Kategorie

Populární Příspěvky

1 Vaskulitida
Nízké krevní leukocyty
2 Cukrovka
Captopril - návod k použití
3 Vaskulitida
Co je agranulocytóza?
4 Embolie
První pomoc pro osobu s mrtvicí. Podrobný průvodce.
5 Tachykardie
Příčiny modřin po odebrání krve z žíly a prstu
Image
Hlavní // Vaskulitida

Podrobně o neurologickém Sturg-Weberově syndromu


Encefalotrigeminální angiomatóza je považována za závažné onemocnění, které se vyskytuje sporadicky..

To je také známé jako Sturge-Weberův syndrom..

V tomto případě se objevuje mnohočetné angiomy kůže obličeje a meningů..

Jejich lokalizace je obvykle maxilární a oční větve trigeminálního nervu. V tomto případě může být pia mater v případě nemoci ovlivněna z jedné nebo ze dvou stran.

Toto onemocnění se týká fakomocních onemocnění, tj. dědičné problémy, které se vyznačují poruchami nervového systému a vnitřních orgánů, jakož i změnami kůže (často se objevují skvrny).

Podobná kombinace projevů je způsobena tím, že během těhotenství jsou současně poškozeny 2 zárodečné vrstvy:

V budoucnu se od nich bude vyvíjet kůže, nervový systém, cévy a vnitřní orgány dítěte. Do skupiny fakomatóz patří následující onemocnění:

  • Tubneózní skleróza Bourneville;
  • Weberův syndrom;
  • Louis Barův syndrom;
  • také Recklingheisen neurofibromatosis.

Možnosti nemoci

V moderní lékařské praxi se rozlišují 3 formy Sturge-Weberova syndromu.

Všechny se liší kombinací příznaků:

  1. Pouze angioma na tváři. Nebo kombinace těchto vaskulárních nádorů na kůži obličeje s glaukomem.
  2. Pouze angioma mozku.
  3. Kombinace angiomas mozku a obličeje. V tomto případě vzhled glaukomu.

Klinický obraz choroby

Klasicky se syndrom Sturge-Weber-Crabbe projevuje hlavními příznaky:

  • křečové útoky;
  • cévní skvrny na obličeji, které se nazývají angiomy;
  • zvýšený nitrooční tlak nebo glaukom.

Stejně často trpí touto chorobou jak muži, tak ženy. Tuto nemoc má jeden z 50 000 lidí na Zemi..

Z možných příznaků lékaři obvykle rozlišují následující možnosti:

  1. Burgundsko, světlé místo na tváři. Nejčastěji je obrázek následující - pokrývá pouze jednu stranu, přičemž zachycuje oblast čela, nosu a je omezen na horní ret. Tato část je inervována 1 a 2 větvemi trigeminálního nervu. Podobné načervenalé místo je někdy přítomno na obou stranách obličeje. Navíc se nejčastěji objevuje při narození dítěte a může se objevit v průběhu času.
  2. Záchvaty křečovité povahy, které se projevují jako nedobrovolné pohyby v horních a dolních končetinách. Vyskytují se na opačné straně místa na obličeji. Jejich vzhled je způsoben skutečností, že angioma působí na mozkovou kůru. U pacientů konvulzivní záchvaty končí rozprostřením nedobrovolných pohybů v celém těle, hlubokým omdlením, nekontrolovaným močením. K takovým záchvatům dochází v prvním roce života člověka.
  3. Slabost svalů (obvykle končetin) na opačné straně těla od vínové skvrny.
  4. Snížená vize. Když se nemoc zhoršuje, může často dojít k její úplné ztrátě..
  5. Snížená citlivost v polovině těla, která se nachází naproti vínové skvrně na obličeji.
  6. Pokud jsou angiomy koncentrovány v oblasti týlních laloků mozku, existuje šance na úplnou ztrátu některých polí vidění.
  7. Jsou pozorovány duševní poruchy - rozptylování, ztráta paměti a mentální retardace (nesoulad s jeho věkem).
  8. Bolest hlavy.
  9. Poruchy emočního vývoje dítěte: slza, neustálá podrážděnost a dokonce agresivita.

Prvními a časnými příznaky jsou záchvaty a výskyt hnědé skvrny na kůži obličeje..

Diagnostická opatření

Při prvním sebemenším projevu Sturge-Weberova syndromu se musíte poradit s lékařem.

Je to odborník, který předepíše správné diagnostické testy a provede nejpřesnější diagnózu a poté předepíše účinnou léčbu.

Diagnostický komplex pro encefalotrigeminální angiomatózu se skládá z několika fází a postupů:

  1. Nejprve je analyzována anamnéza a stížnosti na nemoc. Je důležité vědět, v jakých věkových příznacích se objevily (záchvaty, slabost, bolesti hlavy atd.). Je nutné objasnit, zda tuto nemoc měl někdo z rodiny..
  2. Vyžaduje se neurologické vyšetření pacienta. V tomto případě se pečlivě vyhodnotí citlivost kůže a svalová síla všech končetin těla..
  3. Musím jít k očnímu lékaři. Pouze on měří nitrooční tlak, zkoumá jeho oči, zkoumá jejich vnitřní strukturu. To je nutné k detekci angiomas, které se mohou objevit na skořápce oka. A pokud je zrakový nerv edém, lékař bude schopen zjistit přítomnost zvýšení intrakraniálního tlaku.
  4. Ošetřující lékař často vede pacienta ke konzultaci s lékařským genetikem.
  5. Počítačová tomografie a MRI pomůže vidět všechny změny v mozku (oblasti, kde je kůra nejvíce ztenčena, kde jsou přítomny nádory, angiomy).
  6. Elektroencefalografie je technika, která umožňuje vyhodnotit elektrickou vodivost a aktivitu mozku v různých oblastech. V závislosti na nemoci se tento parametr může lišit. Zejména pokud existuje epileptické zaměření (to je hlavní příčina křečových záchvatů).

Akné míchy je nejhorší komplikací neurosyphilis. Co se stane, pokud nezačnete včasnou terapii nemoci.

Terapie nemocí

Léčte Weberův syndrom pouze symptomaticky.

To znamená, že hlavním cílem terapie je zachránit pacienta před projevy nemoci, které zhoršují životní úroveň člověka.

  • léky, které přispívají k eliminaci křečových projevů;
  • v přítomnosti poruch psychoemocionální povahy předepisujte psychotropní drogy;
  • pokud se nitrooční tlak zvýší, budete muset brát léky, které jej sníží.

Pokud angiomy, které jsou v lebeční dutině, ohrožují život, vážně ovlivňují změnu funkce těla, lékař se rozhodne je odstranit.

To se děje chirurgicky. A pokud vínová skvrna na kůži obličeje výrazně zasahuje do života pacienta, může být kosmetickou operací „maskována“. V tomto případě tetování postižené oblasti obličeje barvou těla.

Důsledky syndromu

Pokud neprovedete žádné kroky týkající se léčby nemoci, existuje pravděpodobnost komplikací:

  • ztráta zraku;
  • cerebrovaskulární problémy;
  • výrazná vada na obličeji, která zabraňuje pohodlné sociální adaptaci ve společnosti a také snižuje sebeúctu;
  • neurologická vada, až do zkreslení mentálního vývoje.

Bohužel neexistují žádná preventivní opatření, která by mohla bránit rozvoji Weberovy choroby. Koneckonců, doktoři stále nemohou zjistit přesné příčiny onemocnění.

Proto je nejdůležitější začít s tímto problémem bojovat včas..

Panniculitis Weber-Christian

Weberovo-křesťanské onemocnění je chronické onemocnění charakterizované opakujícími se zánětlivými procesy v podkožním tuku. Po zánětlivém procesu v postižené oblasti je pozorována tkáňová atrofie, která se externě projevuje jako ochabnutí kůže. Weberovo-křesťanská nemoc je doprovázena horečkou a poškozením vnitřních orgánů.

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1925, ale protože Weberovo-křesťanské onemocnění je vzácné, nebylo dosud příliš studováno..

Podle povahy průběhu onemocnění se Weberovo-křesťanské onemocnění týká nodulárních dermatóz, protože uzel je primárním novotvarem pacienta. Uzly jsou tvořeny v podkožním tuku v různých částech těla, mohou být umístěny v různých hloubkách.

Novotvary při Weberově-křesťanské nemoci jsou obvykle množné. Porážka může ovlivnit nejen podkožní tuk, ale také tukové tkáně vnitřních orgánů.

Weberovo-křesťanská nemoc je častěji pozorována u žen ve věkové skupině 30–60 let.

Příčiny onemocnění

Přesné příčiny vývoje Weberovo-křesťanské choroby nebyly dosud stanoveny. Nejpravděpodobnější se jeví předpoklad infekčně alergické povahy tohoto onemocnění. Faktory vyvolávající vývoj Weberovo-křesťanské choroby mohou být:

  1. Zranění
  2. Poruchy endokrinního systému, včetně narušení metabolismu tuků;
  3. Patologické procesy v játrech nebo slinivce břišní.

Jak se nemoc projevuje?

Hlavními příznaky Weberovo-křesťanské choroby jsou uzlové nádory, které se vyskytují v podkožním tuku. Ve většině případů se uzly objevují na pažích a nohou, méně často na hrudi, břiše a obličeji.

Jak se uzly v postižených oblastech vymizí, zůstávají atrofie tukové tkáně. Navenek to vypadá jako skvrny na pokožce, které jsou často zaoblené.

U Weberovo-křesťanské nemoci je obvyklé rozlišovat nodulovou, plakovou a infiltrativní formu.

U nodulární formy Weber-Christianovy choroby je zaznamenán výskyt ve subkutánní tukové tkáni typických uzlů o průměru 3 až 50 mm. Kůže v oblasti novotvaru si může zachovat svou přirozenou barvu, ale častěji zčervená.

S plakovou formou Weberovo-křesťanské choroby existuje mnoho uzlů, které spolu rostou a vytvářejí hlízové, heterogenní nádory. Ve vážných případech novotvary rychle rostou a zachycují celé vlákno postižené končetiny (například stehno nebo dolní končetinu). Při tak rozsáhlé proliferaci uzlů je zaznamenána komprese cév a nervových svazků, což vede ke vzniku bolesti a otoku. Barva kůže nad novotvarem může mít barvu od růžové po purpurově cyanotickou..

Weberovo-křesťanská nemoc v infiltrativní formě je charakterizována táním konglomerátů nebo jednotlivých uzlů. S touto formou získává kůže v oblasti nádoru červený nebo karmínový odstín, dochází k fluktuaci (přítomnost tekutiny v uzavřené dutině). Jedním slovem se klinický obraz podobá průběhu abscesu. Po otevření uzlu z něj vytéká olejový výboj nažloutlé barvy. Poté se v místě nádoru vytvoří bolestivý, špatně se hojící vřed.

Méně obvyklá je smíšená forma Weberovo-křesťanské nemoci, která se vyznačuje přechodem z nodulární formy na plak a poté do infiltračního stavu.

Při systémovém Weberovo-křesťanském onemocnění může být do patologického procesu zapojena tuková tkáň retroperitoneální oblasti. V tomto případě je u pacientů detekována pankreatitida, hepatosplenomegalie, nefropatie, zatímco kožní projevy nejsou vždy pozorovány. V některých případech předchází rozvoji Weberovo-křesťanské choroby horečka, myalgie, artritida, slabost, nevolnost.

Klasifikace podle povahy průběhu nemoci

Podle povahy kurzu je obvyklé rozlišovat chronickou, subakutní a akutní formu Weberovo-křesťanské choroby.

Většina pacientů má chronický průběh nemoci. Období remise u Weberovo-křesťanské nemoci mají různou dobu trvání, od několika týdnů po několik let. Bez ohledu na to, jak silně se projevila Weberovo-křesťanská nemoc na začátku, její další průběh se zpravidla neliší zvláště závažností. Pacienti nejsou narušeni v celkovém zdraví, nedochází k narušení vnitřních orgánů.

Při subakutním průběhu Weberovo-křesťanské choroby se období remise a recidivy rychle nahrazují. U této formy onemocnění jsou příznaky jasnější než u chronického průběhu. Jaterní tkáň se často podílí na zánětlivém procesu, který může vyvolat různé komplikace.

Nejnebezpečnější pro život je akutní forma Weber-křesťanské choroby, naštěstí je to docela vzácné. V akutním průběhu nejsou příznaky pouze výrazné, mají tendenci se zvyšovat. Pacienti mají vysokou horečku, kterou nelze snížit ani při použití silných antibiotik. Slabost postupuje, pacient často nemá sílu, dokonce jen vstává z postele.

U akutního Weberovo-křesťanského onemocnění je zaznamenáno závažné poškození jater. Ve svalech, kloubech a kostech jsou silné bolesti. Remise jsou krátkodobé a vzácně se vyskytují. Navíc každá nová exacerbace Weber-křesťanské nemoci je těžší než ta předchozí. Smrt s touto formou onemocnění nastane během 3-12 měsíců.

Stanovení diagnózy

Diagnóza Weberovo-křesťanské choroby je komplikována skutečností, že je nutné odlišit tuto nemoc od jiných druhů panniculitidy. Podobné příznaky nemocí a jejich celková lokalizace způsobují potíže při stanovení diagnózy. Například Weberovo-křesťanské onemocnění v infiltrační formě je často mylně považováno za flegmon nebo absces, tj. Za hnisavý zánět podkožní tkáně.

Pro přesnou diagnózu jsou nutné konzultace:

  • Dermatolog
  • Revmatolog;
  • Gastroenterolog;
  • Nefrolog.

Je velmi důležité shromáždit podobnou anamnézu, u Weberovo-křesťanské choroby je charakteristická následující triáda příznaků:

  • Přítomnost nodulárních formací v podkožní tkáni;
  • Horečka;
  • Trend recidivy.

Pacient s podezřením na Weberovo-křesťanské onemocnění je obvykle předepsán:

  1. Provádění biochemických studií moči a krve;
  2. Provádění jaterních testů;
  3. Vyšetření ledvin - Rebergův test.
  4. Ultrazvuk vnitřních orgánů se provádí za účelem vyloučení viscerální panniculitidy..

Pro diagnostiku je povinné histologické vyšetření tkání uzlu. U Weber-Christianovy choroby je zaznamenána nekróza tukových buněk a jejich nahrazení buňkami pojivové tkáně.

Weberovo-křesťanské onemocnění je nutné odlišit od následujících chorob:

  • Sekundární panniculitis;
  • Erythema nodosum;
  • Lipomy;
  • Inzulinová lipodystrofie, ke které dochází u pacientů s diabetem.

Léčebné metody

Chirurgická léčba Weberovo-křesťanské choroby se používá jen zřídka, protože účinnost chirurgických zákroků je extrémně nízká. Novotvary se aktivně vytvářejí na jiných místech a pooperační jizvy se léčí dlouhou dobu..

Léčba Weberovo-křesťanské nemoci by měla být komplexní a individuální, je vybírána v závislosti na stavu pacienta.

U Weberovo-křesťanské nemoci se obvykle přijímá recepce:

  • Antibiotika;
  • Narkotická analgetika ke zmírnění bolesti;
  • Vitaminy ve velkých dávkách;
  • Imunosupresiva.

Topicky aplikujte obvazy s ichthyolovou mastí nebo s 5% mazaninou dibunolu. Někdy jsou předepsány injekce kortikosteroidních hormonů přímo do léze.

U těžké Weberovo-křesťanské choroby je indikována krevní transfuze.

Léčba lidovými prostředky

Kromě léčby zvolené lékařem lze použít i alternativní metody..

Chcete-li namazat léze na kůži, můžete si připravit včelí voskovou mast s aloe. K tomu vezměte 100 gramů přírodního másla a kousek včelího vosku velikosti ořechu. Směs se zahřívá ve vodní lázni, dokud se vosk nerozpustí, potom se odstraní z tepla a po mírném ochlazení se přidá 30 ml šťávy vymačkané z listů aloe. Naneste masti na obvazy na uzlech Weber-Christianovy choroby.

Pro perorální podání se doporučuje připravit vitamínové čaje s přídavkem šípků, bobule rakytníku, listů a bobule rybízu a maliny.

Prognóza a prevence

Protože přesné příčiny vývoje Weberovo-křesťanské choroby dosud nebyly identifikovány, neexistuje žádná ověřená metodologie pro prevenci této choroby. Ale vzhledem k tomu, že velké procento pacientů s panniculitidou je obézních, doporučuje se usilovat o udržení zdravé tělesné hmotnosti.

U chronické formy Weberovo-křesťanské choroby je prognóza obvykle příznivá. Při zapojení do patologického procesu vnitřních orgánů vzniká vážné riziko komplikací spojených s poškozením vnitřních orgánů. Nejčastěji trpí játra, pankreas, ledviny. V tomto případě může průběh Weberovo-křesťanské choroby skončit fatálně. Příčinou smrti je cirhóza jater, zánět ledvin a jiná onemocnění způsobená narušením biochemických procesů v těle. Weber-křesťanská nemoc sama o sobě způsobuje extrémně vzácné úmrtí..

Randu-Osler-Weberova nemoc

Randu-Osler-Weberova choroba (Oslerův syndrom, dědičná hemoragická telangiektázie, hemoragická angiomatóza) je vzácné onemocnění, které postihuje krevní cévy v celém těle.

Ve zdravém oběhovém systému existují tři typy krevních cév - tepny, kapiláry a žíly. Krev, která se vzdálí od srdce, se pohybuje pod vysokým tlakem podél aorty a vrací se při nižším tlaku žilami. Kapiláry spojují první dva typy cév a umožňují vám snížit krevní tlak dříve, než vstoupí do žil.

U lidí s Randu-Osler-Weberovou chorobou chybí část kapilár. Místo toho se tvoří tzv. Arteriovenózní malformace (AVM) - patologické spojení mezi tepnami a žilami, v důsledku čehož se krev přenáší přímo z tepny do žíly, nikoli skrze kapiláry..

Krevní tlak v okamžiku vstupu do žíly zůstává vysoký, díky čemuž se může na spoji žíly a aorty vytvořit mezera. Krvácení v mozku, plicích, játrech nebo gastrointestinálním traktu představují vážné nebezpečí pro život..

U lidí s diagnostikovanou Randu-Osler-Weberovou chorobou jsou také pozorovány abnormální krevní cévy zvané „telangiektázie“. Jedná se o malé a velmi rozšířené krevní cévy umístěné v blízkosti povrchu kůže a sliznic. Postižené cévy nejčastěji vytvářejí na povrchu kůže nebo sliznice tzv. Cévní hvězdičku.

Příznaky nemoci byly poprvé popsány a zkoumány v 90. letech 20. století, kdy tři francouzští vědci zjistili, že příčinou neustálého krvácení u některých pacientů nebylo srážení krve, ale samotné cévy.

Podle statistik postihuje syndrom asi jednoho z 5 000 lidí, bez ohledu na pohlaví nebo rasu.

Příčiny Randu-Osler-Weberovy choroby

Hlavním důvodem rozvoje Randu-Osler Weberovy choroby je abnormální gen, díky kterému je část krevních cév formována nesprávně. Protože BROW je autozomálně dominantní porucha, stačí jeden rodič s abnormálním genem zdědit děti. Na rozdíl od mnoha dědičných nemocí tato nemoc nevynechá generaci, ale příznaky a příznaky se mohou velmi lišit i mezi členy stejné rodiny..

Ve výjimečných případech může být dítě s DOM narozeno rodičům bez abnormálních genů. K tomu dochází, když jeden z genů, které způsobují toto onemocnění, mutuje ve vejci nebo spermatu..

Příznaky Randu-Osler-Weberovy choroby

Známky a příznaky Randu-Osler-Weberovy choroby se velmi liší dokonce i mezi členy stejné rodiny. Jednou z nich je přítomnost velké červené skvrny na kůži, tzv. „Skvrna vína“ nebo hořící nevus. Ve skutečnosti se jedná o místní rozšíření malých krevních cév.

Tělongiektázie, které jsme zmínili dříve, jsou dalším běžným příznakem Randu-Osler-Weberovy choroby. Tyto malé červené skvrny se obvykle objevují na obličeji, rtech, jazyku, uších, špičkách prstů a také v očích. Velmi často mohou krvácet.

Arteriovenózní malformace se objevují v celém těle, ale představují největší nebezpečí v mozku, plicích, játrech a gastrointestinálním traktu.

Časté krvácení z nosu je považováno za jeden z nejčastějších příznaků obočí. Toto je jeden z prvních příznaků vývoje nemoci. Krvácení může nastat až několikrát denně, díky čemuž se u pacienta vyvine anémie.

Tvorba arteriovenózních malformací v plicích se odráží v jejich práci. Osoba s AVM má dušnost a dokonce i hemoptýzu v plicích. Výskyt malformací v plicích ohrožuje mrtvice a infekce mozku, protože krevní sraženiny vytvořené v plicní tkáni mohou snadno vstoupit do mozku.

Gastrointestinální arteriovenózní malformace ovlivňují trávicí funkci. Poměrně často mají pacienti s AVM krvavé stolice v žaludku, střevech nebo jícnu.

Diagnóza Randu-Osler-Weberovy choroby

Podezření na Randu-Osler-Weberovu nemoc se považuje za odůvodněné, pokud máte alespoň tři z výše uvedených příznaků. Návštěva lékaře by také neměla být odložena, i když jeden z členů rodiny je nositelem abnormálního genu.

Lékař může diagnostikovat nemoc na základě fyzického vyšetření a anamnézy, ale pro potvrzení diagnózy vám může poslat genetické vyšetření, během kterého bude detekován stejný abnormální gen.

Kromě toho může lékař navrhnout, abyste absolvovali několik dalších studií za účelem posouzení rozsahu AVM ve vašem těle a přijetí vhodných opatření pro vaši léčbu:

  • rentgen hrudníku vám umožní vidět velikost a strukturu plic. Na obrázku budou viditelné velké a střední arteriovenózní malformace;
  • Ultrazvuk jater vám umožní najít AVM v tomto orgánu;
  • magnetické rezonance eliminuje tvorbu AVM v mozku;
  • kontrastní echokardiografie umožňuje studovat anomálie krevního toku v cévách;
  • počítačová tomografie je nutná pro potvrzení diagnózy, pokud jedna z předchozích studií zjistila AVM ve vašem těle;
  • kolonoskopie a endoskopie jsou nezbytné u pacientů s mutacemi v genu SMAD4, díky čemuž se mohou tvořit polypy.

Léčba Rendez-Osler-Weberovy choroby

Randu-Osler-Weberova nemoc je považována za nevyléčitelnou, ale moderní medicína nabízí mnoho řešení k odstranění nepříjemných symptomů. Správně vybraná léčba, průběžné vyšetření a péče o jejich zdraví umožňují lidem s Oslerovým syndromem žít dlouhý a plný život.

Protože se nemoc projevuje u každého jinak, přístupy k eliminaci příznaků se také velmi liší..

Největší nepohodlí u pacientů s BROW je způsobeno častými krváceními z nosu. V tomto případě lékaři doporučují použití zvlhčovačů v interiérech a také namazání nosní sliznice měkkými masti..

Pokud výše uvedené metody nepomohou, můžete se uchýlit k laserové terapii, během níž jsou cévní stěny zesíleny. Pacienti s chronickými krvácení z nosu mohou potřebovat několik úplných sezení, než se jejich stav začne zlepšovat..

Další možností, jak odstranit nosní krvácení, je septická dermoplastika. Účelem postupu je nahradit postiženou sliznici nosu štěpem..

Vnitřní arteriovenózní malformace jsou mnohem závažnější komplikací..

Jeden ze způsobů, jak zastavit rozvoj AVM v plicích, je považován za embolizaci - chirurgický proces, během kterého se zastaví průtok krve do postižených cév. Stejná metoda je použitelná, pokud se AVM vyvíjí v mozku. Nejtěžší je použití na játra, takže léčba AVM v tomto těle má zmírnit příznaky. V některých případech může lékař doporučit transplantaci jater od dárce..

Dalším příznakem, se kterým se pacienti s Randu-Osler-Weberovou chorobou neustále setkávají, je anémie nebo anémie. Neustálé krvácení vyčerpává oběhový systém a zbavuje tělo energie a času na zotavení. Lékaři nejčastěji doporučují užívání doplňků železa, ale v některých případech může být zapotřebí hormonální léčba nebo krevní transfúze.

Kožní projevy Randu-Osler-Weberovy choroby jsou eliminovány laserovou terapií.

Proč je stevie užitečná nejen pro diabetiky?

Sturge-Weber-Crabbeův syndrom: příznaky, příčiny, diagnostika a léčba

V 21. století se procento nemocí s neurologickými onemocněními, která dříve buď neexistovala, nebo jen velmi zřídka pociťovala, cítilo, výrazně vzrostlo. Poslední kategorie zahrnuje život ohrožující Sturge-Weberův syndrom, který se vyznačuje určitými rysy, které jsou nezbytné pro každého, kdo čelí této nemoci a chce osobně znát svého nepřítele..

Stručný popis choroby

Sturge-Weber-Crabbeův syndrom (jinak: encefalotrigeminální angiomatóza) označuje vzácnou systémovou patologii neurologické povahy. Vážné onemocnění je často doprovázeno výskytem nádorových prvků na přední části, jakož i poškozením měkké membrány mozku a oční bulvy. Závažné změny fungují jako satelity nebezpečné choroby, které mohou přispět k projevu nevratných procesů v lidském těle.

Dotčený syndrom byl poprvé identifikován v roce 1879. Navzdory relativní odlehlosti smutné události je do této chvíle onemocnění považováno za špatně pochopitelné: lékařské informace o něm jsou spíše vzácné. Historie nemoci je zklamáním.

Prevalence

Podle statistik je Sturge-Weberův syndrom zaznamenáván zřídka. Mezi 85-100 tis. Novorozenců je zpravidla 1 osoba, která má odpovídající příznaky.

Pokud má dítě v oblasti očí planoucí névus (nebo skvrny od vína), pravděpodobnost jeho nemoci se výrazně zvyšuje. V 7-8% takových případů zdědí dítě nebezpečnou nemoc.

Muži i ženy jsou náchylní k nemoci ve stejném procentuálním podílu. buď opatrný.

Příčiny projevu

Stojí za zmínku, že zástupci zdravotnického průmyslu, kteří studovali Sturge-Weberův syndrom, byli rozděleni do dvou táborů. V každém z nich je diametrálně opačný pohled na hlavní příčinu projevu nemoci. Někteří lidé si myslí, že syndrom může být zděděn (nejběžnější verze), zatímco jiní mají jiný názor..

Předpokládá se, že toto onemocnění je spojeno s abnormálním vývojem plodu v embryonálním stádiu. V době selhání je narušena tvorba 2 zárodečných laloků: ektoderm a mesoderm, které jsou zodpovědné za tvorbu vnitřních orgánů, kůže, různých cév a nervového systému..

Specialisté tvrdí, že projev nemoci přímo souvisí s negativním dopadem určitých faktorů na budoucí dítě. Tyto zahrnují:

  • pití alkoholických nápojů;
  • užívání drog;
  • kouření (tato položka se velmi pravděpodobně prohlásí, pokud se v ranných stádiích těhotenství vyskytl špatný zvyk);
  • přítomnost sexuálně přenosných infekcí;
  • závažná porucha metabolismu nastávající matky spojená s chronickým nedostatkem hormonů štítné žlázy;
  • použití léků bez nezbytné kontroly;
  • výskyt nitroděložních infekcí.

Někteří lidé vyjadřují obavy při přemýšlení o možném způsobu přenosu syndromu, ale nebojte se. V současné době neexistuje oficiální potvrzení infekce nemoci v běžném životě (vzdušnými kapičkami nebo v přímém kontaktu s nemocnou osobou).

Možné příznaky

Nemoc je charakterizována zklamáním příznaků, které mohou negativně ovlivnit činnost lidského těla. Kromě dalších příznaků Sturge-Weberova syndromu se rozlišuje klasická trojice:

  • vrozený typ glaukomu, projevující se narušením zrakové funkce v důsledku nitroočního tlaku;
  • cévní nádory v obličeji - angiomy (dobře diagnostikované ultrazvukem oka);
  • nádorové nádory mozkové cévní membrány.

Také v historii onemocnění lze pozorovat:

  • porušení dobrovolné motorické funkce (paréza);
  • porucha hyperaktivity s deficitem pozornosti;
  • mentální retardace;
  • epilepsie, vyjádřená náhlými křečovými záchvaty;
  • hemianopsie spojená s přítomností patologie v oblasti průniku vláknitých prvků optických nervů;
  • nevus roste na tváři;
  • silné bolesti hlavy;
  • hydrocefalus nebo kapka mozku;
  • oligofrenie nebo idiocy;
  • těžká slabost ve svalech paží a nohou;
  • nízká citlivost v bezprostřední blízkosti postižených oblastí těla;
  • emoční nerovnováha;
  • zvýšení bulvy;
  • slepota;
  • deformace jedné poloviny obličeje (hematrofie).

Ve velké většině případů mohou nemocní projevit vážné léze na sliznicích ústní dutiny. Nepohodlí je samozřejmě cítit hned.

Může syndrom způsobit smrt?

Samozřejmě, některé komplikace mohou vést ke smrti člověka postiženého nebezpečnou neurologickou nemocí. Protože nemoc je spojena s rozsáhlým poškozením centrálního nervového systému (hlavně mozku), může v některých případech s pokročilým stádiem způsobit mozkovou příhodu. Podobná situace s hydrocefalem.

Navíc, pokud není věnována náležitá pozornost dítěti, které mělo další epileptický záchvat, může při prudkém pádu utrpět mechanické poškození neslučitelné se životem. Například na ostrý úhel židle.

Důsledky Sturge-Weberova syndromu

S dlouhodobým nedostatkem řádné profesionální léčby se mohou vyvinout vážné komplikace. Například:

  • další destrukce segmentů centrálního nervového systému;
  • poruchy oběhu v mozku;
  • úplná ztráta zraku (absolutní slepota);
  • vážné deformace v oblasti obličeje, které negativně ovlivňují sebevědomí dítěte.

Diagnostické funkce

Pokud si osoba všimne podezřelých příznaků u své blízké vizuálně připomínající encefalotrigeminální angiomatózu, je nutné se co nejdříve poradit s odborníkem. Sledujte své zdraví.

V první fázi si profesionální lékař pečlivě přečte stížnosti pacienta a pečlivě prozkoumá anamnézu. Snad budou položeny 2 nejdůležitější otázky: trpěl některý z příbuzných nebezpečným onemocněním? V jakém věku jsou odpovídající symptomy pozorovány u samotného pacienta? Pokud jsou odpovědi pozitivní a symptomy jsou vážné, pak je ten správný čas pro další krok..

Následuje vyšetření neurologem. Zvláštní pozornost bude zaměřena na motorickou funkci končetin a citlivost určitých částí těla. Kromě toho je oftalmologem předepsáno komplexní oční vyšetření (včetně ultrazvuku oka) a často návštěva genetika.

V době dokončení diagnózy je pacient povinen provést MRI, CT a elektroencefalografii. Odhalují neviditelné mozkové patologie..

Léčba nemocí

Bohužel je nemožné vyléčit člověka od určitého onemocnění až do konce. Hlavním cílem terapie je proto bojovat s příznaky, které významně komplikují život..

Pacientovi jsou předepisovány léky, které potlačují hlavní příznaky Weberova syndromu. Protože jeden lék často nestačí pro kvalitní boj proti nemoci, je předepsán soubor léčivých prvků, mezi nimiž se často zmiňují:

  • Finlepsin a Depakin tablety s antiepileptickým účinkem;
  • Droga "Keppra", která omezuje nekontrolované křeče;
  • kapky „Cosopt“ a „Fotil“, snižující oční tlak;
  • psychotropní látka „Diazepam“ atd..

Tmavé skvrny soustředěné v oblasti obličeje lze skrýt kosmetickou operací. Ale pouze v nepřítomnosti kontraindikací.

Pokud novotvary v mozku ohrožují život pacienta, doporučuje se jejich odstranění chirurgickým zákrokem. Někteří odborníci doporučují, aby lidé trpící Sturge-Weberovým syndromem nemysleli na otěhotnění dítěte, protože pravděpodobnost přenosu nebezpečné choroby je příliš vysoká.

Dívka políbila anděla

Když se Elina probudila, nejprve uteče ke svým mazlíčkům. Jedenáctiletá dívka velmi miluje zvířata: králík, ryba, hlemýždi, kočka Napoleon - v dívčině domě žije celá zoo. A Elina se stará o všechny sama. "Dcera vždy nakrmí všechny své oblíbené jako první a teprve potom bude mít snídani a půjde do školy," říká Alevtina Vladimirovna, dívčí matka. Elina byla vždy velmi laskavé a citlivé dítě. Dívka viděla Napoleona jako kotě na ulici a přesvědčila matku, aby odnesla dítě bezdomovců domů.

Zdravotní problémy, které Elina začala v raném dětství, nezměnily její charakter. Elina se narodila zdravě. Ale již ve třetím týdnu života se na tváři a krku dítěte objevila skvrna a začala růst.

Místní lékaři ujistili své rodiče: „Všechno projde, právě krevní cévy dítěte prasknou od narození“.

Úzkost však rostla. „V našem malém regionálním městě nejsou specialisté příliš silní. Neexistuje však žádný onkolog, “říká Alevtina Vladimirovna. Rodina žije v Dimitrovgradu v Ulyanovské oblasti. - Můj manžel a já jsme našli onkologa v Uljanovsku a jeli tam Elinu. Ve 2 měsících bylo dítěti diagnostikováno Sturge-Weberův syndrom. “.

Tato nemoc se dříve nazývala „polibek anděla“ - dokud britští lékaři William Sturge a poté Frederic Weber popsali tento syndrom v 18. století. Takový neobvyklý vývoj krevních cév se často projevuje při narození - nebo o něco později, v prvních měsících života. Někdy se může objevit u dospívajícího dítěte. Nejsou žádné předpoklady - nejedná se o dědičné, ani o genetické onemocnění a neznamená to žádné předpoklady... Nejčastěji se na obličeji i na jiných částech těla objevují světlé skvrny. Bohužel, lékaři jsou o této nemoci špatně informováni, takže je někdy diagnostikována nesprávně nebo pozdě. Čím dříve však přijde pomoc, tím účinněji můžete pomoci vašemu dítěti zbavit se nemoci.

Lékař předepsal dívce hormonální léčbu a doporučil jí, aby dítě vzala do Moskvy, aby určila další taktiku léčby. "Bylo nám řečeno, že se jedná o obtížný případ, onkolog zaznamenal, že když poprvé viděl tak rozsáhlý nádor," říká Elina matka. Elinin zrak se začal zhoršovat - v obou očích, ale doleva je zvláště zasažena.

Dívka byla léčena v několika nemocnicích, kde byla hlavně vyšetřena. Maminka Alevtina Vladimirovna odešla do Moskvy do Ruské dětské kliniky, kde našla odborníky, kteří se podílejí na Sturge-Weberově syndromu. Po devíti měsících dítě poprvé přišlo na RCCH na oddělení rentgenových chirurgických metod léčby. "A my jsme tam chodili každých pár měsíců na operaci." Už máme asi 20 operací, ztratil jsem počet, “říká matka dítěte. S pomocí laserů a rentgenových paprsků, kryo metod, lékaři zápasili se skvrnami, snažili se je zmenšit a zblednout, a co je nejdůležitější, zabránit jejich dalšímu růstu.

Trvalé ošetření vyžaduje hodně času a energie. "Musíme si vzít volno z práce." Někde se s nimi zachází s porozuměním, ale museli opustit, protože vedení nebylo spokojeno, “říká Alevtina Vladimirovna. "Ale zdraví dcery je nejdůležitější.".

Elina je společenská dívka a bojující dívka se nedá urážet. Přátelé, spolužáci klidně vnímají rysy Eliny. "O chodící se někdy starají a dcera je naštvaná," ​​říká Alevtina Vladimirovna. "Když byla velmi mladá a šli jsme na procházku na hřiště, některé matky popadly své děti, bály se, že to bylo nakažlivé, a to, samozřejmě, opravdu bolelo".

Během let léčení byla většina zarudnutí odstraněna. Levé oko také začalo normálně fungovat, ale vidění se stále zhoršuje a prognózy nejsou uklidňující.

Nádor byl utopen (ano, nejedná se pouze o vaskulární sraženiny, nádory se tvoří uvnitř tkání, které se mohou proměnit v maligní formace). Na místě odstranění byly malé jizvy a jizvy. Nyní existuje další práce na úplném odstranění skvrn, vyřešení estetických problémů. Před dalšími laserovými operacemi.

Konstantní hormonální terapie také způsobuje její komplikace, dívka má slabý imunitní systém a objevují se průvodní nemoci. Ale nejnebezpečnější jsou srdeční choroby. Pokaždé, když dítě podstoupilo chirurgický zákrok v celkové anestezii, ale to neprojde beze stopy. V roce 2019 Elina odhalila vrozenou malformaci. V průběhu let si lékaři překvapivě nemohli všimnout takové závažné nemoci. Musel jsem provést nouzovou operaci.

Elina měla ráda plavání, ale doposud po operaci srdce lékaři zakázali náklad. Dívka však ve škole s potěšením studuje - Elina má čtyři a pětky. A s pochopením se odkazuje na skutečnost, že léčbě musí být věnováno velké úsilí a čas. Koneckonců, tam jsou výsledky, a to inspiruje dítě.

V blízké budoucnosti projde Elina Shangina novým postupem. „Je nutné provádět koagulaci patologických cév v intervalu 6–8 týdnů po celý rok. Náklady na 9 operací jsou 2 322 800 rublů. Takové finanční zacházení není možné bez finanční podpory, “vysvětlují lékaři. Jedna operace stojí 259 tisíc 200 rublů.

Elinu a další oddělení nadace můžete podpořit zasláním SMS zprávy na krátké číslo 3242 s uvedením výše převodu (například „250“). Zde najdete další způsoby, jak pomoci..

Připravila tisková služba nadace Life Line.

Sturge-Weberův syndrom

Pomůžeme vám vybrat specialistu, odpovědět na otázky

Adresy klinik:

Dálnice Kashirskoe

Vorotynská ulice

Konvalinka

Vyžádejte si hovor

Hledání na webu

Získejte 20% slevu!

Využijte naši službu „Vklad“ a ušetřete 20% nákladů na služby klinik „Medquadrat“!

Vážení pacienti!

Medkvadrat přijímá nejnáročnější opatření k zajištění režimu bez virů a zajištění bezpečnosti svých pacientů.
Přečtěte si více

Našim pacientům, dětem i dospělým, poskytujeme nezbytnou lékařskou péči..
zaregistrujte se na schůzku s lékařem

Klinika „Medquadrat“ nabízí možnost využívat plnohodnotnou lékařskou konzultaci na dálku.

Vážení pacienti!

! Medkvadrat přijímá nejnáročnější opatření k zajištění režimu bez virů a zajištění bezpečnosti svých pacientů.
Přečtěte si více

! Pracujeme jako obvykle a nadále poskytujeme nezbytnou lékařskou péči našim pacientům - dětem i dospělým.
zaregistrujte se na schůzku s lékařem

! Neomezená návštěva lékařské kliniky elektronickým průkazem.
dostat průchod

! Klinika poskytuje testovací službu koronaviru COVID19 pro jednotlivce doma.
vzít koronavirový test

! Klinika „Medquadrat“ nabízí možnost využívat plnohodnotnou lékařskou konzultaci na dálku.

Sturge - Weberova nemoc

Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky. 2013.

Podívejte se, co je „Sturge - Weber disease“ v jiných slovnících:

Sturge-Weberova nemoc - (NRC; W. A. ​​Sturge, 1850 1919, anglický lékař; F. P. Weber, 1863 1962, anglický lékař) viz syndrom Sterge Weber Crabbe... Velký lékařský slovník

Sturge-Weber-Krabbeův syndrom - (WA Sturge, 1850 1919 anglický lékař; FP Weber, 1863 1962, anglický lékař; K. N. Krabbe, 1885 1961, dánský neuropatolog; synonymum: neinvazivní amentie, encefalotrigeminální angiomatóza, Brushfield Wyatt) syndrom, neuroektodermální dysplazie...... Velký lékařský slovník

EPILEPSY - chronické onemocnění způsobené poškozením centrálního nervového systému; projevuje se křečovými záchvaty a specifickými změnami osobnosti. Křečové záchvaty se dělí na velké a malé. Velký (generalizovaný) křečovitý záchvat prudce vznikající...... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky

Sterge - Weber - Crabbeův syndrom - (WA Sturge, 1850 1919 anglický lékař; FP Weber, 1863 1962, anglický lékař; K.N. Krabbe, 1885 1961, dánský neuropatolog); syn: amentia nebleshoa, encefalotrigeminální angiomatóza, Brashfield Wyattův syndrom, neuroektodermální dysplazie...... lékařská encyklopedie

Rasmussenova encefalitida - Rasmussenova encefalitida... Wikipedia

Encefalotrigeminální angiomatóza - (řecká angeální céva, oma slovo končící názvy nádorů, enkefalon - mozek, n. Trigeminus - trigeminální nerv) - geneticky podmíněná nemoc s porážkou, pravděpodobně s autosomálně dominantním typem dědičnosti...... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogika

OLIGOPHRENIA - skupina nemocí různých etiologií a patogeneze, jejichž hlavním projevem je vrozená nebo získaná demence v prvních 3 letech života a obtížné sociální přizpůsobení. Příčinou oligofrenie mohou být chromozomální abnormality,...... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky

Fakomatózy - (řecké fakosové skvrny) - skupina dědičných patologií s autozomálně dominantním typem přenosu a poškození tkáně hlavně ekto-dermálního původu. Vyznačují se přítomností nádorových formací v různých tkáních a...... Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky

Dislokace čočky - u kočky... Wikipedia

Sturge-Weberův syndrom - Sturge-Weberův syndrom

Sturge Weberův syndrom
CT Sturge-Weberův syndrom
Specialitalékařská genetika

Sturge-Weberův syndrom nebo Sturge-Weber-Crabbeova choroba, někdy nazývaná encefalotrigeminální angiomatóza, je vzácnou vrozenou neurologickou a kožní poruchou. Toto je jedna z fakomatóz a je často spojována se skvrnami na obličeji, glaukomu, křečích, mentální retardaci a ipsilaterálním leptomeningickým angiomatem (mozkové malformace a nádory). Sturge Weberův syndrom lze rozdělit do tří různých typů. Typ 1 zahrnuje angiomy obličeje a leptomeningea, jakož i možnost glaukomu nebo choroidních lézí. Obvykle je ovlivněna pouze jedna strana mozku. Tento typ je nejčastější. Typ 2 zahrnuje angiomy obličeje (portové skvrny) s možností rozvoje glaukomu. Neexistují žádné důkazy o zapojení mozku. Příznaky se mohou projevit kdykoli po počáteční diagnóze obličejového angiomu. Příznaky mohou zahrnovat glaukom, cévní mozkové příhody a bolesti hlavy. Je zapotřebí dalšího výzkumu tohoto typu Sturge Weberova syndromu. Typ 3 má leptomeningické zapojení angiomu výhradně. Angiomy obličeje chybí a glaukom je vzácný. Tento typ je diagnostikován pouze pomocí skenování mozku..

Sturge-Weber je embryonální malformace způsobená chybami v mezodermálním a ektodermálním vývoji. Na rozdíl od jiných neurokutánních poruch (fakomatózy) je Sturge-Weber sporadický (tj. Nemá dědičnou příčinu). To je způsobeno somatickou mutací aktivačního genu, která se vyskytuje v GNAQ. X-ray ukáže oboustrannou kalcifikaci CT na CT.

obsah

Příznaky a symptomy

Sturge-Weberův syndrom se obvykle projevuje při narození v přístavu nevusu na čele a na horním víčku jedné strany obličeje nebo celé tváře. Krtci se mohou lišit v barvě od světle růžové do tmavě fialové a jsou způsobeny nadbytkem kapilár kolem okulární větve trigeminálního nervu, těsně pod povrchem obličeje. Existují také malformace krevních cév v pia mater, které pokrývají mozek na stejné straně hlavy jako krtci. To vede k kalcifikaci tkání a ztrátě nervových buněk v mozkové kůře..

Neurologické příznaky zahrnují záchvaty, které začínají v dětství a mohou se s věkem zhoršovat. Křeče se obvykle vyskytují na straně těla naproti krtek, které se liší v závažnosti. Na straně těla naproti krtek může také být svalová slabost..

Některé děti budou mít vývojové zpoždění a poznávací zpoždění; asi 50% bude mít glaukom (optická neuropatie je často spojena se zvýšeným nitroočním tlakem), který může být přítomen při narození nebo se může vyvinout později. Glaukom může být vyjádřen jako leukocoria, která by měla také zahrnovat další skóre pro retinoblastom. Zvýšený tlak uvnitř oka může způsobit zvětšení a vyboulení oční bulvy z hnízda (buphthalmus).

Sturge-Weberův syndrom málokdy ovlivňuje jiné orgány těla.

prezentace
Záchvaty75-90%
Vaskulární bolest hlavy40-60%
Vývojové (kognitivní) zpoždění50-70%
glaukom30-70%
hemianopsie40-45%
jednostranná paréza25-60%

způsobit

Tvorba krevních cév spojená s SWS začíná v embryonálním stadiu. Asi v šestém týdnu vývoje se kolem oblasti, která se stane hlavou dítěte, vytvoří síť nervů. Tato síť obvykle odchází v devátém týdnu vývoje. U dětí se SWS tato síť nervů z důvodu mutace genu GNAQ nezmizí. Tím se snižuje množství kyslíku a krev proudí do mozku, což může ovlivnit vývoj mozkové tkáně..

diagnostika

CT a MRI se nejčastěji používají k detekci intrakraniálních abnormalit. Pokud se dítě narodí s kožní cévní malformací obličeje pokrývající část horního nebo dolního víčka, musí být provedeny snímky pro screening na intrakraniální leptomeningickou angiomatózu. Hemangiom je přítomen na povrchu mozku ve velké většině případů na stejné straně jako rodná značka a postupně vede ke kalcifikaci základního mozku a atrofii postižené oblasti..

léčba

Léčba Sturge-Weberova syndromu je příznakem. Laserové ošetření může být použito ke zmírnění nebo odstranění krtků. Pro kontrolu záchvatů lze použít antikonvulziva. Lékaři doporučují včasné pozorování glaukomu a ve vážnějších případech lze provést chirurgický zákrok. Když je postižena jedna strana mozku a antikonvulziva jsou neúčinná, standardní léčbou neurochirurgie je odstranění nebo deaktivace postižené části mozku (hemisferektomie). Fyzická terapie by měla být zvažována u kojenců a dětí se svalovou slabostí. Vzdělávací terapie je často předepisována pro osoby s mentální retardací nebo vývojovým zpožděním, ale ne pro úplnou léčbu retardace. Operace mozku zahrnující odstranění části mozku, která závisí na poruše, může být úspěšná v boji se záchvaty, takže pacient má jen několik záchvatů, které jsou mnohem méně intenzivní než před operací. Chirurgové se také mohou rozhodnout „vypnout klimatizaci“ postiženou stranu mozku.

Latanoprost (Xalatano), prostaglandin, může významně snížit nitrooční tlak (IOP) u pacientů s glaukomem spojeným se Sturge-Weberovým syndromem. Latanoprost je komerčně formulován jako vodný roztok v koncentraci 0,005% uloženého 0,02% benzalkoniumchloridu (BAC). Doporučená dávka latanoprostu je jedna kapka denně večer, což umožňuje lepší kontrolu denního IOP než ranní instilace. Jeho účinek nezávisí na rase, pohlaví nebo věku a bez vedlejších účinků má málo práce. Kontraindikace zahrnují anamnézu CME, tvorbu epiretinální membrány, ztrátu sklivce během operace katarakty, anamnézu makulárního edému spojeného s větvemi okluze centrální sítnice, historii anamnézy uveitidy a diabetes mellitus. Kromě toho je vhodné pacientům doporučit, aby jednostranná léčba mohla vést k heterochromii nebo hypertrichóze, což se může stát kosmeticky nežádoucím..

komplikaceOšetření (první výběr)Léčba (druhá volba)
glaukomBlokátory Beta DropAdrenergní kapka
Částečná epilepsieKarbamazepinValproate, Topiramat
Bolest hlavyIbuprofenSumatriptan
Strokelike EpisodesAspirinŽádný
NeurobehaviormethylfenidátKlonidin

Předpověď

Ačkoli je možné, že krtka a atrofie v mozkové kůře jsou přítomny bez příznaků, u většiny dětí se během prvního roku života objeví záchvaty. Pokud jsou záchvaty odolné vůči léčbě, je větší pravděpodobnost mentální retardace. Studie nepotvrzují široce rozšířené přesvědčení, že frekvence záchvatů na začátku života u pacientů, u nichž je SWS prognostickým ukazatelem.

epidemiologie

K tomu dochází přibližně u 1 z 50 000 novorozenců..

eponym

Společnost a kultura

(SWF) Mezinárodní posláním Nadace Sturge-Weber Foundation je zlepšovat kvalitu života a péče o lidi se Sturge-Weberovým syndromem a souvisejícími podmínkami. Podporuje postiženého jednotlivce a jeho rodinného příslušníka vzděláváním, prosazováním a výzkumem s cílem podpořit řádnou správu věcí veřejných a povědomí. Společnost SWF byla založena Kirkem a Karen Ball, kteří začali hledat odpovědi poté, co jejich dcera byla při narození diagnostikována Sturge-Weberovým syndromem. Společnost SWF byla ve Spojených státech začleněna v roce 1987 jako mezinárodní nezisková organizace 501 (c) (3). V roce 1992 byla mise rozšířena o lidi s kapilárními cévními krtky, Clippel Trenone (KT) a mateřské značky portského vína.

Hemispherectomy Foundation byla založena v roce 2008 na pomoc rodinám s dětmi se Sturge-Weberovým syndromem a dalšími podmínkami, které vyžadují hemispherektomii. Projekt obnovy mozku byl vytvořen v roce 2011 s cílem financovat výzkum a vytvářet rehabilitační protokoly, které pomáhají dětem, které mají hemisferektomii, dosáhnout svého plného potenciálu..

Sturge Weber UK (SWUK), dříve Sturge-Weber Foundation ve Velké Británii, je dobrovolnická charitativní organizace založená v roce 1990. Existuje charitativní organizace, která podporuje lidi zasažené Sturge Weberovým syndromem, podporuje výzkum ve státě a zvyšuje povědomí o stavu mezi oběma státy, a profesionálové. Charita hrála důležitou roli při vytváření Sturg Specialist Weber Clinic ve Velké nemocnici Ormond Street.

Společnost Sturge Weber UK zahájila každoroční Den povědomí o Sturgu Weberovi, který se shoduje s narozeninami Williama Allena Sturge 1. listopadu. Sturg Weber Awareness Day je partnerství s mezinárodními podpůrnými skupinami Sturga Webera, které mají zvýšit povědomí veřejnosti a odborné povědomí o syndromu Sturge Weber ve světě,

Top