Kategorie

Populární Příspěvky

1 Leukémie
Miliony v ohrožení! Jak je Corvalol rok a půl zbavena práv
2 Leukémie
Jak snížit intrakraniální tlak
3 Tachykardie
Jak snížit nebo zastavit těžké období, co lze udělat doma, aby se zastavila menstruace?
4 Myokarditida
Zlepšení krevního oběhu v nohou doma
5 Myokarditida
Dieta 9 tabulka: co lze a nelze jíst s diabetem 2. typu, stůl, menu
Image
Hlavní // Leukémie

Minkowski-Shoffarova hemolytická anémie: koncepce, příčiny


S anémií v krvi hladina hemoglobinu prudce klesá. Mnoho lidí se s touto chorobou musí vypořádat po celý život. Navíc neobchází ani malé děti. Většina druhů onemocnění je způsobena špatnou výživou, nedostatkem vitamínů nebo některými léky. Po odstranění provokujícího faktoru se všechny příznaky zastaví. Z celé řady patologických procesů vyniká jeden komplexní a velmi nebezpečný. Toto je Minkowski-Shoffarova hemolytická anémie. Jde o ni, o které budeme hovořit v dnešním článku.

Co se běžně chápe jako anémie?

Anémií je obvyklé rozumět stavu těla, který se vyznačuje prudkým poklesem ukazatelů červených krvinek a hemoglobinu. Některé odrůdy nemoci vedou ke změně tvaru červených krvinek. Postupem času ztrácejí své primární funkce..

Anémie často doprovází různá onemocnění, ale nikdy není primární. Proto byste neměli nechat poruchu bez dozoru. Je třeba najít její příčinu co nejdříve a pokusit se ji odstranit.

Funkce hemolytické anémie

Pojem „hemolytická anémie“ zahrnuje rozsáhlou skupinu nemocí. Všechny jsou charakterizovány běžnou patogenezí. Zvýšená destrukce červených krvinek vede ke zvýšení jejich produktů rozkladu a ke zvýšení erytropoézy. Cyklus tvorby červených těl je přerušen. Procesy jejich ničení postupně převládají nad mechanismy vzhledu a zrání.

Celá hemolytická anémie je podmíněně rozdělena do dvou skupin: dědičná a získaná. V tomto článku se budeme podrobněji zabývat první možností. Abychom byli přesnější, uvažujeme o tom, co představuje dědičnou Minemského-Shoffarovu anémii.

V lékařských adresářích najdete několik jmen, která popisují patologický proces. Jedná se o mikrosférocytární anémii a dědičnou sférocytózu a Minkowského-Shoffarovu chorobu. Nejčastěji se příjmení používá podle jmen průkopnických vědců.

Toto onemocnění je považováno za velmi časté (1 případ na každých 5 000 lidí). Je diagnostikována hlavně u obyvatel severní Evropy. První příznaky se stávají patrné u dětí v raném věku. Pokud nezačnete léčbu nemoci včas, její průběh nepříznivě ovlivní fungování celého organismu..

Příčiny a mechanismus vývoje nemoci

Anémie Minkowski-Shoffara je doprovázena porušením struktury a funkcí buněčné membrány červených krvinek. V důsledku probíhajících procesů mění svůj tvar na kulatý, křehký. Objevují se první známky hemolýzy - destrukce červených krvinek se současným uvolňováním hemoglobinu.

U zdravého člověka se červené krvinky svým tvarem podobají bikonkávnímu disku, takže se volně pohybují v cévách. S anémií v membráně těchto prvků je narušena syntéza proteinů. To vede k pronikání tekutiny do buněk. Z tohoto důvodu mění svůj tvar. Při průchodu krevními cévami se červené krvinky silně deformují a po chvíli se začnou rozpadat. Na pozadí probíhajících procesů hladina červených krvinek prudce klesá a vzniká hemolytická anémie.

Pokud již byl některý z rodičů s touto nemocí diagnostikován, bude určitě dítě předat. Je velmi vzácné, že se nemocné děti narodí dokonale zdravým matkám a tatínkům. V tomto případě se anémie vyvíjí na pozadí změn v DNA. Primární genová mutace nastává během vývoje plodu.

Předpokladem pro rozvoj onemocnění je dopad těchto faktorů na matčino tělo:

  • záření, rentgen,
  • intoxikace solemi těžkých kovů, omamnými látkami, nikotinem,
  • napadení virem.

Pod vlivem těchto faktorů se mohou vyskytnout nejen Minkowski-Shoffarova anémie, ale také závažnější patologie. Proto by se žena během těhotenství měla snažit chránit své tělo.

Jak se projevují první příznaky

Klinický obraz je z velké části určen závažností patologického procesu a počtem změněných červených krvinek. Jeho první příznaky lze pozorovat u dětí předškolního věku a raného školního věku. Průběh anémie tohoto druhu je obvykle zvlněný. Útoky hemolytické krize, kdy dochází k současné destrukci velkého počtu červených krvinek, jsou nahrazeny obdobími klidu. Příznaky se mohou mírně lišit..

Například interiktální období onemocnění se projevuje příznaky anémie. Mezi nimi lze rozlišit bledost kůže, sliznic a skléry očí. Při hemolytické krizi se klinický obraz mění a je doprovázen následujícími příznaky:

  1. Horečka až 38 stupňů, bolesti hlavy, neklid.
  2. Vývoj žloutenky.
  3. Spastická bolest břicha.
  4. Nepohodlí jater v důsledku rozšíření.
  5. Zánět sleziny.

U dospělých se také vyskytuje dědičná hemolytická anémie Minkowski-Shoffar. Nejčastějším důvodem návštěvy lékaře v tomto případě je nažloutnutí kůže. Ve většině případů je však toto onemocnění asymptomatické. Pacienti se o jeho existenci dozvědí náhodou a obvykle během rutinního vyšetření.

Diagnóza Minkowski-Shoffarovy anémie

Diagnóza Minkowski-Shoffarovy anémie je docela jednoduchá. Pokud máte podezření na nemoc a výskyt jejích počátečních příznaků, měli byste vyhledat pomoc lékaře. Za patologii hematopoetického systému odpovídá hematolog. Po prostudování stížností pacienta a jeho rodinné anamnézy by měl odborník vyšetřit kůži a skléru, pohmatat břicho. Ultrazvuk jater a sleziny je povinný, protože jedním z příznaků nemoci je zvětšení velikosti těchto orgánů..

Současně hematolog dává směr řadě laboratorních testů. Hemolytická anémie Minkowski-Shoffar je potvrzena v přítomnosti následujících změn:

  1. Moč: hemoglobinurie, zvýšená bílkovina a urobilin.
  2. Biochemie krve: nižší cholesterol, růst laktátdehydrogenázy, zvýšení nepřímého bilirubinu.
  3. Studie červených krvinek: výrazná retikulocytóza, zmenšení velikosti buněk, snížení jejich osmotické rezistence.
  4. Kompletní krevní obraz: zrychlený ESR, mírný pokles krevních destiček a bílých krvinek, pokles barvy.

Elektroforéza membránových proteinů erytrocytů v kombinaci s jejich kvantitativním stanovením pomáhá potvrdit předběžný závěr..

Diferenciální diagnostika

Minkowski-Shoffarova hemolytická anémie u dětí někdy způsobuje potíže při diagnostice. Toto onemocnění má příznaky podobné jiným autoimunním patologiím. Lékaři by proto měli znát některé charakteristické a charakteristické znaky tohoto typu anémie.

Především je to dědičná predispozice. Pouze ve výjimečných případech budou oba rodiče zcela zdraví. Na druhé straně u nemocného dítěte jsou patrné změny v kostech lebky. V pochybných případech je předepsán další Coombsův test. Pokud je analýza negativní, pacient potvrdí anémie Minkowski-Shoffar. Diagnostika je považována za úplnou..

Konzervativní léčby

Léčba anémie se volí podle její závažnosti. Během období klidu není zásah obvykle nutný. Při dalším útoku je pacient okamžitě hospitalizován.

Konzervativní léčba anémie Minkowski-Shoffar zahrnuje následující opatření expozice:

  1. Náhradní terapie červených krvinek, pokud hladina hemoglobinu v krvi klesne na úroveň 70 g / l.
  2. Ošetření albuminem je indikováno pro vysoký bilirubin.
  3. Infuzní terapie se používá k detoxikaci těla..
  4. Při absenci výrazné hemolytické krize jsou indikována choleretika.

Trvání takové terapie, konkrétní léky a jejich dávkování - o všech těchto otázkách rozhoduje lékař individuálně.

Chirurgická intervence

Pokud se v závažné formě objeví mikrosférocytární hemolytická anémie Minkowski-Shoffar, konzervativní léčba se s uvedenými úkoly nezabývá, doporučuje se pacientovi operaci odstranit slezinu. Tento přístup nevyléčí nemoc úplně. Na druhé straně se po zákroku počet zničených červených krvinek výrazně sníží a prodlouží se jejich životní cyklus.

Hemolytické krize po operaci se neopakují, má však řadu kontraindikací. Například odebrání sleziny se nedoporučuje pro děti do 5 let z důvodu vysoké úmrtnosti v pooperačním období. Negativní stránkou tohoto postupu je snížení odolnosti organismu vůči virovým a plísňovým infekcím.

Alternativní možnost odstranění sleziny je považována za endovaskulární okluzi. To je další léčebná metoda, na kterou se často používá diagnóza Minkowski-Shoffarské mikrosférocytární anémie. Během procedury lékař vstříkne do těla lék, který vyvolá křeč a vede k infarktu sleziny. Některé z nich pak udržují plný přísun krve a neztrácí schopnost odolávat infekcím.

Možné komplikace

Hemolytická anémie Minkowski-Shoffar u předškolních dětí často vede k zpoždění v duševním a fyzickém vývoji. Zvláště pokud rodiče dlouho nevyhledali lékařskou pomoc nebo ignorovali doporučení lékaře.

U dospělých pacientů je nejčastější komplikací cholelitiáza na pozadí narušení metabolismu bilirubinu. Jde o to, že hemolytická krize je často vnímána jako nástup obstrukční žloutenky, takže řádné léčení je zpožděno. Pokud jsou ve žlučníku kameny, doporučuje se cholecystektomie spolu se splenektomií..

Prognóza pro zotavení

S mírným průběhem nemoci a včasným chirurgickým zákrokem k odstranění sleziny je prognóza příznivá. K remisi obvykle dochází okamžitě po hemolytické krizi. Jeho trvání se může lišit, ale ve většině případů je to asi dva roky..

Preventivní metody

Anémie Minkowski-Shoffara je dědičná. Proto není možné zabránit výskytu nemoci. Aby se předešlo závažným formám nemoci, doporučuje se pacientům s diagnostikovanou formou anémie, aby pravidelně podstoupili úplné vyšetření hematologem..

Při plánování těhotenství je třeba si uvědomit, že pravděpodobnost vzniku nemoci u nenarozeného dítěte je 50%. Proto je novorozenec také zobrazován stálým monitorováním lékařem, aby se identifikovaly patologie v rané fázi.

Hemolytická anémie

Hemolytická anémie je skupina nemocí, které se liší povahou, klinikou a léčebnými principy, ale jsou spojeny jedinou známkou - hemolýzou erytrocytů. Mezi onemocnění krve je hemolytická anémie 5% a ze všech anémií je hemolytická anémie 11%.

Hlavním příznakem hemolytických podmínek je hemolýza - snížení střední délky života červených krvinek a jejich zvýšený rozpad.

Etiologie a patogeneze

Fyziologická norma délky života erytrocytů se pohybuje od 100 do 120 dnů. Červené krvinky mají silný metabolismus a nesou ohromnou funkční zátěž..

Zajištění funkce červených krvinek je určeno zachováním struktury a tvaru buněk a procesů, které zajišťují metabolismus hemoglobinu.

Funkční aktivita je zajištěna procesem glykolýzy, v důsledku čehož je syntetizován ATP, který zásobuje červené krvinky energií.

Strukturální integrita a normální metabolismus hemoglobinu jsou zajištěny strukturním proteinem tripeptid-glutathion. Forma je podporována lipoproteiny membrány erytrocytů. Důležitou vlastností červených krvinek je jejich schopnost deformovat se, což zajišťuje volný průchod červených krvinek při vstupu do mikrokapilár a při výstupu ze sinusů sleziny..

Deformovatelnost červených krvinek závisí na vnitřních a vnějších faktorech.

Vnitřní faktory: viskozita (zajišťovaná normální koncentrací hemoglobinu ve střední části červených krvinek) a onkotický tlak uvnitř červených krvinek (závisí na onkotickém tlaku krevní plazmy, přítomnosti kationtů hořčíku a draslíku v červených krvinkách).

S velkým onkotickým plazmatickým tlakem se jeho prvky vrhají do červených krvinek, jsou zdeformovány a praskají.

Normální obsah hořčíku a draslíku závisí na fungování membránového transportního mechanismu, který zase závisí na správném poměru proteinových složek a fosfolipidů v membráně, tj. Pokud dojde k narušení některé části genetického programu erytrocytů (syntéza transportních nebo membránových proteinů), pak je narušena rovnováha vnitřních faktorů, což vede k smrti červených krvinek.

Vnější faktory: imunitní faktory, vitamíny, mechanismy zajišťující metabolismus hemoglobinu (hlavně jaterní faktory), transportní proteiny zajišťující přenos hemoglobinu, onkotický krevní tlak v krvi, parazitární faktory (malárie).

Červené krvinky v procesu evoluce stárnou a jsou sekvestrovány v kostní dřeni a slezině. V důsledku fyziologického rozkladu červených krvinek je bilirubin v krvi ve formě nekonjugované (volné) frakce, která se dodává do hepatocytů, kde se v důsledku enzymatické reakce kombinuje s kyselinou glukuronovou. Konjugovaná frakce bilirubin-glukuronidu z hepatocytů vstupuje do žlučovodu a vylučuje se žlučí do gastrointestinálního traktu.

S rozvojem hemolytické anémie se délka života červených krvinek snižuje na dny.

Patologická hemolýza je rozdělena na intravaskulární a intracelulární.

Intravaskulární hemolýza je charakterizována zvýšeným příjmem hemoglobinu v plazmě a vylučováním močí ve formě hemosiderinu nebo v nezměněné podobě. Intracelulární hemolýza je charakterizována rozpadem červených krvinek v retikulocytárním systému sleziny, který je doprovázen zvýšením obsahu volné frakce bilirubinu v krevním séru, vylučováním urobilinu výkaly a močí, tendencí k cholelitiáze a.

Klasifikace

I. Vrozená (dědičná) hemolytická anémie.

V důsledku dědičnosti genetických defektů funkčně defektních červených krvinek se narodí dítě s vrozenou hemolytickou anémií (dědičná mikrosférocytóza, nesférocytární hemolytická anémie, Markiafava-Mikeliova choroba)..

Rozlišují se následující typy anémie:

1) anémie spojená s porušením struktury erytrocytární membrány: ovalocytóza, pyknocytóza, Minkowski-Shoffarova choroba;

2) anémie spojená s enzymatickým deficitem erytrocytů: nedostatek pyruvát kinázy, enzymů závislých na glukóze, glutathionu;

3) anémie spojená s porušením struktury a syntézy hemoglobinu: methemoglobinémie, hemoglobinóza (srpkovitá anémie), thalassémie (velká a malá).

Získaná hemolytická anémie je způsobena působením destruktivních faktorů na červené krvinky (jako jsou hemolytické jedy, mechanické účinky, tvorba protilátek atd.).

Získaná anémie zahrnuje:

1) imunitní: autoimunitní hemolytická anémie, hemolytická nemoc novorozence;

2) neimunní anémie: parazitární, pálení atd..

Minkowského nemoc - Shoffar

Minkowski-Shoffarova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Etiologie a patogeneze

V praxi není každý čtvrtý případ zděděn. Základem tohoto typu je samozřejmě druh spontánně se vyskytující mutace, vznikající v důsledku působení teratogenních faktorů.

Geneticky zděděná vada v membránovém proteinu erytrocytů vede k přebytku sodných iontů a molekul vody v červených krvinkách, což vede k tvorbě patologických forem červených krvinek majících sférický tvar (sférocyty). Na rozdíl od běžných bikonkávních erytrocytů se nemohou při průchodu úzkými cévami slezinných dutin deformovat. V důsledku toho se progresi v dutinách sleziny zpomalí, část červených krvinek se odštěpí a vytvoří se malé buňky - mikrosférocyty, které se rychle ničí. Fragmenty erytrocytů jsou zachyceny makrofágy sleziny, což vede k rozvoji splenomegalie.

Zvýšené vylučování bilirubinu žlučí způsobuje rozvoj pleurochromie a onemocnění žlučových kamenů.

V důsledku zvýšeného rozkladu červených krvinek se zvyšuje množství volné bilirubinové frakce v krevním séru, které se vylučuje střevem stolicí ve formě stercobilinu a částečně močí. Při Minkowski-Shoffarově chorobě překračuje množství sekretovaného sterkobilinu normální hodnoty faktorem.

Patologický a anatomický obraz

Kvůli erytroidnímu klíčení je kostní dřeň v tubulárních a plochých kostech hyperplastická, je zaznamenána erythrofagocytóza.

Ve slezině dochází ke snížení počtu a velikosti folikulů, hyperplazii endoteliálních dutin, závažnému plicnímu krevnímu zásobení.

Hemosideróza může být detekována v lymfatických uzlinách, kostní dřeni a játrech.

Klinika

Během nemoci se střídají období remisí a exacerbací (hemolytická krize). Exacerbace chronické infekce, interkurentní infekce, vakcinace, mentální trauma, přehřátí a podchlazení jsou predisponovány k rozvoji hemolytické krize..

V raném věku je nemoc obvykle detekována, pokud je podobné onemocnění přítomno u příbuzných.

První příznaky, které by měly upozornit, jsou dlouhotrvající žloutenka. První projevy nemoci jsou nejčastěji detekovány u dospívajících nebo dospělých, protože se objevují více provokativní faktory. Mimo období exacerbace mohou stížnosti chybět. Doba exacerbace je charakterizována zhoršením pohody, výskytem závratě, slabostí, únavou, bušení srdce a zvýšením tělesné teploty. Žloutenka (citrónová žlutá) je hlavní a může být jediným příznakem nemoci po dlouhou dobu. Intenzita žloutenky závisí na schopnosti jater konjugovat volný bilirubin s kyselinou glukuronovou a na intenzitě hemolýzy.

Na rozdíl od mechanické a parenchymální žloutenky není hemolytická geneze charakterizována výskytem zbarvené stolice a močí barvu piva. Při analýze moči není bilirubin detekován, protože volný bilirubin neprochází ledvinami. Výkaly jsou tmavě hnědé díky zvýšeným hladinám stercobilinu.

Projev cholelitiázy na pozadí tendence ke tvorbě kamene s rozvojem akutní cholecystitidy je možný.

Když je společný žlučovod blokován kalkulem (choledocholitiáza), klinický obraz se spojuje se známkami obstrukční žloutenky (svědění, přítomnost žlučových pigmentů v moči atd.)..

Charakteristickým znakem dědičné mikrosférocytózy je splenomegalie. Slezina je palpace stanovena cm pod bočním obloukem. Při dlouhodobé hemolýze se projevuje splenomegalie, která se projevuje závažností levé hypochondrium.

Játra, při absenci komplikací, jsou obvykle normální velikosti, zřídka u jednotlivých pacientů s prodlouženým průběhem nemoci může dojít ke zvýšení.

Kromě žloutenky a splenomegálie lze pozorovat rozšíření hranic relativní srdeční tuposti, systolického šelestu, tlumených tónů.

Při vyšetření lze pozorovat kostní patologie (narušení růstu a polohy zubů, vysoké postavení patra, sedlový nos, lebku věže s úzkými očními paticemi) a známky zpomalení vývoje..

Hladiny hemoglobinu jsou obvykle nezměněny nebo mírně sníženy. Během hemolytických krizí je pozorováno prudké zvýšení anémie.

U starších lidí lze pozorovat obtížně léčitelné trofické vředy na noze kvůli rozpadu a aglutinaci červených krvinek v kapilárách periferních končetin.

Hemolytické krize se objevují na pozadí neustále probíhající hemolýzy a vyznačují se prudkým nárůstem klinických projevů. Navíc v důsledku masivního rozpadu červených krvinek se zvyšuje tělesná teplota, dyspeptické poruchy, bolesti břicha a zintenzivňuje se žloutenka. Těhotenství, podchlazení, interkurentní infekce vyvolávají vývoj hemolytických krizí. V některých případech se hemolytické krize v průběhu nemoci nevyvíjejí..

Hematologický obrázek

V krevním nátěru, mikrocytóze, velkém počtu mikrosférocytů. Zvýší se také počet retikulocytů. Počet leukocytů a krevních destiček je v rámci normálních limitů. Během hemolytických krizí je pozorována neutrofilní leukocytóza s posunem doleva. V kostní dřeni je pozorována hyperplazie erytroidního zárodku.

Bilirubinémie není exprimována. Hladina nepřímého bilirubinu je v průměru μmol / l.

Zvyšuje se obsah stercobilinu ve stolici a urobilinu v moči.

Diagnóza

Diagnóza dědičné mikrosférocytózy je založena na klinickém obrazu, laboratorních studiích.

Povinné je vyšetření příbuzných na známky hemolýzy a mikrosférocytózy bez klinických projevů..

Diferenciální diagnostika

V novorozeneckém období musí být Minkowski-Shoffarova choroba odlišena od nitroděložní infekce, atresie žlučovodů, vrozené hepatitidy, hemolytického onemocnění novorozence. V dětství - s hemosiderózou, leukémií, virovou hepatitidou.

Akutní erytromyelosa je často zaměňována s hemolytickou krizí doprovázenou anémií, leukocytózou s posunem doleva, splenomegálií, hyperplazií erytroidních zárodků v kostní dřeni.

Diferenciální diagnostika dědičné mikrosférocytózy s autoimunitní hemolytickou anémií zahrnuje Coombsův test, který umožňuje stanovení protilátek fixovaných na červených krvinkách, které jsou charakteristické pro autoimunní anémii.

Z dědičné mikrosférocytózy je třeba odlišit skupinu nesferocytární hemolytické anémie..

Tato onemocnění se vyznačují enzymatickou nedostatečností červených krvinek, nedostatkem sférocytózy, normální nebo mírně zvýšenou osmotickou odolností červených krvinek, zvýšenou autohemolýzou, hyperglykémií, které nelze korigovat.

K diferenciální diagnóze se často používá křivka Cena - Jones (křivka odrážející velikost červených krvinek), podél které se s dědičnou mikrosférocytózou přesouvá k mikrosférocytům.

Léčba

Splenektomie je jedinou 100% účinnou léčbou u pacientů s dědičnou mikrosférocytózou.

Přestože pokles osmotické rezistence a mikrosférocytózy v erytrocytech přetrvává, hemolytické fenomény jsou zastaveny, protože splenektomie odstraňuje hlavní předmostí pro destrukci a všechny projevy nemoci zmizí.

Indikací ke splenektomii jsou časté hemolytické krize, ostré anemizace pacientů, infarkt sleziny. V přítomnosti pacienta s cholelitiázou se často provádí cholecystektomie.

U dospělých pacientů s mírným onemocněním a kompenzací procesu jsou indikace splenektomie relativní. Předoperační příprava zahrnuje transfuzi erytrocytů, zejména s těžkou anémií, vitaminovou terapii. Použití glukokortikoidových léčiv při léčbě dědičné mikrosférocytózy není účinné.

Předpověď

Průběh dědičné mikrosférocytózy je zřídka závažný, prognóza je relativně příznivá. Mnoho pacientů žije ve stáří

Manželé, z nichž jeden je dědičně nemocný, by měli vědět, že pravděpodobnost mikrosférocytózy u jejich dětí je o něco nižší než 50%.

Ovalocytóza je charakterizována přítomností oválních erytrocytů v periferní krvi. Prognóza této formy nemoci je příznivá..

Klinicky se% ovalocytózy vyskytuje u hemolytického syndromu, zbytek s kompenzovanou hemolýzou nebo bez ní.

Dědičná hemolytická anémie spojená s nedostatkem enzymů (nesférocytární)

Skupina dědičné nesferocytární hemolytické anémie se dědí recesivně. Vyznačují se normální formou červených krvinek, normální nebo zvýšenou osmotickou odolností červených krvinek, absencí účinku splenektomie.

Enzymatický deficit vede ke zvýšení citlivosti červených krvinek na účinky léků a látek rostlinného původu.

Akutní hemolytická anémie spojená s nedostatkem glukózy (G-)

Podle WHO je nejčastějším nedostatkem glukózy asi 100 milionů lidí na světě. Deficit G - ovlivňuje syntézu ATP, metabolismus glutathionu, stav ochrany thiolu.

Etiologie a patogeneze

To je pozorováno hlavně u mužů, protože nedostatek G je zděděn genem spojeným s pohlavím.

Nízká aktivita glukózy vede k narušení procesů redukce NADP a přechodu oxidovaného glutathionu na redukovaný, což chrání červené krvinky před škodlivými účinky potenciálně hemolytických látek (luštěniny, některá léčiva, fenylhydrazin atd.). Výsledkem je intravaskulární hemolýza..

Patologický a anatomický obraz

Pozorována je iktericita kůže a vnitřních orgánů, splenitida a hepatomegalie, mírný otok a zvětšené ledviny.

Mikroskopie odhaluje lahve obsahující hemoglobin v tubulech ledvin..

Ve slezině a játrech je detekována makrofágová reakce s hemosiderinem v makrofázích.

Klinika

Analgetika, některá antibiotika, sulfonamidy, antimalarika, nesteroidní protizánětlivá léčiva, chemoterapeutika (PASK, furadonin), bylinné produkty (luštěniny, luštěniny) a vitamin K, jakož i podchlazení a infekce mohou vyvolat hemolytickou krizi..

Projevy hemolýzy závisí na dávce hemolytických činidel a stupni nedostatku G. Den po užití léků dochází ke zvýšení tělesné teploty, zvracení, slabosti, bolesti v zádech a břiše, palpitacím, dušnosti, často dochází ke kolapsu

Moč ztmavne (až na černou), což je způsobeno intravaskulární hemolýzou a přítomností hemosiderinu v moči.

Ve vážných případech jsou renální tubuly ucpávány produkty rozkladu hemoglobinu, snižuje se glomerulární filtrace a vyvíjí se akutní renální selhání..

Při fyzickém vyšetření je zaznamenána iktericita kůže a sliznic, splenomegalie, méně časté zvětšení jater.

Po dnech končí hemolýza bez ohledu na to, zda lék pokračuje nebo ne..

Hematologický obrázek

Během prvních dnů hemolytické krize v krvi je stanovena výrazná normochromní anémie.

Hladina hemoglobinu klesá na 30 g / la nižší, je pozorována retikulocytóza, normocytóza.

Mikroskopie červených krvinek ukazuje přítomnost Heinzových těl (hrudky denaturovaného hemoglobinu).

Při vážné krizi je zaznamenán výrazný posun leukocytové formule doleva až k mladistvým formám.

V kostní dřeni je detekován hyperplastický erytroidní klíček s erytrofagocytózou.

Diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě charakteristického klinického a hematologického obrazu akutní intravaskulární hemolýzy, laboratorních údajů, které odhalují snížení enzymatické aktivity G- a asociace onemocnění s použitím hemolytických látek..

Léčba

Podle indikací se provádí infuzní terapie a krevní transfúze. Splenektomie se pro tento typ hemolytické anémie nepoužívá..

Anémie způsobená dědičnou poruchou metabolismu hemoglobinu

V současné době bylo u lidí identifikováno 7 variant hemoglobinu. Složení hemoglobinu zahrnuje dva paralelní řetězce: a- (alfa) a β- (beta).

S vývojem bodových mutací v (sekvence umístění aminokyselinových zbytků jsou porušeny. S vývojem mutací v oblasti regulačních lokusů dochází k závažnějšímu narušení (thalassémie): délka jakéhokoli řetězce je zkrácena nebo celý řetězec chybí.

Anémie kosáčích buněk

Anemie srpkovitých buněk (anémie) - dědičné onemocnění, hemoglobinóza, ke které dochází během bodových mutací.

Etiologie

Analgetika, některá antibiotika, sulfonamidy, antimalarika, nesteroidní protizánětlivá léčiva atd. Mohou vyvolat hemolytickou krizi..

Patogeneze

Pod vlivem těchto faktorů dochází k rozkladu kompenzačních procesů, zvyšuje se viskozita uvnitř erytrocytů díky vražedným formám hemoglobinu ve tvaru vřetena, které vedou k malformacím a rozvoji hemolýzy..

Klinika

Klinika anémie se neliší od jiné hemolytické anémie.

V krvi je pozorována leukocytóza, retikulocytóza, neutrofie s posunem doleva.

Methemoglobinémie

Dědičné formy methemoglobinémie kvůli nedostatku restorativních systémů.

Etiologie

Hlavním důvodem je velké množství dusičnanů a dusitanů v potravinách..

Patogeneze

Dusičnany a dusitany narušují přeměnu methemoglobinu na hemoglobin, v důsledku toho se zvyšuje obsah methemoglobinu v krvi (více než 2%), což pevně váže a nedává kyslík, což způsobuje tkáňovou hypoxii.

Klinika

V tomto případě je u novorozenců zjištěna výrazná cyanóza kůže, zvětšená játra, kardiovaskulární a respirační selhání..

Léčba

Léčba zahrnuje dlouhodobé používání kyseliny askorbové, methylenové modři s glukózou a kyslíkové terapie ve výšce krize.

Získaná hemolytická anémie

Autoimunitní hemolytická anémie

Je to důsledek toho, že se v lidském těle objevují protilátky na jejich vlastní červené krvinky

Etiologie a patogeneze

Symptomatická autoimunní anémie se vyvíjí na pozadí některých nemocí (jako je chronická hepatitida, revmatoidní artritida, systémový lupus erythematodes, chronická lymfocytární leukémie a lymfohgranulomatóza), doprovázená poruchami imunitního systému. Pokud příčina výskytu autoprotilátek zůstává nejasná, mluvíme o idiopatické autoimunitní hemolytické anémii.

Klinika

Průběh autoimunitní hemolytické anémie může být akutní a chronický. U akutních forem onemocnění je charakteristický náhlý nástup žloutenky, horečka, dušnost, palpitace, těžká slabost.

Chronická forma se vyvíjí postupně, blahobyt trpí málo. I přes významné snížení hladiny hemoglobinu může při dobré adaptaci chybět srdeční rytmus a dušnost.

Splenomegalie je objektivně detekována, méně často - hepatomegalie.

V případě onemocnění aglutininem nachlazení (autoimunní anémie spojená s chladnými protilátkami) se u úlů chladného počasí, hemoglobinurie, Raynaudův syndrom vyvíjí.

Hematologický obrázek

Vyskytuje se normochromní nebo středně hyperchromní anémie, retikulocytóza, mikrosférocytóza, přítomnost erythronormoblastů.

Odolnost vůči osmotickým erytrocytům je často snížena.

Počet leukocytů bez exacerbace je v normálních mezích, s exacerbací (hemolytická krize) je pozorována leukocytóza s posunem doleva. Počet destiček se nezmění. V kostní dřeni dochází k prudkému nárůstu ESR a hyperplázii erytroidního výhonku.

V krvi se zvyšuje obsah nepřímé frakce bilirubinu, ve stolici se zvyšuje vylučování stercobilinu.

Diagnóza

Autoimunitní hemolytická anémie je diagnostikována detekcí protilátek fixovaných na povrchu červených krvinek a klinickým obrazem hemolýzy

Protilátky fixované na povrchu červených krvinek se stanoví pomocí Coombsova testu.

Diferenciální diagnostika

Je nutné vyloučit hemolytickou anémii jiné etiologie.

Léčba

Léčba autoimunitní hemolytické anémie je založena na dlouhém a přiměřeném příjmu glukokortikoidních hormonů (mg / den). Nutnými podmínkami pro léčbu hormonů jsou trvání a dostatečné dávkování.

Hemolytická anémie s perzistující hemosiderinurií a paroxyzmální noční hemoglobinurií (Markiafavaova choroba - Mikeli)

Klinika

Během hemolytické krize jsou charakteristické obtíže s abdominální bolestí různé intenzity a lokalizace v důsledku rozvoje kapilární trombózy mezenterických cév.

Izolace hemoglobinu a hemosiderinu močí způsobuje výskyt černé moči

Vzhled hemoglobinu v moči v noci je důsledkem aktivace hemolytických faktorů v noci a fyziologické noční acidózy, často neexistuje hemoglobinurie. Při vyšetření je kůže bledá s ikterickým nádechem, dochází k mírnému zvýšení jater a sleziny.

Hematologický obrázek

Je zde obrázek normochromní anémie. Barevný index může být snížen významnými ztrátami moči železa ve formě hemosiderinu a hemoglobinu.

Mírná retikulocytóza, leukopenie, trombocytopenie jsou zaznamenány. V kostní dřeni je na pozadí hyperplazie erytroidních zárodků zaznamenána inhibice megakaryocytového a granulocytového zárodku.

Diagnóza

Diagnóza je založena na detekci hemosiderinurie a pozitivním testu benzidinu v moči.

Laboratorní diagnostika Markiafavaovy choroby - zahrnuje test na sacharóze (hemolýza erytrocytů pacientů v čerstvé darované krvi s přídavkem sacharózy), Crosby test (zvýšená hemolýza pod vlivem trombinu), test na kyselině hama (hemolýza erytrocytů v kyselém lidském séru).

Léčba

Při léčbě onemocnění Markiafava-Mikeli je hlavní léčebnou metodou transfuze promytých červených krvinek nejpozději 48 hodin po užití (v ml 1krát denně). Červené krvinky se třikrát promyjí v izotonickém roztoku chloridu sodného. Při hemolytické krizi se doporučuje zavádění náhrad plazmy (reopoliglyukin, dextran) v ml. Použití antikoagulancií je indikováno k léčbě a prevenci trombotických komplikací. S vývojem nedostatku železa jsou indikovány přípravky železa

Anabolické hormony (nerobol) a antioxidanty (vitamin E a jeho přípravky) se také používají při komplexní léčbě Markiafava-Mikeliovy choroby..

Mikrosférocytární hemolytická anémie (Minkowski-Shoffarova choroba)

Hlavní etapy patogeneze dědičné mikrosférocytózy

Změna proteinu v membráně erytrocytů je hlavní příčinou defektu červených krvinek; porušení transportu kationtů je sekundární. Toto hledisko v současné době zastává převládající počet vědců. Existuje názor, že proteinové změny jsou sekundární, protože jsou detekovány nejen hereditární sférocytózou, ale také autoimunitní hemolytickou anémií. Shrnutím literatury lze hlavní patogenetické souvislosti dědičné mikrosférocytózy znázornit v následující podobě. Zděděný defekt v membráně erytrocytů vede k jeho zvýšené propustnosti pro ionty sodíku, což zase přispívá ke zvýšení intenzity glykolýzy, ke zvýšení intenzity lipidového metabolismu, ke ztrátě povrchových látek, ke změně objemu buňky ak vytvoření stadia makrocytů. Když se pohybují na úrovni sleziny, začínají makrocyty zažívat mechanické obtíže, a proto se v červené buničině dlouho zdržují a podléhají všem druhům nepříznivých účinků (hemokoncentrace, změna pH, aktivní fagocytární systém). Nepříznivé metabolické podmínky ve slezině přispívají k poškození membrány, což dále zvyšuje sféricitu buňky a přispívá k tvorbě stádia mikrocytů. Snížené intracelulární pH mikrosférocytů přispívá k inhibici jejich glykolytické aktivity za podmínek nedostatečného přísunu glukózy v mikrozesílkách sleziny, což je doprovázeno snížením aktivity transportu iontů, zvýšením osmotického obsahu buňky a osmotickou lýzou. Podle řady autorů slezina v tomto onemocnění aktivně poškozuje červené krvinky, což přispívá k ještě větší fragmentaci membrány červených krvinek a sférulaci. Tato skutečnost byla potvrzena studiemi elektronové mikroskopie, které zjistily ultrastrukturální změny červených krvinek, vyjádřené jako zesílení buněčné membrány, její prasknutí a tvorba vakuol. Po 2-3 průchodech slezinou se mikrosférocyty podrobí lýze a fagocytóze. Fagocytární hyperaktivita sleziny zase způsobuje progresivní orgánovou hyperplázii a další zvýšení její fagocytární aktivity. Normalizace délky života červených krvinek po operaci naznačuje, že pouze fagocytární aktivita sleziny je nebezpečná pro sferocyty, zatímco játra zůstávají v tomto ohledu nedotčena. Totéž potvrzují studie s radioaktivním chromem, které odhalují prudké zvýšení radioaktivity jater a sleziny s autoimunitní hemolytickou anémií a pouze sleziny se sférocytózou. Proto u sférocytózy závisí hemolýza hlavně na tvaru červených krvinek. Slezina je místem deformace a smrti červených krvinek. Hemolytický proces s dědičnou mikrosférocytózou vede k anémii a hypoxii, hypercelulární reakci kostní dřeně s uvolňováním erytroidních buněk do periferní krve a ke zvýšené tvorbě a vylučování žlučových pigmentů. Velmi zajímavé jsou práce, ve kterých bylo prokázáno, že v červených krvinkách pacientů s dědičnou mikrosférocytózou inkubovaných v bezglukózovém médiu dochází k postupnému snižování obsahu lipidů (zejména cholesterolu, sfingomyelinu a lecitinu), které předcházely snížení osmotické rezistence. Přidání glukózy zpomalilo, ale nezabránilo ztrátě buněčných lipidů spherocyty. Bylo zjištěno, že fosfolipidy se podílejí na transportu kationtů přes buněčnou membránu a jejich metabolismus je urychlován zvýšením rychlosti vstupu sodíku do buňky. Tyto složky jsou nezbytné pro udržení stálosti struktury lipoproteinové vrstvy membrány a jejich zrychlený metabolismus ve sférocytech v důsledku zvýšené rychlosti transportu sodíku vede ke ztrátě membránových složek buňky. U červených krvinek, které ztratí jak cholesterol, tak fosfolipidy (což je vyvoláno porušením hemostázy, především ve vztahu k glukóze a vede k progresi mikrosférocytózy), jsou poruchy membrány nevratné a takové buňky nejsou životaschopné in vivo. Snížený obsah ATP v buňce má určitou hodnotu při změně tvaru červených krvinek, protože mechanické vlastnosti červených krvinek (deformovatelnost a filtrovatelnost) prudce klesají, když tato hladina makroergie v buňce klesá, což je doprovázeno výskytem mikrosférocytózy. Erytrocyty pacientů s dědičnou mikrosférocytózou mají tedy následující metabolické vlastnosti: zvýšená autohemolýza, částečně korigovaná glukózou a ATP, zvýšená rychlost glykolýzy (ta je abnormálně citlivá na deprivaci glukózy), zvýšená propustnost sodíku přes buněčnou membránu, zvýšená ztráta cholesterolu během inkubace v médiu, obsahující glukózu a zrychlenou a rovnoměrnou ztrátu lipidů (cholesterol a frakce fosfolipidů) během inkubace těchto buněk v médiu bez glukózy. Zničení červených krvinek začíná v periferní krvi a končí v makrofázích, ve kterých je bilirubin tvořen z hemoglobinu a vylučován jimi do periferní krve. Tento nekonjugovaný (volný) bilirubin není vylučován ledvinami, protože obsahuje vysokomolekulární sloučeninu globin, která je zadržena vnitřní vrstvou kapsle Shumlyansky-Bowman. Při průtoku krve bilirubin vstupuje do jater, kde hepatocyty odštěpují globin a vytvářejí novou sloučeninu sestávající z porfyrinového řetězce. Tato sloučenina je vylučována žlučí a nazývá se konjugovaný bilirubin. Jako sloučenina s nízkou molekulovou hmotností tato látka volně prochází ledvinovým filtrem. Nekonjugovaný bilirubin (způsobuje „nepřímou“ reakci s diazoraktivem), nerozpustný ve vodě, v jaterních buňkách se kombinuje s kyselinou glukuronovou, což mu dává rozpustnost ve vodě, schopnost projít ledvinovým filtrem a rychlou (přímou) reakci s diazoreaktivomem. Nekonjugovaný bilirubin (hemobirubin) ve velkých koncentracích je toxický, rozpustný v tucích a snadno proniká do nervových buněk mozkové kůry, což v nich narušuje oxidační fosforylaci. Pro penetraci nekonjugovaného bilirubinu do jaterních buněk je nutná přítomnost aktivního enzymu glukuronyltransferázy. Hladina hyperbilirubinémie tedy závisí jak na počtu intracelulárních rozpadajících se červených krvinek, tak na funkční schopnosti jaterních buněk „neutralizovat“ tento bilirubin a přeměnit jej na bilirubindiglukuronid rozpustný ve vodě. KLINICKÉ PROJEVY. První známky onemocnění se mohou objevit v dětství, ale častěji v adolescenci a dospělosti. Při onemocnění mikrosférocytózou je zaznamenána žloutenka, anémie, splenomegalie a změna kostry. Po dlouhou dobu je jediným příznakem nemoci ikterické zbarvení skléry a kůže. Vlnovitý tok. Příčinou zvýšené hemolýzy a v důsledku toho zhoršení stavu je nejčastěji infekce, podchlazení, těhotenství. Při fyzické námaze se rozvíjí slabost, dušnost a palpitace. Stupeň intenzity žloutenky se může lišit: od mírného po výrazné řezání. S každou exacerbací zesiluje žlutost. U dětí prvních měsíců života s funkční slabostí hepatocytů je hyperbilirubinémie zvláště vysoká s výraznou žloutenkou a poškozením jádra mozku (jaderná žloutenka). U starších dětí je projev onemocnění (krize) často komplikován onemocněním žlučových kamenů a bilirubinové kameny nejsou detekovány při rentgenovém vyšetření. Začnou se určovat pouze v případech, kdy se vytvoří smíšené kameny (cholesterol-bilirubin). Pokud je mikrospherocytóza komplikována obstrukční žloutenkou, může bilirubin dosáhnout velmi vysokého počtu, v takových případech je zaznamenána bilirubinurie, ačkoli bilirubin se obvykle nevyskytuje v moči pacientů. Stejně jako u jiné hemolytické anémie může být hladina urobilinu zvýšena v moči a stercobilin ve stolici. Charakteristickým příznakem nemoci je zvětšení sleziny a později jater. Slezina se může zvětšit na významnou velikost. Jeho zvýšení je způsobeno zvýšenou hemolýzou červených krvinek v něm. Anémie s mikrosférocytózou závisí na stupni hemolýzy. V těžkých případech, zejména u malých dětí, hladina hemoglobinu prudce klesá (pod 70 g / l), s žloutenkou, bledostí, dušností, tachykardií, často doprovázenou nevolností, zvracením, bolestmi břicha a horečkou. U starších dětí může být anémie menší nebo může dojít ke krizi bez anémie. Slezina u těchto pacientů je zpravidla zvětšená, hustá, bezbolestná, od 1 do 2 cm do 8 až 10 cm pod okrajem oblouku. Často se vyskytují výkyvy v jeho velikosti: výrazný nárůst krizí a pokles doby relativního blahobytu. U starších dětí, které utrpěly mnoho krizí, se játra zvětšují. V závažných případech onemocnění u malých dětí dosahuje mnohem větší velikosti. Kostra je deformována během časného vývoje nemoci. V takovém dítěti může být po několika letech skvrnitá lebka věže, vysoký (gotický) patro s nepravidelným uspořádáním zubů, zkrácené malé prsty, deformace prvního žebra. Rozpoznání nemoci je primárně založeno na detekci mikrosférocytů - malých velikostí červených krvinek s průměrným průměrem menším než 6,3 mikronů, intenzivně zbarvených, bez osvícení ve středu. Průměrný průměr normálních červených krvinek je 7,2 až 7,5 mikronů s centrálním osvícením. Křivka erytrocytometrie Price-Jones s mikrosférocytózou je natažena kvůli anisocytóze, protože existují červené krvinky o průměru 4 až 9 μm nebo více. Obsah hemoglobinu v takových červených krvinkách je normální nebo vyšší než normální, barevný index je asi 1. Příznak mikrosférocytózy je nespecifický, vyskytuje se také u autoimunitní hemolytické anémie. Je důležité zvýšit počet retikulocytů, což závisí na stupni hemolýzy. Během hemolytických krizí se jejich počet velmi významně zvyšuje, v periferní krvi se mohou objevit jednotlivé normocyty. Počet destiček je vždy normální. Počet leukocytů během krizového období roste, často s neutrofilním posunem, ale častěji je v normálních mezích. Charakteristickým znakem mikrosférocytózy je změna osmotické rezistence červených krvinek. Zvláště se zvyšuje křehkost červených krvinek po každodenní inkubaci za sterilních podmínek. Hemolýza začíná koncentrací chloridu sodného v blízkosti jeho izotonického roztoku, zatímco obvykle začíná koncentrací 0,55%. Stupeň hyperbilirubinémie závisí na závažnosti hemolytické krize, během těžkých krizí může bilirubin dosáhnout velmi vysokých čísel (až 40 μmol / l a vyšší s prevalencí nekonjugovaného bilirubinu (při rychlosti 8,55–20,5 μmol / l)). asi dva týdny; Coombsův test je zpravidla negativní. Tedy hereditární mikrosférocytóza je charakterizována posunutím křivky Price-Jones po levé straně, poklesem osmotické rezistence červených krvinek, hyperbilirubinemií s převahou nekonjugovaného bilirubinu, vysokou retikulocytózou, kostní dřeň je velmi bohatá na buněčné elementy Potřeba diferenciální diagnostiky se objevuje nejčastěji u malých dětí, zejména při absenci indikací dědičné povahy anémie, a to i v atypických případech. V období novorozenecké anémie je nejprve třeba odlišit od hemolytického onemocnění. fetální hepatitida. Dědičná mikrosférocytóza se od tohoto onemocnění liší vývojem anémie, prevalencí nepřímého obsahu bilirubinu nad konjugovanou frakcí, mikrosférocytózou a snížením rezistence vůči erytrocytům. V některých případech je atresie žlučovodů vyloučena. Charakteristické rysy této vývojové anomálie jsou: progresivní žloutenka, dosažení šafránové barvy se nazelenalým nádechem, zbarvení od narození stolice, intenzivní zbarvení moči, výrazné zvýšení jater, vývoj biliární cirhózy, výskyt příznaků portální hypertenze, zvýšení přímé bilirubinu v krvi; současně je anémie mírně vyjádřena, existují známky poruchy srážení krve. Někdy je nutné odlišit dědičnou mikrosférocytózu od žloutenky s přebytkem estrogenu v mateřském mléce (Lucia žloutenka), od symptomatické žloutenky se sepsou, cytomegálií a jinými intrauterinními infekcemi. Nejnovější odrůdy žloutenky se vyznačují závažným obecným stavem, nástupem příznaků sepse nebo perinatální infekce, teplotní reakcí, relevantními údaji z krevních testů a krevních kultur a sérologickými testy. V dětství je často nutné vyloučit virovou hepatitidu, nesferocytární hemolytickou anémii, autoimunitní hemolytickou anémii. Ve vyšším věku je nutné odlišit dědičnou mikrosférocytózu od dědičných pigmentovaných hepatóz (Gilbert, Dabin-Johnson, Rotorův syndrom), chronické hepatitidy, biliární cirhózy, myeloproliferačních onemocnění, idiopatické plicní hemosiderózy. Pro vyloučení těchto nemocí je nutné důkladné klinické a laboratorní vyšetření. LÉČBA. Se stabilním průběhem, kdy se nemoc projevuje mírnou ikterickou barvou kůže, s dobrým zdravotním stavem a nepřítomností anémie, nejsou vyžadovány žádné zvláštní léčebné metody. Metodou volby při léčbě dědičné mikrosférocytózy je splenektomie. Optimální věk pro tuto operaci by podle některých autorů měl být považován za 4-5 let. Věk pacienta by však neměl být považován za kontraindikaci intervence. Těžké hemolytické krize, nepřetržitý průběh hemolytické krize a regenerativní krize - to jsou náznaky splenektomie iu malých dětí. Nejlepší výsledky byly navíc získány u dětí operovaných v období nemoci, kdy nedošlo k závažným porušením jater, biliárního systému a myokardu. Pozitivní účinek splenektomie je detekován v prvních dnech po operaci. Žloutnutí a zbarvení kůže jsou výrazně sníženy a do konce prvního týdne je barva kůže u většiny dětí normální. Celkový zdravotní stav dětí se rychle zlepšuje. V prvních hodinách po odstranění sleziny se významně zvyšuje obsah hemoglobinu a počet červených krvinek. U pacientů s těžkou anémií dochází k obnovení erytropoézy a odstranění anémie teprve na konci prvního měsíce po zákroku. Je třeba poznamenat, že mikrocytóza a sferocytóza se splenektomií nejsou eliminovány, ačkoli stupeň sferocytózy klesá, zmizí také nejmenší formy sferocytů. Osmotická rezistence červených krvinek zůstává snížená, ale její stupeň klesá. Předpokládá se, že odstranění sleziny eliminuje nejen destrukci červených krvinek a tvorbu protilátek (s autoimunitní hemolytickou anémií), ale také hromadění červených krvinek, eliminuje příčinu hemodiluce a také snižuje krevní oběh, tj. prostor pro distribuci červených krvinek, v důsledku čehož se erytropoéza a krevní transfúze stávají účinnějšími. Nepřetržitá pomoc během hemolytických krizí by měla spočívat v možném rychlém snížení koncentrace bilirubinu, v použití plazmaferézy s infuzí kryoplazmy - dárce antitrombinu III. V případě potřeby - ošetření DIC. Sledování těchto pacientů by mělo být prováděno po celý život. V dnešní době jsou téměř všichni autoři jednomyslně v otázce nevhodnosti užívání hormonů v hemolytické krizi. Vysoké hladiny sérového železa také zpochybňují potřebu doplňků železa. V případě rozvoje regenerativní krize je indikována speciální terapeutická taktika. Pacientům je denně podáváno množství erytrocytů (každý po 7 ml / kg), prednison (v denní dávce 1-1,5 mg / kg), vitamin B12 (dokud se neobjeví retikulocytóza), vitamin E a intravenózní podání 5-10% - x roztoky glukózy (každý po 10 ml / kg) s vitaminem C a kokarboxylázou. Když se objeví retikulocytická reakce, další stimulace krvetvorby se neprovádí. Dávky prednisonu se snižují postupně až do úplného stažení. Nedostatek odpovědi na takový léčebný režim by měl být důvodem pro vyřešení problému splenektomie. PŘEDPOVĚĎ. Dědičná mikrosférocytóza je onemocnění s relativně příznivou prognózou. Спленэктомия обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитоза и снижение осмотической резистентности эритроцитов. В неонатальном периоде прогностически неблагоприятным следует считать развитие ядерной желтухи с последующим отставанием в психофизическом развитии. При раннем начале заболевания и тяжелом его течении наследственный микросфероцитоз может осложняться развитием желчно-каменной болезни, гемосидероза паренхиматозных органов, хронического гепатита, цирроза печени. На высоте гемолитического криза летальный исход может быть обусловлен отеком и набуханием головного мозга, что вызывается анемической гипоксией. После спленэктомии может повышаться склонность к инфекциям, к обострению сопутствующих заболеваний. В раннем послеоперационном периоде существует угроза тромбоэмболических осложнений, связанная с возникновением гипертромбоцитоза.

Top