhou krevní skupinu a je homozygotní (AA)
manželka 00 + manžel AA
gamety: 0 0 A A
dítě: A0 A0 A0 A0

Všechny děti mají druhou krevní skupinu a jsou pro tento příznak heterozygotní..

Příklad 2:

manželka má první krevní skupinu (00) manžel má druhou krevní skupinu a je heterozygotní (A0)
manželka 00 + manžel A0
gamety: 0 0 A 0
dítě: A0 A0 00 00

V této rodině je u 50% možné narození dítěte s druhou krevní skupinou a u 50% bude krevní skupina dítěte první.

Dědičnost Rh faktoru je kódována třemi páry genů a vyskytuje se bez ohledu na dědičnost krevní skupiny. Nejvýznamnější gen je označen latinským písmenem D. Může být dominantní - D nebo recesivní - d. Rod Rh-pozitivní osoby může být homozygotní - DD nebo heterozygotní - Dd. Rh negativní genotyp může být - dd.

Příklad 1:

manželka má negativní faktor Rhesus (dd) manžel má pozitivní faktor Rhesus a je heterozygotní (Dd)
manželka dd + manžel dd
gamety: d d D d
dítě: dd dd dd dd

V této rodině je pravděpodobnost Rh-pozitivního dítěte 50% a pravděpodobnost Rh-negativního dítěte je také 50%.

Příklad 2:

manželka má negativní faktor rhesus (dd)
manžel má pozitivní faktor Rhesus a je homozygotní pro tuto vlastnost (DD)
manželka dd + manžel DD
gamety: d d D D
dítě: Dd Dd Dd Dd

V této rodině je pravděpodobnost Rh pozitivního dítěte 100%.

Vlastnosti průběhu těhotenství s nekompatibilitou podle faktoru Rh. Rhesusův konflikt.

Hemolytické onemocnění plodu a novorozence je stav vyplývající z nekompatibility krve matky a plodu pro určité antigeny. Nejčastěji se hemolytické onemocnění novorozence vyvíjí v důsledku konfliktu s Rhesus. V tomto případě má těhotná žena Rh-negativní krev a plod je Rh-pozitivní. Během těhotenství vstupuje Rh faktor s červenými krvinkami Rh-pozitivního plodu do krve Rh-negativní matky a způsobuje tvorbu protilátek proti Rh faktoru v její krvi (neškodné pro ni, ale způsobující destrukci červených krvinek plodu). Rozklad červených krvinek vede k poškození jater, ledvin, mozku plodu, rozvoji hemolytického onemocnění plodu a novorozence. Ve většině případů se onemocnění vyvíjí rychle po narození, což je usnadněno vstupem velkého počtu protilátek do krve dítěte v případě narušení integrity placentárních cév.

Méně často je hemolytické onemocnění novorozence způsobeno skupinovou nekompatibilitou krve matky a plodu (podle systému AB0). Současně, v důsledku aglutinogenu (A nebo B), který je přítomen v erytrocytech plodu, ale v matce chybí, se v mateřské krvi vytvářejí protilátky proti erytrocytům plodu. Imunitní nekompatibilita se častěji projevuje v přítomnosti krevní skupiny u matky I a u plodu - II, méně často III krevních skupin.

Imunizační proces těhotné ženy začíná okamžikem vytváření antigenů v erytrocytech plodu. Protože Rh antigeny jsou obsaženy ve fetální krvi od 9. do 10. týdne těhotenství a skupinové antigeny od 5. do 6. týdne, v některých případech je možná časná senzibilizace těla matky. Pronikání antigenů do mateřského krevního řečiště je usnadněno infekčními faktory, které zvyšují propustnost placenty, drobná zranění, krvácení a další poškození placenty. První těhotenství u Rh-negativní ženy zpravidla bez senzibilizace těla zpravidla probíhá bez komplikací. Senzibilizace těla Rh-negativní ženy je možná při transfuzích nekompatibilní krve (prováděné i v raném dětství), během těhotenství a při porodu (pokud je plod Rh-pozitivní krev), po potratu, potratu a operaci mimoděložního těhotenství. Podle literatury k imunizaci dochází po prvním těhotenství u 10% žen. Pokud žena s Rh-negativní krví unikla Rh imunizaci po prvním těhotenství, pak s následným Rh-pozitivním těhotenstvím je pravděpodobnost imunizace opět 10%. Proto je po každém potratu u ženy s Rh-negativní krví nutné pro profylaktické účely zavedení imunoglobulinu proti Rhesus. Během těhotenství musí žena s Rh-negativní krví nutně stanovit titr Rh protilátek v krvi dynamicky.

Často kladené otázky.

Je pro dítě povinné mít krevní skupinu otce nebo matky a Rhesuse, nebo může získat tyto ukazatele například od příbuzných?

Odpověď: Dědičnost krevní skupiny a Rh faktoru podléhá zákonům genetiky. Dítě může mít krevní skupinu a Rh faktor, který se neshoduje s rodičem. Dědičnost krevní skupiny a Rh faktoru se provádí nezávisle na sobě.

Otázka 2:

Mám negativní Rh faktor. Nedávno jsem měl potrat. Budu mít děti? Existuje šance, že dítě bude nemocné během příštího těhotenství??

Odpověď: Přítomnost negativního Rh faktoru nemá přímý vliv na početí. Během potratu (pokud bylo provedeno 9–10 týdnů těhotenství), byla pravděpodobnost senzibilizace těla na Rh faktor. Před plánovaným těhotenstvím je vhodné provést krevní test na přítomnost protilátek proti faktoru Rh.

Otázka 3:

Jaká je dávka imunoglobulinu proti Rhesus a v jakých termínech se podává ženě s Rh-negativní krví po porodu? Je pravda, že podávaná dávka by měla být zvýšena po císařském řezu??

Odpověď: Ženy s Rh-negativní krví po porodu dostávají profylaktický imunoglobulin proti Rhesus v množství 1-1,5 ml (200-300 μg) nejpozději 24-48 hodin po narození. Při chirurgických zákrokech se může transplacentární krvácení zvýšit, a proto se podávaná dávka imunoglobulinu antirezistence zvyšuje 1,5krát.

Otázka 4:

Je pravda, že ke konfliktu Rhesus může dojít pouze tehdy, když má žena negativní Rh faktor a muž pozitivní. Existuje pravděpodobnost konfliktu v opačném případě, kdy má žena pozitivní Rh faktor a muž negativní?

Odpověď: Pravděpodobnost konfliktu Rhesus s tímto poměrem je velmi malá. V některých případech je však možný konflikt s jakýmkoli neshodou faktoru Rh u těhotné ženy a plodu. Mnoho klinik na Západě vyšetřuje přítomnost protilátek proti Rhesus u všech žen, bez ohledu na příslušnost k Rhesus.

Dědičnost krevních skupin podle systémů: ABO, MN a Rh faktor. Rhesusův konflikt.

Systém AB0. Krevní skupiny systému AB0 ("a", "b", "nula") jsou kontrolovány jedním autozomálním genem I nebo ABO umístěným v dlouhém rameni chromozomu 9. V tomto genu jsou identifikovány tři alely I A, IB a 10. Alely I A a I B jsou codominantní vůči sobě navzájem a obě z nich jsou dominantní s ohledem na alelu 10. Při kombinaci různých alel tedy mohou tvořit 4 krevní skupiny: 0 nebo I s genotypem I 0 I 0, A nebo II s genotypy IAIA a IAI 0, B nebo III s genotypy IBIB a IBI 0 a AB nebo IV s genotypem IAIB Poměr 1: 3: 3: 2.

Krevní skupiny určují imunologické vlastnosti aglutinogenního antigenu lokalizovaného na povrchu červených krvinek a aglutininová protilátka s nimi interagující, rozpuštěná v krevním séru.

U nejvzácnější krevní skupiny 0 (I), která se vyskytuje v populaci s frekvencí 11% (1: 9), se v krevním séru vytvářejí protilátky proti antigenům A a B. Pokud osoba s krevní skupinou 0 (I) přidá krev do jiné skupiny, Vznikne aglutinace erytrocytů (shlukování) a hemolytický šok. Krev skupiny 0 (I) současně neobsahuje antigeny červených krvinek a může být transfukována jakýmkoli příjemcem bez ohledu na jejich krevní typ. Proto jsou lidé s krevní skupinou 0 (I) „univerzálními dárci“. U krevních skupin A (II) a B (III), z nichž každá se vyskytuje v přibližně třetině populace, jsou protilátky přítomny v krevním séru, respektive buď proti antigenu B nebo proti antigenu A. Proto mohou být lidé s těmito krevními skupinami transfuzováni stejnou krví samotná skupina nebo krev ze skupiny 0 (I). Ve čtvrté krevní skupině AB (IV) nevznikají protilátky proti antigenům erytrocytů v séru. Tito lidé mohou transfuzovat krev jakékoli skupiny, takže jsou „univerzálními příjemci“. Jejich krev však může být transfuzována pouze lidem se stejnou čtvrtou krevní skupinou AB (IV)..

Krevní skupiny systému MN. První případ vzájemné interakce alel u lidí byl popsán pro krevní skupiny systému MN. V tomto systému jsou tři skupiny M, N a MN. Rozsáhlá studie ukázala, že rodiče se stejným krevním typem M nebo N mají děti se stejným fenotypem jako jejich rodiče. To znamená, že vlastníci krevní skupiny M nebo N mohou být pouze homozygoti MM nebo NN. Děti se skupinou MN se objevují, když jeden z rodičů má krevní skupinu M a druhou N. V tomto případě obě alely fungují společně, což se projevuje tvorbou speciálního fenotypu MN.

Krevní skupiny systému Rh. Tento systém zahrnuje tři páry antigenů (D, C / c, E / e), kódované dvěma úzce spojenými vysoce homologními geny umístěnými v krátkém rameni chromozomu 1. Hlavní role v systému Rh patří antigenu D. Pokud je přítomen na povrchu červených krvinek, krev je Rh pozitivní. Antigeny C / c a E / e jsou vytvářeny jako výsledek alternativního sestřihu. Rh negativní fenotyp je tvořen v nepřítomnosti antigenu D.

Znalost skupinové příslušnosti pomocí systému Rh má velký význam při prevenci Rh konfliktu mezi matkou a plodem, ke kterému může dojít během těhotenství. Četnost lidí s Rh pozitivní afilací - Rh (+) je 85%, zbývajících 15% jsou Rh negativní - Rh (-). Pokud má manžel Rh-pozitivní vztah k Rh-negativní ženě, pak s vysokou pravděpodobností bude dítě Rh-pozitivní a pak může dojít ke Rh-konfliktu mezi plodem a matkou. V 15% takových případů, po 7 týdnech, kdy se zralé červené krvinky objeví v krvi plodu, se mohou v krvi těhotných žen s Rh (-) objevit specifické antitusické protilátky. Placentou vstupují do krve plodu a v některých případech se zde mohou hromadit ve velkém množství, což způsobuje aglutinaci červených krvinek a jejich ničení. První těhotenství zpravidla končí šťastně, mrtví a potraty jsou vzácné. Pravděpodobnost konfliktu Rhesus během opakovaného těhotenství Rh (-) žen je zvláště vysoká. Důsledkem tohoto procesu může být destrukce červených krvinek plodu a tvorba hemolytického onemocnění v něm, které se projevuje anémií, žloutenkou, edémem a způsobuje komplexní intelektuální vady, poruchy sluchu a řeči, motorické poruchy. U novorozenců s hemolytickým onemocněním způsobeným rhesusovým konfliktem se často vyvine těžká mozková obrna s epileptickým onemocněním a významné zpoždění v mentálním vývoji..

Pro prevenci konfliktu rhesus a hemolytického onemocnění u plodu je anti-D-imunoglobulin indikován u ženy s negativním přidružením rhesus během jakéhokoli intrauterinního zákroku během prvního těhotenství (lékařský potrat, spontánní potrat, následovaný kyretáží, porodem). Tento lék snižuje Rh senzibilizaci těhotné ženy, to znamená její citlivost na Rh faktor a tím i tvorbu Rh protilátek. Zavádění anti-D-imunoglobulinu během opakovaného těhotenství není ukázáno, protože žena je již senzibilizovaná, tj. Citlivá na faktor Rh a má protilátky Rh. Žena s Rh (-) musí určitě diskutovat s genetikem o problémech prevence narození dítěte s následky bilirubinové encefalopatie ve formě těžké mozkové obrny..

Ve vzácných případech se konflikt vyskytuje také v systému AB0, ale postupuje mnohem mírněji než v konfliktu Rhesus..

35. Genom. Genotyp. Genomické mutace a jejich klasifikace. Možné mechanismy výskytu a důsledky genomických mutací. Příklady u lidí. Genotyp jako vyvážený systém.

Genom je celá sada dědičného materiálu obsaženého v haploidní sadě chromozomů buněk tohoto typu organismu.

Genom je druhově specifický, protože je to nezbytná sada genů, která zajišťuje formování druhových charakteristik organismů během jejich normální ontogeneze. Například u některých druhů se objevují haploidní organismy, které se vyvíjejí na základě jediné sady genů obsažených v genomu.

Genotyp je spojení genomů dvou rodičů v procesu oplodnění během sexuální reprodukce.

Všechny somatické buňky takového organismu mají dvojitou sadu genů přijatých od obou rodičů ve formě určitých alel. Takto, genotyp - Jedná se o genetickou konstituci těla, která je souhrnem všech dědičných sklonů jejích buněk, uzavřených v jejich chromozomálním souboru - karyotypu.

Genomické mutace jsou mutace, které vedou k přidání nebo ztrátě jedné, několika nebo úplné haploidní sady chromozomů. Různé typy genomických mutací se nazývají heteroploidie a polyploidie..

Genomické mutace jsou spojeny se změnami v počtu chromozomů.

Klasifikace:

1. Haploidie - snížení počtu chromozomů na polovinu. Haploidní sada chromozomů se obvykle nachází pouze v zárodečných buňkách. Přirozená haploidie se nachází v nižších hubách, bakteriích, jednobuněčných řasách. U některých druhů členovců jsou samci haploidní. Vývoj CTR. pochází z nefertilizovaných vajec. Haploidní organismy jsou menší, mají recesivní geny, jsou neplodné.

2. Polyploidie - zvýšení počtu chromozomů, což je násobek haploidní sady v buňce. Nyní je to oves, pšenice, rýže, řepa, brambory atd. mezi zvířaty - v hermafroditech (žížaly), v nektaru. hmyz, korýši, ryby.

Může být výsledkem:

Poruchy chromozomových rozdílů v mitóze.

Fúze buněk somatických tkání nebo jejich jader.

Poruchy meiózy vedoucí k tvorbě gamet s neredukovaným počtem chromozomů.

3. Aneuploidie - změna počtu chromozomů v buňkách těla v důsledku ztráty (monosomie) nebo přidání (polysomie) jednotlivých chromozomů.

Mechanismus aneuploidie je spojen s porušením chromozomové divergence u meiózy.

Mechanismus výskytu genomických mutací je spojen s patologií porušení normální chromozomové divergence u meiózy (anafáza a anafáza-II), v jejímž důsledku vznikají abnormální gamety (podle počtu chromozomů), po kterých získají heteroploidní zygoty.

Choroba

1. Trizomický syndrom na X - chromozomu XXX.

2. Klinefelterův syndrom.

3. Shershevsky-Turnerův syndrom.

4. Downův syndrom (trizomie na 21. chromozomu).

5. Patauův syndrom (trisomie na 13. chromozomu).

6. Edwardsův syndrom (trizomie na 18. chromozomu).

Rovnováha genotypu je určena skutečností, že každý z prezentovaných genů je v něm přítomen v přesně definovaném počtu dávek alel. Alela je jednou ze dvou nebo více alternativních forem (variant) genu, z nichž každá je charakterizována jedinečnou nukleotidovou sekvencí. Protože je alela přítomna v buňkách těla v jednom případě, zajišťuje vývoj odpovídající vlastnosti na určitý kvantitativní limit. Vyvážená interakce genů zajišťuje normální vývoj těla. Většina strukturních a regulačních genů v diploidní buňce je reprezentována dvěma alely umístěnými ve stejných lokusech homologních chromozomů, tj. jejich dávka je dvě. Odpovídají frakcím DNA genomu s jedinečnými nukleotidovými sekvencemi. Výjimkou jsou tyto geny umístěné v nehomologních lokusech pohlavních chromozomů u mužů. Jejich dávka bude rovná jedné. Geny kódující rRNA, tRNA, histony a také mnoho dalších proteinů, které jsou vyžadovány ve velkém množství v buňce, jsou představovány velkým počtem kopií (102 - 104) a odpovídají frakcím genomové DNA s průměrným počtem opakování. V buňkách normálně se vyvíjejícího organismu tedy počet dávek prezentovaných genů závisí na jejich funkčním účelu..

Datum přidání: 2018-05-12; Zobrazení: 3248;

Jaká krevní skupina dítě zdědí od rodičů?

Nedávno vědci prokázali existenci čtyř skupin. V souladu s tím je každá ze skupin tvořena i při narození dítěte, nebo spíše dokonce v lůně po početí. Jak lidé říkají - je zděděno. Od našich rodičů tak získáváme určitý typ plazmy a žijeme s ním celý život..

Je třeba poznamenat, že ani krevní skupina, ani Rh faktor během života se nemění. Toto je prokázaný fakt, který může vyvrátit pouze těhotná žena. Faktem je, že existují vzácné případy, kdy žena během těhotenství skutečně mění faktor Rhesus - na začátku období a na konci před porodem. V polovině 19. století dospěl jeden americký vědec k definici, že u plazmatických typů existuje nekompatibilita. Aby to dokázal, může mu být kalkulačka užitečná, ale dnes ji nikdo v tomto případě nepoužívá.

Nekompatibilita se vytváří smícháním různých typů a projevuje se ve formě adheze červených krvinek. Tento jev je nebezpečný tvorbou krevních destiček a rozvojem trombocytózy. Poté bylo nutné oddělit skupiny, aby se určil jejich typ, který sloužil jako vznik systému AB0. Tento systém stále používají moderní lékaři ke stanovení krevních skupin bez kalkulačky. Tento systém obrátil všechny předchozí představy o krvi a nyní se toho zabývají pouze genetika. Pak objevili zákony dědičnosti krevních skupin novorozence přímo od rodičů.

Vědci také prokázali, že krevní typ dítěte přímo závisí na smíchání plazmy rodičů. Dává své výsledky nebo jen vyhrává ten, který je silnější. Nejdůležitější je, že neexistuje žádná nekompatibilita, protože jinak těhotenství prostě nenastane nebo ohrožuje dítě uvnitř dělohy. V takových situacích vyrábějí speciální vakcíny v 28. týdnu těhotenství nebo během plánovacího období. Poté bude chráněn vývoj dítěte a formování jeho pohlaví.

Typ krevního systému AB0

V otázce dědičnosti krevních skupin a skupin podle pohlaví pracovalo docela málo vědců. Jedním z nich byl Mendeleev, který určil, že rodiče s první krevní skupinou budou mít děti bez antigenů A a B. Stejná situace je pozorována u rodičů s 1. a 2. krevní skupinou. Poměrně často spadá první a třetí krevní skupina do takového dědictví.

Pokud rodiče mají čtvrtou krevní skupinu, potom může dědičnost dítěti získat kromě první. Nejpředvídatelnější je kompatibilita skupin rodičů 2. a 3.. V tomto případě může být dědičnost ve velmi odlišné verzi, zatímco existuje stejná pravděpodobnost. Rovněž se vyskytuje poměrně vzácná situace, kdy se vyskytuje nejvzácnější dědičnost - oba rodiče mají protilátky typu A a B, ale zároveň se neobjevují. Na dítě se tak přenáší nejen nepředvídatelný krevní typ, ale také pohlaví, a je velmi obtížné předvídat jeho vzhled, zejména proto, že zde kalkulačka nepomůže.

Pravděpodobnost dědičnosti

Protože na světě existuje mnoho různých situací, dáváme tabulky konkrétní krevní skupiny člověka a možný typ jeho dítěte. K tomu nepotřebujete kalkulačku ani další znalosti. Stačí znát svůj krevní typ a faktor Rh. Tuto analýzu lze provést v kterékoli specializované laboratoři, která je připravena do 2 dnů..



Máma + táta
Krevní typ dítěte: možné možnosti (v%)
Já + jáI (100%)---
I + III (50%)II (50%)--
I + IIII (50%)-III (50%)-
I + IV-II (50%)III (50%)-
II + III (25%)II (75%)--
II + IIII (25%)II (25%)III (25%)IV (25%)
II + IV-II (50%)III (25%)IV (25%)
III + IIII (25%)-III (75%)-
III + IVI (25%)-III (50%)IV (25%)
IV + IV-II (25%)III (25%)IV (50%)

Rh faktor

Dnes je známa nejen dědičnost krevní skupiny, ale také její Rh faktor a lidské pohlaví. Tato definice byla také prokázána již dávno, takže mnoho lidí se dnes obává: chtějí, aby dítě dostalo dobrou krev.

Poměrně často se vyskytují případy, kdy manžel s pozitivní infekcí Rhesus porodí dítě s negativním. Pak vyvstává otázka, na čem to záleží nebo dokonce nedůvěřuje vzájemné loajalitě. Ale stojí za zmínku, že k tomu může dojít i se všemi zvláštnostmi přírody. K tomu existuje vysvětlení a pro jeho výpočet nepotřebujete ani kalkulačku. Koneckonců, faktor Rh, stejně jako krevní skupina, má také své vlastní výjimky z dědictví. Protože rhesus je protein umístěný na povrchu červených krvinek, má schopnost být nejen přítomen, ale také chybět. V jeho nepřítomnosti mluví o negativním faktoru Rh.

Je tedy také možné prezentovat ve formě tabulky možné varianty narození dítěte s určitým faktorem Rhesus, abychom pochopili, na čem závisí. Zde nepotřebujete kalkulačku, ale znáte pouze faktor Rh.

Krevní skupina
matky
Krevní otec
Rh (+)rh (-)
Rh (+)ŽádnýŽádný
rh (-)ŽádnýRhesus negativní

K tomu všemu stojí za zvážení, že docela často existují výjimky, které vysvětluje genetická věda. Protože vzhled člověka při narození je nepředvídatelný, jsou jeho strukturální rysy také nepředvídatelné. Taková definice byla prokázána před několika lety, kdy lidská evoluce stále pokračovala. K tomu všemu má mnoho lidí stále otázku, jak se zdědí krevní skupina a pohlaví, protože vše je tak matoucí a zajímavé, že pro obyčejného člověka není okamžitě jasné.

Charakteristická dědičnost

Určení příznaků a pohlaví novorozence lze vidět pomocí ultrazvuku nebo předpovědět typem rodičů. To znamená, jaký druh vlasů mají, barvu očí, pokožku a výrazné rysy obličeje. Takové vlastnosti nezávisí na plazmatických skupinách, ale výhradně na generické dědičnosti..

Pomocí genetiky můžete určit pravděpodobnou barvu očí a vlasů, jakož i přítomnost či nepřítomnost hudebního sluchu. Tyto výpočty také zahrnují pravděpodobnost tendence k rané plešivosti, šedivění a krátkozrakosti. Takové předpoklady mohou dokonce předpovídat možné slabiny novorozence u určitých nemocí nebo pohlaví novorozence. Kalkulačka je zde bezmocná, pokud není zohledněna genetická predispozice..

Existují také recesivní znaky v kvalitě šedých a modrých očí, výjimečně rovné vlasy a světlá kůže. Pravděpodobnost mateřských skupin zde hraje významnou roli, zejména pokud rodina již měla děti. Mimochodem, pokud stále neznáte svůj typ plazmy a plánujete těhotenství v budoucnosti, je lepší provést takovou analýzu, aby se potvrdily nebo vyvrátily některé obavy. Stačí odebrat plazmatickou analýzu ze žíly a po dvou dnech budou výsledky připraveny. To pomůže budovat jejich plány do budoucna, aby porodilo zdravé a silné dítě, zejména proto, že znát jeho pohlaví je také důležité.

Jak je zděděna krevní skupina?

Krev se skládá z tekuté části - plazmy a různých krevních buněk (tvarové prvky). Plazma obsahuje bílkoviny, minerály. Tvořené prvky krve jsou červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky. Objem krve je 6-8% tělesné hmotnosti - to je asi 5 litrů. Krev plní řadu důležitých funkcí: transportuje kyslík, oxid uhličitý a živiny; distribuuje teplo v celém těle; zajišťuje metabolismus ve vodě; dodává hormony a další regulační látky do různých orgánů; nese ochrannou (imunitní) funkci.

Rozdíly mezi lidmi v krevních skupinách jsou rozdíly ve složení určitých antigenů a protilátek..

Existence krevních skupin byla známa až na začátku minulého století, v letech 1900-1902, kdy rakouský vědec Karl Landsteiner zjistil, že při míchání krve dvou různých lidí se červené krvinky v některých případech drží pohromadě a v jiných ne. Takže ne každý má stejnou krev a existují kompatibilní a nekompatibilní krevní skupiny. Tento objev byl velmi důležitý, protože navrhoval metodu bezpečné transfúze krve: stačí určit jeho kompatibilitu.

Po více než 20 letech se ukázalo, že krevní skupiny jsou zděděny a že dědičnost nastává v přísném souladu se zákony genetiky..

Každá dědičná vlastnost je řízena alespoň párem genů, z nichž jeden obdrží dítě od matky, druhý od otce. A také v tomto případě rodiče nedávají dítěti „připravenou“ krevní skupinu, ale jeden gen zodpovědný za její tvorbu. Jaká krevní skupina bude dítě mít, závisí na interakci těchto genů: jako je to u otce, jako je matka, nebo v důsledku kombinace genů se objeví třetí možnost.

Landsteiner studoval strukturu červených krvinek a objevil speciální látky. Rozdělil je do dvou kategorií, A a B, a zdůraznil třetí, kde vzal buňky, ve kterých nebyly. Později jeho studenti objevili červené krvinky obsahující současně markery typu A i B..

V důsledku studií se objevil systém dělení krevními skupinami, který se jmenoval ABO (čtení a, b, nula), ve kterém se rozlišují čtyři skupiny. Tento systém stále používáme.

  • I (0) - krevní skupina je charakterizována nepřítomností antigenů A a B;
  • II (A) - je stanovena v přítomnosti antigenu A;
  • III (B) - je usazen v přítomnosti antigenů B;
  • IV (AB) - zavedeno v přítomnosti antigenů A a B.

Skupina I se nazývá nulová skupina a označuje se 00, což ukazuje na přítomnost dvou identických genů, které určovaly vlastnost skupiny - jedna nula je přijata od otce, druhá od matky.

Pokud má dítě krevní skupinu I, znamená to, že otec i matka musí mít gen 0, ale to neznamená, že mají i skupinu I, protože jejich druhé geny se mohou lišit.

Gen skupiny II je označen písmenem A. A pokud dítě obdrží od obou rodičů tento gen, bude mít samozřejmě krevní skupinu II (AA). Bude však mít stejnou skupinu a pokud obdrží gen 0 od jednoho z rodičů a A od druhého, protože gen 0 má jednu vlastnost, nemůže se projevit v přítomnosti genu A.

Gen III krevní skupiny je označen písmenem B. Tato skupina je také tvořena u těch, kteří od svých rodičů obdrželi dva identické BB geny nebo dva různé - B a 0, protože ani v této kombinaci se gen 0 neprojevuje.

Co se však stane, když dítě zdědí gen A od jednoho z rodičů a gen B od druhého? Ve vztahu k sobě jsou tolerantní, jeden netlačí druhého a jejich kombinace vede ke vzniku nového znamení - IV krevní skupina (AB).

Tabulka dědičnosti krevního typu dítěte v závislosti na krevních skupinách otce a matky

Máma + tátaKrevní typ dítěte: Možné možnosti (v%)
Já + jáI (100%)---
I + III (50%)II (50%)--
I + IIII (50%)-III (50%)-
I + IV-II (50%)III (50%)-
II + III (25%)II (75%)--
II + IIII (25%)II (25%)III (25%)IV (25%)
II + IV-II (50%)III (25%)IV (25%)
III + IIII (25%)-III (75%)-
III + IV-II (25%)III (50%)IV (25%)
IV + IV-II (25%)III (25%)IV (50%)

Dědičnost Rh faktoru

Narození dítěte s negativním faktorem Rhesus v rodině s Rh-pozitivními rodiči přinejlepším způsobuje hluboké zmatení, v nejhorším - nedůvěru. Výčitky a pochybnosti o loajalitě manžela. Kupodivu v této situaci není nic výjimečného. Pro tento citlivý problém existuje jednoduché vysvětlení..

Faktor Rhesus je antigen (protein), který je umístěn na povrchu červených krvinek (červených krvinek). Byl objeven v roce 1919 v krvi opic a později u lidí. Asi 80-85% lidí to má, a proto jsou Rh-pozitivní. Ti, kteří to nemají (zbývajících 15%), jsou Rh-negativní. Při transfuzi krve se to bere v úvahu..

Tyto indikátory jsou označeny latinskými písmeny Rh se znaménkem plus nebo mínus.

Dědičnost krevního typu a faktor Rh se vyskytuje nezávisle na sobě. Pokud mají oba rodiče pozitivní Rhesus, bude mít dítě pozitivní. Pokud mají oba rodiče negativní. - dítě zdědí častěji - negativní. Je-li jeden z rodičů Rh-pozitivní a druhý Rh-negativní - pak je pravděpodobnost, že dítě bude 50% až 50%. Pravděpodobnost dědičnosti rhesus je po několik generací (případ, kdy otec a matka mají pozitivní Rhesus a narozené dítě má negativní Rhesus). Proto při plánování rodiny jsou povinné studie kompatibility u rodičů - je nutné určit krevní skupiny a krev rhesus. Ženy s Resus-negativní krví - riziková skupina.

Pozitivní faktor Rhesus u ženy a negativní u muže nepředstavují důvod k obavám. Pokud má žena Rh-negativní krev a její manžel má Rh-pozitivní, může se během těhotenství rozvinout rhesusův konflikt, a proto se doporučuje ženě před těhotenstvím provést krevní test na protilátky proti Rh faktoru. Faktem je, že pokud žena podstoupila chirurgický zákrok před těhotenstvím (včetně potratů) nebo krevní transfúzí, nebo pokud těhotenství není první, pak existuje možnost tvorby specifických protilátek v její krvi. U Rh-negativní ženy s Rh-pozitivním plodem jsou možné imunitní komplikace (hemolytické onemocnění novorozence atd.), A to zejména od druhého nebo třetího těhotenství. Aby se předešlo komplikacím, podává se antirezus-gama-globulin. Je nutné pravidelně zkoumat krev na Rh protilátky v dynamice.

Charakteristická dědičnost

Po celá staletí se rodiče zajímali jen o to, jaké bude jejich dítě. Dnes je zde možnost nahlédnout do nádherné dálky. Díky ultrazvuku můžete zjistit pohlaví a některé rysy anatomie a fyziologie dítěte.

Genetika vám umožňuje určit pravděpodobnou barvu očí a vlasů a dokonce i přítomnost hudebního sluchu u dítěte. Všechny tyto znaky jsou zděděny podle Mendelových zákonů a dělí se na dominantní a recesivní. Dominantní gen je označen velkým písmenem latinské abecedy a ve své přítomnosti recesivní gen zpravidla neukazuje své vlastnosti. Recesivní gen je označen velkým písmenem latinské abecedy. Pokud organismus z nějakého důvodu obsahuje dva identické geny (dva recesivní nebo dva dominantní), pak se pro tuto vlastnost nazývá homozygotní. Pokud organismus obsahuje jeden dominantní a jeden recesivní gen, pak se pro tuto vlastnost nazývá heterozygotní a současně se objeví vlastnosti vlastnosti, které jsou kódovány dominantním genem.

A je dominantní gen, který určuje barvu hnědého oka
a - recesivní gen, který určuje barvu modrých očí

Možné varianty genotypu:

AA - homozygot, hnědé oči
Aa - heterozygot, hnědé oči
aa - homozygot, modré oči

Dominantními znaky jsou barva hnědého oka, vlasy s malými kadeřemi a dokonce i schopnost zvlnění jazyka trubicí. Dítě je s největší pravděpodobností zdědí.

Mezi dominantní rysy bohužel patří sklon k brzké plešivosti a šedivění, krátkozrakost a mezera mezi předními zuby.

Zapuštěné jsou šedé a modré oči, rovné vlasy, světlá kůže a průměrné ucho pro hudbu. Projev těchto příznaků je méně pravděpodobný.

Krevní typ a riziko některých nemocí

Existuje krevní skupina a riziko vzniku určitých nemocí (predispozice). Australští vědci zjistili, že u lidí s krevní skupinou 0 (I) je mnohem méně pravděpodobné, že trpí schizofrenií. Vlastníci krve skupiny B (III) jsou vyšší než ostatní, riziko vážného onemocnění nervového systému - Parkinsonovy choroby. Krevní typ sám o sobě samozřejmě neznamená, že člověk bude nutně trpět „charakteristickou“ chorobou. Jedná se o mnoho faktorů a krevní skupina je jen jedním z nich..

Krevní typ a charakter

Krevní skupina 0 (I). Energický, společenský, dobré zdraví, silná vůle. Touha po vedení. Fussy, ambiciózní.

Krevní skupina A (II). Pilný a povinný. Milují harmonii a pořádek. Jejich vinou je tvrdohlavost.

Krevní skupina B (III). Jemný, působivý, klidný. Zvýšené nároky na nás a ostatní. Mavericks. Snadno se přizpůsobí všemu. Silné a kreativní osobnosti.

Krevní skupina AB (IV). Emoce a pocity mají přednost před zdravým rozumem a výpočtem. Jsou to myslitelé. Těžko se rozhodovat. Vyvážený, ale občas se stříhá. Většina je v rozporu se sebou samými.

K určení krevní skupiny a faktoru Rh můžete provést krevní test 24 hodin denně. Laboratoř Americké lékařské kliniky oznámí výsledek ve stejný den.

Další informace můžete získat telefonicky na čísle +7 (812) 740-20-90.

Top