Kategorie

Populární Příspěvky

1 Vaskulitida
Trombóza subklaviánní žíly
2 Myokarditida
Zvýšení hladiny inzulínu v krevním séru: co dělat, normální rychlost, příznaky
3 Embolie
Hemoroidy, co dělat
4 Cukrovka
Corvalol
5 Embolie
Příčiny, příznaky, léčba krvácení hemoroidy
Image
Hlavní // Vaskulitida

Willibrandova nemoc u dětí


Faktor von Willebrand hraje dvě hlavní role:
• Usnadňuje přilnavost destiček k poškozenému endotelu.
• Působí jako proteinový nosič pro faktor VIII: C, chrání jej před inaktivací a vylučováním.

Von Willebrandova choroba je výsledkem kvantitativního nebo kvalitativního nedostatku von Willebrandova faktoru. To způsobuje vznik abnormální zástrčky destiček a protože von Willebrandův faktor je proteinový nosič pro faktor VIII "C, pacienti s von Willebrandovou chorobou mají také nedostatek faktoru VIII: C.

V genu PV je mnoho různých mutací a mnoho různých typů von Willebrandovy choroby. Dědičnost je obvykle autozomálně dominantního typu. Nejběžnější 1. podtyp (60–80%) má obvykle poměrně mírný průběh a často není diagnostikován až do puberty nebo dospělosti.

Klinické příznaky von Willebrandovy choroby:
• Bruising.
• Nadměrné, dlouhodobé krvácení po operaci.
• Krvácení sliznic, jako jsou krvácení z nosu a menoragie.

Na rozdíl od hemofilie se vzácně vyskytují spontánní krvácení měkkých tkání, jako jsou rozsáhlé hematomy a hemartróza..

Řízení pacientů s von Willebrandovou chorobou

Léčba závisí na typu a závažnosti poruchy. Willebrandova choroba typu 1 může zastavit DDAVP, což způsobuje sekreci faktoru VIII a PV v plazmě. DDAVP by měl být používán s opatrností u dětí mladších než 1 rok, protože to může vést k hyponatrémii v důsledku zadržování tekutin a může způsobit záchvaty, zejména při opětovném užití a pokud příjem tekutin není přísně omezen..

Závažnější typy von Willebrandovy choroby by měly být léčeny koncentrátem plazmatického faktoru VIII, protože DDAVP je neúčinný a koncentrát rekombinantního faktoru VIII neobsahuje von Willebrandův faktor. Kryoprecipitát se již nepoužívá k léčbě von Willebrandovy choroby, protože nepodléhá virové inaktivaci.

Intramuskulární injekce, aspirin a NSAID by měly být vyloučeny u všech pacientů s von Willebrandovou chorobou.

Co je von Willebrandova choroba a jak ji léčit

Von Willebrandova choroba se týká dědičných patologií krevního systému, ve kterých se rozvíjí spontánní krvácení, do značné míry podobné těm, které se vyskytují u hemofilie. Nemoc vyžaduje povinné ošetření. Patologie zaujímá třetí místo mezi nemocemi vedoucími k poruchám srážení krve. K nemoci dochází v průměru u jednoho z 10 000 lidí.

Příčiny von Willebrandovy choroby

Může se spustit mnoho krevních transfuzí

Hlavní příčinou onemocnění je kvalitativní a kvantitativní porušení produkce von Willebrandova faktoru, který se podílí na koagulačním procesu. Nemoc se týká genetické dědičnosti vyplývající z mutace v genu zodpovědném za faktor..

Ve vzácných případech je zaznamenána získaná forma patologie, která se vyvíjí jako komplikace po opakovaných krevních transfuzích v důsledku onkologie, systémových onemocnění a vážného poškození srdce. V těchto případech není příčinou vývoje choroby genetická mutace, ale produkce velkého počtu protilátek imunitním systémem proti faktoru.

Klasifikace von Willebrandovy choroby

Lékaři rozlišují tři typy nemocí.

  1. První typ. Pacient má kvantitativní deficit parciálního faktoru. Taková nemoc je nejčastější a vyskytuje se v 75% případů. Patologie výhradně dědičná.
  2. Druhý typ. S tím člověk prochází kvalitativní změnou faktoru, který je spojen s poruchami v procesu jeho formování. Exkluzivně zděděná porucha, která se vyskytuje v 15% všech případů.
  3. Třetí typ. Vyvíjí se úplný nedostatek faktorů, díky čemuž má patologie obzvláště závažný průběh. Dědičná forma nalezená u 10% pacientů.

Získaná patologie je přidělena samostatně.

Příznaky von Willebrandovy choroby

Toto onemocnění je charakterizováno krvácením z jakékoli lokalizace

Hlavním příznakem onemocnění je krvácení různé intenzity a lokalizace, ke které dochází spontánně. U zranění nebo po operaci dochází u pacientů k dlouhodobému krvácení, které je doprovázeno všemi příznaky těžké ztráty krve.

S krvácením z gastrointestinálního traktu se u pacientů vyvíjí zvracení s příměsí krve. Také stolice zčerná, připomínající dehet. Při krvácení v kloubní dutině je pohyblivost v postižené oblasti výrazně omezena, je zaznamenán otok a je cítit silná bolest. Subkutánní krvácení vede ke vzniku významných hematomů, které se tvoří bez důvodu nebo po menší expozici.

Nemoc má vlnovitý průběh s pravidelným střídáním období exacerbace a remise. Je zcela nemožné ho vyléčit. Každý pacient má patologický průběh individuálně. Někteří z nich žijí docela plně, aniž by trpěli těžkými ztrátami krve; a další z dětství se pravidelně vyvíjí masivní ztráta krve, která je život ohrožující a lze ji zastavit pouze v nemocnici.

Vlastnosti průběhu nemoci během těhotenství

Během těhotenství se situace může zlepšit.

Těhotenství má na nemoc odlišné účinky v závislosti na individuálních charakteristikách ženy. V některých případech dochází na pozadí hormonálních změn ke zlepšení procesu srážení krve, zejména krátce před porodem. V jiných případech nejsou pozorovány téměř žádné změny. Stav porodů musí být pečlivě sledován, protože existuje vysoké riziko primární a sekundární poporodní hemoragie zvláštní intenzity.

Von Willebrandova nemoc u dětí

U dětí má toto onemocnění zvláště závažný průběh po infekcích, které jsou doprovázeny závažnou intoxikací, která je spojena se zvýšenou vaskulární permeabilitou. Současně existuje vysoké riziko masivního život ohrožujícího krvácení, proto je často možné hospitalizaci před zotavením z infekce doporučit..

Diagnostika

V diagnostice se používá metoda sevření

Nemoc je obtížné diagnostikovat. Případy, kdy je patologie detekována u pacienta pouze v období dospívání, nejsou vzácné. Nejprve se shromáždí anamnéza a určí se, zda příbuzní měli problém. Pokud existuje dědičný faktor a spontánní krvácení, pak vám to umožní provést předběžnou diagnózu.

K objasnění jsou krevní testy prováděny v laboratoři. K určení krvácení v nich se také provádí rentgen kloubů. Provádí se také škrtidlo a zkouška štípnutím. Potřebujete fekální krevní test. Přesná diagnóza se provede až po obdržení všech výsledků vyšetření..

Léčba

Léčbu provádí hematolog. Hlavní metodou je transfuzní substituční terapie. Když se objeví rány, krvácení se zastaví pomocí obvazů a ošetřením místa poškození trombinem. Pacientům je také ukázáno zavedení léků, které stimulují uvolňování faktoru do krve. V závažných případech se k zastavení krvácení používají specifické hemostatika.

Možné komplikace a důsledky

Masivní ztráta krve může být fatální.

Hlavní komplikací onemocnění je rozvoj masivního krvácení a hemoragické mrtvice. Často vedou k smrti, a to i při neodkladné lékařské péči. Ženy mají po porodu riziko fatálního krvácení z dělohy.

Prognóza a prevence

Při správné a včasné léčbě je prognóza relativně příznivá, protože pacienti mohou vést poměrně plný život. Prevence nemoci je prevence manželství mezi lidmi trpícími patologií, nebo pokud oba mají s touto chorobou příbuzné.

MED-anketa.ru

Lékařský portál o zdraví a kráse

Von Willebrandova nemoc u dětí a dospělých - příčiny, příznaky, diagnostika, léčba a prevence

Dědičná patologie, plná spontánního, intenzivního a dlouhodobého krvácení. Není Willebrandova nemoc skutečným utrpením? Lékaři moudré na základě zkušenosti odpověď: "ne." Medicína zná mnoho prostředků, které potlačují příznaky tohoto onemocnění. Lidé nemocní s nimi mají každou šanci na plný život bez každodenního strachu. Pravda, před tím je obtížná diagnóza, dlouhodobá léčba a pravidelná prevence.

Obecné informace o von Willebrandově nemoci

Tato patologie je známa pod různými názvy. Kromě standardní zkratky BV používají lékaři několik dalších synonym pro tuto nemoc:

  • angiohemofilie;
  • dědičná pseudohemofilie;
  • Jurgensův syndrom;
  • hemoragická kapilropatie;
  • atrombopenická purpura.

BV je hematologická patologie, která se přenáší na pacienty dědičností. Nedostatek von Willebrandova faktoru v krvi pacienta vede k porušení jeho hemostázy (koagulace). Tato ochranná reakce těla vzniká při poškození krevních cév. Plazmatické krevní faktory zajišťují agregaci destiček a adhezi. To vytváří sraženinu, která zabraňuje krvácení z poškozené oblasti. Nedostatek těchto faktorů vede k odchylkám hemostázy.

Podstatou von Willebrandovy choroby je narušení všech tří stádií hemostázy. Spontánní krvácení je jasným projevem patologie. Vznikají s různými frekvencemi, intenzitou, lokalizací. Hlavní hrozbou pro pacienta je jejich trvání, protože pro tuto nemoc je charakteristická dlouhodobá ztráta krve. Situaci zhoršuje pokles hladiny serotoninu. Proteolýza faktoru VIII vede ke vzniku patologické dilatace krevních cév. Jejich objem se rozšiřuje, zatímco jejich propustnost se výrazně zvyšuje.

Druhy von Willebrandovy choroby

Medicína rozlišuje tři hlavní typy nemocí, lišící se různým stupněm ohrožení života pacienta s patologií:

  1. Typ 1: von Willebrandův nedostatek faktorů. Toto je nejčastější případ onemocnění, které je charakterizováno poruchami agregace krevních destiček se snížením aktivity faktoru VII. Syntéza posledně uvedeného ve vaskulárním endotelu je částečně nebo úplně blokována. Současně nedochází ke srážení krve u pacientů významnými změnami. Modřiny zůstávají na kůži lidí s tímto typem patologie i po normálním dotyku. K vážnému krvácení dochází pouze během operací nebo při stomatologických výkonech..
  2. Typ 2: PV v normálním množství, ale jeho struktura se změnila. Při vystavení provokujícím faktorům u pacientů s tímto typem onemocnění dochází k náhlému krvácení. Jejich lokalizace a intenzita se liší v závislosti na konkrétním případě patologie..
  3. Typ 3: úplná absence EF v krvi nemocného pacienta. Těžká a současně vzácná forma onemocnění, projevující se ve formě mikrocirkulačního krvácení a plnění kloubních dutin krví.

Kromě hlavních typů nemoci lék zvažuje i typ destiček. Tato patologie se vyvíjí v důsledku mutace genu zodpovědného za stav a fungování von Willebrandova faktoru se stejným názvem. Kromě toho je obsah krve v krvi normální. Destičky PV se uvolňují z média aktivních destiček, čímž se zajišťuje jejich adheze a agregace.

Získaná forma von Willebrandovy patologie je mimořádně vzácným případem. Vzniká s určitými odchylkami v nemocném organismu, což narušuje vnímání nativních lidských buněk. Posledně jmenované látky jsou omylem identifikovány jako cizí, poté se na ně vytvoří protilátky. Podobná forma onemocnění postihuje pacienty s:

  • autoimunitní onemocnění;
  • rakovinné nádory;
  • dysfunkce štítné žlázy.

Získaná forma von Willebrandovy patologie může být vyvolána vnějšími faktory. Tyto zahrnují:

  • akutní infekční choroby;
  • zranění
  • stres.

Důvody

Hlavním zdrojem nemoci je polymorfismus genu zodpovědného za syntézu von Willebrandova faktoru. Ten v krvi nemocných pacientů buď nestačí, nebo zcela chybí. K takové patologii dochází bez ohledu na pohlaví. Je pravda, že ve spravedlivém sexu se projevuje častěji. Je to dáno fyziologií těla žen, a zejména strukturálními rysy jejich reprodukčního systému.

Získaná forma von Willebrandovy choroby spojená s tvorbou autoprotilátek se vyvíjí pouze jako komplikace v těle pacienta. Předchází mu četná krevní transfúze nebo určité typy nemocí:

  • systémová (SLE, revmatoidní artritida);
  • srdeční (stenóza aortální chlopně);
  • onkologické (nefroblastomy, Wilmsovy nádory, makrobulémie).

Příznaky

Určitým příznakem von Willebrandovy choroby je dlouhodobé krvácení. Jejich intenzita a rozlehlost do značné míry určují klinický obraz patologie. Krvácení u nemocných s onemocněním je tvořeno zraněním, chirurgickým zákrokem, stomatologickými výkony. Kromě toho je hlavním příznakem doprovázena slabost těla, závratě, blanšírování kůže, snížený krevní tlak a často i mdloby..

Von Willebrandův syndrom je nekonzistentní, což znamená variabilitu symptomů onemocnění nemocného pacienta. Mohou buď zmizet na dlouhou dobu, nebo se znovu objevit bez zjevného důvodu. Vzhledem k typům patologie se každý nosič této choroby cítí jinak. Někteří tiše užívají uspokojivý život. Ostatní pacienti zažívají každodenní strach ze smrtelného krvácení. Ty jsou eliminovány pouze ve stacionárních podmínkách.

Mírná forma von Willebrandovy patologie se projevuje individuálně u každého pacienta. Má několik příznaků:

  • krvácení u pacientů s onemocněním trpí i při malém poškození kůže;
  • často krvácející dásně, nos;
  • těžké menstruační krvácení u nemocných žen;
  • petechie;
  • krvácení po zranění.

Závažnější forma patologie se projevuje nebezpečnějšími příznaky. Jsou téměř totožné s hemofilií:

  • Rozsáhlé hematomy, které se vyskytují i ​​po mírném podlití.
  • Dlouhodobé krvácení z dásní po pravidelném čištění.
  • Krev v moči.
  • Nepohodlí v dolní části zad při cestě pacienta s nemocí na záchod.
  • Krvácení v oblasti hltanu a nosohltanu. Mohou vést k bronchiální obstrukci.
  • Mozkové krvácení. Poskytuje lézi centrálního nervového systému nebo dokonce smrt.

Patologie von Willebrand má určitou podobnost s jiným onemocněním. Lékaři zaznamenávají řadu příznaků BV, které jsou také spojeny s hemoragickým syndromem:

  • Krvácení v zažívacím traktu pacienta. Jsou vyvolávány drogami ze skupiny NSAID a disagreganty. Pacienti mají melenu (dehtová černá tekutá stolice, zvracení tmavou krví).
  • Hemartróza. Bolestivé krvácení do kloubní dutiny, doprovázené otoky, zvýšená citlivost během hmatu a zarudnutí kůže. Navíc u pacienta s patologií pacienta jsou kloubní funkce omezené. Objem posledně jmenovaného se zvětšuje, jeho tvar získává vyhlazený kulový tvar.
  • Příznaky mezenchymální dysplazie. Projevuje se ve zvláště závažných případech onemocnění. Lokální vaskulární a stromální dysplazie vyvolávají systematické krvácení (hlavně určité lokalizace).

Von Willebrandův faktor u dětí

Hemoragická diatéza u mladých pacientů je po akutních respiračních infekcích a jiných akutních infekcích ostře komplikovaná. Během intoxikace se zvyšuje vaskulární permeabilita, což vede k spontánnímu krvácení při von Willebrandově nemoci. V jiných případech se tato patologie projevuje u dětí a dospívajících stejným vlnovým způsobem: období exacerbace onemocnění je nahrazena úplnou absencí krvácení a naopak.

Mírná forma nemoci se projevuje stejným způsobem jako u dospělých. Je charakterizována několika příznaky:

  • silné krvácení po traumatu nebo lokálním chirurgickém zákroku;
  • periodické krvácení z nosu;
  • krvácející dásně (u pacientů s patologií dětí k tomu dochází bez poškození).

Komplikace patologie způsobuje řadu nových příznaků. Čím je forma onemocnění závažnější, tím intenzivnější se objevují u pacientů:

  • přítomnost krve v moči a stolici dítěte / dospívajícího;
  • tvorba podkožních hematomů s mírnými modřinami;
  • vnitřní poškození kloubů při současném krvácení do dutiny.

Von Willebrandova nemoc a těhotenství

Diagnóza onemocnění u žen rodících dítě je výrazně obtížná. Zejména u mírné formy patologie, jejíž příznaky jsou podobné příznakům jiných onemocnění. Možné komplikace u pacientek zahrnují:

  • placentární narušení dělohy;
  • vysoké riziko těžkého krvácení z dělohy;
  • zvýšená pravděpodobnost potratu;
  • pozdní toxikóza;
  • možné krevní sraženiny;
  • silné krvácení během porodu;
  • plánované těhotenství může být předčasným porodem narušeno.

Diagnostika

Identifikace von Willebrandovy choroby v dospělosti není snadný úkol (zejména u těhotných žen). Zjištění tohoto onemocnění je v dospívání snazší. Před diagnózou je u každého pacienta naplánováno zahájení diagnózy:

  • sbírka rodinné historie;
  • laboratorní screening složení cév a krevních destiček;
  • lékařský průzkum.

Diagnóza von Willebrandovy patologie u potenciálně nemocných pacientů trvá dlouho. Postup se skládá z několika opatření:

  • Lékařské genetické konzultace. Zobrazeno všem ohroženým párům. Tento postup provádí genetika, která identifikuje nosiče vadného genu..
  • Povinným krokem během diagnostiky onemocnění je biochemický krevní test. Její sérum je vyšetřeno na známky posthemoragické anémie..
  • V laboratorních podmínkách se stanoví aktivita von Willebrandova faktoru, jeho množství v krevní plazmě a funkčnost.
  • Koagulogramová analýza a současné stanovení počtu krevních destiček.
  • Hemartróza je detekována během kloubní radiografie, diagnostické artroskopie, počítačové tomografie nebo magnetické rezonance. Vnitřní krvácení je určeno ultrazvukem břicha, laparoskopií a endoskopií. Vnější krvácení se stanoví vizuálně.
  • Krevní výkaly.
  • Zkouška postroje a štípnutí.

Hlavní opatření nejsou omezena na. Pacient stále podléhá diferenciální diagnostice s hemofilií a dědičnými trombocytopathiemi. Hematolog a genetik nejsou jedinými lékaři, kteří se podílejí na určování von Willebrandovy patologie. Identifikace tohoto onemocnění vyžaduje znalost jiných odborníků. Proto pacienti, kteří si stěžují na těžké krvácení, podstoupí vyšetření otolaryngologem, zubařem, gynekologem a gastroenterologem.

Léčba

Je nemožné se úplně zbavit dědičné von Willebrandovy choroby. Medicína proto bojuje s příznaky patologie, což pacientům usnadňuje život. Hlavní roli v tomto procesu mají hematologové. Populární lék na léčbu mírné formy onemocnění je Tranexam. Pokud se nemoc projevuje v těžké formě, pak se tento lék kombinuje s etamsylátem nebo dicinonem. Kromě nich je Desmopressin předepisován nemocným pacientům - účinný lék pro 1. a 2. typ onemocnění. K dispozici ve dvou variantách: nosní sprej a injekce.

Stává se také, že desmopresin nemá požadovaný účinek na příznaky patologie. Transfúzní terapie se proto provádí jako její náhrada. Účelem tohoto postupu je normalizace všech stádií hemostázy pacienta. Pacienti dostanou injekci s hemopreparacemi obsahujícími von Willebrandův faktor. Patří sem antihemofilní plazma a kryoprecipitát. Substituční terapie tedy stimuluje biosyntézu faktoru, který v těle chybí.

Krvácení pro pacienta s von Willebrandovou patologií je hrozbou pro jeho život. První pomoc oběti se poskytuje těmito prostředky:

  1. Tlaková bandáž nebo hemostatická houba - zastavte krev malými ranami.
  2. Trombinový nebo fibrinový gel - k léčbě krvácejících ran pacienta.
  3. Sádrový odlitek - aplikovaný na nohu s hemartrózou. V tomto případě musí být na končetinu pacienta aplikována nachlazení, což mu dává zvýšenou polohu. V normální situaci je pacientovi předepsán UHF a jsou stanovena omezení zatížení kloubů. V závažných případech onemocnění se punkce kloubů provádí lokální anestézií.

Antifibrinolytika mají také hemostatický účinek u von Willebrandovy patologie. Patří sem dva typy kyselin: aminokapronová a tranexamická. Tyto léky se užívají orálně nebo se podávají pacientovi s onemocněním kapáním. Účinné pro gastrointestinální, nazální a děložní krvácení. Další specializovaný nástroj pomáhá vyrovnat se s posledně jmenovanými - orální antikoncepční prostředky.

Prevence

Riziko dlouhodobého krvácení s von Willebrandovou patologií může být sníženo na nulu. Pacient musí přísně dodržovat obecné požadavky:

  • Vyvarujte se krvácení
  • jíst správně;
  • dodržovat zdravý životní styl;
  • neužívejte aspirin a další léky, které snižují funkci krevních destiček.

Bez lékařské pomoci nemůže být toto onemocnění překonáno. Proto nemocní pacienti trpící těžkým krvácením vyžadují:

  • Pravidelné návštěvy hematologických center.
  • Genetické poradenství pro páry ohrožené patologií.
  • Pozorování pro nemocné děti.
  • Chirurgická nebo stomatologická chirurgie výhradně ze zdravotních důvodů.

Von Willebrandova choroba: typy, příznaky, diagnostika, léčba, léčebné znaky von Willebrandovy choroby u dětí

Von Willebrandova choroba je patologie krevního koagulačního systému, způsobená narušenou syntézou nebo kvalitativními změnami koagulačního faktoru stejného jména.

Spontánní prodloužení nosebleedů může naznačovat von Willebrandovu chorobu

Von Willebrandův faktor (vWF) je přítomen v krvi v komplexu s koagulačním faktorem VIII a plní následující funkce:

  • zajištění adekvátní adheze destiček k cévní stěně v případě krvácení;
  • stabilizace v důsledku komplexace a transportu do místa tvorby krevní sraženiny, což narušuje integritu koagulačního faktoru VIII.

Onemocnění poprvé popsal Eric von Willebrand v roce 1926 (nalezený u domorodců na Alandských ostrovech).

Při zkoumání 5letého pacienta upozornil na skutečnost, že z 12 dětí v rodině 4 zemřelo v raném věku na různé krvácení, oba rodiče také trpěli epizodami spontánního krvácení.

Další výzkum ukázal, že 23 příbuzných 66 členů této rodiny bylo také vystaveno zvýšenému krvácení. Willebrand označil otevřenou nemoc za nový typ koagulopatie - „pseudohemofilie“.

Pojmenovaná patologie je nejčastější hemoragickou diatézou: nachází se v přibližně 1% populace.

Hlavní komplikací von Willebrandovy choroby je vývoj krvácení (včetně intraartikulárního, intrakavitárního a krvácení ve struktuře mozku), což může vést ke smrtelným následkům.

Přibližně 2/3 pacientů trpí onemocněním v mírné formě, většina z nich nemá žádné příznaky. Přibližně 30% je nemocných v těžkých a středně těžkých formách. Von Willebrandova nemoc je častější v dětství a u žen v plodném věku.

Příčiny a rizikové faktory

Toto onemocnění je zděděno autozomálně recesivně nebo autozomálně dominantně. Pravděpodobnost přenosu nemoci z matky na dítě je 50%, ale pouze v 1/3 případů jsou klinicky významné projevy choroby přítomny.

Hlavní příčinou patologie je porušení genu kódujícího von Willebrandův faktor, který je umístěn na krátkém rameni 12. chromozomu.

U von Willebrandovy choroby jsou mechanismy tvorby trombu narušeny

V důsledku mutace dochází k řadě změn:

  • nedostatek velkých multimerů von Willebrandova faktoru;
  • zvýšená afinita (vazebná síla, afinita) faktoru pro receptor destiček GB-Ib v kombinaci s nepřítomností velkých multimerů;
  • snížená afinita von Willebrandova faktoru k destičkovému receptoru GP-Ib bez narušení multimerní struktury;
  • snížení afinity von Willebrandova faktoru k faktoru VIII atd..

Na základě variant funkčních defektů se rozlišují odpovídající typy onemocnění..

Formy nemoci

Podle doporučení Vědeckého a standardizačního výboru (SSC) v rámci Mezinárodní společnosti pro trombózu a hemostázu je von Willebrandova choroba klasifikována takto:

  • Typ I - snížení syntézy von Willebrandova faktoru a přidruženého antigenu. V krevní plazmě typu I jsou přítomny všechny multimery faktoru. Vyskytuje se v 55–75% případů;
  • Typ II - prudký pokles tvorby a obsahu krve u nejaktivnějších velkých multimerů von Willebrandova faktoru, převahy malých multimerů s nízkou hemostatickou aktivitou;
  • Typ III - téměř úplná absence von Willebrandova faktoru, je velmi vzácná (v 1-3% případů).

Willebrandova choroba je nejčastější hemoragickou diatézou: vyskytuje se přibližně u 1% populace.

V závislosti na vlastnostech fenotypu II je typ onemocnění rozdělen do několika podtypů:

  • IIA - kvalitativní defekty faktoru se snížením adheze destiček v závislosti na vWF a izolovaným deficitem multimerů s vysokou molekulovou hmotností;
  • IIB - kvalitativní defekty von Willebrandova faktoru se zvýšenou afinitou k GP-Ib receptoru destiček;
  • IIN - porušení schopnosti von Willebrandova faktoru vázat se na koagulační faktor VIII;
  • IIM - přítomnost vWF-defektů v případě nedostatku multimeru.

Hladinu von Willebrandova faktoru v krvi ovlivňuje řada faktorů:

  • věk (úroveň roste s přibývajícím věkem);
  • podlaha;
  • etnicita (vyšší úroveň mezi Afričany a Afroameričany);
  • krevní skupina (poločas faktoru u jedinců s krevní skupinou I je přibližně o 1/4 menší než u nositelů jiných skupin);
  • hormonální pozadí (snížené s hypotyreózou, zvýšení během těhotenství).

Příznaky

Symptomatologie onemocnění je extrémně různorodá: od drobného epizodického krvácení po masivní, oslabující, což vede k závažné ztrátě krve..

Častěji dochází ke zvýšenému krvácení v dětství, které s věkem klesá, následně dochází ke střídání exacerbací a remisí.

Spontánně se vyskytující subkutánní hematomy - příznak von Willebrandovy choroby

Příznaky charakteristické pro von Willebrandovu chorobu:

  • krvácení po dobu více než 15 minut po drobných zraněních nebo spontánně se opakující krvácení po 7 nebo více dnech po zranění;
  • těžké, prodloužené nebo spontánně obnovené krvácení po menších chirurgických zákrokech, extrakcích zubů;
  • subkutánní hematomy, které se objevují po menších traumatických účincích nebo spontánně;
  • hemoragická vyrážka na kůži;
  • spontánní krvácení z nosu trvající déle než 10 minut nebo vyžadující intenzitu lékařského zásahu;
  • krev ve stolici v nepřítomnosti gastrointestinální patologie, která může vyvolat rozvoj gastrointestinálního krvácení;
  • těžká anémie;
  • intenzivní, dlouhodobá menstruace.

Ženy s von Willebrandovou nemocí mají dlouhou a intenzivní menstruaci, asi 2/3 pacientů trpí mírnou formou von Willebrandovy nemoci, většina z nich nemá žádné příznaky. Přibližně 30% je nemocných v těžkých a středně těžkých formách..

Vlastnosti průběhu nemoci během těhotenství

Těhotenství má smíšený účinek na průběh von Willebrandovy choroby. Často, když těhotenství nastane pod vlivem estrogenu, hladina von Willebrandova faktoru v krevní plazmě stoupá, lze stejnou tendenci pozorovat před porodem. Tyto změny se však nevyskytují u všech žen..

Podle výsledků výzkumu je v počátečních stádiích vysoká frekvence spontánního potratu - 22–25% u žen trpících touto patologií. Přibližně 1/3 žen hlásí krvácení v prvním trimestru těhotenství.

Většina žen s Willebrandovou chorobou typu 1 dosahuje v posledním trimestru těhotenství normální úrovně faktorů (pro těhotenství).

U nemoci typu II se hladiny faktoru VIII a von Willebrandova faktoru během těhotenství často zvyšují, ale většina studií zaznamenala minimální nebo žádnou změnu úrovně aktivity koagulačních faktorů a zachování patologické struktury multimerů. U žen s Willebrandovou chorobou typu III se hladiny faktoru VIII a von Willebrandova faktoru během těhotenství významně nezvyšují..

Ženy s von Willebrandovou chorobou mají vysoké riziko spontánního potratu v raných stádiích

Ženy s von Willebrandovou chorobou jsou vystaveny zvýšenému riziku primárního (více než 500 ml první den po porodu) a sekundárního poporodního krvácení (od 24 hodin do 6 týdnů) v důsledku rychlého snížení aktivity faktorů koagulace krve po porodu.

  • Výhody a poškození dárcovství krve: 12 mylných představ o dárcovství
  • Hluboká žilní trombóza: 8 známek nebezpečí
  • 8 jedlých jarních bylin

Diagnostika

Diagnóza se provádí na základě ukazatelů hemostatického systému:

  • prodloužená doba krvácení (u typu I je u některých pacientů indikátor v normálních mezích);
  • aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) (normální nebo prodloužený);
  • významná změna indikátorů agregace trombocytů vyvolaných ristocetinem;
  • změna hladiny von Willebrandova faktoru v krevní plazmě a rovnováhy jeho multimerů v závislosti na typu onemocnění;
  • změna hladiny antigenu von Willebrandova faktoru v krvi;
  • normální doba koagulace (s výjimkou onemocnění typu III).

Obecné a biochemické krevní testy neprokazují charakteristické změny, ve vzácných případech je zaznamenán nízký obsah železa až do anémie.

K diagnostice von Willebrandovy choroby potřebujete znát úroveň a aktivitu von Willebrandova faktoru (vWF) v krvi pacienta

Kromě studie hemostázy se ukázaly, že instrumentální metody pro vyšetřování pacientů (FGDS, ultrazvuk břišní dutiny, MRI) vylučují skryté krvácení..

Léčba

Účel léčby: zvýšení koncentrace nebo nahrazení chybějících koagulačních faktorů. Léčba může být profylaktická nebo na vyžádání - s akutním krvácením.

Terapie u von Willebrandovy choroby se provádí třemi způsoby (v závislosti na závažnosti stavu):

  1. Užívání drog, které zvyšují hladinu von Willebrandova vlastního faktoru.
  2. Substituční terapie krevními produkty obsahujícími von Willebrandův faktor.
  3. Lokální ošetření poškození sliznic a kůže.

Von Willebrandova choroba je indikací pro použití krevních produktů obsahujících vWF

Hlavní skupiny drog používaných v léčbě:

  • hormonální léky;
  • antifibrinolytická léčiva;
  • lokální hemostatika;
  • plazmatické koncentráty.

Možné komplikace a důsledky

Hlavní komplikací von Willebrandovy choroby je vývoj krvácení (včetně intraartikulárního, intrakavitárního a krvácení ve struktuře mozku), což může vést ke smrtelným následkům.

Předpověď

Při včasné diagnostice a komplexní terapii je prognóza příznivá.

Prevence

Protože je nemoc genetická, není možné zabránit jejímu rozvoji, ale existuje řada opatření, která mohou výrazně snížit riziko krvácení:

  • odmítnutí užívat nesteroidní protizánětlivá léčiva;
  • s výjimkou užívání protidestičkových látek (kyselina acetylsalicylová, klopidogrel);
  • pravidelné preventivní prohlídky;
  • prevence úrazů.

Video z YouTube na téma článku:

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba je vrozená patologie hemostázy, která se projevuje kvantitativním a kvalitativním deficitem von Willebrandova plazmového faktoru a zvýšeným krvácením. Von Willebrandova choroba je charakterizována spontánní tvorbou subkutánní petechie, ekchymózy; opakující se krvácení z nosu, gastrointestinálního traktu, děložní dutiny; nadměrná ztráta krve po úrazech a operacích, hemartróza. Diagnóza se provádí na základě rodinné anamnézy, klinické prezentace a laboratorního screeningu hemostázového systému. V případě von Willebrandovy choroby, transfúze antihemofilní plazmy, lokálních a obecných hemostatik, se používají antifibrinolytika.

Von Willebrandova choroba (angiohemofilie) je druh dědičné hemoragické diatézy v důsledku nedostatku nebo snížené aktivity složky plazmy VIII. Koagulačního faktoru - von Willebrandův faktor (VWF).

Von Willebrandova choroba je běžná patologie krevní srážlivosti, která se vyskytuje s frekvencí 1–2 případů na 10 000 lidí, a mezi dědičnou hemoragickou diatézou je třetí místo po trombocytopatii a hemofilii A.

Von Willebrandova choroba je stejně diagnostikována u lidí obou pohlaví, ale kvůli závažnějšímu průběhu je častěji detekována u žen.

Nemoc může být kombinována s dysplázií pojivové tkáně, slabostí vazů a hypermobilitou kloubů, zvýšenou roztažitelností kůže, prolapsem srdečních chlopní (Ehlers-Danlosův syndrom).

Von Willebrandova choroba je geneticky určená patologie způsobená mutacemi v genu faktoru VWF lokalizovaném na chromozomu 12.

Dědičnost von Willebrandovy choroby typu I a II je autozomálně dominantní s neúplnou penetrací (pacienti - heterozygoti), typ III - autozomálně recesivní (pacienti - homozygoti).

U Willebrandovy choroby typu III se vyskytují delece velkých sekcí genu VWF, mutace nebo kombinace těchto defektů. Navíc mají oba rodiče obvykle mírný průběh onemocnění typu I.

Získané formy von Willebrandovy choroby se mohou vyskytnout jako komplikace po více krevních transfuzích, na pozadí systémových (SLE, revmatoidní artritida), srdečních (stenóza aortální chlopně), rakoviny (nefroblastom, Wilmsův nádor, makroglobulinémie). Tyto formy von Willebrandovy choroby jsou spojeny s tvorbou autoprotilátek proti VWF, selektivní absorpcí oligomerů nádorovými buňkami nebo defekty membrány destiček.

Základem von Willebrandovy choroby je kvantitativní (typ I a III) a kvalitativní (typ II) syntéza von Willebrandova faktoru - komplexního plazmového glykoproteinu, což je komplex oligomerů (od dimerů po multimery). Von Willebrandův faktor je vylučován vaskulárními endoteliálními buňkami a megakaryocyty ve formě proproteinu, vstupuje do krevního řečiště a do subendoteliální matrice, kde je uložen v a-granulích destiček a Weibl-Palladových tělísek.

Von Willebrandův faktor je zapojen do hemostázy cévních destiček (primární) a koagulace (sekundární).

VWF je podjednotka antihemofilního globulinu (VIII koagulační faktor), zajišťující jeho stabilitu a ochranu před předčasnou inaktivací.

V důsledku přítomnosti specifických receptorů von Willebrandův faktor zprostředkuje silnou adhezi krevních destiček (destiček) k subendoteliálním strukturám a agregaci mezi sebou v místech poškození krevních cév.

Hladina VWF v krevní plazmě je obvykle 10 mg / l, dočasně se zvyšuje s fyzickou aktivitou, těhotenstvím, stresem, zánětlivými a infekčními procesy, příjemem estrogenu; ústavně snížená u lidí s I krevní skupinou. Aktivita von Willebrandova faktoru závisí na jeho molekulové hmotnosti, největší trombogenní potenciál je pozorován v největších multimerech.

Existuje několik klinických typů von Willebrandovy choroby - klasické (typ I); variantní formy (typ II); těžká forma (typ III) a typ destiček.

  1. V nejčastějším (70-80% případů) onemocněních typu I dochází k malému nebo střednímu snížení hladiny von Willebrandova faktoru v plazmě (někdy o něco méně než spodní hranice normy). Spektrum oligomerů se nezměnilo, ale u Vinchezovy formy existuje stálá přítomnost superheavy multimerů VWF.
  2. U typu II (20–30% případů) jsou pozorovány kvalitativní defekty a pokles aktivity von Willebrandova faktoru, jehož hladina je v rámci normálních limitů. Důvodem může být absence nebo nedostatek vysokomolekulárních a středně molekulárních oligomerů; nadměrná afinita k receptorům destiček, snížená aktivita ristomycin-kofaktor, snížená vazba a inaktivace faktoru VIII.
  3. U typu III von Willebrandův faktor v plazmě téměř zcela chybí, aktivita faktoru VIII je nízká. Typ trombocytů (pseudo-von Willebrandova choroba) je pozorován při normálním obsahu VWF, ale zvýšená vazba na odpovídající změněný receptor trombocytů.

Von Willebrandova nemoc se projevuje hemoragickým syndromem různých intenzit - zejména petechiální modřiny, modřiny, méně často - typy hematomů, které jsou určovány závažností a variantou nemoci.

Mírné formy von Willebrandovy choroby typu I a II jsou charakterizovány spontánním výskytem krvácení z nosu, malým a středním intradermálním a subkutánním krvácením (petechie, ekchymóza), prodlouženým krvácením po poranění (řezy) a chirurgickými postupy (extrakce zubů, tonzilektomie atd.). Menoragie, děložní krvácení jsou zaznamenány u dívek, u žen při porodu - nadměrná ztráta krve při porodu.

U těžkých případů Willebrandovy choroby typu III a II. Typu může klinický obraz připomínat příznaky hemofilie. Objevují se časté subkutánní krvácení, bolestivé hematomy měkkých tkání, krvácení z místa vpichu.

K krvácení u velkých kloubů (hemartróza), dlouhodobému nepřetržitému krvácení během operací, poranění, těžkému krvácení z nosu, dásní, gastrointestinálního traktu a močových cest. Typicky vznik hrubých posttraumatických jizev.

V těžkých případech von Willebrandovy choroby se hemoragický syndrom projevuje v prvních měsících života dítěte. Hemosyndrom u von Willebrandovy choroby pokračuje střídavými exacerbacemi a téměř úplné (nebo úplné) vymizení projevů, ale s výraznou závažností může vést k těžké posthemoragické anémii.

Důležitou roli v rozpoznávání von Willebrandovy choroby hrají rodinné anamnézy, klinický obraz a laboratorní screeningové údaje pro hemostázi cévních destiček a plazmy.

Předepsán je obecný a biochemický krevní test, koagulogram s určením hladiny krevních destiček a fibrinogenu a doba koagulace; PTI a APTT, pinch test a turniketový test jsou prováděny.

Z obecných vyšetření se doporučuje stanovit krevní skupinu, studovat obecnou analýzu moči, analýzu stolice pro okultní krev, ultrazvuk břišní dutiny.

Pro potvrzení skutečnosti von Willebrandovy choroby stanovte hladinu VWF v séru a jeho aktivitu, aktivitu ristocetin-kofaktor pomocí imunoelektroforézy a ELISA.

V případě von Willebrandovy choroby typu II, s normální hladinou faktorů VWF a VIII, je studie faktoru aktivace trombocytů (PAF), aktivita koagulačního faktoru VIII, agregace trombocytů informativní.

Pacienti s von Willebrandovou chorobou se vyznačují kombinací snížené hladiny a aktivity VWF v séru, prodlouženého času krvácení a APTT, zhoršené adheze a agregace destiček.

Von Willebrandova choroba vyžaduje diferenciální diagnózu s hemofilií, dědičnými trombocytopathiemi. Kromě konzultací s hematologem a genetikou, další vyšetření otolaryngologa, zubního lékaře, gynekologa, gastroenterologa.

Neexistuje žádná pravidelná léčba von Willebrandovy choroby s nízkým příznakem a středně závažným hemosyndromem, ale u pacientů stále existuje zvýšené riziko krvácení.

Léčba je předepsána v případě jejich výskytu při porodu, s poraněním, menoragií, hemartrózou, profylakticky - před chirurgickým a stomatologickým zákrokem.

Cílem takové terapie je poskytnout minimální nezbytnou úroveň deficitních koagulačních faktorů..

Jako substituční terapie je indikována transfuze antihemofilní plazmy a kryoprecipitátu (s vysokým obsahem VWF) v dávkách nižších než u hemofilie. V případě von Willebrandova typu I je desmopressin účinný pro zastavení krvácení.

V mírných a středně těžkých formách krvácení lze použít kyselinu aminokapronovou, kyselinu tranexamovou. K zastavení krvácení z rány se používá hemostatická houba, fibrinové lepidlo.

Při opakovaném krvácení z dělohy se používají COC, při absenci pozitivního výsledku se provádí hysterektomie - chirurgické odstranění dělohy.

V případě adekvátní hemostatické léčby von Willebrandova choroba obvykle probíhá relativně příznivě..

Závažný průběh von Willebrandovy choroby může vést k těžké posthemoragické anémii, fatálnímu krvácení po porodu, vážným zraněním a chirurgickým zákrokům, někdy subarachnoidálnímu krvácení a hemoragické mrtvici..

Aby se předešlo von Willebrandově chorobě, je nutné vyloučit sňatky mezi pacienty (včetně příbuzných), pokud existuje diagnóza, vyloučit NSAID, antiagregační léky, vyhnout se úrazům, přesně dodržovat doporučení lékaře.

Von Willebrandova choroba

Nejběžnější formou mezi dědičnými hemoragickými onemocněními je von Willebrandova choroba nebo angiohemofilie. Toto onemocnění se přenáší na autozomálně dominantní nebo recesivní typ. Příznaky onemocnění se vyskytují u dívek i chlapců. Léčbu může předepsat pouze lékař.

Jedná se o dědičné onemocnění (typ I - 91, typy II a III - p), vyznačující se syndromem krvácení smíšeného (modřina-hematom) typu.

Díky této patologii je detekován dvojitý defekt v hemostatickém systému - pokles koagulační aktivity faktoru VIII a prodloužení doby krvácení.

Snížení funkční aktivity krevních destiček detekované elektronovou mikroskopií není spojeno s patologií samotných destiček, ale s nedostatkem plazmatického faktoru, který je přítomen v plazmě zdravých lidí a pacientů s hemofilií A, ale chybí u jedinců s von Willebrandovou chorobou..

Je to podjednotka faktoru VIII a je to protein imunologicky detekovaný antisérem proti faktoru VIII. Tento faktor je nezbytný pro adhezi destiček k buněčným strukturám subendotelu, a proto je zodpovědný za porušení primární hemostázy v nemoci.

Přítomnost dvojitého defektu v hemostatickém systému vede ke skutečnosti, že von Willebrandova choroba současně připomíná trombocytopatii i hemofilii..

Faktor funguje jako nosičový protein faktoru VIII a současně zprostředkovává adhezi destiček na subendoteliální struktury poškozených cév.

Skládá se ze stejného typu dimerických podjednotek, které jsou kódovány genomem 12. chromozomu a jsou syntetizovány v endoteliálních buňkách a megakaryocytech.

Příčiny onemocnění

Von Willebrandova choroba u dětí je způsobena narušenou syntézou koagulačního faktoru VIII-plazmatického proteinu s koagulačním faktorem se sekundární dysfunkcí destiček.

Příznaky von Willebrandovy choroby postihují obě pohlaví. Toto onemocnění je způsobeno narušením syntézy komplexu plazma-protein VIII koagulačního faktoru VIII (von Willebrandův faktor), což vede k patologii agregace destiček. Existuje několik typů nemocí. Typ III je nejzávažnější.

Faktor je syntetizován v endoteliálních buňkách a megakaryocytech a má dvojí funkci: účastní se kaskády krevní koagulace, určuje stabilitu faktoru VIII a hraje důležitou roli v hemostáze cévních destiček, zajišťuje adhezi destiček k subendoteliálním strukturám poškozené cévy a podporuje agregaci destiček.

Příznaky von Willebrandovy choroby

První příznaky nemoci jsou zpravidla pozorovány u kojenců v prvním roce života. Toto onemocnění je charakterizováno přítomností spontánního krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny a gastrointestinálního traktu; během puberty je možná menoragie.

Děti často trpí příznaky, jako jsou:

  • subkutánní krvácení ve formě ekchymóz, petechie,
  • někdy hluboké hematomy, hemartróza,

což přiblíží tuto nemoc k hemofilii a odlišuje ji od Glanzmannovy trombastenie a Verlhofovy choroby. Operace, jako je tonzilektomie a extrakce zubů, jsou doprovázeny závažným krvácením, které může vést k rozvoji akutní posthemoragické anémie.

Na rozdíl od hemofilie, po operacích nebo zraněních, krvácení začíná okamžitě, a ne po nějaké době a po zastavení, se neobnoví.

Krvácení z nemoci

Převažuje mikrocirkulační typ krvácení, časté krvácení do kůže a podkožní tkáně. S výskytem menstruace u dívek mohou trvat týden až měsíc a nést charakter menoragie.

U chlapců a dívek se příznaky von Willebrandovy choroby mohou objevit mezi 1 rokem a 5 lety subkutánním krvácením a krvácením ze sliznic nosu a ústní dutiny. Léčba von Willebrandovy choroby musí být zahájena okamžitě.

Příčinou krvácení mohou být zranění a chirurgické zákroky (tonzilektomie, extrakce zubu). Mohou se vyskytnout spontánní krvácení z nosu, zejména u ARVI.

Klinická diagnóza je založena na výskytu opakujících se krvácení z nosu, které dominují kožnímu syndromu v raném a předškolním věku, a přítomnosti rodinné hemoragické anamnézy..

Diagnóza von Willebrandovy choroby

  • počet červených krvinek, retikulocytů a hemoglobinu,
  • barevný indikátor, vzorec leukocytů, ESR,
  • průměr erytrocytů (na obarveném nátěru),
  • koagulogram: počet destiček a snížení jejich adheze a agregace,
  • doba krvácení a doba srážení krve,
  • aktivovaný parciální tromboplastinový a protrombinový čas,
  • obsah faktorů IX a VIII a jeho složek (stanoveno enzymatickým imunotestem) nebo porušení jeho multimerní struktury,
  • biochemický krevní test: celkový protein, močovina, kreatinin,
  • přímý a nepřímý bilirubin, transaminázy ALT a ACT,
  • elektrolyty (K, Na, Ca, P),
  • obecná analýza moči (vyloučení hematurie), okultní krevní test stolice (Gregersenův test), krevní skupina a Rh faktor.
  • Ultrazvuk břišní dutiny (k vyloučení krvácení v játrech a slezině).
  • Před zahájením léčby von Willebrandovy choroby je nutná konzultace s genetikem, hematologem, dětským gynekologem, ORL lékařem, zubním lékařem.
  • Laboratorní diagnostika
  • Vlastnosti laboratorních indikátorů:
  • subnormální trombocytopenie v periferní krvi,
  • prodloužená doba krvácení a normální doba srážení krve,
  • porušení adhezivní a agregační funkce destiček.

Diagnostická kritéria jsou:

  • rodinná historie,
  • Duke krvácení prodloužení času,
  • snížení hladiny faktoru VIII,
  • porušení agregace trombocytů působením ristocytinu (ristomycin) a normální agregace při stimulaci kolagenem, ADP, adrenalinem, trombinem,
  • snížení adheze destiček (retence).

Léčba von Willebrandovy choroby

Stejná léčiva se používají jako pro léčbu pacientů s hemofilií A. Přednost se dává kryoprecipitaci, čerstvě zmrazené plazmě. Používají se také lokální hemostatika. U menoragie jsou indikovány infundundiny, mestranol. Hluboká hemoragická anémie vyžaduje krevní transfúzi.

Vysoce čištěné přípravky koagulačního faktoru VIII jsou při léčbě onemocnění neúčinné, protože neobsahují von Willebrandův faktor. V terapii lze použít syntetický analog ADH, desmopresin. Pokud dojde ke krvácení (s výjimkou ledvin!), Použijte kyselinu aminokapronovou. V menorágii je indikován Mestranol..

Nyní víte, co je von Willebrandova choroba, její příznaky a léčba. Zdraví vašeho dítěte!

Von Willebrandova choroba: typy, příznaky, diagnostika, léčba, léčebné znaky von Willebrandovy choroby u dětí

Příčiny

Hlavním důvodem, proč se toto onemocnění vyvíjí, je genetická predispozice dítěte a je to genetická mutace a lokalizace plazmatického glykoproteinu na 12. chromozomu, zvaný von Willebrandův faktor. V tomto případě kvantitativně i kvalitativně narušuje produkci von Willebrandova faktoru, který se podílí na primární a sekundární hemostáze.

Toto onemocnění je způsobeno problémy s koagulací krve, zatímco je to jedna z nejčastějších příčin vzniku patologie krevní koagulace u dětí..

Toto onemocnění je zpravidla velmi snadné a pravděpodobnost výskytu je stejná pro chlapce i dívky.

Stojí za zmínku, že nemoc může mít nabytý charakter a může být způsobena komplikací po několika krevních transfuzích u různých nemocí. V tomto případě tvorba autoprotilátek proti glykoproteinu.

Příznaky

Příznaky onemocnění se mohou lišit v závislosti na závažnosti onemocnění a jeho závažnosti..

Pokud je zjištěna mírná forma onemocnění, je třeba rozlišovat následující příznaky:

  • Projevy těžkého krvácení po zranění nebo po místní operaci;
  • Pravidelné projevy nosebleedů;
  • Hemoragie se projevila bez poškození.

U těžších forem onemocnění se mohou objevit následující příznaky:

  • Možná přítomnost moči v krvi dítěte;
  • Vzhled krve ve stolici;
  • Vzhled podkožních hematomů i s drobnými modřinami;
  • Možná zranění uvnitř kloubů a krvácení v nich.

Zvažte několik typů nemocí:

  • Onemocnění typu 1 se projevuje mírným a v některých případech mírným krvácením v závislosti na stupni ztráty bílkovin. Navíc se tento typ vyskytuje u 75% pacientů a je způsoben ztrátou von Willebrandova faktoru. Navíc se zpravidla nevyžaduje zvláštní zacházení;
  • Onemocnění typu 2 je také charakterizováno výskytem krvácení mírné až střední závažnosti způsobené nedostatečnou aktivitou von Willebrandova faktoru;
  • Onemocnění typu 3 je jedním z nejběžnějších u pacientů a je charakterizováno úplnou absencí von Willebrandova faktoru, což vede k prodlouženému a nebezpečnému krvácení.

Stojí za zmínku, že nemoci, jak dítě stárne, nemusí být stabilní, zatímco se může zhoršovat.

Diagnóza von Willebrandovy choroby u dítěte

Diagnóza onemocnění je v některých případech obtížná, zejména u mírné formy onemocnění, kdy u nemocného dítěte může dojít ke krvácení ne častěji než u zdravého dítěte. V takových případech je onemocnění obvykle bez povšimnutí, dokud po poranění nebo chirurgickém zákroku nedojde k nekontrolovanému krvácení.

V případě, že lékař nebo rodiče mají podezření na problémy s koagulací krve u dítěte, lze předepsat následující typy studií:

  • Konzultace s odborným genetikem a provádění genetického testování, v jehož důsledku je možné prokázat porušení struktury proteinu zodpovědného za koagulaci krve;
  • Provádění měření rychlosti koagulace krve podle Dukeovy metody;
  • Provádění studie o činnosti von Willebrandova faktoru, což je nejúčinnější a nejinformativní diagnostická metoda.

Komplikace

U prvního typu nemoci se zpravidla nepozorují komplikace a důsledky, avšak při závažném stupni nemoci se mohou vyskytnout vážné následky, projevující se těžkým krvácením a krvácením s poškozením vnitřních orgánů..

Léčba

Co můžeš udělat

Projev nemoci u dětí se zpravidla objevuje ve věku 1 až 5 let. V tomto případě po provedení všech diagnostických opatření a předepsání léčby mohou rodiče doma injikovat své dítě, což pomůže předcházet komplikacím.

Rodiče by si měli pamatovat, že pokud dojde u jejich dítěte ke krvácení, je nutné přijmout opatření k jeho zastavení a přijmout opatření k zajištění minimální úrovně von Willebrandova faktoru.

Co dělá doktor?

Provádění léčby závisí na stupni onemocnění a na závažnosti a četnosti krvácení.

V případě mírného projevu lékaři podniknou následující kroky:

  • V případě chirurgického zákroku u dítěte se předepisují hemostatika;
  • Odmítnutí používat protizánětlivé léky.

V závažných případech onemocnění lze předepsat následující opatření:

  • Použití speciálních gelů aplikovaných na poškozenou oblast, aby se zabránilo ztrátě krve a zastavení krvácení;
  • Užívání léků, které vám umožní kontrolovat krvácení;
  • Užívání drogy, které vám umožní kompenzovat nedostatek von Willebrandova faktoru.

Pokud je dítěti diagnostikována těžká forma nemoci, musí být poučeno, jak poskytnout první pomoc zraněním způsobujícím krvácení..

Prevence

Jako hlavní doporučení pro dítě v přítomnosti von Willebrandovy choroby je třeba poznamenat:

  • Snažte se vyhnout situacím, které přispívají ke zranění;
  • Je třeba věnovat pozornost vašemu tělu a, jakmile se objeví první známky krvácení, zkuste ho zastavit;
  • Je důležité udržovat aktivní životní styl a sledovat správnou výživu..

Vyzkoušejte si znalosti a přečtěte si užitečný informativní článek o von Willebrandově nemoci u dětí. Koneckonců, být rodiči znamená studovat vše, co pomůže udržet určitý stupeň zdraví v rodině na 36,6.

Zjistěte, co může způsobit nemoc, jak ji včas rozpoznat. Najděte informace o tom, jaké jsou příznaky onemocnění. A jaké testy pomohou identifikovat nemoc a stanovit správnou diagnózu.

V článku si přečtete vše o metodách léčby nemoci, jako je von Willebrandova choroba u dětí. Upřesněte, jaká účinná první pomoc by měla být. Co zacházet: vybrat léky nebo alternativní metody?

Zjistíte také, jaké nebezpečí předčasného léčení nemoci von Willebrandovy choroby u dětí může být nebezpečné, a proč je tak důležité vyhnout se následkům. Vše o tom, jak předcházet von Willebrandovým chorobám u dětí a předcházet komplikacím.

A pečující rodiče najdou na servisních stránkách úplné informace o příznacích nemoci von Willebrandovy choroby u dětí. Jaký je rozdíl mezi příznaky nemoci u dětí ve věku 1,2 a 3 let od projevů nemoci u dětí ve věku 4, 5, 6 a 7 let? Jaký je nejlepší způsob léčby von Willebrandovy choroby u dětí?

Chraňte zdraví blízkých a buďte v dobré kondici!

Lékařské odborné články

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby byla zajištěna co nejlepší přesnost a soulad se skutečností..

Máme přísná pravidla pro výběr zdrojů informací a máme na mysli pouze seriózní stránky, akademické výzkumné ústavy a pokud možno i ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivními odkazy na takové studie..

Von Willebrandova choroba je hemoragické onemocnění, obvykle přenášené autozomálně dominantním způsobem, charakterizované zvýšeným krvácením v kombinaci se zvýšením doby krvácení, nízkou hladinou von Willebrandova faktoru v krvi nebo kvalitativním defektem v něm, snížením koagulační aktivity faktoru VIII, nízkou adhezí a agregací ristocetinu. Gen von Willebrandovy choroby je umístěn na krátkém rameni chromozomu 12 (12pl2-ter).

Onemocnění poprvé popsal Eric von Willebrand (1926) u dívky žijící na Alandských ostrovech, jejíž krvácení podle typu hematomu bylo kombinováno s nízkou hladinou faktoru VIII v krvi, ostrým prodloužením doby krvácení a dominantním typem dědičnosti..

Z toho vyplývá, že u popsaného onemocnění dochází ke koagulačnímu defektu (nízká hladina faktoru VIII) a poruchám cévních destiček (prodloužené trvání krvácení). Willebrandův faktor - glykoprotein produkovaný vaskulárním endotelem a megakaryocyty.

Být v krvi ve své volné formě se podílí na adhezi krevních destiček k mikrofibrilám cévní stěny, což je „můstek“ spojující receptory destiček se subendotelem v případě poškození endoteliální vrstvy. Kromě toho je to nosič plazmatické složky faktoru VIII (VIII: PV).

Převážná část von Willebrandova faktoru je syntetizována ve vaskulárním endotelu, uvolňována do krevního řečiště vlivem trombinu, iontů vápníku, 1-desamino-8D-arginin vasopressinu.

Nyní bylo zjištěno, že von Willebrandova choroba není jedním onemocněním, ale skupinou souvisejících hemoragických diatéz v důsledku narušené syntézy nebo kvalitativních anomálií von Willebrandova faktoru..

ICD-10 kód

D68.0 von Willebrandova choroba

Příznaky von Willebrandovy choroby

Toto onemocnění se vyznačuje dvěma typy krvácení: cévní destička (typická pro trombocytopatii a trombocytopenii) a hematom (typická pro poruchy koagulační vazby hemostázy)..

Ve závažných případech onemocnění (úroveň von Willebrandova faktoru v krvi je méně než 5%) je klinický obraz prakticky nerozeznatelný od hemofilie: zpožděné krvácení z pupečníku, místa vpichu, cefalohematomy, hematomy v místě poranění, intrakraniální krvácení. S vyšší úrovní von Willebrandova faktoru se do popředí dostává typ cévních destiček se zvýšeným krvácením: spontánní ekchymózy, petechie.

Příznaky von Willebrandovy choroby

Von Willebrandova choroba

Příčinou dědičné von Willebrandovy choroby je polymorfismus genu kódujícího syntézu von Willebrandova faktoru. Willebrandova dědičné onemocnění je nejčastější hemoragické onemocnění.

Frekvence nosiče vadného genu von Willebrandova faktoru v populaci dosahuje 1 na 100 lidí, ale pouze 10-30% z nich má klinické projevy.

Je přenášena autozomálně dominantním nebo recesivním typem a vyskytuje se u dívek i chlapců.

Co způsobuje von Willebrandovu nemoc?

Diagnóza von Willebrandovy choroby

Při diagnostice von Willebrandovy choroby je nutné důkladné vyšetření anamnézy, zejména identifikace osob se zvýšeným krvácením mezi rodiči.

Rovněž je zaznamenáno ostré zvýšení trvání krvácení podle Duke, nízká agregace destiček u pacienta s ristocetinem (s normální agregační aktivitou destiček s ADP, adrenalinem a kolagenem), snížená hladina faktoru VIII a von Willebrandova faktoru v krevní plazmě pacienta..

K stanovení diagnózy jsou často nutné opakované studie. Nejinformativní metoda diagnostiky DNA pomocí polymerázové řetězové reakce (diagnostická hodnota této metody je téměř 100%).

Diagnóza von Willebrandovy choroby

Jaké testy jsou potřeba?

Léčba von Willebrandovy choroby

Ve většině případů je účinná transfúze antihemofilní plazmy v dávce 15 ml / kg nebo jiných přípravků koagulačního faktoru VIII ve stejné dávce jako u hemofilie A.

Léčba von Willebrandovy choroby

Pro mírné krvácení lze předepsat kyselinu aminokapronovou, etamzilát, intravenózní nebo perorální arginin-vasopresin.

Je důležité to vědět!

Ztráta krve vždy vede k hypovolémii, která se vyznačuje poklesem absolutního nebo relativního objemu krve cirkulující v těle. Mezi potenciálně reverzibilními příčinami zástavy oběhu je na druhém místě hypovolémie, což je zcela přirozené. Přečtěte si více…

Dejte nám vědět o chybě v tomto textu:

Kliknutím na tlačítko Odeslat zprávu nám odešlete oznámení. Můžete také přidat komentář..

Von Willebrandova nemoc u dětí a dospělých - příčiny, příznaky, diagnostika, léčba a prevence

  • Von Willebrandova choroba: typy, příznaky, diagnostika, léčba, léčebné znaky von Willebrandovy choroby u dětí
  • Von Willebrandova choroba
  • Von Willebrandova choroba
    • Diagnóza von Willebrandovy choroby
    • Léčba von Willebrandovy choroby
  • Von Willebrandova choroba u dětí: příznaky, příčiny, léčba, prevence, komplikace
  • Von Willebrandova choroba - klasifikace podle typu, příznaků a projevů, analýzy a farmakoterapie
    • Důvody
    • Von Willebrandova nemoc a těhotenství

Von Willebrandova choroba (BV) je dědičná patologie, u které je narušena koagulace krve. Klinicky je to podobné hemofilii, ale krvácení s ní je delší. Tato nemoc se přenáší z rodičů na děti každé generace a je častější u žen. Průměrně je s ním každý tisícý obyvatel Země nemocný.

Příčiny von Willebrandovy choroby Příznaky von Willebrandovy choroby Diagnóza von Willebrandovy choroby Léčba a prevence

Příčiny von Willebrandovy choroby

Jednou z částí hemostatického systému lidského těla je von Willebrandův faktor (VF), který plní dvě hlavní funkce:

  • spouští mechanismus adheze (lepení) krevních destiček na místo poškození krevní cévy;
  • stabilizuje koagulační faktor VIII cirkulující v krvi.

Různé genetické poruchy způsobují poruchu syntézy von Willebrandova faktoru, v důsledku čehož je produkován v nedostatečném množství (v některých případech není jeho syntéza vůbec možná).

Je také možná varianta nemoci, ve které je množství PV optimální, ale samotný protein je vadný a nemůže plnit své funkce. Výsledkem je, že nedostatek FV podle různých zdrojů postihuje 0,1 až 1% populace.

Toto onemocnění je však často mírné a nemusí být diagnostikováno vůbec..

Příznaky von Willebrandovy choroby

Patologie je obvykle poprvé detekována v raném dětství, často již ve druhém roce života dítěte. Podezření na von Willebrandovu chorobu je způsobeno podkožním krvácením, krvácením z nosu a úst.

  • Ve vážných případech, bez současného ulcerativního pozadí, dochází k gastrointestinálnímu krvácení (hlavně charakteristické pro starší osoby).
  • U žen se onemocnění projevuje menoragií a postpartum metrorrhagií..
  • Narození u žen s von Willebrandovou chorobou někdy představuje vážné ohrožení jejich zdraví kvůli riziku těžkého, nezastavitelného krvácení.

Ve většině případů v průběhu těhotenství se však syntéza PV normalizuje a postupně se vrací k normálu, v postpartálním období se však její koncentrace snižuje.

Proto by tyto ženy měly být gynekologem pozorovány po dobu nejméně 3 týdnů.

BV se vyskytuje cyklicky, s obdobím krvácení, střídavě s remisemi různých dob. Závažnost kurzu se velmi liší i mezi členy stejné rodiny, nejčastěji pacienti trpí mírnými nebo středně závažnými formami patologie..

Diagnostický příznak je typ onemocnění s nízkými příznaky se vzácnými krvácení z nosu..

Diagnóza von Willebrandovy choroby

Při stanovení diagnózy hrají hlavní roli údaje o rodinné historii a laboratorní parametry. Důkladný průzkum odhalí dědičnou povahu patologie, která může spolu s hemoragickým syndromem poskytnout lékaři potřebné informace k provedení správné předběžné diagnózy.

Laboratorní studie mohou spolehlivě detekovat von Willebrandovu chorobu. Chcete-li to provést, použijte následující testy:

  • trvání krvácení podle Ivyho při úpravě Shitikova - zvýšení o více než 12 minut;
  • aktivita faktoru VIII (norma 58-160%);
  • Aktivita PV antigenu (norma 55-165%);
  • aktivita kofaktoru ristocetinu (norma 54-153%);
  • multimerní analýza.

Změny v těchto ukazatelích přesvědčivě prokazují existenci defektů v koagulačním systému spojených s poškozením nebo nedostatkem von Willebrandova faktoru.

Léčba a prevence

Lidé trpící BV jsou léčeni hematology. Vzhledem k dědičné povaze nemoci není možné se s ní konečně vyrovnat, takže lékaři se potýkají pouze s jejími důsledky. Jediným účinným způsobem léčby této patologie je zastavení krvácení.

  1. Pro drobná povrchová zranění dostatečné tlakové obvazy nebo aplikace tamponů s hemostatickou houbou.
  2. Těžké krvácení je léčeno intravenózní infuzí léčiv obsahujících von Willebrandův faktor - látku, která chybí v krvi pacienta.
  3. Desmopressin, syntetizovaný analog vasopresinu, jakož i deriváty aminokapronových a tranexamových kyselin a hormonálních orálních perorálních kontraceptiv, má také dobrý účinek..

Je nemožné zabránit výskytu této choroby, protože je zděděno dítětem od nemocného rodiče. Riziko krvácení můžete snížit pouze tím, že předejdete zraněním tím, že zakážete použití kyseliny acetylsalicylové v jakékoli dávkové a dávkové formě. Operace jsou prováděny pouze ze zdravotních důvodů. Těhotné ženy s BV by měly být registrovány u hematologa.

  • Bozbey Gennady, ambulance
  • 3,243 13
  • (51 hlasů, 4,60
Top