Kategorie

Populární Příspěvky

1 Tachykardie
Jak čistit krevní cévy mozku doma bez poškození těla
2 Vaskulitida
Hemoroidy: fotografie, příznaky a léčba
3 Leukémie
Lidové léky na křečové žíly na nohou
4 Cukrovka
Dekódování oncomarkerů, norma, zvýšení nádorových markerů
5 Vaskulitida
Jak rychle a efektivně snížit hladinu cukru v krvi za jeden den
Image
Hlavní // Myokarditida

Hemofilie


Onemocnění ze skupiny dědičných koagulopatií způsobené nedostatkem koagulačních faktorů v krevní plazmě a charakterizované zvýšenou tendencí k krvácení - krvácení a krvácení spojené se zhoršenou integritou nebo propustností stěn krevních cév.

Důvody výskytu. Geny, které způsobují rozvoj hemofilie, jsou spojeny s chromozomem sex X, takže se tato choroba dědí recesivním rysem podél ženské linie. Hemofilie postihuje téměř výhradně muže. Ženy jsou dirigenti (dirigenti, nositelé) genu pro hemofilii a přenášejí nemoc na některé ze svých synů.

Vrozená hemofilie se vyskytuje téměř u 70% pacientů. V tomto případě se zdědí forma a závažnost hemofilie. Asi 30% případů se vyskytuje u sporadických spontánních forem hemofilie, které se následně stávají dědičnými.

Riziko přenosu. Zdravý mužský a ženský dirigent má stejně nemocné i zdravé syny. Z manželství muže s hemofilií se zdravou ženou se rodí zdraví synové nebo dcery-dirigenti. Jsou popsány izolované případy hemofilie u dívek narozených z mateřského nosiče a otce s hemofilií..

Typy. V závislosti na nedostatku jednoho nebo druhého koagulačního faktoru se rozlišuje hemofilie A (klasická), B (vánoční onemocnění), C atd..

Klasická hemofilie představuje velkou většinu (asi 85%) případů syndromu a je spojena s nedostatkem koagulačního faktoru VIII (antihemofilního globulinu), což vede k narušené tvorbě aktivní trombokinázy..

U hemofilie B, která představuje 13% případů, existuje nedostatek faktoru IX (plazmatická složka tromboplastinu, vánoční faktor), který se také podílí na tvorbě aktivní trombokinázy ve fázi I koagulace krve.

Hemofilie C se vyskytuje s frekvencí 1–2% a je způsobena nedostatečností koagulačního faktoru XI (prekurzor tromboplastinu). Jiné druhy hemofilie představují méně než 0,5% případů; lze však zaznamenat nedostatek různých plazmatických faktorů.

Příznaky U novorozenců prodloužené krvácení z pupečníku, subkutánní hematomy, cefalohematomy.

U dětí prvního roku života - prodloužené krvácení během zubů s chirurgickými zákroky. Ostré hrany mléčných zubů mohou způsobit kousnutí jazyka, rtů, tváří a krvácení ze sliznic ústní dutiny. V dětství však hemofilie zřídka debutuje kvůli skutečnosti, že mateřské mléko obsahuje dostatečné množství aktivní trombokinázy..

Pravděpodobnost posttraumatického krvácení se výrazně zvyšuje, když dítě s hemofilií začne vstávat a chodit. U dětí po roce, krvácení z nosu, subkutánních a intramuskulárních hematomů, jsou charakteristické krvácení do velkých kloubů. Exacerbace hemoragické diatézy se vyskytují po infekcích (akutní respirační virové infekce, plané neštovice, zarděnky, spalničky, chřipka atd.) V důsledku snížené vaskulární permeability. Vzhledem k neustálému a dlouhodobému krvácení u dětí s hemofilií dochází k anémii různé závažnosti.

Podle stupně poklesu frekvence krvácení s hemofilií jsou rozděleny následovně:

hemarthrosis (70-80%) - krvácení v kloubech;

hematomy (10-20%) - omezená akumulace krve s poškozením orgánů a tkání;

hematurie (14-20%) - přítomnost krve v moči;

gastrointestinální krvácení (8%),

Krvácení do CNS (5%).

Léčba. Při léčbě hemofilie existují dvě oblasti - preventivní a „na vyžádání“, během projevu hemoragického syndromu..

Profylaktické podávání koncentrátů koagulačního faktoru Je indikován u pacientů s těžkou hemofilií a provádí se 2-3krát týdně, aby se zabránilo rozvoji hemofilické artropatie a jiného krvácení. S rozvojem hemoragického syndromu jsou nutné opakované transfúze léčiva. Kromě toho se používá čerstvě zmrazená plazma, erytromy, hemostatika. Všechny invazivní intervence u pacientů s hemofilií (šití, extrakce zubu, jakýkoli chirurgický zákrok) se provádějí pod záštitou hemostatické terapie.

Pro menší externí krvácení (řezy, krvácení z nosu a úst) se používá hemostatická houba, na ránu se aplikuje tlakový obvaz, rány se ošetřují trombinem. Při nekomplikovaném krvácení potřebuje dítě úplný odpočinek, chlad, imobilizaci zasaženého kloubu sádrou, v budoucnu - UHF, elektroforéza, cvičení, lehká masáž. Pacientům s hemofilií se doporučuje dieta obohacená o vitaminy A, B, C, D, soli vápníku a fosforu.

Prevence Poskytování lékařského a genetického poradenství pro páry s zatíženou rodinnou anamnézou hemofilie. Děti s hemofilií by měly mít vždy speciální pas, který ukazuje typ onemocnění, krevní skupinu a Rh-afilaci.

Pozorování Pacientům je zobrazen ochranný režim, prevence zranění; dispenzární pozorování pediatra, hematologa, dětského zubního lékaře, dětského ortopeda a dalších specialistů; pozorování ve specializovaném hemofilickém centru.

Hemofilie

Hemofilie je hemostázové onemocnění zděděné z generace na generaci, které se vyznačuje zhoršenou syntézou koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI, jejichž nedostatek způsobuje zpomalení srážení krve a zvyšuje dobu krvácení. Nositelem hemofilie je ženské pohlaví, zatímco většinou jsou nemocní muži. Chlapci narození takové ženě v 50% případů dědí takovou chorobu. Nosič příznaků samotné choroby obvykle není pozorován..

V medicíně se podle typu chybějícího koagulačního faktoru v krvi rozlišují následující typy onemocnění:

  • hemofilie A. Vyskytuje se v nepřítomnosti specifického proteinu - antihemofilního globulinu, který je koagulačním faktorem VIII. Tento druh je nejčastější - hemofilie A se vyskytuje u 1 z 5 000 mužů;
  • hemofilie B. Výskyt tohoto typu hemofilie je způsoben nedostatkem nebo nepřítomností vánočního faktoru nebo faktoru IX. Hemofilie B u novorozených chlapců je zaznamenána v 1 z 30 000 případů;
  • hemofilie C je vzácná forma onemocnění charakterizovaná nepřítomností koagulačního faktoru XI. Tento typ dívky je nemocný s matkou s nosičem mutovaného genu a otcem s hemofilií. Vyskytuje se v 5% případů.

Počátek nemoci se zpravidla objevuje v kojeneckém věku, což vede ke vzniku patologického krvácení, které je delší v trvání než podobné procesy u zdravých lidí. Proto je toto onemocnění jedním z nejdůležitějších v moderní pediatrii.

Příčiny onemocnění

Etiologie tohoto onemocnění není v současné době zcela objasněna. Předpokládá se, že příčinou hemofilie je mutace recesivního genu lokalizovaného na chromozomu X. Je zodpovědný za vývoj antihemofilního faktoru, jeho přenos je zděděn od ženy, která je dirigentkou nemoci (se sadou dvou chromozomů X), na muže (s jedním chromozomem X). Přijímají-li od matky mutovaný gen hemofilie spojený s X, stávají se chlapci nositeli nemoci a mohou ji předat budoucímu potomstvu..

Hemofilii lze charakterizovat dlouhodobě krvácením, které je způsobeno nepřítomností koagulačních faktorů a dostatečným počtem destiček. Jejich nedostatek určuje obtížnost hemostázy.

Podle statistik je až 80% matek, které nesou hemofilii, „nadaných“ svým mutovaným genem svým synům. Ale mezi mužskými dětmi s touto poruchou srážení krve byli objeveni chlapci, jejichž rodiče nejsou nositeli této choroby. Můžeme tedy dojít k závěru, že se v nich hemofilie objevila v procesu tvorby zárodečných buněk rodičů. Proto může být nemoc přenášena nejen dědičností, ale existuje také podíl pravděpodobnosti jejího nezávislého výskytu..

Příznaky hemofilie

Prvním a hlavním příznakem onemocnění je krvácení, které lze pozorovat v různých věkových skupinách. Pro tuto nemoc jsou také charakteristické následující příznaky:

  • opakující se krvácení z nosu;
  • detekce krevních prvků v moči a stolici;
  • rozsáhlé hematomy vzniklé po menších zraněních;
  • nepřetržité krvácení v důsledku extrakce nebo poranění zubu;
  • hemartróza (intraartikulární krvácení) způsobuje reflux krve do kloubů, což způsobuje omezení jeho pohyblivosti a otoků.

Příznaky nemoci v dětství

Hemofilie u těžkých dětí se vyvíjí během prvního roku jejich života. Příznaky charakteristické pro ni jsou následující:

  • krvavý výtok z pupeční rány;
  • hematomy, které mají původně bodový charakter, se šíří do různých částí těla a jsou lokalizovány jak subkutánně, tak na sliznicích;
  • krvácení po preventivním očkování a jiných injekcích.

Kromě výše uvedených příznaků onemocnění můžete u dětí od 2 do 3 let pozorovat příznaky, jako je kloubní a malé krvácení kapilár (petechie), které se při malé fyzické námaze vytvářejí bez příčiny. Hemofilie u dětí od 4 let do školního věku je často uváděna:

  • opakující se krvácení z nosu;
  • sekrece z dásní;
  • periodická přítomnost krve v moči (hematurie), jejíž indikátor je nad normálním prahem;
  • rozsáhlé modřiny (hemartróza), jejichž vývoj a prodloužený průběh přispívá ke vzniku chronických kontraktur, artropatií a synovitidy;
  • detekce krevních prvků ve stolici dítěte, což naznačuje počáteční fázi progresivní anémie;
  • progresi krvácení lokalizovaného ve vnitřních orgánech;
  • možné krvácení uvnitř mozku, které ohrožuje vážné poškození centrálního nervového systému. Děti s touto komplikací se vyznačují sníženou chutí k jídlu, štíhlou postavou a nedostatkem kázně.

U těchto dětí je možné vyvinout intenzivní, ale dlouhodobé krvácení, které se vytvoří po intramuskulární injekci. Proto se doporučuje vakcinovat a podávat léčivo subkutánně pomocí tenké jehly.

Nebezpečí nemoci, kromě zhoršené hemostázy, spočívá v možných komplikacích:

  • leukopenie;
  • hemolytická anémie;
  • selhání ledvin vedoucí k postižení;
  • trombocytopenie.

Vzhledem k nízké imunitní reakci těla, která se vyvinula v důsledku tohoto onemocnění, se u dětí s hemofilií často vyvinou různé druhy komplikací s věkem.

Příznaky nemoci u žen

Přestože je výskyt hemofilie u dívek a žen extrémně malý, není zcela vyloučen. Její průběh má mírnou formu a nejčastější příznaky onemocnění jsou následující:

  • těžký menstruační tok;
  • krvácení, ke kterému dochází po odstranění palatinových mandlí nebo zubu;
  • nosebleeds;
  • von Willebrandova choroba způsobující nepřiměřené epizodické krvácení.

Příznaky nemoci u mužů

V dospělosti se nemoc pouze vyvíjí. Kromě příznaků onemocnění, které jsou již k dispozici od dětství, se k němu přidávají nové příznaky, které způsobují tělu mnohem větší újmu:

  • retroperitoneální krvácení. Jejich vývoj vyvolává výskyt akutních onemocnění peritoneálních orgánů, vyřešitelný pouze chirurgicky;
  • tvorba modřin, což naznačuje jak subkutánní, tak intramuskulární krvácení. Jejich nebezpečí spočívá ve stlačení cév, které zásobují tkáň, což vede k nekróze tkání. Existuje také riziko otravy krví v důsledku infekce;
  • posthemoragická anémie způsobená nazálním, gastrointestinálním krvácením, vypouštěním krve z dásní, jakož i močových cest;
  • kostní krvácení vedoucí k jeho nekróze;
  • gangréna a možná paralýza v důsledku obrovských hematomů;
  • krvácení sliznice krku a hrtanu. Může nastat při napětí hlasivek a při kašli;
  • kloubní krvácení přispívají k progresi osteoartrózy, což nakonec vede k postižení. Důvodem je omezení pohyblivosti kloubů a svalové atrofie končetin..

Za účelem provedení chirurgického zákroku se těmto pacientům předběžně podávají antihemofilní léky, což pomáhá zabránit velké ztrátě krve.

Diagnóza nemoci

V současné době je nemoc úspěšně diagnostikována určením povahy dědičnosti. A i když jsou příznaky stejné pro různé typy onemocnění, hemofilie A a B - u mužů a C - u žen se však úspěšně diferencují prostřednictvím komplexu laboratorních studií, včetně:

  • stanovení numerických ukazatelů koagulačních faktorů;
  • trombodynamika, umožňující detekovat hemostatické poruchy, jako je hypo- a hyperkoagulace;
  • trombinový čas, ilustrující aktivitu koagulačních faktorů;
  • Smíšené - APTT. Tato studie vám umožní identifikovat porušení hemostázy;
  • krevní koagulační test;
  • analýza indikátoru D-dimeru k vyloučení tromboembólie;
  • kvantifikace fibrinogenu v krvi;
  • tromboelastografie pro registraci procesů hemostázy a fibrinolýzy;
  • test tvorby trombinu ilustruje stav hemostatického systému.

Takový integrovaný přístup ke stanovení typu a závažnosti onemocnění vám umožňuje zvolit optimální léčbu, která pomáhá usnadnit průběh života a jeho prodloužení..

Léčba hemofilie

Bohužel, toto onemocnění je dnes nevyléčitelné, můžete provádět pouze udržovací terapii a kontrolovat pravidelně se projevující příznaky. Je vhodné léčit hemofilii na klinikách specializujících se na toto onemocnění. V tomto případě by měl mít pacient „Kniha pacienta s hemofilií“. Musí obsahovat údaje o krevní skupině pacienta, jeho faktoru Rh, typu onemocnění a závažnosti.

Léčba nemoci musí začít především určením jejího typu. Další terapie je založena na zavedení chybějících koagulačních faktorů do krve. Získávají se odebíráním darované krve a krve zvířat pěstovaných za určitých podmínek konkrétně pro tyto účely. Zde je však důležité zabránit předávkování faktorem, protože je možné pacienta dostat do anafylaktického šoku. Výpočet by se tedy měl provádět takto: ne více než 25 ml koagulačního faktoru na 1 kg hmotnosti pacienta, podané do 24 hodin.

V důsledku takové léčby se onemocnění na krátkou dobu ustupuje, protože nastává normalizace kvantitativních ukazatelů prvků postrádajících úspěšnou hemolýzu. To pomáhá předcházet ztrátám krve a minimalizuje negativní důsledky..

Během krvácení, podle typu onemocnění, provádějí lékaři následující ošetření:

  • v případě onemocnění typu A se transfuzuje suchý koncentrát kryoprecipitátu, antihemofilie a čerstvá plazma přenášená přímo od dárce;
  • při onemocnění typu B je pacientovi injikován koncentrát chybějícího koagulačního faktoru a čerstvě zmrazená dárcovská plazma;
  • u onemocnění typu C je nezbytné zavádění suché čerstvě zmrazené plazmy.

Další léčba onemocnění je symptomatická:

  • při krvácení do kloubů je důležité ochlazit nemocný kloub použitím studeného obkladu a také imobilizovat pomocí sádrové odlitky po dobu 3–4 dnů a odstranit následky pomocí technologie UHF;
  • obnova muskuloskeletálního systému postiženého nemocí se provádí pomocí fyzioterapie, jakož i achilloplastiky a synovektomie;
  • nekomplikované krvácení se nejlépe léčí se stavem úplného odpočinku a poskytujícího pacientovi chlad;
  • kapsulární hematomy jsou chirurgicky odstraněny paralelním ošetřením antihemofilními koncentráty;
  • vnější krvácení se provádí v anestézii. Rány pacienta se očistí od krevních sraženin, promyjí se antibakteriálním roztokem a pak se vytvoří obvaz s prostředky zastavujícími krev;
  • s hemofilií by léčba měla zahrnovat stravu sestávající z potravin nasycených vitamíny skupin A, B, C a D, jakož i stopových prvků (vápník, fosfor), arašídy lze konzumovat.

Nejdůležitější věcí v boji proti nemoci je prevence. Takže rodiny, ve kterých se nachází mutovaný gen u žen nebo mužů, mají diagnózu tohoto onemocnění, proto se nedoporučuje mít děti přirozeným způsobem. Pokud zdravá žena nese dítě z mužského nosiče nemoci, potom po dobu 8 až 14–16 týdnů po určení pohlaví dítěte, v případě, že je to dívka, se doporučuje ukončit těhotenství, aby se tato patologie nerozšířela. Jediným řešením je implementace postupu IVF, prováděného za určitých podmínek.

Od raného věku se lidem s hemofilií doporučuje, aby se vyhnuli úrazům různého druhu, je jim zakázáno zabývat se nejen fyzickou prací, ale také účastnit se traumatických sportů, jako je hokej, box, fotbal atd. Sportovat lze pouze se sportem..

Je vhodné provádět preventivní injekce chybějících faktorů, ale nemůžete často používat léky proti bolesti, jak se vyvíjí závislost, a tělo se v budoucnu nebude moci vyrovnat s bolestí samostatně..

U tohoto onemocnění je přísně zakázáno užívat protizánětlivé, antipyretické a jiné léky na ředění krve, jako je indometacin, aspirin, butazolidin, Brufen, aspirin atd..

Prováděním prevence a léčby může být hemofilie částečně neutralizována, ale zatím není možné její projevy úplně zbavit. Ale lidé s podobnou diagnózou, kteří podléhají pokynům hematologa, obvykle žijí ve stáří.

Co je to hemofilie? (symptomy, diagnostika, léčba)

Jeho nejčasnější odkazy jsou nalezeny v Talmudu. V XII století, první popis projevů nemoci v několika rodinách se objeví, vyrobený Abu al Qasim, lékař, který sloužil u soudu jednoho z arabských vládců Španělska.

Někteří potomci královny Viktorie trpěli touto nemocí, včetně jejího vnuka Alexeje Romanove, syna Nicholase II..

"Nemoc králů" - takže tato nemoc dala historii. Dnes ji známe jako hemofilii. O tom nám sdělil asistent profesora Katedry hematologie a buněčných technologií, vedoucí výzkumný pracovník, vedoucí studijní skupiny hemostázy katedry pro optimalizaci léčby hematologických chorob, FSBI NIMITs DGOI im. Dmitrij Rogačev, lékař lékařských věd Pavel Zharkov.

- Pavel Alexandrovič, jaký druh nemoci je hemofilie a jaké symptomy se tato nemoc projevuje?

Hemofilie je ve většině případů dědičné onemocnění člověka, které se projevuje porušením schopnosti krve srážet.

Hemofilie je spojena s nedostatkem jednoho z proteinů krevního koagulačního systému (koagulační faktor). Kvůli nedostatku tohoto faktoru je pro lidské tělo obtížnější vytvořit plnohodnotnou krevní sraženinu a zastavit krvácení. Proto mohou lidé s hemofilií zažít delší krvácení s minimálním zraněním - například odebírání krve, řezání, odírání, extrakce zubu.

V téměř všech lidských orgánech a tkáních jsou krevní cévy. V případě zranění a prasknutí cévy krev vytéká a je nutné ji zastavit, je nutné zahájit komplexní systém srážení krve. V důsledku toho se vytvoří krevní sraženina, která stejně jako korek uzavírá poškození.

Pokud zdravé dítě bez hemofilie s modřinou vytvoří malou „modřinu“ a koagulační systém funguje rychle, pak může u malého dítěte s hemofilií vést k většímu „modřině“ nebo dokonce k hematomu, při kterém se v tkáni hromadí krev. K takovému krvácení a krvácení může dojít téměř kdekoli v lidském těle, z nichž nejnebezpečnější je krvácení do vnitřních orgánů nebo mozku. Pacienti s hemofilií se také vyznačují krvácením v kloubní dutině, které vede k hemartróze a následnému zhoršení funkce kloubů, jakož i svalovým krvácením, což může vést k jejich následnému zkrácení, snížení a poškození funkce.

- Kde má člověk hemofilický gen?

Gen hemofílie, bez ohledu na formu nemoci (A nebo B), je umístěn na chromozomu X, který u mužů je v jedné kopii au žen - ve dvou.

- Dnes, kolik pacientů s hemofilií v Rusku a ve světě?

Na světě existuje více než 400 000 pacientů s hemofilií a jejich počet postupně roste. Podle ministerstva zdravotnictví bylo v Rusku od února 2017 registrováno více než 8 000 pacientů s hemofilií.

- Proč jen muži trpí hemofilií?

To není úplně pravda - ve velmi vzácných případech mohou ženy trpět také hemofilií. To se týká případů, kdy má žena inhibitor koagulačních faktorů VIII (hemofilie A) nebo IX (hemofilie B). Kromě toho existují různé genetické poruchy, když se jeden z X chromozomů „vypne“ nebo se stane neaktivní. V tomto případě by žena měla být nositelem mutace v genu VIII nebo IX koagulačního faktoru. To je však velmi vzácné..

- Nosič genu pro hemofilii porodí nemocné dítě?

Absolutně volitelné. Genetika je choulostivá věc, ale pokud je to vysvětleno jednoduše, má nositelka 50% šanci porodit nemocného chlapce od zdravého otce a v 50% případů nositelku od zdravého otce.

- Jak je diagnostikována hemofilie??

Nejdůležitějším a pravděpodobně hlavním směrem pro diagnostiku hemofilie v dnešní době je koagulologické vyšetření nebo, pokud je to jednodušší, studie o tom, jak krev koaguluje. V první fázi je provedena obecná studie (screening koagulogramu), a tím je stanoveno, zda došlo k narušení funkce koagulačních proteinů. Poté se v závislosti na zjištěném porušení (v případě hemofilie prodlouží aktivovaný parciální tromboplastinový čas) stanoví koagulační faktory.

V poslední době se také aktivně vyvíjí genetická diagnostika - to je důležité, protože Již existuje důkaz, že některé mutace představují riziko výskytu inhibitoru - protilátek, nebo, pokud jsou jednodušší, „alergií“ na vlastní a zavedené koagulační faktory. V důsledku této „alergie“ je terapie faktorovým koncentrátem neúčinná a ovládání krvácení je mnohem obtížnější..

- Hemofilie se může objevit spontánně nebo že dítě je nemocné, je jasné od okamžiku narození dítěte?

Vše záleží na závažnosti nemoci. Pokud je nemoc závažná a aktivita koagulačního faktoru je extrémně nízká, pak první známky hemofilie lze pozorovat ihned po narození. V některých případech (zejména s mírným nebo mírným průběhem) je však hemofilie detekována mnohem později a dokonce i v období dospívání. Je zde také získaná hemofilie, o které jsem krátce mluvil dříve.

- Pavel Alexandrovič, řekněte nám prosím o hlavních problémech pacientů s hemofilií.

Stejně jako u jiných chronických onemocnění existují problémy. Samozřejmě je jich mnohem méně, než tomu bylo, řekněme, před 15-20 lety. Situace u pacientů s hemofilií se v Rusku se zavedením terapie koncentrátem faktorů zásadně změnila. Od té doby bylo možné rychle a účinně zastavit krvácení a poté zabránit krvácení. V tom hrála obrovskou roli All-ruská společnost pacientů s hemofilií. S jejich pomocí byla hemofilie zařazena do seznamu „7 nosologií“ a pacientům se začal dostávat koncentrát faktorů v dostatečném množství - a to i pro prevenci.

Přejděte na webovou stránku All-Russian hememilia Society

Po poskytnutí léků však problémy pacientů nekončily..

Zaprvé, každý pacient s hemofilií, zvláště závažný, zůstává ohrožen inhibitorem. V tomto případě je obtížnější kontrolovat krvácení.

Za druhé, zůstává zde řada zdravotních problémů - především to je kvalita preventivních lékařských vyšetření. A děti s hemofilií by měly být nejzdravější. To je nezbytné k vytvoření minimálních podmínek pro možné krvácení. Orální péče, zdraví zažívacího traktu, pohybový aparát. Seznam pokračuje.

Zatřetí přetrvává řada sociálních problémů. Děti s hemofilií mají často potíže se vstupem do mateřské školy, do školy a do sportovních sekcí. A za čtvrté, samozřejmě, hodně záleží na rodině a prostředí, protože „nemoc“ je v mnoha ohledech v našich hlavách. Pokud rodiče vidí své dítě jako hluboce postiženého, ​​vyroste s odpovídající psychologií.

- Moderní medicína se naučila úspěšně léčit hemofilii?

Naučil jsem se. A uzdravit a zjevně dokonce uzdravit. Podle posledního bodu již existují důkazy o úspěšném využití genetické terapie, tj. vyléčit hemofilii B a dokonce A. Tyto léky jsou stále testovány a nejsou registrovány pro rutinní použití u pacientů. Možná v první fázi 2-4 injekcí za rok částečně nebo úplně obnoví nedostatek faktorů. Tato terapie však bohužel není vhodná pro všechny. Počkej a uvidíš.

- Co byste mohli říci o prognóze života v hemofilii?

Příznivý. Pacienti s hemofilií ve vyspělých zemích žijí stejně jako pacienti bez ní.

- Kde v naší zemi mohou být pacienti s hemofilií léčeni kvalitně?

Otázka není zcela etická. Bude to škoda, když při výpisu na někoho zapomenu.

- Jaká pravidla by měli dodržovat hemofilici, aby se zlepšila jejich kvalita života?

Nebudu se hluboce zabývat lékařskou stránkou problému - pacienti s hemofilií dostávají drogy. Opakuji: takový pacient by měl být téměř absolutně zdravý člověk, a to jak z fyzického, tak z duševního hlediska. Je nutné podstoupit pravidelné lékařské prohlídky, zapojit se do tělesné výchovy (jmenovitě kultury, a nikoli sportu), více se pohybovat. Preventivní léčba vám to umožní úspěšně. Musíte být schopni naslouchat a slyšet, být aktivní a nehledat odpovědné osoby. Nyní existují všechny prostředky pro to, aby pacient s hemofilií žil důstojně a kvalita jeho života odpovídá zdravému člověku. Konají se školy, setkání pacientů, diskuse, společné akce. Lidé s hemofilií sdílejí zkušenosti, seznamují se, pomáhají si navzájem. Hlavní věc není zůstat s nemocí jeden na jednoho.

Zharkov Pavel Alexandrovich

Absolvent dětské fakulty Ruské státní lékařské univerzity (Moskva) 2007.

V letech 2007 - 2009 absolvoval pobyt ve specializaci „Pediatrics“ ve Výzkumném ústavu dětské hematologie, onkologie a imunologie (Moskva).

V roce 2013 absolvoval postgraduální školu s pediatrií / hematologií. Svou práci obhájil titulem kandidát na lékařské vědy.

V roce 2016 absolvoval doktorské studium v ​​oboru Hematologie / Pediatrie 2016.

V současné době zastává funkci hematologa poradenského oddělení Spolkového státního rozpočtu, vědeckého ústavu, vědeckého výzkumného centra pro dětskou chirurgii a Dmitrij Rogachev.

Je vedoucím výzkumného pracovníka, vedoucí studijní skupiny hemostázy oddělení pro optimalizaci léčby hematologických onemocnění, FSBI NIMITs DGOI pojmenované po Dmitrij Rogachev.

Docent, Katedra hematologie a buněčných technologií Dmitrij Rogachev.

Hemofilie - etiologie, příznaky, prevence

Genová hemofilie je nevyléčitelné dědičné onemocnění, které způsobuje poruchy krvácení a ovlivňuje děti muže (dívky netrpí hemofilií, ale jsou nositeli genu pro hemofilii).

U zdravého člověka se při otevření krvácení ochranný mechanismus zapne - krev začne srážet, což má za následek sraženinu, která uzavírá mezeru v poškozené cévě. A u pacienta s hemofilií se krev nesráží. To znamená, že chlapec nebo muž, u kterého je diagnostikována hemofilie, mohou zemřít po normálním zranění, což má za následek krvácení..

Co způsobuje nemoc? A proč je genová hemofilie? Je to všechno o původu nemoci - vyskytuje se u těch, kteří mají hemofilický gen. Přítomnost takového genu vede k nepřítomnosti koagulačních faktorů v krvi. U zdravého člověka je jich více než 10, jsou označeny římskými číslicemi. Gen hemofílie nejčastěji vyvolává nepřítomnost faktorů VIII a IX.

Dnes studenti řeší genetické problémy s hemofilií, a jakmile lidé neměli hemofilii nemoc známou. To však neznamená, že by se neobjevily známky hemofilie. Ve starém Talmudu (sbírka náboženských a právních ustanovení judaismu) najdete informace, že někdy chlapci zemřeli po obřízce kvůli krvácení. V těch dnech to bylo spojeno se známkou shora, nyní se snaží předcházet nemoci předem. Protože hemofilie je zděděna, musíte kontrolovat porodnost v rodinách, kde je rodina. Předpokládá se, že v rodině, kde hemofilie trpí pouze manžel, by se dívky neměly narodit - doporučuje se takové těhotenství ukončit. Rodinám, ve kterých je žena nositelkou hemofilie, bez ohledu na to, zda je její manžel nemocný nebo ne, se nedoporučuje mít vůbec děti.

Poprvé byla hemofilie jako nemoc identifikována až na konci 18. století. Dnes je jisté, že je nemoc skutečně nevyléčitelná, a vyšlo najevo, proč dcery otce s hemofilií nejsou touto chorobou nemocné. Věc je opět v genetice: u novorozených dívek je změněný chromozom Xb zděděný od otce kompenzován mateřským chromozomem X.

Nejslavnější nositelkou nemoci je Queen Victoria. Hemofilie, jak se ukázalo, je dědičnou chorobou britské královské rodiny. Queen Victoria porodila devět dětí. Hemofilie způsobila smrt pouze jednoho z jejích dětí: princ Leopold zemřel v důsledku ztráty krve po pádu ze schodů. Kromě toho hereditární hemofilie postihla další tři děti královny: její tři dcery - Beatrice, Victoria a Alice byly nositeli této choroby. Gen hemofilie prostřednictvím manželství byl tedy přenesen do dynastií, které vládly ve Velké Británii, Jugoslávii, Rumunsku, Dánsku, Švédsku, Norsku, Španělsku, Německu, Řecku a dokonce i v Rusku. Tsarina Alexandra, manželka cára Nicholase, byla vnučkou královny Viktorie a dcery princezny Alice. Genová hemofilie, jak víme z historie, zasáhla Careviče Alexeje.

I z tak jednoduchého příkladu je vidět, že dědictví hemofilie se ne vždy vyskytuje. Bylo by chybou tvrdit, že k dědičnosti hemofilie dochází ve 100% případů a že synové z matky budou nutně nemocní. Abychom pochopili, že tomu tak není, měli bychom se uchýlit k základům genetiky: dědičnost hemofilie u chlapců nastává následovně: onemocní pouze synové, kteří zdědili poškozený chromozom.

Známky hemofilie

Dědičnost hemofilie neznamená pro dítě vždy předčasnou smrt. Existuje mnoho případů, kdy muž, který zdědil hemofilický gen, přežil na 70–80 let. Nejdůležitější věcí je včasná diagnóza hemofilií, a proto je důležité tyto příznaky hemofilie znát a věnovat jim pozornost:

  • obrovské množství modřin a modřin na těle dítěte;
  • časté krvácení z nosu;
  • krev je těžké zastavit i po drobných poraněních nebo zraněních.

Předpokládá se, že výše uvedené příznaky nemoci nastanou, pokud se projeví mírnou formou. Genová hemofilie je často detekována po extrakci nebo ošetření zubu, po poranění.

Existují však závažnější formy nemoci, které se vyskytují s charakteristickými příznaky, a proto mohou být diagnostikovány ještě před tím, než dítě dosáhne jednoho roku. Následující příznaky hemofilie dávají nemoc:

  • poškození kloubů. Začnou kvůli krvácení v kloubních dutinách, které se objevují, když dítě začíná chodit. V tomto případě jsou pozorována krvácení v loktech, nohou a kolenou a zápěstí, kyčle a ramenní klouby trpí méně. Pokud rodiče takové příznaky postrádají, nepodnikají žádné kroky, může dědičná hemofilie způsobit zdravotní postižení jejich dítěte;
  • krvácení v gastrointestinálním traktu, které se projevuje zvracením, podobně jako u kávy, černých výkalů, šarlatové krve tekoucí z konečníku nebo úst;
  • krvácení v močovém systému. Vyskytují se bez důvodu nebo kvůli poranění dolní části zad, zneužívání aspirinu, které se projevuje výskytem krve v moči;
  • krvácení v nervovém systému. Tento příznak hemofilie je vzácný, ale představuje velké nebezpečí pro člověka. Pokud dojde k poranění míchy, může člověk začít ochrnout nebo parézovat. Pokud onemocnění způsobené hemofilií způsobuje mozkové krvácení, může být osoba postižena mrtvicí;

V některých nejzávažnějších případech je hemofilie diagnostikována po narození dítěte - krvácení z pupeční rány, kterou je těžké zastavit, rozsáhlými cefalohematomy a také tím, že krev začíná nepřetržitě proudit po jednoduchých lékařských procedurách: odběr krve, intravenózní infúze léků atd..

Léčba hemofilie

Dědičná hemofilie, jak již bylo řečeno, je nevyléčitelná a neměli bychom si myslet, že očkování proti hemofilii pomůže. Pro zmírnění stavu pacienta s hemofilií se praktikuje přímá krevní transfúze dítěti od jeho příbuzných. Vakcína na hemofilii je běžný a ne zcela správný název pro vakcínu proti hemofilii..

Hemofilická infekce je virus, který často způsobuje SARS a ARI. Takzvané očkování proti hemofilii se ukazuje dětem, které navštěvují mateřské školy, školy a taková vakcína s genetickou hemofilií nemá co dělat.

Rodičům, jejichž děti mají hemofilii, se doporučuje, aby se zaregistrovali v hemofilickém centru, podstoupili vyšetření, podstoupili krevní transfuze a podstoupili fyzioterapii. Kontaktování hemofilického centra umožní vyhnout se nežádoucím komplikacím ve formě omezeného pohybu a postižení, zhoršeného fungování močového systému, srdce a krevních cév.

Kromě kontaktování centra pro hemofilii může společnost hemofilie pomoci také rodičům. Ve většině případů se jedná o charitativní organizace sdružující lidi s hemofilií a rodiče takových dětí. Společnost hemofilie může poskytnout hmatatelnou morální podporu, naučit, jak správně zacházet s nemocnými dětmi a vychovávat je tak, aby se necítily jako vyvrženci, ale byli také více pozorní k sobě. Zpráva o hemofilii nebo prezentace o hemofilii, která je často organizována hemofilickou společností, může poskytnout rodičům dětí trpících takovým vzácným onemocněním. Nejdůležitější věcí, kterou může společnost s hemofilií poskytnout, je však podpora a pochopení, že takové děti mají právo na plný život.

Správná prevence hemofilie spočívá ve zvláštním sledování dítěte, jeho ochraně před zraněním, pravidelných vyšetření (úplné vyšetření může zajistit pouze specializované hemofilické centrum)..

V případě nouze u dítěte nebo dospělého trpícího hemofilií by navíc měl existovat doklad, který obsahuje informace o druhu a stadiu nemoci, o léčbě, která byla provedena dříve..

Hemofilie: co je to nemoc, příčiny a příznaky u dětí a dospělých, léčba a důsledky

Hemofilie je onemocnění, při kterém se v těle tvoří jen málo koagulačních faktorů, zejména VIII, IX, XI. Ne všechny najednou. Jedná se o sloučeniny, které poskytují normální hemostázu (zastavení krvácení).

Patologický proces patří ze své podstaty do skupiny koagulopatií. Většinou dědičné. Asi 70% případů je určeno geneticky. Asi 30% situací jsou sporadické formy. Když jsou oba rodiče zdraví. Zde dochází ke smrtelné nehodě..

Hemofilii nelze nazvat vzácným onemocněním. Frekvence patologického procesu je přibližně 1 případ na 50 000 obyvatel. To je pozorováno od prvních dnů života. Většinou chlapci trpí touto podmínkou kvůli vlastnostem dědičného mechanismu. Vzácné výjimky jsou možné..

Terapie se provádí bez selhání. Bohužel neexistuje jediná účinná korekční metoda, substituční terapie. Zbývá bojovat s příznaky a udržovat pacientův život, pokud je to možné.

Mechanismus vývoje a příčiny

Základní poruchou je přenos genetické informace. Porušení přechází z rodičů na děti. To je jediný možný způsob, i když, jak již bylo uvedeno, existují spontánní mutace, které způsobují odchylky u potomků a u zcela zdravé matky a otce.

Typ dědičnosti hemofilie je recesivní a je spojen s přenosem materiálu X-chromozomu. Proč jsou muži většinou nemocní? To je zřejmé, pokud rozumíte způsobu přenosu informací..

Protože porušení, relativně řečeno, je vlastní X, žena nemůže být hemofilická. Protože základem jeho genetického materiálu jsou dva chromozomy X.

Pokud je jeden vadný, druhý převezme kompenzační roli. Zároveň však změněný materiál nezmizí. Zůstává také v základu těla matky.

Takové ženy, které nesou abnormální gen, ale samy se neochorí, se nazývají dirigenti.

Při vytváření nového organismu jsou možné následující možnosti:

Otec a matka jsou zdraví. Chybí neobvyklé geny. V tomto případě se patologie nevyvíjí.

  • Žena je nositelem pozměněného X chromozomu. Otec je zdravý. V dceři je genotyp reprezentován kombinací XX. S pravděpodobností asi 50% se stane dirigentem. Protože chlapci budou mít kombinaci XY, se stejným rizikem dostane hemofilii. Muži nemají druhý gen, který dokáže kompenzovat změněné.
  • Otec je nemocný, matka je zdravá. V tomto případě je srovnání stejné, pouze pravděpodobnost rozvoje patologického procesu u dětí je mnohem menší.
  • Matka dirigent, otec trpící hemofilií. Toto je nejnepříznivější situace. V negativním scénáři mohou onemocnět i dívky. Pokud žena předá vadný chromozom X svému potomstvu a otec udělá totéž, kompenzace v kombinaci XX již přestane.

Nemluvě o pravděpodobnosti problému u mužského dítěte. Tato možnost je však vzácná..

Dědičné příčiny představují většinu klinických případů. Podle některých odhadů asi 70% a ještě více.

Ale to není zdaleka jedinou příčinou hemofilie u dětí, ve zbytku situace je sporadická spontánní mutace, která se stává hlavním faktorem ve vývoji nemoci.

Problém spočívá v tom, že se nemění pouze fenotyp, tj. Stabilní vlastnosti jednoho konkrétního organismu bez přenosu na potomstvo, ale také genotyp.

V důsledku takové odchylky je zaznamenána vada chromozomů, existuje riziko dědičnosti porušení potomkem..

Musíte být vyšetřeni ve fázi plánování těhotenství. V budoucnu se tím předejde zbytečným problémům..

Klasifikace

Rozdělení patologického procesu se provádí podle kritéria nedostatečného vývoje koagulačního faktoru. Hodně záleží na konkrétní formě nemoci. Celkově se na tomto základě rozlišují tři typy klíčů..

  • Typický. Nebo klasicky. Je to hemofilie A. Vyskytuje se v asi 80% situací. Nachází se zejména u pacientů. Příznaky jsou shodné s těmi, které jsou popsány v literatuře, když mluvíme o obecném pravidlu. Je charakterizována špatnou syntézou koagulačního faktoru VIII. Léčí se s velkými obtížemi, je možné pouze odstranit příznaky a poté dočasně a ne úplně.
  • Hemofilie B. Produkuje se malý koagulační faktor IX, který ovlivňuje rychlost hemostázy. Je také možné, že tato látka není vůbec syntetizována. Z pohledu pacienta neexistují žádné zásadní rozdíly, protože klinika bude přibližně stejná, s určitými rozdíly a významnými rozdíly, pokud jde o objektivní ukazatele. Tento typ představuje asi 17% situací..
  • Hemofilie C. Vzácný druh. Je pozorována pouze u 2% pacientů. Plus nebo mínus. Nemá žádné charakteristické rysy, nepočítaje laboratorní specializované ukazatele.

Existují i ​​jiné typy porušení, které lze rozlišit podle stejného kritéria. Jsou však velmi vzácné. Asi polovina procent případů. Protože mají mnohem menší epidemiologický význam.

Hemofilie u dětí a dospělých je klasifikována podle závažnosti. Na základě kliniky, intenzity potřebného provokatéra, existují tři hlavní variace poruchy.

  • Snadný stupeň. Faktor se vyrábí ve velkém množství, ale stále to nestačí. Až do určitého věku nemusí pacient ani jeho rodiče předpokládat, že se jedná o problém. Všechno je otevřeno náhodou. Pokud jste vážně zraněni, máte operaci atd. Intenzita provokatéra by měla být vysoká.

S touto formou patologického procesu člověk žije docela kvalitativně a po dlouhou dobu má pozitivní předpovědi. Léčba není vždy nutná..

  • Střední stupeň. Faktor je syntetizován významně méně než norma. Co znatelně ovlivňuje lidský stav. Pokud během mírného kurzu dojde někdy k dospívání v letech dospívání, pak je vše jasné z počátečních dnů života pacienta.

Drobný fyzický dopad stačí k vyprovokování krvácení. Tuto formu porušení je obtížné napravit. Prognózy však stále nejsou špatné. Při dostatečné péči o vaše vlastní zdraví existuje šance na přežití.

  • Těžký stupeň. To je běžné. V tomto případě není nutné ovlivňovat tělo zvnějšku. Poruchy jsou tak výrazné, že se pacient stává spontánně obětí krvácení bez viditelných faktorů. Pokud jde o záchranu životů, šance jsou malé.

Obě klasifikace se používají k pochopení podstaty nemoci, k rozvoji taktiky léčby a k výběru optimálního schématu..

Příznaky

Klinický obraz je obvykle obtížný. Nespecifické, protože existují i ​​jiné formy koagulopatie, které nejsou spojeny s nedostatečnou syntézou koagulačních faktorů. Situaci je nutné podrobně pochopit.

Pokud jde o konkrétní projevy problému:

  • Hematomy na těle. Tvorba modřin bez zjevného důvodu nebo po mírném dopadu na intenzitu na strukturu těla. Typická je velká oblast lézí, protože krev se nezastaví po dlouhou dobu.

Porucha je také charakteristická pro trombocytopatie, proto je nutné zjistit povahu pomocí diagnostických opatření. Možná spontánní tvorba hematomů.

Lokalizace zejména podkožního krvácení - paže, nohy, břicho, obličej, slabiny. Místa, která jsou vystavena největšímu mechanickému namáhání.

Podstata jevu je taková, že tření s oblečením, tlak a další důvody nevýznamné z pohledu zdravého člověka jsou dostačující.

  • Krvácející. Typický klinický rys uvažovaného patologického procesu. Jejich intenzita závisí na závažnosti poruchy. Lokalizace může být libovolná. Nejčastěji dochází k výtoku v kloubní dutině (hemartróza), gastrointestinálním traktu a centrální nervové soustavě.

V případě poškození ledvin je také možné uvolňování krve močí. Kromě již zmíněných hematomů, kdy se tekutá tkáň hromadí v podkožním tuku.

Popsané podmínky představují obrovské riziko pro život pacienta, protože spontánní zastavení krvácení není tak běžné.

Je charakteristické, že proces nezačne bezprostředně po ukončení působení negativního faktoru. Například po zranění. A po 6-8 a ještě více hodinách. Když se pacient uklidní a věří, že je vše v pořádku.

  • Hemoragická diatéza. Vyvolává ho infekční a zánětlivá onemocnění. V tomto případě existuje intenzivní imunitní reakce na patogeny zvenčí a jejich uvolňování konečných produktů, toxinů.

Uvedený symptom je určován vývojem masivních ložisek krvácení v těle ve formě červené vyrážky, skvrn nebo malých konvexních petechií. Velikost těchto zřídka dosahuje průměru více než 2-3 mm.

Možné možnosti. Oblast pokrytí je velká. Typicky postižené ruce, dolní končetiny, obličej, hrudník, slabiny.

S mechanickým faktorem není spojitost. Vyrážka se objevuje spontánně. Věkové rysy také nejsou pozorovány. Příznaky se vyskytují stejně u dospělých i dětí..

  • Komplikace pohybového aparátu. S dlouhodobou existencí nemoci je vysoká pravděpodobnost rozvoje takových poruch, jako je artróza a jiné poruchy. Podobný je výsledek chronického průběhu onemocnění. Ve skutečnosti to nelze nazvat příznakem hemofilie. To jsou komplikace.
  • Astenický syndrom. Pacient neustále ztrácí krev v různých objemech. Projev je přítomen u pacientů se zhoršenou střední závažností a dále.

Jak se objem tekuté pojivové tkáně stává nedostatečným pro poskytnutí mozku a centrálního nervového systému obecně kyslíkem a prospěšnými sloučeninami.

Výsledkem je neustálá slabost, ospalost, zvýšená únava a únava, neschopnost pracovat a dokonce se obsluhovat v každodenním životě.

  • Důsledky z orgánů. Poškození zažívacího traktu, poruchy plic, kardiovaskulární systém. Hemofilie u žen se může projevit jako děložní krvácení. Obzvláště nebezpečné během těhotenství, přirozený menstruační cyklus.

Klinika se na tyto odchylky neomezuje. Jsou popsány pouze hlavní skupiny a typy znaků. Ve skutečnosti vše závisí na klinické situaci, jeho závažnosti a formě nemoci..

Diagnostika

Vyšetření se provádí od prvních dnů života pacienta. Kromě toho má smysl kontaktovat odborníka v oblasti genetiky i ve fázi plánování těhotenství.

Při počátečním posouzení stavu rodičů se provádí průzkum, odhalí se anamnestická data. Poté je přiřazena řada specifických testů pro detekci možného nosiče vadného genu.

Na konci již má smysl vyvozovat závěry ohledně proveditelnosti početí u těchto specifických partnerů a rizik vývoje patologického procesu u dítěte v budoucnosti, po narození.

Pokud jde o vyšetření samotného pacienta. Nejčastěji používané laboratorní techniky.

  • Ústní průzkum. Je nutné identifikovat všechny zdravotní potíže. Pacienti je zpravidla již mají. Klasifikujte, systematizujte příznaky a předpokládejte - to jsou hlavní úkoly lékařů v této fázi diagnostiky.
  • Historie. Výzkum rodinné historie. Pokud v rodině byli lidé, kteří trpěli poruchami hemofilie nebo koagulace, je pravděpodobnost, že se podobný problém setká, velká. Jakou roli tento faktor hrál - je třeba to zjistit zvlášť.

Esence někdy leží hlouběji, než se zdá. Nedostatek předků se špatnou genetikou také není důvodem k vyřazení hemofilické verze. Možná dochází k spontánní mutaci.

  • Krevní koagulační test. Koagulogram. Používá se k vyjádření skutečnosti, že pacient má problém. Takto není možné získat více informací..
  • Specifické zkoušky ke stanovení koncentrace koagulačních faktorů. Nejužitečnější v diagnostice.
  • Ultrazvuk břicha. Používá se k vyhodnocení zachování trávicího traktu, zčásti, a ledvin. Protože se na pozadí průběhu hemofilie stávají především cíli.
  • Posouzení celkového neurologického stavu pacienta. Prostřednictvím rutinních metod.

V případě potřeby se konají další akce. V zásadě výše.

Hemofilie je interdisciplinární problém. Zasahuje celé tělo. Proto je nutné během vyšetření přilákat skupinu odborníků: od hematologa k pediatrovi (terapeut) a další.

Léčba

Korekce představuje značné obtíže a staví pacienta do závislé pozice na drogách. Bez nich není šance na přežití, zejména v těžkých formách..

Co přesně je pacientovi představeno:

  • Náhradky koagulačního faktoru. Ve skutečnosti fondy, které fungují jako přírodní látky, které poskytují homeostatickou funkci. Uplatňují se systematicky. V závislosti na formě patologického procesu může být frekvence podávání jedna až tři za týden. Plus nebo mínus, pokračujte z klinické situace. Koncentrace se také volí individuálně..
  • Vzhledem k tomu, že koagulační faktory, pokud jde o chemickou a biologickou strukturu, jsou proteiny, při dlouhodobé léčbě prakticky neunikají imunitní odpovědi pacienta. To je velký problém. Imunosupresiva jsou předepisována podle potřeby. Léky, které inhibují aktivitu obrany.
  • Hemostatika. Prostředky pro zastavení krvácení. V zásadě jsou zavedeny ve výšce procesu. Zastavit porušování a zabránit kritickým komplikacím. Jména jsou vybírána samostatně..
  • Dobře doporučená metoda transfúze červených krvinek a plazmy. V určitých bodech, s frekvencí jednou za několik let nebo častěji. Tato metoda umožňuje po určitou dobu snížit intenzitu příznaků.
  • Rovněž se provádí plazmová mapa..

Povinná léčba hemofilie je doplněna dietou s vysokým obsahem vitamínů a fosforu. Je zobrazeno systematické sledování stavu. Dle potřeby, nejméně však každé tři měsíce.

Předpověď

Vyhlídky jsou velmi vágní. S mírným porušením jsou rizika smrti minimální. Pacienti žijí dlouho bez problémů.

Při plánování operace se bere v úvahu přítomnost hemofilie, jsou přijímána další opatření. Průměr vyžaduje neustálé zpracování bez záruky výsledku. Pokud budete dodržovat všechna doporučení, existují také dobré šance na záchranu života..

Pokud jde o závažný stupeň, pravděpodobnost úmrtí je maximální. 8 z 10 pacientů zemřelo v prvních několika letech od narození. Naštěstí to není věta. Vyhlídky jsou sice nejhorší.

Efekty

Hlavní komplikací je masivní krvácení, smrt. Mezi méně zřejmé - narušení vnitřních orgánů až k funkčnímu selhání a dokonce k úplnému selhání. Abnormality pohybového aparátu.

Hemofilie je extrémně nebezpečná nemoc. Bez léčby z velké části vede k smrti pacienta v krátkém čase. Specialisté potřebují pomoc.

Top