Kategorie

Populární Příspěvky

1 Leukémie
Určení pohlaví nenarozeného dítěte: osvědčené metody
2 Cukrovka
Recenze léčby hemoroidů Levomekol
3 Embolie
Nifedipin pro děložní tón
4 Myokarditida
Praskla nádoba na obličeji - co dělat?
5 Vaskulitida
Dětská - indikace k použití
Image
Hlavní // Embolie

Randu-Oslerova nemoc


Pět let bylo dítě neúspěšně léčeno na těžké astma, dokud nezjistili, že důvodem je vlastně další vzácná patologie.

11letý chlapec z Chorvatska trpěl bronchiálním astmatem od šesti let. Šest měsíců před hospitalizací se průběh nemoci výrazně zhoršil - astmatické záchvaty začaly špatně zastavovat dříve předepsané léky. Poté si pacient začal stěžovat na špatnou chuť k jídlu a časté bolesti hlavy, dušnost a cyanóza se začala zvyšovat. V tomto ohledu byl chlapec umístěn do léčebného oddělení nemocnice.

Malý pacient si stěžoval na dušnost během námahy a několik exacerbací astmatu, z nichž jedna skončila hospitalizací v předchozím měsíci. Při exacerbacích bylo dítěti předepsáno systémové kortikosteroidy s postupným snižováním dávky, aniž by se však snižovala chronická hypoxie a další příznaky. V době přijetí pacient obdržel:

  • inhalace adrenergního agonisty a glukokortikosteroidu (flutikason a salmeterol 250 mcg / 50 mcg dvakrát denně);
  • montelukast bronchodilatátor - 5 mg jednou denně;
  • inhalace salbutamolové adrenomimetiky podle potřeby (v době přijetí - čtyřikrát denně).

Od dětství chlapec trpěl atopickou dermatitidou, v kojeneckém věku byla alergie na kravské mléko a od tří let měl nosebleeds. V šesti letech bylo u dítěte diagnostikováno bronchiální astma v důsledku opakovaných epizod sípání a pozitivního bronchiálního provokačního testu s fyzickou aktivitou. Test na kožní alergii ukázal citlivost na roztoče domácího prachu a pyl trávy. Poté, co byl pacient diagnostikován s astmatem, byl pravidelně sledován dětským pulmonologem. V posledních dvou letech byla nemoc asymptomatická - bez prevence a předepisování účinných léků.

Když byl chlapec převezen do nemocnice, jeho celkový stav byl charakterizován jako „střední“: dušnost, kůže a viditelné sliznice - bledá, namodralá, hypoxie v klidu (hladina kyslíku v krvi (SaO2) 92% s normální ≥ 95%). Kromě toho byly slyšet občasné zvuky na levých plicích a na pravé straně bylo oslabeno vezikulární dýchání. Při vyšetření našli lékaři na levé tváři dvě tělangiektázie a na zádech diskrétní tělangiektázie. Ultrazvukové vyšetření srdce neodhalilo žádnou patologii, žádnou plicní hypertenzi.

Spirometrie (speciální studie funkce dýchacího systému) vykázala plicní kapacitu (VC) 2,65 l (79% normální hodnoty), nucený výdechový objem za sekundu (FEV1) 2,61 l (97% normální), poměr FEV1 / VC = 95% (normální). Po inhalaci bronchodilatačního přípravku vzrostly FEV1 a VC o 5%. U bronchiálního astmatu je však nárůst v tomto případě vyšší než 12%.

Spirometrické indikátory, které nejsou pro astma charakteristické, donutily lékaře, aby posílili své diagnostické vyhledávání. Chlapec byl předepsán bronchoskopie. Ukázala stlačení levého průdušky v rákosovém segmentu plic a v rentgenovém paprsku v oblasti tohoto průdušku byla vidět rovnoměrná hmota měkkých tkání o rozměrech 20 × 30 mm (obr. 1). Nelze vyloučit růst nádoru. Naštěstí počítačová tomografie (CT) neodhalila žádný nádor, 35 mm arteriovenózní malformaci (AVM) v oblasti komprimovaného bronchu a malou AVM na vrcholu pravých plic (obr. 2). AVM nalevo měla jednu napájecí tepnu a velkou aneuryzmu. Pravý AVM přijímal energii ze dvou tepen (obr. 3, 4).

Během hospitalizace prošel chlapec genetickou analýzou, v důsledku čehož byla nalezena mutace v genu transmembránového proteinu endoglinu, který je typický pro Randu-Oslerův syndrom.

K léčbě tohoto případu Randyu-Oslerovy choroby se lékaři rozhodli embolizovat (selektivně ucpávat - cca. Ed.) Malformace v plicích pomocí spirály z nerezové oceli (obr. 5). Cívky byly zavedeny přes femorální tepnu pomocí katétru. Průměr spirál byl stejný nebo o 10% vyšší než průměr tepen, které napájejí malformaci (obr. 3, 4). Po operaci se průtok krve přes AVM zastavil (obr. 6). Pulzní oxymetrie prokázala zvýšení saturace periferní krve kyslíkem z 92% na 97% přímo ve vzduchu.

Bolestivé blednutí zmizelo, chlapec začal lépe snášet zatížení. Příznaky udušení a respiračního selhání se neobjevily během celého pozorovacího období (šest měsíců po zákroku). Lékaři používající MRI mozku a krční páteře byli navíc přesvědčeni o absenci mozkomíšních AVM, které ohrožovaly život pacienta. Hloubková lékařská anamnéza odhalila pozitivní rodinnou anamnézu Randyu-Oslerovy choroby: pacientovi byl diagnostikován bratranec s AVM v mozku.

Obrázek 5. Rentgen hrudníku s ocelovými svitky po embolizaci plicních arteriovenózních malformací v pravé a levé plíci Obrázek 6. Angiogram po embolizaci plicní tepny obou arteriovenózních malformací

Jak nezaměnit astma s jinou patologií

Tento případ je zajímavý v tom, že pacient byl zpočátku nesprávně diagnostikován bronchiálním astmatem a byl léčen po dobu pěti let pro onemocnění, které neexistovalo. Diagnóza nebyla na pochybách, protože chlapec měl alergickou predispozici, častou dušnost, nízkou toleranci k fyzické námaze a několik typických astmatických záchvatů. CT angiografie odhalila dva AVM, jeden v každé z pravé a levé plíce. Klinická diagnóza - Rendezvózní onemocnění - Osler - lékaři na základě tří kritérií Curacao (nosebleedy, mukózní tělangiektázie a plicní AVM) a poté geneticky potvrzeni.

Astma je běžné onemocnění, ale mnoho nemocí má podobné příznaky. To by mělo být zváženo zejména v případech, kdy astmatické příznaky reagují na terapii špatně [4]. Podle rozhodnutí Kongresu americké hrudní společnosti se pro stanovení refrakterního nebo těžkého astmatu používají velká a malá kritéria. Skvělá kritéria:

  • a) kontinuální nebo téměř kontinuální (> 50% roku) ošetření perorálními kortikosteroidy;
  • b) potřeba léčby vysokými dávkami inhalačních kortikosteroidů.
  • a) jednu nebo více exacerbací astmatu ročně;
  • b) denní použití krátkodobě působícího P2-agonisty v důsledku symptomů astmatu;
  • c) obstrukce dýchacích cest (zdroje FEV1)

  1. Churton T: Mnohočetné aneuryzmy plicní tepny. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Globální iniciativa pro astma (GINA), Národní institut pro srdce, plic a krev (NHLBI): Globální strategie pro správu a prevenci astmatu. 2006, Bethesda (MD): Globální iniciativa pro astma (GINA), Národní institut pro srdce, plíce a krev (NHLBI), 339 - k dispozici na adrese: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Obtížné astma u dětí - přehled. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Imitátory bronchokonstrikce vyvolané cvičením. Alergy Asthma Clin Immunol. 2009, 5: 7–10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. Americká hrudní společnost: Aktuální porozumění, doporučení a nezodpovězené otázky. Ve sborníku semináře ATS o refrakterním astmatu. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Vrozená plicní arteriovenózní aneuryzma. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183–210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Plicní arteriovenózní píštěle: Mayo Clinic experience, 1982-1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10,4065 / 74,7,671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Plicní arteriovenózní píštěle. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Plicní arteriovenózní píštěle. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176–181.
  10. Gossage JR, Kani G: Plicní arteriovenózní malformace: přehled stavu techniky. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Skutečná prevalence plicního sprava doleva podle genotypu u pacientů s hereditární hemoragickou telangiektázií: transthorakální kontrastní echokardiografická studie. Hruď. 2010, 138: 833–839. 10,1378 / hrudník. 09–1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Plicní arteriovenózní malformace: kritická aktualizace. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Plicní AVM - hodnocení pomocí CT hrudníku před a po léčbě. Radiologie 1992, 182: 809–816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Diagnostika onemocnění hrudníku. 1989, Philadelphia: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d´Etudes et de Recherche sur les Maladies „Orphelines“ Pulmonaires (GERM’O’P). Plicní arteriovenózní malformace u hereditární hemoragické telangiektázie: soubor 126 pacientů. Medicína (Baltimore). 2007, 86: 1-17. 10,1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Plicní arteriovenózní malformace: techniky a dlouhodobý výsledek emboloterapie. Radiologie 1988, 169: 663–669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Dědičná hemoragická telangiektázie a plicní arteriovenózní píštěl. Průzkum velké rodiny. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10,106 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: Analýza patologické anatomie plicních arteriovenózních aneuryzmat se zvláštním odkazem na použitelnost lokální excize. Chirurgická operace 1959, 45: 91–104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Dědičná hemoragická telangiektázie (Rendu - Osler - Weberova choroba). Lanceta. 2003, 362: 1490-1494. 10,016 / S0140–6736 (03) 14696 - X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Osler - Rendu - Weberova nemoc, která se projevuje jako recidivující hemoptýza. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Váza P, Holm M, Arendrup H: Plicní arteriovenózní píštěle v hereditární hemoragické teleciekci. Acta Med Scand. 1985, 218: 105–109.
  22. Plauchu H, de Chadarévian JP, Bideau A, Robert JM: Klinický profil dědičné hemoragické telangiektázie související s věkem u epizootologicky přijaté populace. Am J Med Genet. 1989, 32: 291 - 297. 10,1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Dědičná hemoragická telangiektázie (syndrom Osler - Weber - Rendu): pohled z 21. století. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10,1316 / pmj. 79,927,18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Dědičná hemoragická telangiektázie a plicní arteriovenózní malformace: problémy v klinickém řízení a přezkum patogenních mechanismů. Hrudník. 1999, 54: 714-729. 10,1316 / thx. 54,8,714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Plicní arteriovenózní malformace: výsledky léčby embolizací cívek u 53 pacientů. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Plicní arteriovenózní malformace: účinek embolizace na zkrat zprava doleva, hypoxémie a tolerance zátěže u 66 pacientů. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Angioarchitektura plicních arteriovenózních malformací: klinická využitelnost trojrozměrného helikálního CT. Radiologie 1994, 191: 657–664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Plicní arteriovenózní malformace: emboloterapie se superselektivním umístěním koaxiálního katétru a vyplnění venózního vaku odnímatelnými cívkami Guglielmi. Radiologie 2002, 223: 709-714. 10,1148 / radiol. 2233010953.
  29. Moore BP: Plicní arteriovenózní píštěl [abstrakt]. Hrudník. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Roztržení viscerálního hemangiomu jako příčiny smrti se zprávou o případu plicního hemangiomu. Nebr Med J. 1936, 21: 55–57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Spontánní hemotorax u pacienta s onemocněním Osler - Weber - Rendu. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611-198511000-00039.
  32. Chanatry BJ: Akutní hemothorax v důsledku plicní arteriovenózní malformace v těhotenství. Anesth Anaig. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Arteriální embolizace v hrudi. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-00004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Guidelines Working Group: Mezinárodní směrnice pro diagnostiku a řízení dědičné hemoragické tělangiectasie. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10,1316 / jmg. 2009.069013.

Našli jste chybu? Vyberte text a stiskněte Ctrl + Enter.

Klinický obraz a terapie Randu-Oslerova syndromu

Randu-Oslerův syndrom - genetické onemocnění přenášené dědičností. První příznaky u dětí jsou diagnostikovány již ve věku 5-7 let, ve vzácných případech - později. Patologie je spojena s porušením normální struktury krevních cév, což vede k jejich poškození a ke zvýšenému riziku prasknutí. Anomálie byla popsána lékaři Oslerem, Randuem a Weberem na konci XIX - začátkem XX století, v důsledku čehož dostala své jméno. Dnes je nemoc dobře zvládnuta pomocí léků a chirurgických technik..

Předpoklady pro vývoj onemocnění

Oslerův syndrom má genetickou povahu, to znamená, že se vytváří na pozadí narušení struktury chromozomů. Defekt v části DNA kódující syntézu glykoproteinu, který je součástí vaskulárních buněk, vyvolává anomálie ve vývoji endotelu. K dalšímu projevu Randu-Oslerova syndromu patří také další porušení. Mezi růstovými faktory dochází ke změně normální struktury genu, která řídí produkci enzymu. Tato mutace také přispívá k selhání vaskulárního lůžka..

Randu-Oslerova choroba konkrétně na fotografii vypadá přesně kvůli defektům ve struktuře chromozomů. Funkce má tendenci zdědit.

Přítomnost mutace u jednoho z rodičů vede k výskytu onemocnění u dítěte, což ukazuje na přenos nemoci podle autozomálně dominantního principu. Zároveň nezáleží na pohlaví a etnicitě dítěte.

Prevalence Randu-Osler-Weberova syndromu nepřesahuje jeden případ na 5 000. U pacientů s tímto onemocněním chybí normálně vytvořené vrstvy krevních cév. Vnitřní skořepina je endotel, pokrytý pouze kolagenovými vlákny, která nezajišťují udržování tónu a neúčinnost struktur. Právě toto porušení vyvolává selhání tepen a žil, jakož i malých kapilár, což vede k vytvoření specifického klinického obrazu. Přesné příčiny mutace nejsou jasné. Vědci naznačují, že vaskulární léze vedoucí k jejich prasknutí a tvorbě telangiektázií se vyskytují na pozadí vlivu negativních faktorů na plod během těhotenství. Mezi škodlivé účinky patří matka, která užívá řadu léků, stejně jako infekce.

Klinický obrázek

Příznaky Randu-Oslerova syndromu jsou zprostředkovány patologickými změnami ve stěnách cév. Klasické příznaky onemocnění zahrnují:

  1. Přítomnost telangiektázií, tj. Expanze malých kapilár a venulí lokalizovaných povrchně. To vede ke vzniku specifického vaskulárního vzoru. Tvar takových defektů se může měnit. Zpočátku dochází k tělnéngiektázii pouze na sliznicích a oblastech s tenkou kůží vystavenou slunečnímu záření. Jak patologie postupuje, cévy mohou tvořit uzly, vyčnívající nad povrch epidermálního integumentu. Během diagnózy se také vyskytují defekty na sliznicích dýchacích cest, zažívacího traktu a močového systému.
  2. Kromě vnějších příznaků může být poškození membrán tepen a žil doprovázeno vývojem nebezpečnějších příznaků pro pacienta. Hemoragické projevy zahrnují tvorbu krvácení. Je to způsobeno selháním cévní stěny a také nedostatkem správné elasticity. Roztržky malých kapilár jsou doprovázeny specifickými příznaky. Pacienti zaznamenávají přítomnost krve ve stolici, sputu, moči a slinách. Ve vážných případech může dojít k poškození velkých cév. Tento problém se nejčastěji vyskytuje v zažívacím traktu. To vede ke krvácení do žaludku, které vyžaduje včasnou léčbu. Problém je náchylný k opakování. Častá recidiva epizod cévní ruptury - charakteristický znak Randu-Oslerova syndromu.
  3. Krvácení vede k rozvoji příznaků anémie. Zahrnují nejen specifické laboratorní příznaky, ale také obecné projevy malátnosti. Pacienti si stěžují na slabost, únavu, špatnou toleranci cvičení. Pacienti jsou často mučeni závratě, tinnitem. Během vyšetření lékaři detekují pokles hemoglobinu a hematokritu, jakož i pokles koncentrace železa a červených krvinek. Při neustále se opakujícím krvácení se mohou vytvářet známky srdečního a respiračního selhání, které vyžadují intenzivní péči.

Podle posledních statistik se výrazná telangiektázie u 60% pacientů objevuje 10-30 let po nástupu opakujících se epizod epistaxe - nosebleedů. Tento příznak často také znamená projev klinického obrazu Randu-Osler-Weberova syndromu. V 71% případů se na prstech objeví specifický cévní obrazec, v 66% - na jazyku a rtech.

Projevy respiračního systému zahrnují hemoptysis, hemothorax a embolii. Podobné příznaky jsou spojeny s přítomností arteriovenózních malformací a patologických anastomóz, které vznikají porušením struktury krevních cév. Tyto klinické příznaky jsou pozorovány v průměru u 10–15% pacientů. Embolie je nebezpečný stav, který může vyvolat výskyt ischemie a mrtvice. V 8% případů dochází na pozadí k masivnímu krvácení do plic. Díky těmto změnám se zaznamenává dušnost, cyanóza viditelných sliznic a zvyšující se hypoxie.

Jsou také možné komplikace nervového systému. Jsou diagnostikovány v 10–40% případů. Příznaky se velmi liší intenzitou. U některých pacientů je zaznamenána pouze mírná ischemie a ve vážných případech je pozorováno krvácení do lebeční dutiny.

Diagnostické metody

Než začnete léčit nemoc, musíte potvrdit její přítomnost a odlišit patologii od jiných problémů s podobnými příznaky. Pacienti s Randu-Oslerovým syndromem mají specifický vzhled, protože jejich kůže a sliznice jsou pokryty tělngiektázií. Často je také zaznamenána bledost vnějšího čísla, zejména pokud se vytvořila anémie. K potvrzení diagnózy se používají laboratorní testy, které znamenají obecný klinický a biochemický krevní test. Zjistili pokles počtu červených krvinek a hemoglobinu, snížení koncentrace železa. Ve vzácných případech jsou detekovány známky diseminované intravaskulární koagulace, což ukazuje na nebezpečné změny v těle pacienta.

Diagnostické testy zahrnují endoskopické techniky, které vám umožní prozkoumat vnitřní povrchy jícnu, žaludku, konečníku, průdušek, močového měchýře a vyfotografovat se. Sliznice těchto orgánů jsou pokryty „pavoučími žilami“.

V řadě případů je zobrazování pomocí počítače a magnetické rezonance odůvodněné. Na rozdíl od toho doktoři dokáží diagnostikovat defekty vaskulárních anastomóz a plexů. CT a MRI jsou při přípravě na chirurgii povinné.

Účinnost léčby

Terapie je předepsána jak s ohledem na anamnestická data, tak na základě výsledků vyšetření. Taktiku boje s patologií určuje lékař. Základem léčby Randu-Oslerovy choroby je užívání léků, jejichž cílem je zastavit stávající krvácení a zabránit vzniku nových. Za tímto účelem se předepisují léky, jako je Vikasol, Ethamsylát a kyselina aminokapronová. Používají se jak ve formě injekce, tak pro lokální léčbu postiženého integumentu. Tyto látky přispívají k normalizaci reologických vlastností krve.

Pokud má pacient vady ve velkých cévách, jako je například aortální aneuryzma, je operace nutná. K léčbě menších lézí se používají laserové techniky a kryodestrukce..

Ve vzácných případech pacienti vyžadují hospitalizaci. Je to oprávněné pro významné krvácení. Po obnovení cévní integrity se pacienti podrobují léčbě na jednotce intenzivní péče. Oprava ztráty tekutin v důsledku infuze. V některých případech je nutná krevní transfuze.

Doporučení prevence

Specifická opatření k prevenci vzniku Randu-Oslerova syndromu nebyla vyvinuta. Důvodem je genetická povaha choroby. Kromě toho hraje prevence krvácení důležitou roli v léčbě patologie, protože tato komplikace představuje ohrožení života a zdraví pacienta. Aby se předešlo rozvoji takových následků, je nutné se vyhnout úrazům a včas se poradit s lékařem, když se objeví příznaky arteriální hypertenze a poškození cév. Doporučuje se také minimalizovat účinky stresu, jíst správně a zdržet se intenzivní fyzické námahy.

Recenze

Dmitry, 29 let, Penza

Na tváři jeho syna se začaly objevovat pavoučí hvězdy. Na jazyku, na vnitřním povrchu tváří a dásní se později objevily skvrny. Šli jsme k lékaři. Po vyšetření byli lékaři diagnostikováni s Randu-Oslerovým syndromem. Moje žena odhalila stejnou patologii v dětství. Nyní je syn pravidelně vyšetřován a přijímá vitamíny a přípravky z železa.

Varvara, 21 let, Kaliningrad

Máma má Randu-Oslerův syndrom. Nemoc nezasahuje do jejího života, jen periodicky daruje krev a je sledována lékařem. Když se na mé kůži objevily skvrny, okamžitě mi bylo jasné, co to je. Šli jsme k lékaři, který potvrdil stejný syndrom. Nemoc je dědičná, takže diagnóza nebyla překvapující. Společně chodíme k doktorům s mámou.

Klinický obraz a terapie Randu-Oslerova syndromu

Randu-Osler-Weberova nemoc je nemoc s klinickým obrazem hemoragické diatézy. Synonymum „dědičná hemoragická telangiektázie“ (NTG) plně odráží podstatu nemoci, pro kterou je za nejcharakterističtější považována trojice příznaků: telangiektázie na kůži, sliznicích a vnitřních orgánech; sklon ke krvácení; autozomálně dominantní typ dědičnosti [1]. Onemocnění se projevuje tělními orgány na kůži a arteriovenózními malformacemi. Mohou ovlivnit nosohltanu, centrální nervový systém, plíce, játra, slezinu, močový systém a gastrointestinální trakt. [2]

V roce 1864 popsal Sutton nemoc projevující se krvácení do nosu a poškození cévního systému, které se později stalo známým jako Randyu-Osler-Weberova choroba a dědičná hemoragická telangiektázie. [3] Anglický lékař Benjamin Guy Babington zaznamenal dědičnou povahu této choroby ve svém článku „Dědičná epistaxe“ z roku 1865. [4]

Francouzský lékař Randyu jako první zdůraznil bledost kůže a mnohočetné angiomy u pacientů s dědičnou hemoragickou telangiektázií a toto onemocnění diferencoval hemofilií. [5] a Frederick Weber publikovali podrobný popis tohoto syndromu, který následně obdržel jejich jména. [6, 7]

S vývojem gastrointestinální endoskopie popsal Renshaw „jasně červené proso skvrny velikosti špendlíkové jehly“ na sliznici, charakteristické pro dědičnou hemoragickou telangiektázii. [8]

Randu-Osler-Weberova nemoc má autozomálně dominantní dědičnost. [9] Je-li jeden z rodičů nositelem patologie, pak každé dítě v rodině má teoreticky 50% šanci na získání patologického genu. Podle rodokmenu je uvedený typ dědičnosti potvrzen v 87% případů. Ve vzácných případech, kdy oba rodiče trpí zvažovanou patologií, můžeme s jistotou hovořit o 100% pravděpodobnosti, že bude mít dítě s velmi vážnou nemocí v generaci. [10]

Dosud byly popsány čtyři genetické formy tohoto onemocnění. V první variantě (NGT1) je mutace endoglinového genu. Je třeba poznamenat, že tento gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 9 (9q33-q34.1). Druhá možnost (NGT2) je způsobena mutací v genu ALK1 (kináza I aktivinového receptoru I), která je umístěna na chromozomu 12 poblíž centromery (12q11-q19). U obou typů NGT vede mutace k haptotypické nedostatečnosti. Endoglin i ALK1 jsou buněčný povrchový receptor zapojený do signálních mechanismů zprostředkovaných transformovatelným růstovým faktorem. Mutace genů endoglin a ALK1 vedou ke snížení koncentrace receptorů na povrchu vaskulárního endotelu. [10]

Nedávno byla prokázána existence třetí varianty (NGT3) spojené s genem umístěným na chromozomu 5. Čtvrtá varianta je vzácná forma podobná juvenilní polypóze, která je zjevně způsobena mutací v genu SHAD4. [10]

V patogenezi onemocnění hrají hlavní roli anatomické a funkční změny krevních cév. [11] Anatomická povaha choroby je porážka krevních cév různých kalibrů s degenerací a hypoplasií svalu a elastických vrstev. Výsledkem je, že dochází k fokálnímu ztenčení stěn a pak k expanzi lumenu mikrovasku. Krvácení je způsobeno extrémně mírnou zranitelností cévní stěny v místě angiektasie a také zvýšenou fibrinolytickou aktivitou krve. [12]

Cévní malformace v NGT (obr. 1) se skládají z přímých arteriovenózních spojení prostřednictvím tenkostěnných aneuryzmat a pohybují se od malých teleangiektázií po obrovské AVM umístěné ve vnitřních orgánech.

V rané fázi patologického procesu se rozvíjí místní dilatace zahrnující všechny vrstvy stěny postkapilárního prostoru. Pak se toto rozšíření rozšíří do arteriol, což nakonec vede k vytvoření jejich přímého spojení bez vytvoření mezilehlé kapilární sítě. Výsledkem tohoto procesu je snížení krevního tlaku a jeho průtoku. V případě Randu - Osler - Weberovy choroby je pozorován angiomatický typ krvácení se sekundárním porušením adhezivně agregačních funkcí krevních destiček.

Nelze vyloučit roli aktivace intravaskulární fibrinolýzy v oblasti telangiektázie. Ve vážných případech vykazovala nemoc příznaky von Willebrandovy choroby, diseminovaný intravaskulární koagulační syndrom (DIC). [10]

Podle Mezinárodní klasifikace nemocí z 10. revize se NGT odkazuje na část patologie oběhového systému v podsekci „Jiné léze tepen a arteriol“ (178.0). Toto onemocnění se nepovažuje za běžné, ale vyskytuje se téměř ve všech zemích světa, mezi mnoha etnickými a rasovými skupinami. Bylo zjištěno, že ve studovaných populacích je zaznamenáván mnohem častěji, než se dříve myslelo. V některých pracích se frekvence tohoto onemocnění odhaduje na 1 případ na 50 tisíc lidí, v jiných - 1: 2351. [10]

Tento syndrom se nejčastěji projevuje ve druhé nebo třetí dekádě života. Plicní arteriovenózní malformace mohou být vrozené a diagnostikované v prvních 5 letech života. Riziko gastrointestinálního krvácení se zvyšuje u pacientů starších 50 let.

Podle frekvence projevu se klinické příznaky choroby dělí:

1. nosebleeds (90%), ke kterým dochází spontánně nebo po mírném mechanickém poškození;

2. kožní orgány těla (75%);

3. postižení dýchacího systému a jater (arteriovenózní malformace) (30%);

4. gastrointestinální krvácení (15%) [13];

5. léze CNS [14].

Jsou známy případy nástupu nemoci s atakem krvavého zvracení, opakované makrohematurie. V literatuře je jediná zpráva o vzniku Randyu-Osler-Weberovy choroby pláčem „krvavých slz“.

Po zahájení je krvácení náchylné k recidivě a intenzita a trvání krvácení je individuální (jediná ztráta krve je od několika kapek do 500 ml nebo více). Krevní transfúze je potřebná 10-30% pacientů.

Teleangioetazie se obvykle objevují rok po první epistaxi.

Podle frekvence vývoje krvácení z vnitřních orgánů s NTG je na prvním místě gastrointestinální krvácení, poté plicní a ledvinové. U 2-3% pacientů jsou pozorována krvácení do mozku a míchy. Riziko gastrointestinálního krvácení se u pacientů zvyšuje po 50 letech. Bezbolestné krvácení z gastrointestinálního traktu je pozorováno u 10-40% pacientů. Břišní bolest může doprovázet trombózu arteriovenózních malformací v gastrointestinálním traktu.

Plicní arteriovenózní malformace se mohou klinicky projevit cyanózou, hypoxémií, dušností, zhoršenou fyzickou námahou, kašlem, hemoptýzou, bolestí na hrudi, sekundární polycytémií. Možná absence příznaků. [15] Při vyšetřování pacienta s AVAL během auskultace srdce není patologie obvykle detekována a elektrokardiografické údaje naznačují blokádu pravého větveného bloku a méně často - přetížení pravého srdce. V některých případech můžete v zóně vaskulární anomálie poslouchat systolodiastolický šelest, konstantní nebo variabilní, jehož intenzita se během respiračních pohybů mění. Radiografie plic je obvykle počáteční vedoucí metodou pro diagnostiku AVAL, ale bylo zjištěno, že to není vždy případ, zejména u mikroangi obtoku, k detekci vaskulární anomálie. Nejčastěji jsou jednotlivé pulzující stíny zaznamenány rentgenem v plicních polích kruhového, oválného nebo nepravidelného tvaru s jasnými obrysy. K diagnostice AVM se používá také kontrastní echokardiografie..

Nejinformativnější metodou je angiopulmonografie (APG), která by měla být provedena v případě podezření na více aneuryzmat, když mají mělkou podobu malých formací od několika milimetrů do průměru 1-2 cm. [10]

Jak nemoc postupuje v důsledku opakovaného krvácení, vyvíjí se chronická anémie z nedostatku železa. V některých případech se vytvářejí jasné klinické projevy nedostatku železa v těle (suchá kůže, křehké nehty, vlasy).

V reakci na opakovaná krvácení a vývoj anémie lze pozorovat změny srdeční aktivity. Existují elektrokardiografické známky dystrofie myokardu. Echokardiografie u každého pátého pacienta odhaluje obrázek prolapsu letáku mitrální chlopně, který zjevně odráží podstatu mezenchymální patologie charakteristické pro toto onemocnění; existují známky snížení kontraktilní funkce myokardu. Při dlouhodobé posthemoragické anémii se objevují příznaky srdečního selhání a syndrom otoků.

Diagnóza NGT je stanovena klinicky na základě kritérií Curacao stanovených v červnu 1999. [16] Patří sem:

• krvácení z nosu (spontánní, opakované);

• viscerální léze (gastrointestinální s krvácením a bez krvácení), plicní arteriovenózní aneuryzmy (ABA), spinální ABA, vaskulární anomálie jater;

V tomto případě je diagnóza dědičné hemoragické telangiektázie spolehlivá, pokud existují alespoň tři kritéria; pravděpodobné nebo možné, pokud existují dvě kritéria; pochybné, zda existuje jedno kritérium (Curacao, 1999).

Diferenciální diagnóza tohoto onemocnění se v obecné klinické praxi provádí u onemocnění doprovázených krvácením dědičného původu (trombocytopatie, von Willebrandova choroba atd.), Jakož i onemocnění, u nichž je zaznamenána telangiektázie (cirhóza jater (tabulka 1) atd.). U pacientů s krvácení z nosu má NGT nízkou specifickou hmotnost 0,5% a mezi akutními gastrointestinálními krváceními 0,1%. S viscerálním uspořádáním cévních abnormalit (v játrech, plicích) se provádí diferenciální diagnostika s nádory a tuberkulózou.

Tabulka 1. Diferenciální diagnostika s cirhózou
PodepsatRandu-Oslerova nemocCirhóza jater
Dědičná povaha choroby+-
Hemorágie z telangiektáziíZřídkaČasto
Forma telangiektázieČasto bodČasto pavoukovci
Barva tělangiektáziíČervená fialováJasně červená
Velikost tělangiektázií1-3 mmPrůměr až do několika cm
Počet tělngiektáziíDesítky, stovky10-20
Lokalizace telangiektáziíNa celém povrchu těla, na sliznicíchNa obličeji, hrudi, zřídka - pod bránicí
Kombinace s Avalem+/ --
Funkční poruchy jater+/ -+/ +

Jedna třetina případů je mírná, třetí je střední závažnosti a jedna třetina je závažná. U mírné formy není léčba nutná. Patogenetická terapie nemoci nebyla vyvinuta. V období krvácení se používá lokální a obecná hemostatická terapie - trombinové zavlažování 5% roztokem kyseliny aminokapronové, nosní tamponáda s olejovými tampóny, odloučení, sliznice v oblasti krvácení, kauterizace. Kryoterapie je účinnější. Někdy se uchýlí k chirurgické léčbě (excize angiomas, plastického nosního septa, ligaci a embolizaci tepen). Používejte baroterapii, kauterizaci laserem. Všechny tyto činnosti mají často pouze dočasný účinek. Podávání přípravku Vicasol není indikováno. Při současném nedostatku von Willebrandova faktoru jsou indikovány transfuze čerstvě zmrazené plazmy a kryoprecipitátu. S anémií - krevní transfúze, zavedení přípravků železa.

ve většině případů relativně příznivé, ale existují formy s nekontrolovaným krvácením.

. Vyhněte se traumatu na sliznicích v místech angiomas, mazání nosní sliznice lanolinem (trombinem) nebo neutrálními oleji.

83 let bylo hospitalizováno na 26. oddělení Městské klinické nemocnice č. 4 se stížnostmi na slabost, krvácení z nosu. Zhoršení od 10/04/2011, kdy došlo ke krvácení z nosu, zastavení až do 6. 10. 2011. Ráno 6. října 2011 zaznamenal zvracení typu „kávové základny“. Pohotovostní tým byl doručen do Městské klinické nemocnice č. 4 s diagnózou epistaxe, HCS? Byl vyšetřen chirurgem - neexistoval důkaz o akutní chirurgické patologii.

V roce 1972 byl poprvé diagnostikován s Randu-Osler-Weberovou chorobou, u které byl pacient dlouho sledován hematology v nemocnici pojmenované po Botkin. Klinickému obrazu dominují časté opakující se krvácení z nosu, u kterého je nutná transfuze červených krvinek a čerstvě zmrazené plazmy. Během posledních 15 let byla zjištěna erozivní hemoragická gastritida. Během roku 2009 proběhlo 6 hospitalizací se symptomy krvácení z nosu. Ambulantně se připravovaly žlázy, na jejichž pozadí se objevily epigastrické bolesti. První hospitalizace v Městské klinické nemocnici č. 12/20/2009 v souvislosti s opakujícími se krváceními z nosu, zvracením „třešňové“ krve. On byl hospitalizován na JIP, podle endoskopie - difuzní erozivní gastritida, bulbitida.
Rodinná historie
. Dcera a vnučka pacienta trpí častým častým krvácením z dělohy.

Při zkoumání sliznice jazyka (obr. 2) se na kůži distálních prstů prstů stanoví několikčetná tělangiektázie. (obr. 3).

· V roce 1952 byla cholecystektomie způsobena gangrenózní cholecystitidou, po níž byla pacientovi diagnostikována (slovy) postcholecystektomický syndrom.

· Za posledních 20 let zvýšený krevní tlak na 200/100 mm RT. Umění. Od té doby přerušení práce srdce. Zkoumání v září 2009 odhalilo paroxysmální formu fibrilace síní na pozadí aterosklerotické AK stenózy. V současnosti - fibrilace síní, trvalá forma.

· Dlouhodobý výskyt srdečního selhání. Vezme digoxin, furosemid, veroshpiron.

· Při vyšetřování v září 2009 ultrazvukem štítné žlázy bylo odhaleno: v pravém laloku heterogenní uzel 36x54 mm s hladkými obrysy a hypoechoickým lemem, v levém laloku hypoechoické uzly o průměru 12 a 13 mm.

.
Nízký výkon. V plicích, drsné dýchání, vlhké jemně bublající rally na obou stranách, NPV - 18 za minutu. Zvuky srdce jsou zvukové arytmické systolické šelest ve všech bodech auskultace. Srdeční frekvence - 80 ot / min, krevní tlak - 120/60 mm RT. Umění. Břicho je měkké, bezbolestné; játra a slezina nejsou zvětšeny. Stolice a močení nejsou rozbité. Edém na střední třetinu nohou a chodidel.

Příčiny

Randu-Oslerova choroba je způsobena genovou mutací. Za jeho vývoj jsou zodpovědné dva geny, které se podílejí na procesu tvorby cév a oprav tkáně..

První gen je na chromozomu 9q33-q34. Kóduje produkci membránového glykoproteinu, který je důležitým strukturálním prvkem vaskulárních endoteliálních buněk.

Druhý gen je umístěn na chromozomu 12q13. Je zodpovědný za syntézu aktivinového receptoru pro enzym kináza-1 a týká se transformujících růstových faktorů.

Randu-Oslerův syndrom se přenáší podle autozomálně dominantního principu: u dítěte se vyvine onemocnění, pokud dostane gen s mutací od jednoho z rodičů. Velmi vzácně zaznamenané ojedinělé případy patologie. Předpokládá se, že ke změně struktury krevních cév dochází pod vlivem nepříznivých faktorů, kterým je plod během prenatálního období vystaven. Mezi hlavní patří infekce a farmakologické látky.

Předpověď

Po pravidelné preventivní léčbě má Randu-Oslerova choroba příznivou prognózu.

Bez řádné udržovací terapie může nemoc způsobit následující komplikace:

  • anémie z nedostatku železa (IDA) je nedostatek železa v lidském těle, který má za následek únavu, slabost, zhoršenou pozornost, ospalost. Kromě toho se objevují problémy s pokožkou, nehty a vlasy;
  • anemická kóma - extrémně závažný stav v důsledku nedostatku kyslíku v tkáních nebo blokování dýchacích enzymů;
  • plicní hypertenze (LH) - zúžení plicních cév vedoucí k selhání pravé komory a předčasné smrti;
  • cirhóza jater - nevratná smrt zdravých jaterních buněk a jejich nahrazení vláknitou pojivovou tkání vedoucí k úplné ztrátě výkonu orgánů, což má fatální následek;
  • slepota - nastává v důsledku krvácení sítnice;
  • mozkový absces - hnisavý zánětlivý proces v lebeční dutině.

Je důležité si uvědomit, že Randu-Oslerův syndrom může způsobit velké krvácení vedoucí k smrti..

Patogeneze

Struktura plavidel obvykle zahrnuje tři vrstvy:

  • vnitřní - endotel (vrstva plochých mezenchymálních buněk), subendotel (volná pojivová tkáň) a elastická membrána;
  • středně hladké svalstvo a elastické buňky;
  • vnější - volné pojivové tkáně a nervové zakončení.

Genetická mutace u Randu-Oslerovy choroby vede k nedostatečnému rozvoji krevních cév: sestávají pouze z endotelu obklopeného volnými kolagenovými vlákny. Taková struktura se stává příčinou dilatace (expanze) a ztenčení stěn jednotlivých sekcí kapilár a postkapilárních venul. Kromě toho existuje angiomatóza - nadměrné množení krevních cév.

Patologické procesy vedou ke vzniku:

  • telangiectasias - vaskulární sítě ("hvězdy") sestávající z dilatačních kapilár;
  • arteriovenózní zkraty - přímé spojení žil a tepen;
  • aneuryzma - vypouklé arteriální stěny kvůli jejich dilataci.

V důsledku ztenčení stěn se zvyšuje křehkost krevních cév a otevírá se krvácení.

Preventivní opatření

Dodržování zdravého životního stylu pomůže nejen zabránit patologii nebo ji zpomalit, ale také posílí imunitu.

Pacienti s patologiemi dědičné povahy musí být drženi pod kontrolou. Měli by se vyhnout poškození jakékoli sliznice, aby nevyvolávali nástup nemoci. Správná výživa a fyzická aktivita pomohou zpozdit exacerbaci.

Přestože je nemoc považována za nevyléčitelnou, lze ji kontrolovat. Dodržování doporučení lékaře pomáhá zmírnit průběh akutní fáze a snižuje pravděpodobnost recidivy.

Příznaky

Rendu-Osler-Weberova choroba se začíná objevovat od 6 do 7 let. Teleangiektázie ve svém vývoji prochází třemi fázemi:

  • brzy - vypadají jako malá místa nepravidelného tvaru;
  • střední - hromadění krevních cév se stává pavoukem;
  • nodální - telangiektázie zakulacené nebo oválné uzly o průměru 5-7 mm, které vyčnívají 1-3 cm nad povrchem.

Barva cévních sítí se může lišit od jasně červené až po tmavě fialovou. Jejich charakteristickým rysem je po stisknutí blanšírování a vyplnění barvou po ukončení tlaku.


Lip telangiektázie v počátečním stádiu Oslerova syndromu

Nejprve se na sliznici a na křídlech nosu, rtů, tváří, jazyka, dásní, pod vlasy, na ušních lalůčkách objeví tělangiektázie. Potom je najdeme ve všech částech těla. Ve většině případů se vaskulární defekty vyskytují také na sliznicích dýchacích cest, ledvin, jater, gastrointestinálního traktu, pohlavních orgánů a mozku.

Randyuova nemoc - Osler má řadu hemoragických a anemických příznaků.

  • krvácející
  • krev ve stolici a moči;
  • přítomnost krve ve sputu, vyčerpaná kašlem a zvracením.

Opakující se krvácení je hlavním příznakem patologie. Nejčastěji se otevírají v nosní dutině, ale mohou se vyskytovat ve hltanu, gastrointestinálním traktu, bronchopulmonálních průchodech, játrech atd. Telangiektázie lokalizované na kůži zřídka krvácí, protože mají hustou membránu epidermálních buněk.

Kvůli chronickému nedostatku hemoglobinu, ke kterému dochází v důsledku krvácení, je Randu-Oslerova choroba doprovázena anemickými příznaky:

  • slabost, únava;
  • závratě, mdloby;
  • tinnitus;
  • „Mouchy“ před očima;
  • dušnost a tachykardie po malém zatížení;
  • bolest při šití hrudní kosti.

Klinický obraz lze doplnit příznaky arteriovenózních zkratů a aneuryzmat lokalizovaných v různých vnitřních orgánech. Z dlouhodobého hlediska mohou vést k selhání srdce a ledvin, mozkové tromboembolismu, cirhóze jater a dalším závažným stavům.

Co je nebezpečné

První viditelný projev poruchy je, že na těle se objevují všechny nepříjemné krvavé rány. Nejčastěji se vyskytují na rtech, ale člověk to často určuje jako psychologický faktor při kousání..

Nejnebezpečnější v této patologii je to, že se obvykle projevuje ve formě drobných a netypických příznaků. Při nesprávné diagnóze nebo nepřítomnosti vhodné terapie přechází onemocnění do chronické fáze.

Toto onemocnění způsobuje hematomy, vnitřní a vnější krvácení a je považováno za nevyléčitelné..

Neúnosné svědění způsobené patologií vyvolává poškození malých cév v blízkosti primárního ohniska.

Mezi faktory, které stojí za to se obávat, patří:

  • cévní mozková příhoda;
  • vegetovaskulární dystonie v progresivní formě;
  • dědičná krevní telengiektázie;
  • poruchy autozomálního typu;
  • arteriální a žilní deformita;
  • aneuryzma varhanních nádob;
  • novotvary, které nelze chirurgicky nebo jinak odstranit;
  • GIT - krvácení;
  • narušení normálního fungování orgánů a centrálního nervového systému.

Aby se zabránilo progresi, je třeba věnovat pozornost projeveným symptomům a včasnému použití terapeutických opatření.

Diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikována na základě anamnézy, fyzického vyšetření, laboratorních a instrumentálních studií. Hlavními příznaky svědčícími o nemoci jsou mnohočetná tělangiektázie, opakované spontánní krvácení a projevy anémie.

  • obecný krevní test - ukazuje pokles hemoglobinu a červených krvinek;
  • krevní biochemie - prokazuje nedostatek železa;
  • testy k posouzení hemostázy - významná porušení obvykle nejsou detekována, ale v některých případech jsou detekovány známky intravaskulární koagulace;
  • obecný močový test - s krvácením do močových cest ukazuje přítomnost červených krvinek.

Instrumentální metody pro detekci Randu-Oslerovy choroby jsou založeny na vizualizaci sliznic vnitřních orgánů. Jsou realizovány pomocí endoskopu - flexibilní tenké trubice s kamerou, která je zasunuta přirozenými otvory nebo malými řezy. Mezi hlavní patří:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (jícen, počáteční část tenkého střeva a žaludek),
  • kolonoskopie (tlusté střevo);
  • bronchoskopie (dýchací cesty);
  • cystoskopie (močové cesty);
  • laparoskopie (břišní orgány).

Při poškození vnitřních orgánů se provádí počítačová tomografie se zvýšením kontrastu. Umožňuje vizualizaci cévních abnormalit. Pokud má dítě aneuryzma a arteriovenózní zkraty v plicích a mozku, je vhodné podstoupit CT vyšetření plic a MRI mozku v dospívání.

Těhotenství a Randu-Oslerova nemoc

Těhotné ženy s touto patologií jsou vystaveny vysokému riziku. Během kurace (vyšetření) těhotenství je připojen hematolog, který radí ženě o možných komplikacích.

Nejčastěji se problémy objevují během druhého a třetího trimestru. V tuto chvíli je často žena hospitalizována na pozorovacím oddělení.

Jakékoli instrumentální studie s použitím endoskopu jsou kontraindikovány u těhotných žen s hemoragickou telangiektázií. Také nemají magnetickou rezonanci (MRI).

Tato dědičná patologie málokdy způsobuje vážné krvácení během porodu. Takové ženy by však měly být pečlivě sledovány odborníky..

Léčba

Randu-Oslerova nemoc vyžaduje celoživotní podpůrnou péči. Obsahuje několik důležitých komponent:

  • úleva a prevence krvácení;
  • doplnění ztráty krve a životně důležitých látek;
  • eliminace telangiektázií;
  • chirurgická korekce cévních abnormalit.

K zastavení krvácení z nosu se nepoužívají těsné tampony, protože přispívají k výskytu relapsů. Zavlažování sliznice peroxidem vodíku, trombinem, lebetoxem a dalšími léky je neúčinné, ale mohou na chvilku snížit krvácení.

Nejlepšího výsledku je dosaženo zavlažováním 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové nebo jiným činidlem, které je inhibitorem fibrinolýzy. Po zastavení krvácení se doporučuje používat lokálně léky s lanolinem, vitamínem E a dexpanthenolem k urychlení hojení epiteliální membrány..

Prevence krvácení spočívá v eliminaci faktorů, které je způsobují. Mezi nimi:

  • přímé trauma na telangiektázie;
  • arteriální hypertenze;
  • zánětlivá onemocnění sliznic;
  • nedostatek vitamínu a minerálů;
  • stresové situace;
  • nadměrná fyzická aktivita;
  • alkohol a kořenitá jídla;
  • brát antikoagulancia.

Systémová terapie Randyu-Oslerovy choroby zahrnuje hormony (testosteron a estrogen) a také léky na posílení cév (Vikasol, Vitamin C, etamsylát). Léky obsahující železo se používají k léčbě anémie. V případě vážné ztráty krve se provede transfuze..

Telangiektázie lze eliminovat pomocí metod, jako například:

  • kryodestrukce - ošetření sliznice tekutým dusíkem;
  • chemická destrukce - účinek trichloroctové a chromové kyseliny na kapiláry;
  • termokoagulace - kauterizace vaskulárních anomálií elektrickým proudem;
  • laserová ablace - zpracování "hvězd" laserovým paprskem.

Tyto metody poskytují dočasný výsledek. Nejúčinnější z nich pro krvácení z nosu je kryodestrukce.

Chirurgická intervence se provádí jak pro arteriovenózní aneuryzmy, tak pro časté a těžké krvácení z gastrointestinálního traktu, jater, ledvin a dýchacích cest. Provádí se resekce postižené cévy a ligace kapilár, které jí dodávají krev..

Jak předcházet komplikacím?

Genetické vaskulární chorobě nelze zabránit nebo ji vyléčit, ale pravděpodobnost nebezpečných komplikací může být snížena. Lidé, jejichž blízcí příbuzní trpí krvácením z nosu nebo jsou „označeni“ cévními sítěmi, by měli podstoupit vyšetření a vzít své děti k lékaři. Pokud jsou v mozku dítěte nalezeny vazodilatace a arteriovenózní píštěle, budou bez ohledu na jiné příznaky předepsány MRI mozku a CT plic ve věku 10-14 let. Riziko projevu a vývoje nemoci se zvyšuje o:

  • hypertenze;
  • zánět nosních dutin (rýma, sinusitida, sinusitida);
  • overfatigue, overstrain, stress;
  • kořenitá a slaná jídla, alkohol;
  • nedostatek vitamínů, nedostatek minerálů nezbytných k posílení stěn krevních cév;
  • užívání aspirinu a dalších léků, které ovlivňují krevní srážlivost (např. NSAID).

Ti, kteří trpí dědičným krvácením krevních cév, musí při výběru profese zvážit své onemocnění. Nemohou pracovat v noci a ve směnách, tvrdě pracovat. Páry s obtížnou dědičností by měly být před počátkem konzultovány s genetikem.

Top