Kategorie

Populární Příspěvky

1 Vaskulitida
Krevní testy na leukémii
2 Leukémie
Co jsou hemostatika užívaná po těžká období
3 Leukémie
Smíšená VVD - příznaky a způsob léčby tohoto syndromu
4 Cukrovka
Valoserdin
5 Vaskulitida
Produkty na ředění krve a srážení krve
Image
Hlavní // Tachykardie

Hemofilie


Hemofilie - co to je, příznaky a léčba hemofilie
Hemofilie je dědičné onemocnění způsobené nedostatkem koagulačních faktorů v krevní plazmě a charakterizované zvýšenou tendencí k krvácení. Prevalence hemofilie A a B je 1 případ na 10000–50000 mužů.

Nejčastěji se objevuje onemocnění v raném dětství, proto je hemofilie u dítěte naléhavým problémem pediatrie a dětské hematologie. Kromě hemofilie existují u dětí další dědičná hemoragická diatéza: hemoragická telangiektázie, trombocytopatie, Glanzmanova choroba atd..

Co to je?

Hemofilie je dědičné onemocnění krve, které je způsobeno vrozenou nepřítomností nebo snížením počtu koagulačních faktorů. Toto onemocnění se vyznačuje poruchami krvácení a projevuje se častým krvácením do kloubů, svalů a vnitřních orgánů..

Toto onemocnění se vyskytuje s četností 1 případu na 50 000 novorozenců, navíc je hemofilie A diagnostikována častěji: 1 případ choroby na 10 000 lidí a hemofilie B méně často: 1: 30 000–50000 mužů. Hemofilie je zděděna recesivním rysem spojeným s chromozomem X.

V 70% případů je hemofilie charakterizována závažným průběhem, postupuje stále a vede k časnému postižení pacienta. Nejznámějším pacientem s hemofilií v Rusku je Tsarevič Alexej, syn Alexandry Fedorovny a Tsar Nicholas II. Jak víte, nemoc šla do rodiny ruského císaře od babičky jeho manželky, královny Viktorie. Na příkladu této rodiny je často studován přenos choroby podél genealogické linie..

Příčiny

Příčiny hemofilie jsou dobře známy. Byly detekovány charakteristické změny jednoho genu v chromozomu X. Bylo zjištěno, že toto konkrétní místo je zodpovědné za produkci nezbytných koagulačních faktorů, specifických proteinových sloučenin.

Gen hemofilie se nevyskytuje na chromozomu Y. To znamená, že dostane plod z těla matky. Důležitým rysem je možnost klinických projevů pouze u mužů. Dědičný mechanismus přenosu nemoci se v rodině nazývá „propojený“ s podlahou. Rovněž se přenáší barevná slepota (ztráta funkce barevné rozlišování), nedostatek potních žláz. Na otázku o generaci, ve které došlo k genové mutaci, se vědci pokusili odpovědět tím, že prozkoumali matky chlapců s hemofilií.

Ukázalo se, že 15 až 25% matek nemělo potřebné poškození chromozomu X. To ukazuje na výskyt primární mutace (sporadické případy) během tvorby embrya a znamená to možnost onemocnění hemofilie bez zatěžování dědičnosti. V následujících generacích bude nemoc přenášena jako rodina.

Neexistuje žádný konkrétní důvod pro změnu v genotypu dítěte.

Klasifikace

Hemofilie se objevuje v důsledku změny jednoho genu v chromozomu X. Rozlišují se tři typy hemofilie (A, B, C).

Hemofilie Arecesivní mutace v chromozomu X, způsobuje v krvi potřebný protein - tzv. faktor VIII (antihemofilní globulin). Taková hemofilie je považována za klasickou, vyskytuje se nejčastěji, u 80-85%
Hemofilie Brecesivní mutace v chromozomu X - nedostatek plazmatického faktoru IX (Vánoce). Tvorba sekundární koagulační zátky je narušena.
Hemofilie Cautozomálně recesivní nebo dominantní (s neúplnou penetrací) typ dědičnosti, tj. vyskytuje se jak u mužů, tak u žen) - nedostatečnost krevního faktoru XI, je známa hlavně mezi Ashkenazi Židy. V současné době je hemofilie C vyloučena z klasifikace, protože její klinické projevy se výrazně liší od A a B.

Hemofilie se vyskytuje ve třech formách v závislosti na závažnosti onemocnění:

Snadnýkrvácení se objeví až po lékařském zákroku spojeném s chirurgickým zákrokem nebo v důsledku zranění.
Mírnýklinické příznaky charakteristické pro hemofilii se mohou objevit v raném věku. Tato forma je charakterizována výskytem krvácení v důsledku zranění, výskytem rozsáhlých hematomů.
Těžkýpříznaky nemoci se objevují v prvních měsících života dítěte během růstu zubů, v procesu aktivního pohybu dítěte při procházení, chůzi.

Rodiče by měli být upozorněni na často se vyskytující krvácení dýchacích cest u dítěte. Alarmujícími příznaky jsou také výskyt velkých hematomů během pádu a drobných zranění. Takové hematomy se obvykle zvětší, zvětší, a když se dítě dotkne takové modřiny, zažije bolest. Hematomy mizí dostatečně dlouho - v průměru až dva měsíce.

Hemofilie u dětí do 3 let se může projevit jako hemartróza. Nejčastěji jsou postiženy velké klouby - kyčle, koleno, loket, kotník, rameno, zápěstí. Intraartikulární krvácení je doprovázeno silnou bolestí, zhoršenou motorickou funkcí kloubů, jejich otokem, zvýšenou tělesnou teplotou dítěte. Všechny tyto příznaky hemofilie by měly upoutat pozornost rodičů..

Hemofilie u mužů

Hemofilie u mužů nemá ve srovnání s průběhem nemoci žádné zvláštní rysy u dětí a žen. Navíc, protože hemofilie je ve velké většině případů nemocná, muži, jsou všechny rysy patologie studovány přesně ve vztahu k silnějšímu sexu.

Hemofilie u žen

Hemofilie u žen je téměř kazuistická, protože proto musí existovat neuvěřitelná kombinace okolností. V současné době bylo v celé historii světa zaznamenáno pouze 60 případů hemofilie u žen..

Žena tedy může mít hemofilii pouze tehdy, pokud se její otec, pacient s hemofilií a matka - nositel genu nemoci, provdají. Pravděpodobnost mít dceru s hemofilií z takové aliance je extrémně nízká, ale stále existuje. Pokud tedy plod přežije, narodí se dívka s hemofilií.

Druhou variantou výskytu hemofilie u ženy je genová mutace, která nastala po jejím narození, v důsledku čehož se objevil nedostatek koagulačních faktorů v krvi. Byla to taková mutace, ke které došlo v královně Viktorii, ve které se hemofilie neobjevila zděděná od svých rodičů, ale byla de-nová.

Ženy s hemofilií mají stejné příznaky jako muži, proto je sexuální průběh onemocnění naprosto stejný.

Známky hemofilie

Klinika hemofilie je tvorba krvácení v různých orgánech a tkáních. Typem krvácení je hematom, což znamená, že krvácení jsou velká, bolestivá a zpožděná..

K krvácení může dojít 1-4 hodiny po traumatickém účinku. Nejprve reagují cévy (křeče) a krevní destičky (koagulační krvinky). A krevní cévy a krevní buňky netrpí hemofilií, jejich funkce není narušena, a proto se krvácení nejprve zastaví. Když však dojde k vytvoření husté krevní sraženiny a konečnému zastavení krvácení, vstoupí do procesu vadná plazmatická jednotka systému srážení krve (plazma obsahuje vadné koagulační faktory) a krvácení pokračuje..

Vznikají tedy všechny následující patologické stavy spojené s hemofilií.

Hematomy různé lokalizace

Nejčastější (až 85–100% nemocné) projevy hemofilie u dětí jsou hematomy měkkých tkání, které se vyskytují spontánně nebo s malou expozicí. Síla účinku a velikost následného hematomu nejsou často na pohled outsidera srovnatelné. Tkáňové hematomy mohou být komplikovány hnisáním a kompresí sousedních tkání.

Hematomy se mohou vyskytovat v kůži, svalech, šíří se do podkožního tuku.

Hematurie

Hematurie je vylučování krve močí, což je impozantní příznak, který ukazuje na zhoršenou funkci ledvin nebo poškození močovodu, močového měchýře a močové trubice (močová trubice). Pokud existuje tendence k tvorbě kamene, je nutné, aby ho urolog pravidelně sledoval, aby se zabránilo tvorbě kamenů a traumatu na sliznicích..

Hematurie je častější u dětí starších než 5 let. Provokujícím faktorem může být také trauma do bederní oblasti, modřiny, které nepoškodí zdravé dítě, zde mohou být fatální..

Hemartróza

Hemartróza je krvácení do kloubů, které je častěji pozorováno u pacientů s hemofilií ve věku od 1 do 8 let. Převážně jsou postiženy velké klouby, zejména kolenní a loketní, méně často ramena humeru.

  • Akutní hemartróza je první stav s turbulentní klinikou..
  • Opakující se hemartróza je častým opakovaným krvácením do stejného kloubu..

Frekvence a lokalizace krvácení v kloubech závisí na závažnosti hemofilie a typu fyzické aktivity:

  • Díky rychlému běhu a skákání se mohou v kolenních listech tvořit symetrické hematomy.
  • Při pádu na obě strany - hemartróza z odpovídající strany.
  • Při zatížení pásů horních končetin (vytahování, zavěšení, push-upy a další typy činnosti spojené s prací paží a ramen), krvácení v lokti a ramenních kloubech, jsou malé klouby rukou časté. Postižený kloub se zvětšuje, dochází k otoku, bolesti při pocitu a pohybu.

Hemartróza bez léčby, zejména recidiva, může být komplikována hnisáním obsahu kloubní tobolky, jakož i organizací (degenerace do tkáně jizvy) a tvorbou ankylózy (tuhý pevný kloub)..

Hemoragický exantém

Hemoragický exantém je vyrážka různých velikostí a závažnosti, ke které dochází na kůži spontánně nebo při mechanickém působení. Dopad je často minimální, například měření krevního tlaku nebo stopy gumy na oděvy a spodní prádlo.

V závislosti na závažnosti nemoci může vyrážka odeznít na svůj vlastní subjekt s jemným režimem a nepřítomností traumatu a může se šířit a proměnit v hematomy měkkých tkání.

Zvýšené krvácení během zásahů

U dětí s hemofilií jsou jakékoli cizí invazivní intervence nebezpečné. Invazivní intervence jsou ty, u nichž se předpokládá vpich, incize nebo jakékoli jiné porušení integrity tkání: injekce (intramuskulární, intra- a subkutánní, intraartikulárně), chirurgický zákrok, extrakce zubů, vykašlávání alergických testů a dokonce i odběr krve pro analýzu prstů.

Mozkové krvácení

Cerebrální krvácení nebo hemoragická mrtvice je vážný stav, s zklamáním prognózy, někdy první projev hemofilie v raném dětství je první, zvláště v přítomnosti poranění hlavy (pád z postýlky atd.) Koordinace pohybů je narušena, ochrnutí a paréza jsou charakteristické (neúplná ochrnutí, když se končetina pohybuje, ale je extrémně pomalá a nekoordinovaná), narušené spontánní dýchání, polykání, vývoj kómy.

Krvácení zažívacího traktu

V případě těžké hemoglobinu a závažné nedostatečnosti koagulačních faktorů (často s kombinovaným deficitem faktorů VIII a IX) je možné pozorovat stopy krve již při první regurgitaci po krmení dítěte. Nadměrně tuhé jídlo, děti polykající malé předměty (zejména ty, které mají ostré hrany nebo výčnělky), mohou poškodit sliznici gastrointestinálního traktu..

Je-li čerstvá krev detekována ve zvracení nebo během regurgitace, mělo by být poškozeno sliznice jícnu. Pokud zvracení vypadá jako „kávová moučka“, pak je zdrojem krvácení v žaludku, krev dokázala reagovat s kyselinou chlorovodíkovou a vytvořil se hematin hydrochlorid, který má charakteristický vzhled.

V případě zdroje krvácení v žaludku lze také pozorovat přítomnost černé, často tekuté dehtové stolice zvané „melena“. V přítomnosti čerstvé krve ve stolici dítěte může být podezření na krvácení z nejnižších částí střeva, konečníku a sigmoidního tlustého střeva..

Kombinované klinické syndromy

Geny kódující vývoj barevné slepoty a hemofilie jsou umístěny na chromozomu X ve velmi těsné vzdálenosti, proto případy jejich dědičnosti kloubů nejsou neobvyklé. Při narození dcery se nemoc nevyvíjí v klinické formě, ale v 50% případů se dcera stává nositelem patologického genu.

Chlapec narozený v manželství mužské barevné slepice a zdravé ženy má 50% pravděpodobnost, že bude slepý, pokud je matka vadným genem a otec je nemocný (barevná slepota nebo barevná slepota s hemofilií), pak narození nemocného chlapce je 75%. [adsen]

Diagnostika

Na diagnóze nemoci by se měli podílet odborníci z různých oborů: neonatologové na porodnici, pediatři, terapeuti, hematologové a genetika. V případě nejasných příznaků nebo komplikací se jedná o konzultace s gastroenterologem, neurologem, ortopedem, chirurgem, ORL lékařem a dalšími specialisty.

Příznaky identifikované u novorozence by měly být potvrzeny laboratorními koagulačními studiemi..

Změněné ukazatele koagulogramu jsou určeny:

  • časy koagulace a rekalcifikace;
  • trombinový čas;
  • aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT);
  • Jsou prováděny specifické testy na trombinový potenciál, protrombinový čas.

Diagnostika zahrnuje studium:

  • tromboelastogramy;
  • genetická analýza na úrovni D-dimeru.

Diagnostickou hodnotou je snížení hladiny indikátorů na polovinu nebo více.

Hemartróza musí být vyšetřena pomocí rentgenového snímku. Hematomy s podezřením na retroperitoneální lokalizaci nebo do parenchymálních orgánů vyžadují ultrazvuk. K detekci nemocí a poškození ledvin se provádí vyšetření moči a ultrazvuku..

Léčba hemofilie

Skupina genetiků dokázala vyléčit laboratorní myši z hemofilie pomocí genové terapie. Vědci použili k léčbě adeno-asociované viry (AAV).

Princip léčby hemofilie je vyříznout mutovanou sekvenci DNA pomocí enzymatického AAV nosiče a potom vložit druhý AAV virus do zdravého genu na toto místo. Koagulační faktor IX je kódován genem F9. Pokud je sekvence F9 opravena, koagulační faktor začne být produkován v játrech, stejně jako u zdravého jedince.

Po genové terapii u myší se hladina faktoru v krvi zvýšila na normální úroveň. Za 8 měsíců nebyly zjištěny žádné vedlejší účinky.

Léčba se provádí během krvácení:

  1. hemofilie A - transfuze čerstvé plazmy, antihemofilní plazmy, kryoprecipitátu;
  2. hemofilie B - čerstvě zmrazená dárcovská plazma, koncentrát koagulačního faktoru;
  3. hemofilie C - čerstvě zmrazená suchá plazma.

Další je symptomatická terapie..

Prevence

Příčiny hemofilie jsou takové, že jim nelze zabránit žádnými opatřeními. Proto preventivní opatření spočívá v tom, že žena během těhotenství navštěvuje lékařsko-genetické centrum, aby určila hemofilický gen v chromozomu X.

Pokud již byla diagnóza stanovena, musíte zjistit, o jaký druh onemocnění jde, abyste věděli, jak se chovat:

  1. Je bezpodmínečně nutné postupovat v dispenzarizaci, držet se zdravého životního stylu a vyvarovat se fyzické námahy a zranění..
  2. Pozitivní účinek na tělo může mít plavání, fyzioterapeutická cvičení.

V dětství jsou ukládány do dispenzárních záznamů. Dítě s touto diagnózou je osvobozeno od očkování a tělesné výchovy z důvodu rizika zranění. Fyzická aktivita v životě pacienta by však neměla chybět. Jsou nezbytné pro normální fungování těla. Pro dítě trpící hemofilií neexistují žádné zvláštní nutriční požadavky..

Nachlazení byste neměli podávat aspirin, protože ředí krev a může způsobit krvácení. Nemůžete dát plechovky, protože mohou způsobit krvácení v plicích. Můžete použít odvar oregano a lagohilus. Příbuzní pacienta by také měli vědět, co je hemofilie, a měli by být školeni v poskytování lékařské péče v případě krvácení. Jednou za tři měsíce jsou některým pacientům předepsány injekce koncentrátu koagulačního faktoru..

Hemofilská společnost

V mnoha zemích světa, zejména v Rusku, byly vytvořeny speciální společnosti pro pacienty s hemofilií. Tyto organizace sdružují pacienty s hemofilií, členy jejich rodin, lékařské specialisty, vědce studující tuto patologii a jen lidi, kteří chtějí poskytnout pomoc pacientům s hemofilií. Na internetu existují webové stránky těchto komunit, kde může kdokoli najít podrobné informace o tom, co je hemofilie, seznamovat se s právními materiály k tomuto problému, chatovat s lidmi trpícími touto patologií na fóru, vyměňovat si zkušenosti, žádat o radu a v případě potřeby získat morální podpora.

Webové stránky navíc obvykle obsahují seznam odkazů na domácí a zahraniční zdroje - nadace, organizace, informační stránky - s podobnými tématy, což návštěvníkovi dává příležitost plně se seznámit s problémem hemofilie nebo setkat se s lidmi trpícími touto patologií žijícími v jeho regionu. Tvůrci takových komunit pořádají speciální konference, „školy“ pro pacienty, různé společenské akce, kterých se může účastnit každý pacient s hemofilií.

Pokud tedy trpíte hemofilií vy, váš příbuzný nebo přítel, doporučujeme, abyste se stali členem takové společnosti: zde určitě najdete podporu a pomoc v boji proti takové závažné nemoci..

Co je to hemofilie? (symptomy, diagnostika, léčba)

Jeho nejčasnější odkazy jsou nalezeny v Talmudu. V XII století, první popis projevů nemoci v několika rodinách se objeví, vyrobený Abu al Qasim, lékař, který sloužil u soudu jednoho z arabských vládců Španělska.

Někteří potomci královny Viktorie trpěli touto nemocí, včetně jejího vnuka Alexeje Romanove, syna Nicholase II..

"Nemoc králů" - takže tato nemoc dala historii. Dnes ji známe jako hemofilii. O tom nám sdělil asistent profesora Katedry hematologie a buněčných technologií, vedoucí výzkumný pracovník, vedoucí studijní skupiny hemostázy katedry pro optimalizaci léčby hematologických chorob, FSBI NIMITs DGOI im. Dmitrij Rogačev, lékař lékařských věd Pavel Zharkov.

- Pavel Alexandrovič, jaký druh nemoci je hemofilie a jaké symptomy se tato nemoc projevuje?

Hemofilie je ve většině případů dědičné onemocnění člověka, které se projevuje porušením schopnosti krve srážet.

Hemofilie je spojena s nedostatkem jednoho z proteinů krevního koagulačního systému (koagulační faktor). Kvůli nedostatku tohoto faktoru je pro lidské tělo obtížnější vytvořit plnohodnotnou krevní sraženinu a zastavit krvácení. Proto mohou lidé s hemofilií zažít delší krvácení s minimálním zraněním - například odebírání krve, řezání, odírání, extrakce zubu.

V téměř všech lidských orgánech a tkáních jsou krevní cévy. V případě zranění a prasknutí cévy krev vytéká a je nutné ji zastavit, je nutné zahájit komplexní systém srážení krve. V důsledku toho se vytvoří krevní sraženina, která stejně jako korek uzavírá poškození.

Pokud zdravé dítě bez hemofilie s modřinou vytvoří malou „modřinu“ a koagulační systém funguje rychle, pak může u malého dítěte s hemofilií vést k většímu „modřině“ nebo dokonce k hematomu, při kterém se v tkáni hromadí krev. K takovému krvácení a krvácení může dojít téměř kdekoli v lidském těle, z nichž nejnebezpečnější je krvácení do vnitřních orgánů nebo mozku. Pacienti s hemofilií se také vyznačují krvácením v kloubní dutině, které vede k hemartróze a následnému zhoršení funkce kloubů, jakož i svalovým krvácením, což může vést k jejich následnému zkrácení, snížení a poškození funkce.

- Kde má člověk hemofilický gen?

Gen hemofílie, bez ohledu na formu nemoci (A nebo B), je umístěn na chromozomu X, který u mužů je v jedné kopii au žen - ve dvou.

- Dnes, kolik pacientů s hemofilií v Rusku a ve světě?

Na světě existuje více než 400 000 pacientů s hemofilií a jejich počet postupně roste. Podle ministerstva zdravotnictví bylo v Rusku od února 2017 registrováno více než 8 000 pacientů s hemofilií.

- Proč jen muži trpí hemofilií?

To není úplně pravda - ve velmi vzácných případech mohou ženy trpět také hemofilií. To se týká případů, kdy má žena inhibitor koagulačních faktorů VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B). Kromě toho existují různé genetické poruchy, když se jeden z X chromozomů „vypne“ nebo se stane neaktivní. V tomto případě by žena měla být nositelem mutace v genu VIII nebo IX koagulačního faktoru. To je však velmi vzácné..

- Nosič genu pro hemofilii porodí nemocné dítě?

Absolutně volitelné. Genetika je choulostivá věc, ale pokud je to vysvětleno jednoduše, má nositelka 50% šanci porodit nemocného chlapce od zdravého otce a v 50% případů nositelku od zdravého otce.

- Jak je diagnostikována hemofilie??

Nejdůležitějším a pravděpodobně hlavním směrem pro diagnostiku hemofilie v dnešní době je koagulologické vyšetření nebo, pokud je to jednodušší, studie o tom, jak krev koaguluje. V první fázi je provedena obecná studie (screening koagulogramu), a tím je stanoveno, zda došlo k narušení funkce koagulačních proteinů. Poté se v závislosti na zjištěném porušení (v případě hemofilie prodlouží aktivovaný parciální tromboplastinový čas) stanoví koagulační faktory.

V poslední době se také aktivně vyvíjí genetická diagnostika - to je důležité, protože Již existuje důkaz, že některé mutace představují riziko výskytu inhibitoru - protilátek, nebo, pokud jsou jednodušší, „alergií“ na vlastní a zavedené koagulační faktory. V důsledku této „alergie“ je terapie faktorovým koncentrátem neúčinná a ovládání krvácení je mnohem obtížnější..

- Hemofilie se může objevit spontánně nebo že dítě je nemocné, je jasné od okamžiku narození dítěte?

Vše záleží na závažnosti nemoci. Pokud je nemoc závažná a aktivita koagulačního faktoru je extrémně nízká, pak první známky hemofilie lze pozorovat ihned po narození. V některých případech (zejména s mírným nebo mírným průběhem) je však hemofilie detekována mnohem později a dokonce i v období dospívání. Je zde také získaná hemofilie, o které jsem krátce mluvil dříve.

- Pavel Alexandrovič, řekněte nám prosím o hlavních problémech pacientů s hemofilií.

Stejně jako u jiných chronických onemocnění existují problémy. Samozřejmě je jich mnohem méně, než tomu bylo, řekněme, před 15-20 lety. Situace u pacientů s hemofilií se v Rusku se zavedením terapie koncentrátem faktorů zásadně změnila. Od té doby bylo možné rychle a účinně zastavit krvácení a poté zabránit krvácení. V tom hrála obrovskou roli All-ruská společnost pacientů s hemofilií. S jejich pomocí byla hemofilie zařazena do seznamu „7 nosologií“ a pacientům se začal dostávat koncentrát faktorů v dostatečném množství - a to i pro prevenci.

Přejděte na webovou stránku All-Russian hememilia Society

Po poskytnutí léků však problémy pacientů nekončily..

Zaprvé, každý pacient s hemofilií, zvláště závažný, zůstává ohrožen inhibitorem. V tomto případě je obtížnější kontrolovat krvácení.

Za druhé, zůstává zde řada zdravotních problémů - především to je kvalita preventivních lékařských vyšetření. A děti s hemofilií by měly být nejzdravější. To je nezbytné k vytvoření minimálních podmínek pro možné krvácení. Orální péče, zdraví zažívacího traktu, pohybový aparát. Seznam pokračuje.

Zatřetí přetrvává řada sociálních problémů. Děti s hemofilií mají často potíže se vstupem do mateřské školy, do školy a do sportovních sekcí. A za čtvrté, samozřejmě, hodně záleží na rodině a prostředí, protože „nemoc“ je v mnoha ohledech v našich hlavách. Pokud rodiče vidí své dítě jako hluboce postiženého, ​​vyroste s odpovídající psychologií.

- Moderní medicína se naučila úspěšně léčit hemofilii?

Naučil jsem se. A uzdravit a zjevně dokonce uzdravit. Podle posledního bodu již existují důkazy o úspěšném využití genetické terapie, tj. vyléčit hemofilii B a dokonce A. Tyto léky jsou stále testovány a nejsou registrovány pro rutinní použití u pacientů. Možná v první fázi 2-4 injekcí za rok částečně nebo úplně obnoví nedostatek faktorů. Tato terapie však bohužel není vhodná pro všechny. Počkej a uvidíš.

- Co byste mohli říci o prognóze života v hemofilii?

Příznivý. Pacienti s hemofilií ve vyspělých zemích žijí stejně jako pacienti bez ní.

- Kde v naší zemi mohou být pacienti s hemofilií léčeni kvalitně?

Otázka není zcela etická. Bude to škoda, když při výpisu na někoho zapomenu.

- Jaká pravidla by měli dodržovat hemofilici, aby se zlepšila jejich kvalita života?

Nebudu se hluboce zabývat lékařskou stránkou problému - pacienti s hemofilií dostávají drogy. Opakuji: takový pacient by měl být téměř absolutně zdravý člověk, a to jak z fyzického, tak z duševního hlediska. Je nutné podstoupit pravidelné lékařské prohlídky, zapojit se do tělesné výchovy (jmenovitě kultury, a nikoli sportu), více se pohybovat. Preventivní léčba vám to umožní úspěšně. Musíte být schopni naslouchat a slyšet, být aktivní a nehledat odpovědné osoby. Nyní existují všechny prostředky pro to, aby pacient s hemofilií žil důstojně a kvalita jeho života odpovídá zdravému člověku. Konají se školy, setkání pacientů, diskuse, společné akce. Lidé s hemofilií sdílejí zkušenosti, seznamují se, pomáhají si navzájem. Hlavní věc není zůstat s nemocí jeden na jednoho.

Zharkov Pavel Alexandrovich

Absolvent dětské fakulty Ruské státní lékařské univerzity (Moskva) 2007.

V letech 2007 - 2009 absolvoval pobyt ve specializaci „Pediatrics“ ve Výzkumném ústavu dětské hematologie, onkologie a imunologie (Moskva).

V roce 2013 absolvoval postgraduální školu s pediatrií / hematologií. Svou práci obhájil titulem kandidát na lékařské vědy.

V roce 2016 absolvoval doktorské studium v ​​oboru Hematologie / Pediatrie 2016.

V současné době zastává funkci hematologa poradenského oddělení Spolkového státního rozpočtu, vědeckého ústavu, vědeckého výzkumného centra pro dětskou chirurgii a Dmitrij Rogachev.

Je vedoucím výzkumného pracovníka, vedoucí studijní skupiny hemostázy oddělení pro optimalizaci léčby hematologických onemocnění, FSBI NIMITs DGOI pojmenované po Dmitrij Rogachev.

Docent, Katedra hematologie a buněčných technologií Dmitrij Rogachev.

Hemofilie - příčiny (dědičný recesivní gen), pravděpodobnost onemocnění, typy, příznaky a příznaky, diagnostika, zásady léčby a léky

Stránka poskytuje referenční informace pouze pro informační účely. Diagnóza a léčba nemocí by měla být prováděna pod dohledem odborníka. Všechny léky mají kontraindikace. Je nutná odborná konzultace!

Hemofilie je dědičné onemocnění krve charakterizované tendencí ke krvácení a dlouhou dobou koagulace. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genech kódujících koagulační faktory číslo VIII a IX. V důsledku takové mutace v krvi je nedostatek těchto koagulačních faktorů, v důsledku čehož se krev nedráždí normální rychlostí a osoba trpí dlouhodobým krvácením (po úrazech, chirurgických zákrokech, úrazech), spontánním krvácení v různých orgánech a hematomech..

Rysem hemofilie je, že nemoc trpí pouze chlapci, a dívky onemocní, ale jsou pouze nositeli mutantního genu. V současné době mohou pacienti s hemofilií při správné terapii žít do velmi vysokého věku, zatímco bez léčby tito lidé zpravidla umírají do 10 - 15 let.

Podstata a stručný popis onemocnění

Název nemoci „hemofilie“ je odvozen od dvou řeckých slov - heme - „krev“ a filia - „láska“, tj. Doslova „láska k krvi“. Právě ve jménu se projevuje hlavní podstata nemoci - snížená krevní srážlivost, v důsledku čehož má člověk dlouhodobé krvácení a časté krvácení v různých orgánech a tkáních. Navíc může být toto krvácení a krvácení spontánní a může být vyvoláno různými zraněními, zraněními nebo chirurgickými zákroky. To znamená, že s hemofilií se krev nesráží, ale vytéká po dlouhou dobu a hojně z poškozených tkání.

Hemofilie je způsobena nedostatkem speciálních proteinů v krvi nazývaných koagulační faktory. Tyto proteiny jsou zapojeny do kaskády biochemických reakcí, které provádějí koagulaci krve, tvorbu krevní sraženiny a v důsledku toho i zastavení krvácení z poškozeného místa tkáně. Nedostatek koagulačních faktorů přirozeně vede k tomu, že taková kaskáda biochemických reakcí je pomalá a vadná, v důsledku čehož krev pomalu koaguluje a jakékoli krvácení je poměrně prodlouženo..

V závislosti na tom, který koagulační faktor v krvi je nedostatečný, se hemofilie dělí na dva typy - hemofilii A a hemofilii B. U hemofilie typu A je v lidské krvi nedostatek koagulačního faktoru VIII, který se také nazývá antihemofilický globulin (AGH). U hemofilie typu B existuje nedostatek koagulačního faktoru IX, také nazývaného vánoční faktor.

Dříve byla také izolována hemofilie typu C (Rosenthalova choroba), která je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru XI, avšak vzhledem k tomu, že se v klinických projevech a příčinách výrazně liší od A a B, je toto onemocnění izolováno v samostatné nozologii a nepovažuje se za možnost hemofilie.

V současné době je až 85% všech případů hemofilie onemocnění typu A, také nazývané „klasická hemofilie“. A hemofilie typu B představuje více než 15% všech případů onemocnění. Celkový výskyt hemofilie A se pohybuje od 5 do 10 případů na 100 000 novorozenců a hemofilie B - 0,5 - 1 případ na 100 000 dětí.

Hlavním příznakem obou typů hemofilie je dlouhodobé krvácení, ke kterému dochází po jakémkoli, i nejmenším zranění, například modřině, řezu atd. U novorozenců jsou příznaky hemofilie na hlavě po porodu rozsáhlé hematomy, modřiny a krvácení na hýždích a perineu, pozdě krvácení z pupeční rány, stejně jako krvácení při zoubkování.

U dětí starších než 6 měsíců a dospělých se hemofilie projevuje modřinami, které se objevují i ​​při menších zraněních (modřiny), krvácením z dásní a nosu nebo při zubání, kousáním jazyka a tváří. Krvácení obvykle trvá nejméně 15 až 20 minut, a to i při mírném kousnutí jazyka a poté se zastaví. Několik dní po úrazu však krvácení pokračuje. Jedná se o obnovení krvácení někdy po zranění a zdálo by se, že došlo k zastavení krve, je charakteristickým znakem hemofilie.

Modřiny a modřiny, které se vyskytují u pacientů s hemofilií, jsou rozsáhlé, neabsorbují se dlouhou dobu a neustále se objevují znovu. Absorpce modřiny může trvat až 2 měsíce. Kromě toho, modřiny u pacientů s hemofilií kvetou, to znamená, že se jejich barva mění postupně - nejprve jsou modré, pak fialové, pak hnědé a v poslední fázi resorpce - zlaté.

U pacientů s hemofilií jsou krvácení do očí nebo vnitřních orgánů velmi nebezpečné, protože mohou vést k oslepnutí v prvním případě a ke smrti v druhém.

Nejcharakterističtější krvácení u hemofilie je kloubní. To znamená, že krev proudí do kloubní dutiny, v důsledku čehož se rozvíjí hemartróza. Nejčastěji jsou postiženy velké klouby - koleno, loket, rameno, kyčle, kotník a zápěstí. Při krvácení v kloubu dochází k otoku a bolesti v postiženém orgánu, ke zvýšení tělesné teploty ak ochrannému svalu. Při primárním krvácení se krev postupně rozpustí a při opakovaném krvácení zůstávají sraženiny v kloubní dutině, což přispívá k udržení chronického zánětu a vzniku ankylózy (kloubní imobilita)..

Pacienti s hemofilií jsou kategoricky kontraindikováni v užívání léků, které zhoršují koagulaci krve, jako je aspirin, indometacin, analgin, sinkumar, warfarin atd..

Hemofilie je dědičné onemocnění, to znamená, že se přenáší z rodičů na děti. Faktem je, že nedostatek faktorů srážení krve, který je základem pro vývoj onemocnění, se vyskytuje u člověka, který není pod vlivem faktorů prostředí, ale kvůli mutaci v genech. Tato mutace vede ke skutečnosti, že koagulační faktory nejsou produkovány ve správném množství a člověk vyvine hemofilii. Charakteristickým rysem hemofilie je skutečnost, že ženy jsou pouze nositeli vadného genu, ale netrpí samotným krvácením a chlapci naopak onemocní. Tento znak je způsoben dědičností vadného genu způsobujícího hemofilii spojenou s pohlavím..

Příčiny hemofilie

Primární skutečnou příčinou hemofilie je tedy mutace v genech koagulačního faktoru. Přímým faktorem, který způsobuje tendenci ke krvácení, je nedostatek koagulačních faktorů v krvi, které vyplývají z mutací v genech.

Gen hemofilie (recesivní, sexuální)

Gen hemofilií je umístěn na pohlavním chromozomu X a je recesivní. Zvažte, co to znamená a jak to ovlivňuje dědičnost a vývoj nemoci výhradně u chlapců.

Umístění genu pro hemofilii v chromozomu sex X znamená, že jeho dědičnost je spojena s podlahou. To znamená, že gen je přenášen podle určitých zákonů, odlišných od dědičnosti jiného genetického materiálu, který není v pohlavních chromozomech. Podívejme se podrobněji na dědičnost genu pro hemofilii.

Každý normální člověk má nutně dva pohlavní chromozomy, z nichž jeden pochází od jeho otce a druhý od jeho matky. Faktem je, že vejce a sperma mají pouze jeden pohlavní chromozom, ale když dojde k oplodnění a kombinuje se jejich genetický materiál, vytvoří se fetální vajíčko, které je již vybaveno dvěma pohlavními chromozomy. Z tohoto plodu se dítě vyvíjí.

Kombinace pohlavních chromozomů vzniklých fúzí genetických sad otce a matky určuje pohlaví nenarozeného dítěte již ve stadiu oplodnění vajíčka spermatem. To se děje následujícím způsobem.

Jak víte, člověk má pouze dva typy pohlavních chromozomů - X a Y. Každý muž nese sadu X + Y a žena nese X + X. Podle toho v ženském těle jeden X chromozom vždy vstupuje do vajíčka. A v mužském těle se chromozom X nebo Y dostane ke genetické sadě spermatu se stejnou frekvencí. Pokud sperma s chromozomem X oplodní vajíčko, plodové vajíčko nese sadu X + X (jedna od otce a druhá od otce matka) a proto se narodí dívka. Pokud je vajíčko oplodněno spermatem s chromozomem Y, potom plodové vajíčko nese sadu X + Y (X od matky a Y od otce), a proto se narodí chlapec.

Gen hemofilie je spojen s chromozomem X, jeho dědičnost může nastat, pouze pokud se objeví v chromozomu, který upadl do vajíčka nebo spermatu.

Kromě toho je hemofilický gen recesivní, což znamená, že může fungovat pouze tehdy, je-li druhá stejná recesivní alela genu na spárovaném chromozomu. Abyste jasně pochopili význam recesivity, musíte znát koncept dominantních a recesivních genů.

Všechny geny jsou tedy rozděleny na dominantní a recesivní. Kromě toho každý gen zodpovědný za určitý znak (například barva očí, tloušťka vlasů, struktura kůže atd.) Může být buď dominantní, nebo recesivní. Dominantní gen vždy potlačuje recesivní a objevuje se navenek. Recesivní geny se však objevují navenek, pouze pokud jsou přítomny na obou chromozomech - jak od otce, tak od matky. A protože člověk má dvě varianty každého genu, z nichž jedna je přijata od otce a druhá od matky, konečný projev vnějšího znamení závisí na tom, zda je každá polovina dominantní nebo recesivní.

Například je dominantní gen hnědého oka a modrý gen je recesivní. To znamená, že pokud dítě obdrží gen hnědého oka od jednoho rodiče a modré oči od druhého rodiče, bude mít hnědé oči. To se stane, protože dominantní hnědočervený gen potlačí recesivní modrooký. Aby mělo dítě modré oči, musí od obou rodičů obdržet dva recesivní geny s modrýma očima. To znamená, že pokud existuje kombinace recesivního + dominantního genu, pak se vždy objeví dominantní gen a recesivní je potlačen. Aby se objevil recesivní, je nutné, aby se objevil ve „dvou kopiích“ - od otce i matky.

Při návratu k hemofilii je třeba si uvědomit, že jeho gen je recesivní a je spojen s chromozomem X. To znamená, že projev hemofilie vyžaduje přítomnost dvou chromozomů X s recesivními hemofilickými geny. Pouze ženy X mají dva chromozomy X a hemofilie postihuje pouze muže nesoucí soupravu X + Y. Tento paradox lze snadno vysvětlit. Faktem je, že člověk má pouze jeden chromozom X, na kterém může být recesivní hemofilický gen, a na druhém chromozomu Y zcela chybí. Proto existuje situace, kdy se jeden recesivní gen zvenčí projevuje hemofilií, protože není nikdo, kdo by jej potlačoval kvůli nedostatku druhého dominantního páru genu.

U ženy se může hemofilie vyvinout, pouze pokud dostane dva X-chromozomy s recesivními geny nemoci. Ve skutečnosti je to však nemožné, protože pokud samičí plod nese dva X-chromozomy s geny pro hemofilii, pak ve 4 týdnech těhotenství, kdy začíná tvořit krev, dochází k potratu kvůli jeho životaschopnosti. To znamená, že pouze ženský plod se může normálně vyvíjet a přežít, ve kterém pouze jeden chromozom X nese hemofilický gen. A v tomto případě, pokud existuje pouze jeden chromozom X s genem pro hemofilii, žena onemocní, protože druhý, párovaný dominantní gen druhého chromozomu X potlačí recesivní.

Je tedy zřejmé, že ženy jsou nositeli genu pro hemofilii a mohou jej přenášet na potomstvo. Pokud je potomkem ženy muž, je pravděpodobné, že trpí hemofilií.

Pravděpodobnost hemofilie

Pravděpodobnost hemofilie je určována přítomností nebo nepřítomností genu nemoci u jednoho z partnerů vstupujících do manželství. Pokud žádný ze starších příbuzných (otec, dědeček, pradědeček atd.) Mužského pohlaví, na straně muže i ženy, která uzavírá sňatek, neutrpěl hemofilii, je její pravděpodobnost pro společné děti téměř nulová. V tomto případě se hemofilie u dětí může objevit pouze v případě, že v důsledku mutace dojde u jednoho z rodičů k vytvoření genu nemoci.

Pokud se muž s hemofilií a zdravou ženou ožení, budou chlapci, kteří se jim narodili, zdraví, a dívky s pravděpodobností 50/50 se stanou nosiči genu pro hemofilii, které pak mohou předat svým dětem (obrázek 1)..

Manželství muže trpícího hemofilií a ženy nesoucí hemofilický gen je nepříznivé z hlediska narození zdravého potomka. Faktem je, že v tomto páru jsou následující pravděpodobnosti, že budou mít děti s genovým nosičem nebo hemofilií:

  • Narození zdravého chlapce - 25%;
  • Narození zdravé dívky, ne nositele genu pro hemofilii - 0%;
  • Zrození zdravé dívky nesoucí gen pro hemofilii - 25%;
  • Narození chlapce s hemofilií - 25%;
  • Potraty (dívky se dvěma geny pro hemofilii) - 25%.

Manželství ženy, která nese hemofilický gen a zdravého muže, povede k narození nemocných chlapců s 50% pravděpodobností. Dívky narozené z tohoto spojení mohou být také nositeli genu pro hemofilii s 50% pravděpodobností.

Obrázek 1 - Děti narozené z manželství muže s hemofilií a zdravé ženy.

Hemofilie u dětí

Hemofilie u dětí se projevuje stejným způsobem jako u dospělých. Kromě toho lze první příznaky nemoci pozorovat krátce po narození dítěte (například velký rodný hematom, krvácení z pupeční rány, které se obnoví během několika dnů a tvorba modřin na hýždích a vnitřních površích stehen). Jak dítě roste, zvyšuje se také frekvence a množství krvácení a krvácení, což je spojeno s rostoucí činností dítěte. První krvácení v kloubech se obvykle zaznamenává ve věku 2 let.

Pokud je podezření na hemofilii, je třeba dítě vyšetřit a diagnózu potvrdit nebo vyvrátit. Pokud je hemofilie potvrzena, musíte být sledováni hematologem a pravidelně provádět náhradní léčbu. Také rodiče by měli dítě pečlivě sledovat a pokusit se omezit různá zranění.

Dítě s hemofilií by nemělo být podáno intramuskulární injekcí, protože vyvolávají krvácení. U těchto dětí se léky podávají pouze intravenózně nebo ve formě tablet. Vzhledem k nemožnosti intramuskulárních injekcí by měli být učitelé, vychovatelé a sestry upozorněni na tuto nemoc, aby náhodou společně se všemi náhodně očkovali dítě atd. Kromě toho musí být dítě s hemofilií chráněno před chirurgickým zákrokem, a pokud Z jakýchkoli životně důležitých důvodů by měl být v nemocnici proveden důkladný výcvik.

Hemofilie u žen

Hemofilie u žen je téměř kazuistická, protože proto musí existovat neuvěřitelná kombinace okolností. V současné době bylo v celé historii světa zaznamenáno pouze 60 případů hemofilie u žen..

Žena tedy může mít hemofilii pouze tehdy, pokud se její otec, pacient s hemofilií a matka - nositel genu nemoci, provdají. Pravděpodobnost mít dceru s hemofilií z takové aliance je extrémně nízká, ale stále existuje. Pokud tedy plod přežije, narodí se dívka s hemofilií.

Druhou variantou výskytu hemofilie u ženy je genová mutace, která nastala po jejím narození, v důsledku čehož se objevil nedostatek koagulačních faktorů v krvi. Byla to taková mutace, ke které došlo v královně Viktorii, ve které se hemofilie neobjevila zděděná od svých rodičů, ale byla de-nová.

Ženy s hemofilií mají stejné příznaky jako muži, proto je sexuální průběh onemocnění naprosto stejný.

Hemofilie u mužů

Druhy (typy, formy) nemoci

V současné době existují pouze dvě formy hemofilie - A a B. U hemofilie A je v krvi nedostatek koagulačního faktoru VIII. U hemofilie B je nedostatečné množství koagulačního faktoru IX. To znamená, že typy hemofilie se navzájem liší v tom, jaký koagulační faktor v krvi chybí. Dnes je na světě mezi všemi případy hemofilie asi 85% hemofilie A a pouze 15% hemofilie B.

Klinické projevy obou typů hemofilie (A a B) jsou stejné, proto je nelze od sebe odlišit příznaky. Je možné určit pouze typ hemofilie, které konkrétní osoba trpí použitím laboratorních testů.

Přes stejné klinické projevy je nutné stanovit typ hemofilie, které trpí konkrétní osoba, protože léčba hemofilie A a B je odlišná. To znamená, že znalost typu hemofilie je nezbytná pro správné a přiměřené ošetření, které poskytne osobě normální kvalitu a očekávanou délku života.

Známky (příznaky) hemofilie

Existuje mnoho mylných představ o příznacích a příznacích hemofilie. Jednou z mylných představ o nemoci je, že jakékoli poranění nebo zranění může vést k úmrtí pacienta s hemofilií. Ve skutečnosti je to úplně špatně. Osoba trpící hemofilií nekrvácí z řezů, jen krvácí mnohem déle než zdravý člověk. Kromě toho trpí hemofilie krvácením pod kůží a do intramuskulárního prostoru, ke kterému často dochází při menších zraněních (modřiny, otěry, tlačení atd.), Které u zdravého člověka nezpůsobují modřiny.

Hemofilie se zpravidla projevuje od prvních dnů života novorozence. Prvními příznaky onemocnění jsou hematomy na hlavě, krvácení pod kůži, krvácení z místa vpichu a také ovázaná pupeční rána, která se vyskytuje epizodicky několik dní po ovázání šňůry. Během prvního roku života se hemofilie u dětí projevuje krvácením během zubů, náhodným kousnutím tváří nebo jazyka. Od 1 roku, kdy dítě začíná chodit, se u něj vyvinou stejné příznaky hemofilie jako u dospělých. Tyto příznaky jsou kombinovány ve zvláštní skupině zvané hemoragický syndrom.

Takže hemoragický syndrom, který je hlavním projevem hemofilie, zahrnuje následující příznaky:

  • Hematomy;
  • Hemartróza;
  • Opožděné krvácení.

Hemoragický syndrom s hemofilií neodpovídá závažnosti poranění. To znamená, že malá modřina vede ke vzniku velké modřiny. Zastavení krvácení může pokračovat po několika hodinách a znovu se zastavit samo, atd..

Podrobně zvažte projevy hemoragického syndromu.

Hematomy (modřiny) jsou rozsáhlá krvácení v různých tkáních - pod kůží, v intramuskulárním prostoru, v periosteu, peritoneu, v očních strukturách atd. Hematomy se rychle tvoří a postupem času se šíří do ještě větší oblasti. Jejich tvorba je způsobena odtokem kapaliny, ne srážením krve z poškozených cév. Vzhledem k tomu, že uniklá krev zůstává kapalná a nezvinutá po dlouhou dobu, hematomy se rozpustí velmi dlouhou dobu. Pokud je hematom velký, může stlačit nervy a velké krevní cévy, což způsobuje ochrnutí, silnou bolest nebo dokonce smrt tkáně..

Nejběžnější jsou kožní a intermusulární hematomy, které jsou také nejbezpečnější. Kromě bolesti a zhoršení estetického vzhledu těla takové hematomy nezpůsobují žádné vážné následky. V oblasti modřin na kůži nebo svalech se člověk cítí otupěle, mravenčení, horečka a bolest, stejně jako omezený pohyb. Kromě těchto projevů může hematom vyvolat obecné příznaky - horečku, slabost, malátnost a poruchy spánku.

Hematomy, které se tvoří ve vnitřních orgánech, jsou nebezpečné. Retroperitoneální hematomy způsobují příznaky podobné akutní apendicitidě (akutní bolest břicha, horečka atd.) A jsou velmi nebezpečné, protože mohou vést ke smrti. Hematomy, které se tvoří v mezentérii střeva, mohou způsobit střevní obstrukci. Hematomy v oku mohou vést k oslepnutí.

Opožděné krvácení. S hemofilií se vyvíjí vnitřní a vnější krvácení. Nejčastěji dochází ke krvácení z dásní, nosu a ústní sliznice. Vnitřní krvácení je vzácné a způsobeno pouze zraněním.

Veškeré krvácení z hemofilie je obvykle rozděleno na běžné a život ohrožující. Mezi obvyklé patří krvácení do svalů, kloubů, kůže a podkožního tuku. Mezi život ohrožující patří krvácení do vnitřních orgánů, které jsou kritické pro lidský život, například mozek a mícha, srdce atd. Například krvácení v mozku může způsobit mrtvici s následnou smrtí atd..

Krvácení hemofilií neodpovídá závažnosti zranění, protože krev vylévá dlouho. Charakteristickým rysem krvácení je jejich zpoždění. To znamená, že po zastavení krvácení může během několika následujících dnů několikrát pokračovat. První zpožděné krvácení se zpravidla vyvine 4 až 6 hodin po zranění. To je způsobeno skutečností, že vytvořený trombus je insolventní a jeho krevní tok se odděluje od stěny cévy. V důsledku toho se v nádobě znovu vytvoří díra, kterou krev nějakou dobu protéká. Krvácení se konečně zastaví, když se rána na stěně plavidla smrští a krevní sraženina se ukáže jako životaschopná, aby ji spolehlivě uzavřela, aniž by se pod vlivem průtoku krve praskla..

Není nutné si myslet, že pacient s hemofilií ztrácí hodně krve s malými řezy a odřením. V takových případech se krvácení zastaví stejně rychle jako u zdravých lidí. Ale s rozsáhlými operacemi, zraněními a extrakcí zubů může být krvácení dlouhé a život ohrožující. Z tohoto důvodu jsou zranění a chirurgické zákroky spíše nebezpečné pro osoby trpící hemofilií, než pro banální škrábance.

Hemartróza je krvácení do kloubů, což je nejtypičtější a nejčastější projev hemofilie. Při hemartróze proudí krev do kloubní dutiny z tkání kloubního vaku. Kromě toho v případě neexistence opatření zaměřených na zastavení krvácení a léčbu hemofilie proudí krev z cév, dokud není celá dutina kloubu plná..

Hemartróza je tvořena pouze u dětí starších 3 let a dospělých. Děti do 3 let nemají hemartrózu s hemofilií, protože se pohybují málo, a proto nenahrávají klouby.

K krvácení nejčastěji dochází u velkých kloubů, které trpí velkým zatížením, jako je koleno, loket a kotník. Vzácněji ovlivňuje hemarthrosa ramenní a kyčelní klouby i klouby nohou a rukou. Zbývající klouby s hemofilií téměř nikdy neutrpí. Ve stejném kloubu, který se v tomto případě nazývá cílový kloub, se může neustále vyskytovat krvácení. Nicméně, krvácení může nastat současně v několika kloubech. V závislosti na závažnosti nemoci a věku osoby může být hemarthrózou poškozeno 8 až 12 kloubů..

Kloubní krvácení s hemofilií se nevyskytuje bez zjevného důvodu, tj. Při absenci zranění nebo zranění, která by mohla narušit integritu krevních cév. Při akutním krvácení se objem kloubu rychle zvyšuje, kůže nad ním se natáhne, je napjatá a horká a při jakémkoli pokusu o pohyb je cítit ostrá bolest. V důsledku častých krvácení se v dutině kloubu vytvoří kontraktura (kord, který zabraňuje normálnímu pohybu kloubu). V důsledku kontraktury jsou pohyby v kloubu přísně omezeny a získává nepravidelný tvar.

Kvůli neustálým krvácením v kloubu začíná pomalý zánětlivý proces, proti kterému se pomalu vyvíjí artritida. Kosti, které tvoří kloub, působením proteolytických enzymů, které absorbují rozlitou krev, také podléhají rozkladu. Výsledkem je, že se začíná vyvíjet osteoporóza, cysty naplněné tekutinou v kosti a atrofie svalů. Takový proces vede k postižení osoby po určité době..

Substituční terapie hemofilie může zpomalit progresi artritidy a tím oddálit nástup přetrvávající deformace a ztráty funkční aktivity kloubu. Pokud se neprovádí substituční léčba hemofilie, kloub se zdeformuje a po několika krváceních přestane normálně fungovat..

Závažnost hemofilie je určována množstvím koagulačního faktoru v krvi. Činnost koagulačních faktorů je tedy obvykle 30% a u hemofilie to není více než 5%. Proto se v závislosti na aktivitě koagulačních faktorů hemofilie dělí na následující stupně závažnosti:

  • Extrémně závažná - aktivita koagulačního faktoru 0 - 1%;
  • Aktivita závažného koagulačního faktoru 1 - 2%;
  • Střední - aktivita koagulačního faktoru 3 - 5%;
  • Světlo - aktivita koagulačního faktoru 6 - 15%.

Kromě toho se vyznačuje latentní hemofilie, ve které jsou příznaky velmi slabé a člověk prakticky nemoci netrpí. U latentní hemofilie je aktivita koagulačního faktoru 16 - 35%.

Diagnóza hemofilie

K diagnostice hemofilie se provádějí následující laboratorní testy krve odebrané ze žíly:

  • Doba rekalcifikace plazmy (s hemofilií se prodlužuje déle než 200 sekund);
  • APTT (s hemofilií je více než 50 sekund);
  • Mixed-APTT (s hemofilií v rámci normálních limitů);
  • PTI (s hemofilií je méně než 80%);
  • INR (s hemofilií více než normální, tj. Více než 1,2);
  • Autokoagulační test (více než 2 sekundy);
  • Snížená koncentrace koagulačních faktorů VIII nebo IX v krvi;
  • Stanovení antigenu VIII a IX koagulačních faktorů (u hemofilie je hladina těchto antigenů normální, což umožňuje odlišit ho od von Willebrandovy choroby);
  • Test tvorby tromboplastinu (umožňuje rozlišit hemofilii A a B). K provedení tohoto testu se do testované krve přidají dvě činidla - krevní plazma zdravého člověka, která stála 1 - 2 dny, a také plazma vysrážená BaSO.4, po kterém je APTT stanoven v obou vzorcích. Pokud se APTT stal normální ve zkumavce, do které byla přidána plazma po dobu 1–2 dnů, pak osoba měla hemofilii B. Pokud se APTT stal normální ve zkumavce, do které byla přidána plazma vysrážená BaSO4, pak má osoba hemofilii A;
  • Polymorfismus délek restrikčních fragmentů DNA (nejspolehlivější a nejpřesnější test k detekci mutace v genech, které způsobují hemofilii a určení typu onemocnění - A nebo B).

Tyto testy lze provádět u kterékoli osoby, včetně novorozence, protože jsou velmi objektivní, nezávisí na věku a mohou s vysokou přesností detekovat hemofilii..

Kromě toho existuje řada testů, které mohou diagnostikovat hemofilii i během vývoje plodu. Doporučuje se uchýlit se k takovým analýzám k manželským párům, kterým hrozí, že bude mít dítě s hemofilií (například hemofilie trpí otec nebo bratři ženy atd.). K detekci hemofilie u plodu se tedy provádějí následující testy:

  • Polymorfismus délek restrikčních fragmentů fetální DNA (materiál pro výzkum se získá během amniocentézy po 15. týdnu těhotenství);
  • Úroveň aktivity koagulačních faktorů (pupečníková krev je odebrána pro výzkum ve 20. týdnu těhotenství).

Hemofilie - léčba

Obecné principy terapie

Protože hemofilii nelze zcela vyléčit kvůli defektu na genové úrovni, je léčba tohoto onemocnění zaměřena na kompenzaci nedostatku koagulačních faktorů. Taková léčba se nazývá substituce, protože do lidského těla jsou zavedeny léky obsahující látky, které pro něj nejsou dostačující. Substituční terapie umožňuje udržovat normální krevní srážlivost a zastavit hemoragický syndrom při hemofilii. To znamená, že na pozadí substituční terapie člověk netrpí (nebo je jeho závažnost minimální) hemartrózou, hematomy a krvácením.

Pro substituční terapii hemofilie A se používá kryoprecipitát krve, čištěný nebo rekombinantní faktor VIII, jakož i čerstvá krev darovaná citrátem uložená po dobu nejvýše 24 hodin. Tato náhradní terapeutická činidla jsou podávána intravenózně 2krát denně. Optimálními činidly jsou přípravky faktoru VIII, které by se měly používat primárně k léčbě hemofilie A. A pouze v případě, že přípravky faktoru VIII neexistují, lze jako prostředek hemofilní substituční terapie použít krevní kryoprecipitát nebo citrátovou krev..

Pro substituční terapii hemofilie B se používají purifikované koncentráty faktoru IX (například Conine-80), preparáty protrombinového komplexu, komplexní preparát PPSB a konzervovaná krev nebo plazma s jakoukoli skladovatelností. Tato náhradní terapeutická činidla se podávají intravenózně jednou denně. Koncentráty faktoru IX jsou nejlepšími způsoby léčby hemofilie B. Přípravky s obsahem protrombinového komplexu, PPSB a konzervovaná krev se doporučuje používat pouze v případě, že není možné použít koncentráty faktoru IX.

Krevní produkty (kryoprecipitát, krev darovaná citrátem, konzervovaná nebo zmrazená plazma) se po více než 30 let nepoužívaly pro substituční terapii hemofilie ve vyspělých zemích v Evropě a USA, protože i přes výběr a ověření dárců je možné přenášet vážné infekce, jako je AIDS, hepatitida atd. Avšak v zemích bývalého SSSR je většina pacientů s hemofilií nucena užívat drogy získané z krve dárců. Pokud má tedy osoba trpící hemofilií možnost koupit drogy faktorů VIII nebo IX, měli byste to udělat a používat je, spíše než složky krve, protože je mnohem bezpečnější a účinnější.

Substituční terapie hemofilie se provádí nepřetržitě po celý život. V tomto případě mohou být léčiva substituční terapie podávána profylakticky nebo na vyžádání. Preventivně se léky podávají, když hladina aktivity koagulačního faktoru dosáhne 5%. Díky profylaktickému podávání léčiv je minimalizováno riziko krvácení, hemartrózy a hematomů. Na požádání se léky podávají, když již došlo k nějaké epizodě krvácení - hemartróza, hematom atd..

Kromě substituční terapie se používají symptomatická činidla, která jsou nezbytná pro úlevu od různých vznikajících poruch ve fungování různých orgánů a systémů. Například, aby se zastavilo krvácení, musí pacienti s hemofilií užívat perorálně přípravky aminokapronové kyseliny (Atsikapron, Afibrin, Amikar, Karpatsid, Karpamol, Epsikapron), kyselinu tranexamovou (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), jakož i Amben nebo Desmopressin (Syntapressin) nebo lokálně aplikujte hemostatickou houbu, fibrinový film, želatinu, trombin nebo čerstvé mateřské mléko na oblast průtoku krve.

Při krvácení do kloubů musíte pacienta položit do postele a znehybnit končetinu ve fyziologické poloze na 2 až 3 dny. Naneste na postižený kloub chlad. Pokud do dutiny kloubu vytéká hodně krve, je třeba ji rychle odsát (odsátím). Po aspiraci je do kloubu injikován roztok hydrokortizonu, aby se zastavil zánětlivý proces. Po 2 - 3 dnech po krvácení do kloubu musí být imobilita odstraněna, musí být provedena lehká masáž postižené končetiny a různé pečlivé pohyby..

Pokud v důsledku četných krvácení v kloubu dojde ke ztrátě funkce, je nutná chirurgická léčba.

Hemofilie drogy

Hemofilie: historie sledování nemoci, přenos genů hemofilie, typy, diagnostické metody, léčba koagulačními faktory, prevence (názor hematologa) - video

Hemofilie: popis, příznaky, diagnostika, léčba (substituční terapie) - video

Hemofilie: statistika, povaha choroby, příznaky, léčba, rehabilitační opatření při hemartróze (kloubní krvácení) - video

Autor: Nasedkina A.K. Specialista biomedicínského výzkumu.

Top