Kategorie

Populární Příspěvky

1 Embolie
MCHC v krevním testu - co to je, jak je indikátor určen a co to ovlivňuje?
2 Tachykardie
Jak brát léky?
3 Tachykardie
Bolest a těžkost nohou
4 Tachykardie
Anafylaktický šok. Příznaky, příčiny, pohotovostní péče a léčba
5 Cukrovka
Rh protilátky
Image
Hlavní // Embolie

"Královská" nemoc: o hemofilii


Obrázek zdroje Pixabay

17. dubna je Světový den hemofilie.

Hemofilie je onemocnění, při kterém je narušena koagulace krve. U osob s hemofilií se pravidelně vyvíjí krvácení, které je těžké zastavit.

Podle odhadů je dnes počet lidí s hemofilií na celém světě asi 400 tisíc lidí. Podle WHO se počet těchto pacientů v Rusku rovná 15 tisícům lidí. Podle Federálního registru pro hemofilickou nosologii je v oblasti Voroněže registrováno asi 100 případů této choroby.

Boysova choroba, ale i dívky mohou onemocnět

Předpokládá se, že hemofilie je dědičné onemocnění. Ve většině případů je tomu tak přesně. Existují však výjimky, pokud je v celém rodokmenu (poprvé) nemocná pouze jedna osoba. Tyto výjimky jsou způsobeny skutečností, že v genech mohou nastat mutace a onemocnění se také nazývá sporadická forma hemofilie..

Předpokládá se také, že hemofilie je nemoc, která postihuje pouze muže. To vše je stanoveno na genetické úrovni. Existuje gen, který řídí syntézu antihemofilních globulinů (AGH). Je umístěn na chromozomu X. Pokud je chromozom patologický, tj. ztratila takový gen, objeví se predispozice k hemofilii. V ženském těle, dvojitá sada X chromozomů (XX), a v nepřítomnosti genu v jednom X chromozomu, poskytuje syntéza AHG další. A v mužském těle je sada chromozomů XY, a pokud je chromozom X patologický, pak je nemoc nevyhnutelná.

Ačkoli ženy nejsou náchylné k nemoci, mohou být nositeli genu pro hemofilii a předat je svým dětem. V tomto případě bude mít 50% chlapců hemofilii. Pokud mluvíme o děvčatech, budou také nositeli genu v 50% případů (vše záleží na tom, který chromozom X zdědí: patologický nebo zdravý).

I přes skutečnost, že hemofilie je „mužskou“ nemocí, mohou být dívky také jedním z jejích typů. Toto je hemofilie C - velmi vzácná forma..

Proč se hemofilie nazývá „královská nemoc“?

Ve skutečnosti není hemofilie indikátorem šlechty. Může to trpět kdokoli. V královských rodinách však byly hlášeny pouze případy této choroby. Hemofilie se nazývá nejen „královská nemoc“, ale také „viktoriánská nemoc“. Tato jména nejsou náhodná. Jsou spojeni s nejslavnější osobou, která byla nositelem této choroby - s královnou Viktorií. Má se za to, že tato žena byla prvním nosičem ve své rodině, tj. mutace genů nastaly přesně v jejím těle. Tato nemoc se bohužel rozšířila do mnoha královských rodin v Evropě, kde byli potomci královny Viktorie. Ruská říše nebyla výjimkou. Jediný syn Nicholase II., Carevič Alexej, trpěl touto nemocí. Queen Victoria byla jeho mateřskou prababičkou.

Jaké typy hemofilie existují??

Srážení krve je ochranná reakce těla, která je navržena tak, aby zabránila významné ztrátě krve. Plazmové faktory hrají v tomto procesu důležitou roli. Nedostatek jednoho nebo druhého faktoru způsobuje porušení celého koagulačního systému. V závislosti na typu faktoru se rozlišují typy hemofilie:

  • Hemofilie A nebo klasická hemofilie - charakterizovaná nedostatkem antihemofilního globulinu (faktor VIII). Toto je nejčastější forma, vyskytuje se v 85% případů.
  • Hemofilie B nebo vánoční onemocnění - charakterizované nedostatkem plazmatické tromboplastinové složky (faktor IX). Účty pro 13% případů.
  • Hemofilie C - charakterizovaný nedostatkem prekurzoru plazmatického tromboplastinu (faktor XI). Může se vyskytnout u 1–2% pacientů. Na rozdíl od typů A a B mohou být muži i ženy nemocní..

Existují i ​​jiné typy hemofilie, které se vyskytují pouze v 0,5% případů.

Jaké jsou příznaky hemofilie??

Zřejmé příznaky klasické hemofilie a hemofilie typu B jsou:

  • Všechny druhy hematomů, tj. modřiny. Nebo, vědecky, jde o omezenou akumulaci krve při uzavřených a otevřených poranění orgánů a tkání při prasknutí krevních cév. Nejčastěji jsou spojovány s modřinami. Liší se rozsahem distribuce a také za určitých podmínek mohou být doprovázeny silnou bolestí.
  • Různé krvácení v důsledku poranění, zranění atd. Krvácení nenastane okamžitě, ale po chvíli, po 6-8 hodinách.
  • Hemartózy jsou intraartikulární krvácení, které je doprovázeno silnou bolestí. Způsobují otok kloubu a mohou narušit jeho pohyblivost..
  • Typickým znakem je také přítomnost krve ve stolici nebo moči..

V závislosti na závažnosti onemocnění se mohou objevit další, závažnější příznaky hemofilie..

Nemoc může mít strašné následky. U hemofilie jsou možná krvácení do mozku a meningů, což může vést k úmrtí nebo vážnému poškození centrálního nervového systému. Osoba s hemofilií může zůstat postižená.

Jak zacházet s hemofilií?

Bohužel, hemofilie je nevyléčitelná nemoc. Je však nutné neustále provádět udržovací terapii a kontrolovat nemoc. Hlavním zaměřením léčby je substituční terapie. Je založeno na skutečnosti, že do těla pacienta jsou zavedeny nedostatečné koagulační faktory. Dávkování se nastavuje v závislosti na typu onemocnění a jeho závažnosti..

Dědičné nemoci trápící ruské cary

Ruské monarchy byly mučeny strašnými nemocemi. Zpravidla králové a císaři mučili. Někteří dostali dědictví krvácející krve, jiní předkové „udělili“ neméně strašné nemoci. Některé nemoci dnes nejsou léčeny.

Ne všichni ruští panovníci měli to štěstí, že viděli stáří. Někdo byl zabit kvůli zajetí moci a jeden princ byl obecně uvězněn jako dítě ve vězení, kde zemřel. Ale i ve stáří králové zemřeli mučením. Neustále úzce související vztahy přispívaly k přenosu závažných chorob a kultivovaly nové..

Jaké nemoci lze pro ruskou monarchii považovat za tradiční a jak zemřeli carové a císaři? Faktrum studoval příčiny smrti panovníků a objevil zajímavé vztahy.

"Portrét Petra I. na jeho smrtelném loži." I. G. Tannauer

Migréna - nemoc Petra I., Ivana Hrozného a Mikuláše I.

Přestože je Peter stále považován za hrdinu, jeho zdraví nebylo v žádném případě hrdinské. Císař každoročně zhoršoval chronická onemocnění. Mezi nejzávažnější patří migréna. Onemocnění je také přičítáno Ivanovi Hroznému, někteří historici vysvětlují migrény s ohniskami hněvu impozantního krále. Vzdálený potomek Grozného, ​​Nikolaj I., trpěl strašnými bolestmi hlavy. Na rozdíl od jeho staršího bratra Alexandra I., který neměl žádnou nemoc, byl Nikolai mučen neustálými útoky na migrénu. Bolest hlavy někdy trvala 12 hodin. Císař ležel ve své pracovně na posteli tábora a zakryl se pláštěm. Nicholas jsem si nikdy v přítomnosti jiných lidí stěžoval na své zdraví, a tak vytvářel iluzi, že má stejné dobré zdraví jako jeho starší bratr.

"Suchá nemoc" - nevyléčitelná tuberkulóza

Tuberkulóza v různých dobách zabila více než jednoho ruského panovníka. Na něj zemřela Catherine I a Nicholas I. ve strašném mučení a tuberkulóza byla považována za nevyléčitelnou nemoc dokonce na začátku 20. století. V roce 1899 zemřel na „suchou nemoc“ mladý Georgy Alexandrovič Romanov, třetí syn císaře Alexandra III. Nemoc mladého muže byla diagnostikována několik let před jeho smrtí. Tehdy však nebyl žádný lék. Všechno, co zbývalo synovi monarchy, byla klimatická terapie. Pro úlevu se George přestěhoval do hor suchým studeným vzduchem. Pacienti s tuberkulózou měli specifický vzhled: dutá hrudník a snížená ramena.

Hemofilie Romanovů - zlá skála císařů

Neustálý incest vedený uvnitř vznešené rodiny nebezpečných chorob. Například hemofilie. Nejslavnějším panovníkem s krvácením je Alexej Nikolajevič Romanov, syn Nicholase II. Princova nemoc byla objevena ve věku dvou měsíců. Alexeyův život připomínal neustálý boj. Chlapec si nemohl užít obvyklé dětské radosti, protože jakýkoli škrábanec ohrožoval smrt. S hemofilií v krvi neexistují téměř žádné krevní destičky, které by byly zodpovědné za srážení. Alexejova diagnóza šokovala jeho matku, která se pokusila s touto nemocí bojovat jakýmkoli způsobem. Zejména kvůli záchraně svého syna pozvala slavného lékaře a zázračného pracovníka Grigoryho Rasputina, který slíbil, že uzdraví prince. Léčitel dovedně využil přístupu ke královské rodině.

Dědičná dna

Pokud hemofilie symbolizuje čistou královskou krev, pak dědičná tendence k dně odráží životní styl králů. U dny je metabolismus narušen a soli jsou ukládány do kloubů. Výsledkem je, že člověk zažívá silnou bolest. Kromě toho je pozorována svalová dysfunkce. Nemoc vyvolává specifický životní styl: jíst mastná jídla, maso, alkohol a nízkou pohyblivost. Ruské panovníky svěží svátky odsouzeny k bolestivé smrti. Peter I (který byl při smrti částečně ochrnutý), Anna Ioannovna a Michail Fedorovich zemřeli na dnu.

Nedostatky ve vzhledu a duševní nemoci

Incest doslova zmrzačil několik ruských panovníků. Králi trpěli nedokonalostmi a snažili se skrýt s drahým oblečením. Monarchům se navíc připisuje bohatá „kytice“ mentálních odchylek. Catherine II byla tedy známa jako nymphomaniac a její syn Paul I mluvil s halucinacemi. Ivan Hrozný obecně trpěl pronásledující mánií, která ho vyprovokovala k krutosti. Nicholas II byl považován za šíleného, ​​jehož onemocnění se skrývalo v drzém životním stylu. A Peter III jednou zavěsil krysu ve své kanceláři.

Hemofilie

Hemofilie (heme - krev, fylos - láska) je dědičné onemocnění, při kterém je narušen proces koagulace krve. V Rusku byla tato nemoc nazývána královskou, protože syn Nicholase II., Carevič Alexej, utrpěl hemofilii.

Známky

Hemofilie se může objevit v každém věku. Nejčasnějším projevem je krvácení z ovázané pupeční šňůry, podkožního krvácení, cefalohematomu (krvácení do hlavy, ke kterému dochází během průchodu dítěte přes porodní kanál matky). U dětí prvního roku života se může hemofilie projevit jako krvácení z dásní během kácení. Nejčastěji je však nemoc detekována u dětí starších než jeden rok, když začnou chodit. V tuto chvíli děti dostávají mnoho menších zranění..

Na těle pacientů s hemofilií jsou vždy rozsáhlé hematomy (modřiny), které dlouho nezmizí. Možné krvácení ve svalech. Protože krev se dlouho nesráží, může prosakovat do okolních tkání. Zaprvé je to bolestivé a zadruhé jsou stlačeny nervy a krevní cévy, což může vést k ochrnutí nebo gangréně.

Jeden z typických příznaků tohoto onemocnění - hemartróza - krvácení do kloubů. V důsledku takových krvácení mohou klouby ztratit pohyblivost. Jsou také možné krvácení do kostí. V tomto případě jsou možné komplikace - aseptická nekróza kosti (nekróza místa kosti) a dekalcifikace (ztráta solí vápníku z kostní tkáně. Kosti se stanou křehkými).

Popis

Srážení krve je proces tvorby fibrinového proteinu v krvi, v důsledku čehož krev ztrácí tekutost a vytváří se sraženina (krevní sraženina)..

K tomuto procesu dochází pod vlivem různých fyzikálních a chemických faktorů. Fyzické poškození krevních cév, narušení integrity měkkých tkání. Chemikálie zahrnují 12 koagulačních faktorů (krevní proteiny).

Normálně, když je poškozena krevní céva, dochází ke křečím, pak se vytvoří zátka na destičkách díky agregaci (fúze) a adhezi (povrchové adhezi) krevních destiček, která se později stahuje a stává se hustší. Poté se v důsledku chemické reakce aktivují koagulační faktory, které cirkulují v krvi v neaktivní formě. Absence nebo nedostatečné množství jakéhokoli koagulačního faktoru může způsobit ztrátu krve. Důvodem absence těchto proteinů může být získání nebo dědičnost, například hemofilie je absence faktoru VIII (hemofilie A), faktoru IX (hemofilie B) nebo faktoru XI (hemofilie C)..

Hemofilie A se vyskytuje 5krát častěji než hemofilie B. Protože hemofilie je genetické onemocnění zděděné recesivním rysem a geny, které řídí tvorbu krevních faktorů, jsou umístěny na chromozomu X, tato onemocnění jsou většinou muži, ženy většinou pouze nosiče mutovaný gen. Koneckonců, ženy mají dva chromozomy X, a pokud jeden z nich má recesivní mutaci a druhý je zdravý, pak se nemoc neprojeví. Je pravda, že tato žena může porodit nemocného syna nebo dceru - nositele hemofilie. Nemocná dcera se může narodit od nemocného otce a matky, kolem 60 takových dívek je známo po celém světě, ale v tomto případě, během puberty, kdy začíná menstruace, bude mít dívka vážné problémy, protože během první menstruace může dívka jednoduše vykrvácet. Aby se tomu zabránilo, je dívka sterilizována.

Možná výskyt mutace u dítěte od zdravých rodičů. Takže, nejslavnější nosič hemofilie, britská královna Viktorie, byli oba rodiče zdraví. A ona byla nositelkou a přenesla tuto nemoc do mnoha královských domů tehdejší Evropy, včetně Ruska.

Moderní ženy mají díky prenatální diagnostice příležitost diagnostikovat přítomnost hemofilie u plodu již po 8 týdnech. V Petrohradě je tato analýza prováděna ve Výzkumném ústavu porodnictví a gynekologie. Ott.

Zdědí se nejen typ nemoci, ale také její závažnost, která je určena úrovní aktivity nedostatečného koagulačního faktoru. Podle závažnosti se hemofilie dělí na

  • easy - aktivita koagulačních faktorů 6-24%;
  • střední závažnost - aktivita koagulačních faktorů 1-5%;
  • závažná - aktivita koagulačních faktorů méně než 1%.

U přibližně třetiny nosičů mutovaného genu je aktivita koagulačních faktorů na spodní hranici normy 24-29%.

Hemoragický syndrom (sklon ke krvácení sliznic a krvácení do kůže) u těchto pacientů probíhá zvláštním způsobem. Krvácení nenastane bezprostředně po zranění, ale po chvíli. Mezi traumatem a krvácením může někdy trvat až 12 hodin. Důvodem je skutečnost, že primární zastavení krve je prováděno krevními destičkami, které jsou normální u pacientů s hemofilií.

Vnitřní krvácení může nastat při zánětu při užívání určitých léků (kyselina acetylsalicylová, nesteroidní protizánětlivá léčiva). Toto krvácení se v závislosti na místě výskytu projevuje černou stolicí, zvracením „kávových základů“, krvácením z úst nebo konečníku (s gastrointestinálním krvácením) nebo krví v moči (s krvácením v močovém systému). Je také možné krvácení z nosu, dásní a úst..

Diagnostika

Diagnózu provádí hematolog. Nejpřesnější metodou pro detekci hemofilie je analýza DNA. Kromě toho je hemofilie diagnostikována na základě rodinné anamnézy, klinického obrazu a laboratorních údajů. Laboratoř určuje prodloužení doby koagulace kapilární a žilní krve, porušení tvorby tromboplastinu, hladinu fibrinogenu v krvi a snížení koncentrace kteréhokoli z koagulačních faktorů. Během těhotenství je možné zjistit, zda dítě bude mít mutovaný gen pomocí prenatální diagnostiky. Rovněž se provádí obecný krevní test..

Rozlišujte hemofilii s von Willebrandovou chorobou, Glanzmannovou trombastenií, trombocytopenickou purpurou.

Léčba

Hlavní léčbou je substituční terapie. K tomu se používají koncentráty koagulačních faktorů. Dávka pro každého pacienta je zvolena individuálně. Podávají se intravenózní léky.

Při krvácení do kloubu, úplném odpočinku je nutná imobilizace končetiny. Pokud je krvácení rozsáhlé, doporučuje se provést punkci kloubů s aspirací krve.

Životní styl

Hemofilie, jak jsme již napsali, je nevyléčitelná. Nyní však existují léky, které umožňují lidem trpícím touto chorobou žít do stáří. Je nutné dodržovat pouze určitá pravidla. Pacienta s diagnózou hemofilie by měl být neustále sledován lékařem. Musí se naučit používat drogy k zastavení krvácení. Musí si také pamatovat, že pokud po poranění nedojde ke krvácení, neznamená to, že se náhoda náhle vymizela, to znamená, že krvácení začne po nějaké době a musí podat potřebné léky. Poranění samozřejmě není vždy možné, zranění jsou různá. Proto musíte nosit řetízek nebo náramek s informacemi o vaší nemoci. Někteří dokonce varují tetování. Pokud si objednáte schůzku s neznámým lékařem, musíte ho na nemoc určitě upozornit.

Osoby trpící hemofilií také potřebují sport. Silné svaly, dobrá koordinace a obratnost - ochrana proti krvácení. Jaký druh sportu je však vhodný - je třeba se poradit s lékařem.

Pokyny k lékům je třeba si pečlivě přečíst. Pokud je krvácení indikováno v části „nežádoucí účinky“, musíte se poradit s lékařem o výměně.

Intramuskulární injekce jsou kontraindikovány u pacientů s hemofilií - všechny léky by měly být podávány intravenózně, kdykoli je to možné. Při subkutánních injekcích musíte denně vyšetřit hematom v místě vpichu a v případě jakýchkoli odchylek se poradit s lékařem.

Dávejte pozor na ústní dutinu, čistěte si zuby nejméně dvakrát denně, protože extrakce zubů může vést ke značné ztrátě krve. Dítě s hemofilií by mělo navštívit zubního lékaře alespoň jednou za tři měsíce, aby se zabránilo zubnímu kazu.

Osoby trpící hemofilií potřebují psychologickou podporu od ostatních. Navíc by měl být přístup individuální, v závislosti na psychotypu pacienta. Všechny osoby trpící hemofilií lze rozdělit do několika psychotypů:

  • egocentrici chválí své utrpení, aby získali více pozornosti a péče.
  • neurotici jsou podrážděni, netolerují bolest. V případě selhání léčby tito pacienti prokletí s lékaři. Jejich podráždění však při každé příležitosti obvykle vede k prvnímu příchodu. Potom samozřejmě budou činit pokání a budou žádat o odpuštění, ale tohle - tedy.
  • hypochondrové velmi rádi mluví o své nemoci a léčbě. Vyžadují důkladné vyšetření. Je pravda, že nevěří v úspěch léčby a bojí se postupů.
  • harmoničtí pacienti střízlivě hodnotí svůj stav, trpí bolestí. Nezatěžujte ostatní svými problémy, nezasahujte do ošetřujících lékařů. Je škoda, že jich je tak málo..
  • úzkostní pacienti - velmi podezřelí, bojí se všeho - nepříznivý průběh nemoci, komplikace... Ale věří ve známky. Požádejte o další radu a výzkum. Samostatně hledají nové metody léčby. Ano, škoda z předepsaných léků jim také hodně vadí. I když, samozřejmě, méně než samotná nemoc.
  • euforičtí pacienti porušují režim, zapomínají užívat léky, utíkají z oddělení a obvykle berou svou nemoc vážně. Je pravda, že léky proti bolesti jsou užívány vždy, i když nejsou potřeba - jsou velmi citlivé na bolest.
  • paranoidy lékařům nevěří.
  • existují i ​​takoví pacienti, kteří nemyslí na nemoc a její důsledky, odmítají vyšetření a léčbu, zkusí se s symptomy vyrovnat sami.

Od roku 1989 je z iniciativy Světové zdravotnické organizace a Světové hemofilické federace 17. dubna Světový den hemofilie. Datum je na památku zakladatele Světové hemofilické federace Franka Schneibela, který se narodil v tento den..

Hemofilie - co je to nemoc??

Jak se přenáší hemofilie a jaké jsou příznaky??

U většiny neinformovaných lidí je hemofilie tzv. Královskou chorobou, vědí o tom pouze z historie: říkají, že jí trpěl carevič Alexey. Kvůli nedostatku znalostí lidé často věří, že obyčejní lidé nemohou dostat hemofilii. Má se za to, že ovlivňuje pouze starodávné narození. Hemofilie je však dědičné onemocnění a každé dítě, jehož předci měli takovou chorobu, ji může získat.

Co je to hemofilie??

Lidé nazývají nemoc „tekutou krví“. Její složení je skutečně patologické, v souvislosti s nímž je snížena schopnost koagulace. Nejmenší škrábnutí - a krvácení je obtížné zastavit. Jedná se však o vnější projevy. Mnohem závažnější vnitřní, vyskytující se v kloubech, žaludku, ledvinách. Krvácení v nich může být způsobeno i bez vnějšího vlivu a má nebezpečné následky.

Za koagulaci krve odpovídá dvanáct speciálních proteinů, které musí být přítomny v krvi v určité koncentraci. Hemofilie je diagnostikována, pokud jeden z těchto proteinů zcela chybí nebo je přítomen v nedostatečné koncentraci..

V medicíně existují tři typy tohoto onemocnění..

Hemofilie A. Způsobená nepřítomností nebo nedostatkem koagulačního faktoru VIII. Podle statistik je nejčastějším typem onemocnění 85 procent všech případů onemocnění. V průměru je jedno dítě z 10 tisíc nemocných právě s takovou hemofilií.

Hemofilie B. S tím jsou problémy s faktorem IX. Označeno jako mnohem vzácnější: riziko onemocnění tímto onemocněním je šestkrát nižší než v případě možnosti A.

Hemofilie C. Chybějící faktor číslo XI. Tato odrůda je jedinečná: je charakteristická pro muže i ženy. Stojí za zmínku, že ve třetině rodin se toto onemocnění objevuje (nebo je diagnostikováno) poprvé, což se stává ranou pro nepřipravené rodiče..

Proč se nemoc vyskytuje? Její viník je vrozený hemofilický gen, který se nachází na chromozomu X. Jejím nosičem je žena a ona sama není pacientkou, kromě toho, že lze pozorovat časté krvácení z nosu, příliš těžkou menstruaci nebo pomalejší hojení malých ran (například po vytažení zubu). Gen je recesivní, takže ne každý s matkou, která nese nemoc, onemocní. Pravděpodobnost je obvykle distribuována 50:50. Stoupá, když je otec v rodině nemocný. Dívky se stávají nositeli genu bez selhání.

Proč je hemofilie mužská nemoc. Jak již bylo zmíněno, gen hemofilie je recesivní a je připojen k chromozomu označenému jako X. Ženy mají dva takové chromozomy. Pokud je takový gen zasažen takovým genem, ukáže se, že je slabší a je potlačen druhým dominantním, v důsledku čehož dívka zůstává pouze nosičem, přes který se hemofilie přenáší, ale zůstává zdravá. Je pravděpodobné, že na početí mohou oba chromozomy X obsahovat odpovídající gen. Když však plod vytvoří svůj vlastní oběhový systém (a to se stane ve čtvrtém týdnu těhotenství), stane se životaschopným a dojde k spontánnímu potratu (potratu). Muži jsou další věc. Nemají druhý chromozom X, je nahrazeno Y. Neexistuje dominantní „X“, takže pokud se recesivní projevuje, pak začíná průběh nemoci a ne její latentní stav. Protože však stále existují dva chromozomy, je pravděpodobnost takového vývoje spiknutí přesně polovina všech šancí.

Příznaky hemofilie. Mohou se vyskytnout i při narození dítěte, pokud odpovídající faktor v těle prakticky chybí, a mohou se cítit jen časem, pokud je nedostatek. Krvácení bez zjevných důvodů. Dítě se často rodí s krevními pruhy z nosu, očí, pupku a je těžké zastavit krvácení. Hemofilie se projevuje ve formování velkých edematózních hematomů z absolutně nevýznamných účinků (např. Lisování prstem). Opakované krvácení ze zdánlivě již hojivé rány. Zvýšené krvácení z domácnosti: nazální, dásně, dokonce i při čištění zubů. Kloubní krvácení. Stopy krve v moči a stolici. Taková „znamení“ však nemusí nutně znamenat přesně hemofilii. Například, krvácení z nosu může naznačovat slabost cévní stěny, krev v moči - o onemocnění ledvin a ve stolici - o vředy. Proto jsou nutné další studie.

Detekce hemofilie. Kromě studia historie pacienta a jeho zkoumání provádí laboratorní testy také řada odborníků. Nejprve je stanovena přítomnost všech koagulačních faktorů v krvi a jejich koncentrace. Je stanovena doba potřebná ke srážení vzorku krve. Tyto analýzy jsou často doprovázeny testováním DNA. Pro přesnější diagnostiku budete možná muset stanovit: trombinový čas; Miksta protrombinový index; množství fibrinogenu. Někdy jsou požadovány více specializované údaje. Nejcharakterističtější hemofilie je kloubní krvácení. Lékařské jméno je hemoartróza. Vyvíjí se poměrně rychle, i když je nejcharakterističtější u pacientů s těžkou hemofilií. Spontánně mají krvácení do kloubů bez vnějšího vlivu. V mírných formách je trauma nutná k vyvolání hemartrózy. Klouby jsou ovlivněny především těmi, kteří zažívají stres, tj. Koleno, femorální a pedikulární. Druhý v řadě - rameno, po nich - loket. První příznaky hemartrózy jsou již patrné u osmi let. V důsledku zranění kloubů je většina pacientů postižená.

Léčba hemofilie. Bohužel, hemofilie je nevyléčitelná nemoc, která doprovází člověka po celý jeho život. Dosud nebyl vynalezen způsob, jak můžete tělo přimět k produkci potřebných bílkovin, pokud neví, jak to udělat od narození. Úspěchy moderní medicíny však umožňují udržovat tělo na úrovni, na níž mohou pacienti s hemofilií, zejména v nepříliš těžké formě, vést téměř normální existenci. Aby se předešlo hematomům a krvácení, je nutná pravidelná infuze roztoků chybějících koagulačních faktorů. Jsou izolováni z krve lidských dárců a zvířat chovaných pro darování. Zavádění léků má průběžný základ jako profylaxe a léčba v případě nadcházející operace nebo zranění. Souběžně by pacienti s hemofilií měli neustále podstoupit fyzioterapii, aby si udrželi zdraví kloubů. V případě příliš rozsáhlých hematomů, které jsou nebezpečné, chirurgové provádějí operace k jejich odstranění..

Hemofilie

Hemofilie je dědičná patologie hemostatického systému, která je založena na snížení nebo narušení syntézy koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI. Specifickým projevem hemofilie je tendence pacienta k různým krvácením: hemartróza, intramuskulární a retroperitoneální hematomy, hematurie, gastrointestinální krvácení, dlouhodobé krvácení během operací a zranění atd. Genetické poradenství, určující úroveň aktivity koagulačních faktorů, DNA - má při diagnostice hemofilie zásadní význam. výzkum, koagulogramová analýza. Léčba hemofilie zahrnuje substituční terapii: transfúze krevních koncentrátů s koagulačními faktory VIII nebo IX, čerstvě zmrazená plazma, antihemofilní globulin atd..

Obecná informace

Hemofilie je onemocnění ze skupiny dědičných koagulopatií způsobené nedostatkem koagulačních faktorů v krevní plazmě a charakterizované zvýšenou tendencí k krvácení. Prevalence hemofilie A a B je 1 případ na 10000–50000 mužů. Nejčastěji se objevuje onemocnění v raném dětství, proto je hemofilie u dítěte naléhavým problémem pediatrie a dětské hematologie. Kromě hemofilie existují u dětí další dědičná hemoragická diatéza: hemoragická telangiektázie, trombocytopatie, Glanzmannova nemoc atd..

Příčiny hemofilie

Geny, které způsobují rozvoj hemofilie, jsou spojeny s chromozomem sex X, takže se tato choroba dědí recesivním rysem podél ženské linie. Hemofilie postihuje téměř výhradně muže. Ženy jsou dirigenti (dirigenti, nositelé) genu pro hemofilii a přenášejí nemoc na některé ze svých synů.

Zdravý mužský a ženský dirigent má stejně nemocné i zdravé syny. Z manželství muže s hemofilií se zdravou ženou se rodí zdraví synové nebo dcery-dirigenti. Jsou popsány izolované případy hemofilie u dívek narozených z mateřského nosiče a otce s hemofilií..

Vrozená hemofilie se vyskytuje téměř u 70% pacientů. V tomto případě se zdědí forma a závažnost hemofilie. Asi 30% případů jsou ojedinělé formy hemofilie spojené s mutací v lokusu kódující syntézu plazmatických koagulačních faktorů na X chromozomu. V budoucnu se taková spontánní forma hemofilie stane dědičnou.

Krevní koagulace nebo hemostáza je nejdůležitější ochrannou reakcí těla. K aktivaci hemostatického systému dochází v případě poškození cév a nástupu krvácení. Koagulace krve je zajištěna destičkami a speciálními látkami - plazmovými faktory. S nedostatkem koagulačního faktoru se včasná a adekvátní hemostáza stává nemožnou. U hemofilie v důsledku nedostatku VIII, IX nebo jiných faktorů je narušena první fáze koagulace krve - tvorba tromboplastinu. Tím se zvyšuje doba koagulace; někdy krvácení nezastaví na několik hodin.

Klasifikace hemofilie

V závislosti na nedostatku jednoho nebo druhého koagulačního faktoru se rozlišuje hemofilie A (klasická), B (vánoční onemocnění), C atd..

  • Klasická hemofilie tvoří velkou většinu (asi 85%) případů syndromu a je spojena s nedostatkem koagulačního faktoru VIII (antihemofilního globulinu), což vede k narušené tvorbě aktivní trombokinázy..
  • U hemofilie B, která představuje 13% případů, existuje nedostatek faktoru IX (plazmatická složka tromboplastinu, vánoční faktor), který se také podílí na tvorbě aktivní trombokinázy ve fázi I koagulace krve.
  • Hemofilie C se vyskytuje s frekvencí 1–2% a je způsobena nedostatečností koagulačního faktoru XI (prekurzor tromboplastinu). Jiné druhy hemofilie představují méně než 0,5% případů; současně lze zaznamenat nedostatek různých plazmatických faktorů: V (parahemofilie), VII (hypoproconvertinemia), X (Stuart-Prauerova choroba) atd..

Závažnost klinického průběhu hemofilie závisí na stupni nedostatečnosti koagulační aktivity plazmatických koagulačních faktorů..

  • U těžké hemofilie je hladina chybějícího faktoru až 1%, což je doprovázeno rozvojem závažného hemoragického syndromu již v raném dětství. Dítě s těžkou hemofilií má často spontánní a posttraumatické krvácení do svalů, kloubů, vnitřních orgánů. Ihned po narození dítěte lze detekovat cefalohematomy, prodloužené krvácení z pupečníku a melenu; později - prodloužené krvácení spojené s erupcí a změnou mléčných zubů.
  • Při mírném stupni hemofilie u dítěte je hladina plazmatického faktoru 1-5%. Nemoc se vyvíjí v předškolním věku; hemoragický syndrom je střední, krvácení do svalů a kloubů, hematurie. Exacerbace se vyskytují 2-3krát ročně.
  • Mírná hemofilie je charakterizována hladinou faktoru nad 5%. K debutování nemoci dochází ve školním věku, často v souvislosti se zraněním nebo operací. Krvácení vzácnější a méně intenzivní.

Příznaky hemofilie

U novorozenců může být příznakem hemofilie prodloužené krvácení z pupečníku, subkutánních hematomů a cefalohematomů. Krvácení u dětí prvního roku života může být spojeno s ozubením, chirurgickými zákroky (řez frenem jazyka, circumcisio). Ostré hrany mléčných zubů mohou způsobit kousnutí jazyka, rtů, tváří a krvácení ze sliznic ústní dutiny. V dětství však hemofilie zřídka debutuje kvůli skutečnosti, že mateřské mléko obsahuje dostatečné množství aktivní trombokinázy..

Pravděpodobnost posttraumatického krvácení se výrazně zvyšuje, když dítě s hemofilií začne vstávat a chodit. U dětí po roce, krvácení z nosu, subkutánních a intramuskulárních hematomů, jsou charakteristické krvácení do velkých kloubů. Exacerbace hemoragické diatézy se vyskytují po infekcích (akutní respirační virové infekce, plané neštovice, zarděnky, spalničky, chřipka atd.) V důsledku snížené vaskulární permeability. V tomto případě se často vyskytují spontánní diabetická krvácení. Vzhledem k neustálému a dlouhodobému krvácení u dětí s hemofilií dochází k anémii různé závažnosti.

Podle stupně poklesu frekvence hemofilie je hemofilie rozdělena následovně: hemartróza (70–80%), hematomy (10–20%), hematurie (14–20%), gastrointestinální krvácení (8%), centrální krvácení (5%) ).

Hemartróza je nejčastějším a specifickým projevem hemofilie. První intraartikulární krvácení u dětí s hemofilií se vyskytuje ve věku 1-8 let po modřinách, zraněních nebo spontánně. Při hemartróze je projeven bolestivý syndrom, je zaznamenáno zvýšení objemu kloubu, hyperémie a hypertermie kůže nad ním. Opakující se hemartróza vede k rozvoji chronické synovitidy, deformaci osteoartrózy a kontraktur. Deformující osteoartróza vede k narušené dynamice pohybového aparátu jako celku (zakřivení páteře a pánve, svalová hypotrofie, osteoporóza, hallux valgus deformita nohy atd.) Ak nástupu postižení v dětství.

U hemofilie se často vyskytují krvácení v měkkých tkáních - podkožní tkáni a svalech. U dětí se na trupu vyskytují přetrvávající modřiny a končetiny, často se vyskytují hluboké intermusulární hematomy. Takové hematomy jsou náchylné k šíření, protože rozlitá krev se nesráží a proniká podél fascie infiltruje tkáň. Rozsáhlé a napjaté hematomy mohou vytlačit velké tepny a kmeny periferních nervů, což způsobuje intenzivní bolest, ochrnutí, svalovou atrofii nebo gangrénu.

Poměrně často způsobuje hemofilie krvácení z dásní, nosu, ledvin a orgánů trávicího traktu. Krvácení může být zahájeno jakýmkoli lékařským postupem (intramuskulární injekce, extrakce zubu, tonzilektomie atd.). Krvácení z hltanu a nosohltanu jsou pro dítě s hemofilií extrémně nebezpečná, protože mohou vést k obstrukci dýchacích cest a vyžadují nouzovou tracheostomii. Hemorágie v meningech a mozku vedou k vážnému poškození centrálního nervového systému nebo smrti.

Hematurie s hemofilií se může objevit spontánně nebo v důsledku poranění bederní oblasti. Současně jsou zaznamenány dysurické jevy s tvorbou krevních sraženin v močovém traktu - ataky ledvinových kolik. U pacientů s hemofilií se často vyskytuje pyeloektasie, hydronefróza, pyelonefritida.

Gastrointestinální krvácení u pacientů s hemofilií může být spojeno s NSAID a dalšími léky, s exacerbací latentního průběhu žaludečních vředů a dvanácterníků, erozivní gastritidy, hemoroidy. S krvácením v mezentérii a omentu se vytváří obraz akutního břicha, který vyžaduje diferenciální diagnostiku s akutním apendicitidou, střevní obstrukcí atd..

Charakteristickým znakem hemofilie je zpožděné krvácení, které se obvykle nevyvíjí bezprostředně po zranění, ale po chvíli, někdy po 6-12 hodinách nebo více.

Diagnóza hemofilie

Diagnóza hemofilie se provádí za účasti řady odborníků: neonatolog, pediatr, genetika, hematolog. Pokud má dítě souběžnou patologii nebo komplikace základního onemocnění, konzultace s dětským gastroenterologem, dětským ortopedickým traumatologem, dětským otolaryngologem, dětským neurologem atd..

Manželské páry, u nichž existuje riziko porodu dítěte s hemofilií, by měly být ve fázi plánování těhotenství podrobeny lékařskému a genetickému poradenství. Identifikace vadného genu umožňuje analýzu genealogických dat a molekulárně genetického výzkumu. Prenatální diagnostika hemofilie je možná pomocí chorionické biopsie nebo amniocentézy a DNA testování buněčného materiálu.

Po narození dítěte je diagnóza hemofilie potvrzena laboratorními studiemi hemostázy. Hlavní změny v koagulogramových indexech pro hemofilii jsou představovány zvýšením koagulačního času, APTT, trombinového času, INR, rekalcifikačního času; pokles PTI atd. Rozhodující faktor v diagnostice hemofilie patří ke stanovení snížení prokoagulační aktivity jednoho z koagulačních faktorů pod 50%.

U hemartrózy podstoupí dítě s hemofilií rentgenový snímek kloubů; s vnitřním krvácením a retroperitoneálními hematomy - ultrazvuk břišní dutiny a retroperitoneální prostor; s hematurií - obecná analýza moči a ultrazvuku ledvin atd..

Léčba hemofilie

U hemofilie je úplné odstranění nemocí nemožné, proto je základem léčby hemostatická substituční terapie koncentrátem koagulačních faktorů VIII a IX. Potřebná dávka koncentrátu je stanovena podle závažnosti hemofilie, závažnosti a typu krvácení.

Při léčbě hemofilie existují dvě oblasti - preventivní a „na vyžádání“, během projevu hemoragického syndromu. Profylaktické podávání koncentrátů koagulačního faktoru je indikováno u pacientů s těžkou hemofilií a provádí se 2-3krát týdně, aby se zabránilo rozvoji hemofilické artropatie a jiného krvácení. S rozvojem hemoragického syndromu jsou nutné opakované transfúze léčiva. Kromě toho se používá čerstvě zmrazená plazma, erytromy, hemostatika. Všechny invazivní intervence u pacientů s hemofilií (šití, extrakce zubu, jakýkoli chirurgický zákrok) se provádějí pod záštitou hemostatické terapie.

S menším vnějším krvácením (řezy, krvácení z nosní dutiny a úst) lze použít hemostatickou houbu, tlakový obvaz a léčbu rány trombinem. Při nekomplikovaném krvácení potřebuje dítě úplný odpočinek, chlad, imobilizaci zasaženého kloubu sádrou, v budoucnu - UHF, elektroforéza, cvičení, lehká masáž. Pacientům s hemofilií se doporučuje dieta obohacená o vitaminy A, B, C, D, soli vápníku a fosforu.

Predikce a prevence hemofilie

Dlouhodobá substituční terapie vede k isoimunizaci, tvorbě protilátek, které blokují prokoagulační aktivitu zavedených faktorů, a k neúčinnosti hemostatické terapie v obvyklých dávkách. V takových případech je pacient s hemofilií podroben plazmaferéze, jsou předepsány imunosupresiva. Protože pacienti s hemofilií podstoupí časté transfúze krevních složek, riziko infekce HIV infekcí, hepatitida B, C a D, herpes, cytomegálie není vyloučeno.

Mírná hemofilie neovlivňuje délku života; s těžkou hemofilií se prognóza zhoršuje s masivním krvácením v důsledku operací, zranění.

Prevence zahrnuje lékařské a genetické poradenství pro páry s hemofilií v rodinné anamnéze. Děti s hemofilií by měly mít vždy zvláštní cestovní pas, který ukazuje typ onemocnění, krevní skupinu a Rh-afilaci. Je mu ukázán ochranný režim, prevence zranění; dispenzární pozorování pediatra, hematologa, dětského zubaře a dalších specialistů; pozorování ve specializovaném hemofilickém centru.

Co je to hemofilie?

CO JE HEMOPHILIE

Hemofilie, širší koagulopatie - onemocnění krve charakterizované zvýšeným krvácením, jehož příčinou je porušení krevní srážlivosti.

Normální koagulace krve zabraňuje krvácení ve svalech a kloubech (hemartróza a hematomy) a zastavuje krvácení způsobené poraněním a škrábanci, ke kterým může dojít během aktivního každodenního života kterékoli osoby..

Krevní koagulace je komplexní fyziologický proces, na kterém se podílí více než tucet speciálních proteinů - koagulační faktory krve, označené římskými číslicemi od I do XIII. Nedostatek faktoru VIII se nazývá hemofilie A, faktor IX - B. Nedostatek nebo defekt (v závislosti na typu a subtypu) von Willebrandova faktoru se nazývá von Willebrandova choroba. Existují vzácnější koagulopatie, zejména nedostatek faktoru XI - dříve nazývaný hemofilie C.

Historie hemofilie

Poprvé v písemných pramenech je hemofilie zmíněna ve svaté knize Židů - Talmud. Asi před 15 stoletími obsahuje tzv. „Babylonský talmud“ záznam o židovském chlapci, který neprošel obřadem obřízky, protože jeho starší bratři a tři bratranci na mateřské straně po takové manipulaci zemřeli na ztrátu krve..

Ve 12. století byl Abu al Qasim, lékař, který sloužil u soudu jednoho z arabských vládců Španělska, první, kdo popsal příznaky hemofilie. Napsal o několika rodinách, ve kterých mužské děti zemřely na lehká zranění..

Moderní vědecký výzkum hemofilie probíhá od 19. století. Termín “hemophilia” byl nejprve představen v 1828 švýcarským lékařem Hopf.

První vysoce postavený dopravce hemofilie je považován za anglickou královnu Viktorii. V „dědičnosti“ od ní byla tato nemoc přijata vládnoucími rodinami Německa, Španělska a Ruska..

V Rusku se toto onemocnění často nazývá „královské“. Je známý kvůli nemoci Careviče Alexeje - posledního dědice trůnu Ruské říše.

Projevy hemofilie

Čím těžší je hemofilie, tím dříve se objevují známky krvácení. Nevyhnutelné pády a modřiny, které se vyskytují u dítěte, které začíná chodit, mohou způsobit modřiny na kůži a krvácení ze sliznic rtů a jazyka..

Ve věku 1-3 let může dojít k poškození svalů a kloubů, při bolestivém otoku, omezení pohybů paží a nohou. Intramuskulární injekcí mohou být způsobeny rozsáhlé nebezpečné hematomy.

U von Willebrandovy choroby jsou nejčastějšími příznaky nosebleeds.

Diagnóza hemofilie

Někdy je přítomnost diagnózy pochybná, a to i při zvýšeném krvácení u samotného pacienta nebo při přítomnosti hemofilie u jiných členů rodiny. Přesná diagnóza může být provedena pouze měřením hladiny odpovídajícího koagulačního faktoru. Tyto analýzy se provádějí ve specializovaných laboratořích hematologických center.

Dědičnost hemofilie

Hemofilie A a B postihuje téměř výhradně muže a přenáší se po ženské linii. Podle statistik WHO se přibližně 1 z 5 000 kojenců narodilo s hemofilií A, bez ohledu na národnost nebo rasu. Asi jedna třetina pacientů s hemofilií A neměla podobné poruchy v předchozích generacích..

Dědičnost von Willebrandovy choroby a hypoproconvertinémie není spojena s pohlavím.

Klikni pro zvětšení

Závažnost hemofilie

Hemofilie se vyznačuje formou závažnosti vzhledem k úrovni koagulačního faktoru.

Normální obsah FVIII a FIX je 50% -200%.

Hemofilie je vážná. Hladina FVIII nebo FIX menší než 1%. K krvácení v kloubech, svalech a jiných orgánech dochází s minimálním nebo dokonce neviditelným poškozením..

Hemofilie střední závažnosti. Hladina FVIII nebo FIX je 1-5%. K krvácení dochází v důsledku zjevných drobných poranění, jakož i po různých operacích a extrakcích zubů.

Hemofilie je mírná. Úroveň faktoru FVIII a FIX je 6-30%. Krvácení obvykle následuje po těžkých zraněních, chirurgických zákrokech nebo extrakcích zubů. Tento formulář nemusí být diagnostikován dostatečně dlouho..

Závažnost von Willebrandovy choroby závisí na jejím typu a subtypu..

Léčba hemofilie

V minulosti, kdy byla hemofilie léčena zastaralými léky bez virů, dosáhlo postižení pacientů se závažnou formou onemocnění 90% a infekce hepatitidy C - 95%.

Nyní jsou hemofilie A a B ošetřeny koncentráty odpovídajících koagulačních faktorů. Soupravy pro dodávání léčiv zahrnují lyofilizovaný (sušený) koagulační faktor, vodu pro rozpuštění a také zařízení pro intravenózní injekci. Je tedy možné léčit pacienta mimo zdravotnické zařízení. Tento typ léčby se nazývá domácí léčba..

Hematologové od raného dětství se závažnou formou onemocnění doporučují preventivní léčbu pacientů s hemofilií. Při této léčbě se injekce faktoru neuskutečňují na základě krvácení (krvácení), ale bez ohledu na to, podle zvláštního schématu vypracovaného hematologem..

V posledních letech se Rusku podařilo dosáhnout úrovně poskytování hemofilie A a B pacientům na úrovni vyspělých západních zemí. Díky tomu je nová generace pacientů s hemofilií minimálně postižena. Drogy podléhají inaktivaci viru a šance na nákazu současnými známými virovými infekcemi přenášenými krví, v moderních podmínkách bývá nulová.

„Královská“ nemoc

V. L. IZHEVSKAYA, kandidát lékařských věd

Anglická královna Victoria netušila, že je nositelkou hemofilie, dokud nenarodila své osmé dítě - syna Leopolda.

S jeho narozením se ukázalo, že hrozba strašného, ​​nevyléčitelného onemocnění v těchto dnech visí nad anglickým královským domem.

A nejen přes angličtinu: odtud dala hemofilie své „metastázy“ do těch domů, kde přišly Viktoriánské děti a vnoučata.

Tento osud a dlouho trpící Rusko neprošly. Rodná vnučka královny Alexandry Fedorovny se stala manželkou ruského panovníka Nicholase II. Měli syna - Careviče Alexeje, který trpěl těžkou hemofilií.

Skutečnost, že hemofilie je dědičné rodinné onemocnění, je známa velmi, velmi dlouhou dobu. Dokonce i v Talmudu (II. Století nl) je popsáno smrtelné krvácení u chlapců po obřadu obřízky.

A je předepsáno, že všichni mužští příbuzní ženské linie, kteří se následně narodili v takových rodinách, nejsou obřezáni. Poznámka: na ženské linii. Úžasný! Nebyla také v dohledu žádná genetika, ale už vědělo, že se nemoc přenáší pouze matkou, dcerou, vnučkou.

Ale co se děje, jak se to stalo, byli schopni vysvětlit přesně genetiku v našem století. Je to zdaleka to, že nedokážeme vyzvednout genetické klíče k hemofilii.

Podívej: Pouze chlapci trpí hemofilií. Zároveň jsou však jejich děti - chlapci a dívky - vždy zdravé. Tyto zdánlivě dokonale zdravé dívky však porodily nemocné chlapce. Proč?

Odpověď byla v chromozomu X. Možná si z předchozích článků o genetice pamatujete, že žena má dva identické pohlavní chromozomy - XX a muži mají různé - ХУ.

Na samém konci dlouhého ramene chromozomu X jsou tedy lokalizovány geny dvou známých třinácti koagulačních faktorů. Budou nás zajímat: jsou to faktory VIII a IX.

Zvýšené krvácení, tj. Hemofilie, je způsobeno jejich nedostatkem v těle. Pokud v krvi chybí faktor VIII - antihemofilní globulin -, vyvine se hemofilie A. Neexistuje faktor IX - plazmatická složka tromboblastinu - hemofilie B.

Otázka však zní: proč neexistují, odkud pochází nedostatek? Mutace má vinu (viz „Genetické Typos“ „Zdraví“ č. 7 pro 1991) genů zodpovědných za syntézu těchto faktorů.

Stává se, že genový faktor VIU (IX) úplně odpadne. V tomto případě se antihemofilní globulin (nebo plazmatická složka tromboblastinu) prakticky nevytváří: vyvíjí se extrémně závažná forma hemofilie.

Geny mohou mít malé chyby, překlepy - pak jsou vytvářeny koagulační faktory krve, ale špatně fungují, jejich aktivita je snížena.

Forma choroby závisí na tom, jak nízká je ve srovnání s normou, která se v populaci pohybuje od 50 do 200%. Čím menší je tedy číslo 50, tím výraznější a těžší jsou projevy hemofilie.

Protože mutantní hemofilický gen je lokalizován pouze na chromozomu X a je s ním přenášen z generace na generaci, říká se, že nemoc je zděděná pohlavně.

Tato lokalizace genu hodně vysvětluje. Ukazuje se, proč se u pacientů s hemofilií rodí zdravé děti. Předává U-chromozom svému synovi, ve kterém není a nemůže být genem pro hemofilii. Proto budou všichni jeho synové zdraví.

Ale dcera určitě dostane chromozom X s mutantním genem. Ale. Od své matky obdrží také chromozom X a tím i normální gen VIII (IX) koagulačního faktoru, který zajistí jeho dostatečnou syntézu.

A všechno bude v bezpečí, dokud nosič hemofilického genu nepředá vadný chromozom X svému synovi. V tomto případě je chlapec určitě nemocný.

Hemofilie může být těžká, střední nebo mírná. Jak již bylo zmíněno, závisí to na tom, jakou mutaci gen koagulačního faktoru podstoupil..

U těžké formy onemocnění, kdy jsou z normy vytvořeny 3% faktoru, je charakteristická včasná manifestace krvácení. Hemofilie se může cítit silným krvácením již při narození dítěte a řezáním pupeční šňůry. A později s ozubením.

U těžkých hemofiliků je nejmenší trauma doprovázeno bohatým - interním nebo externím - krvácením. Častěji je krev nalita do měkkých tkání, do kloubní dutiny.

Pacienti s těžkou nebo středně těžkou formou (5-10% faktoru z normy) hemofilie zpravidla spadají do zorného pole lékařů. Ti, kteří mají aktivitu koagulačních faktorů 20-30%, mohou bezpečně žít celý život a dokonce ani nezjistí, že trpí mírnou hemofilií..

Musím říci, že jedna vlastnost je charakteristická pro hemofilii: pokud má někdo v rodině těžkou formu hemofilie, měli bychom v budoucnu očekávat výskyt závažné formy u potomků. Podobně s mírnou formou nemoci.

Ale hemofilie po několika generacích může dokonce opustit rodinu. Podívejte se zejména na levou větev naší hypotetické rodiny.

Jak vidíte, v šesté generaci mají zdravý člověk i pacient s hemofilií zdravé syny. Všechno! Můžeme říci, že nemoc je pryč. Je pravda, že není známo, zda navždy nebo ne..

Navzdory skutečnosti, že o genu faktoru VIII, ve kterém mutace vedou k hemofilii, bylo toho hodně naučeno, není jasné, jak a proč k mutaci dochází.

Američtí vědci dokázali přečíst celou strukturu mutantního hemofilického genu. Před dvěma lety to byl jeden z největších plně čtených lidských genů..

Nyní, když je znám jako „obličej“, odborníci doufají, že vytvoří účinnější metody léčby proti hemofilii, než jaké mají lékaři dnes.

I když je třeba říci, že substituční terapie, pokud je prováděna správně a systematicky, dává dobré výsledky. Do organismu pacienta se vstříkne něco, co mu tak chybí, že jeho vlastní buňky neprodukují - léky obsahující koagulační faktory.

Hlavní věc je podávat tyto léky včas, předcházet exacerbacím nemoci, předcházet možnému krvácení do měkkých tkání, kloubů a souvisejících komplikací - hemartróza, kontraktury.

Ale možná nejdůležitější je zabránit narození nemocného dítěte. Těmto účelům slouží předběžná diagnostika pohlavních a fetálních chorob. Pokud je plod dívka - žádný problém. Žena může bezpečně porodit.

Když lékař zjistí, že se chlapec vyvíjí, nabízí ukončení těhotenství - riziko, že bude nemocné dítě, je příliš velké. Ačkoli podle zákonů genetiky u potomstva ženské nosiče, jen 50% chlapců riskuje, že dostane hemofilický gen. Ale je to teoreticky.

Až donedávna nebylo možné zjistit, který chromozom dítě dostalo. A jedna cesta ven - potratit se.

Není to tak dávno, díky úspěchům v genetice, molekulární biologii, bioinženýrství, bylo možné zjistit, který X-chromozom chlapec zdědil po své matce - normální nebo s mutantním genem.

Taková diagnóza je prováděna v časném těhotenství (8-10 týdnů) fetální membránou plodu - chorionem. Provede se takzvaná chorionická biopsie a poté se provede chromozomální a molekulární analýza membrán membrán..

Tyto buňky jsou identické s buňkami plodu a odborníci mohou soudit podle toho, kdo se vyvíjí - chlapec nebo dívka. A také to, co chromozom chlapec zdědil po své matce. Pokud ho normální hemofilie neohrožuje, není nutné těhotenství přerušovat.

Předvídám čtenářské otázky a já chci hned říci: tato metoda zatím mezi námi neobdržela širokou distribuci. Takové vyšetření mohou provádět ženy z vysoce rizikové skupiny v Moskvě ve Vědeckém lékařsko-genetickém středisku All-Union Akademie lékařských věd SSSR, v Hematologickém vědeckém centru All-Union, ve Vědeckém a výzkumném středisku All-Union pro zdraví matek a dětí..

Takový průzkum se také provádí v Petrohradě, v Ústavu porodnictví a gynekologie, Akademie lékařských věd SSSR.

A mějte na paměti: vyšetření vyžaduje čas. Proto musíte hledat radu, když plánujete dítě, a ne pozdě v těhotenství.

Diagram ukazuje rodinu, kde v první generaci se pacient s hemofilií (modrý obrázek) vdá za zdravou ženu (růžový obrázek). Mají děti (generace II): zdravý syn (růžová postava) a dcera-nosič genu pro hemofilii (modro-růžová postava), který od svého otce obdržel vadný chromozom X.

Tato dcera porodí nemocného syna, zdravou dceru a dceru nosiče (3. generace).

Nyní zvažte levou větev pocházející od syna trpícího hemofilií. Jak vidíte, tady všechno končí šťastně: v VI generaci tato nemoc opouští tuto rodinu - rodí se dva zdraví synové.

V pravé větvi, která začíná od dcery nosiče (generace III), zůstává v rodině hemofilie: trpí to zástupce generace VII..

Nikdo není pojištěn

"Vždycky jsem věřil, že hemofilie je mužská nemoc a ženy jsou proti ní pojištěny." Není to tak? “

Ve skutečnosti hemofilie často postihuje muže a existují dobré genetické důvody. Ale medicína zná případy, kdy jsou ženy nemocné. Naštěstí velmi vzácné.

Koneckonců, aby se dostala hemofilie, musí dívka získat dva X-chromozomy s mutantními geny. Tato situace je možná, pokud se pacientka s hemofilií ožení s ženskou nosnou. Jejich dcera dostává dva vadné chromozomy X: jeden od otce, druhý od matky a nevyhnutelně se vyvine hemofilie.

Bez ohledu na to, jak slepá je láska, je pravděpodobnost, že se hemofilií a mutantní genový nosič setkají a budou milovat, neuvěřitelně malá.

Výrazně se však zvyšuje, pokud se pacient ožení s příbuzným (není důležitým, vzdáleným nebo blízkým) na straně matky.

V tomto případě je třeba, jak se říká, měřit stokrát. A je nutné (ještě před svatbou!) Navštívit lékařskou genetickou konzultaci.

V. L. KRAVCHENKO, doktore

Podle materiálů časopisu „Zdraví“ 10.1991 g.

Top