Kategorie

Populární Příspěvky

1 Tachykardie
KVAPALNÁ KVAPALINA
2 Vaskulitida
Spasmolysin č. 10, rekt. svíčky
3 Leukémie
Jaký tlak je považován za normální, nízký a vysoký?
4 Vaskulitida
Lymfocyty v krvi jsou zvýšené. Zvýšené krevní lymfocyty - příčiny, léčba
5 Cukrovka
Komory mozku. Komorová dilatace
Image
Hlavní // Vaskulitida

Biologie a medicína


Vývoj dysfunkce destiček je způsoben nepřítomností nebo defektem membránového receptoru pro fibrinogen a glykoproteiny IIb - IIIa. To vede k prudkému snížení intenzity procesu vazby fibrinogenu na destičkovou membránu, což má za následek zhoršení agregace destiček. Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivně, projevuje se již v raném dětství, je charakterizováno petechiálně-ekchymickým typem krvácení, tendence ke krvácení ze sliznic ( krvácení, krvácení do skléry a sítnice), prodloužené krvácení po extrakci zubu nebo po operaci ORL.

Při studiu rodinné historie v rodokmenu se odhalují probandy nemocných příbuzných v rodinách obou rodičů „horizontálně“.

V laboratorní diagnostice je detekována:

prodloužená doba krvácení;

normální počet krevních destiček;

v normálním rozmezí, adheze destiček, při studiu agregace destiček indukované ristocetinem, je detekována absence typické dvoufázové křivky;

Bernardův syndrom (nemoc) - Soulier (makrocytická trombocytodystrofie, syndrom obřích destiček)

U tohoto onemocnění chybí specifický glykoprotein interagující s PV-VIII, PV, FIX a ristocetinem v destičkové membráně a zvyšuje se obsah sialových kyselin a snižuje se elektrický náboj. To vede k narušení adhezních vlastností destiček. Toto onemocnění se dědí autosomálně recesivně a vyznačuje se zkrácenou délkou života destiček během normálního procesu produkce v kostní dřeni, což má za následek rozvoj mírné trombocytopenie..

Hlavním morfologickým kritériem onemocnění je přítomnost obřích krevních destiček v krvi dosahujících 6-8 mikronů (obvykle 2-4 mikronů).

Klinický obraz je charakterizován petechiálním krvácením, jehož závažnost se velmi liší - od relativně mírných a latentních forem až po těžké až smrtelné případy. Závažnost krvácení závisí na obsahu abnormálních krevních destiček: čím vyšší je jejich procento, tím těžší a potenciálně nebezpečnější je hemoragický syndrom..

V laboratorní diagnostice se stanoví:

prodloužená doba krvácení;

trombocytopenie, zvýšená velikost destiček;

snížená adheze destiček a agregace indukovaná ristocetinem;

normální indikátory koagulační hemostázy včetně APTT.

Von Willebrandova choroba

Vývoj nemoci je založen na nedostatku nebo funkční méněcennosti von Willebrandova faktoru (VF), nemoc je dědičná autozomálně dominantně s neúplnou penetrací nebo (méně často) autozomálně recesivní.

Deficit a / nebo defekt PV vede k narušení adheze destiček ke kolagenu cévní stěny a ke snížení intenzity tvorby komplexu PV - PVV a ke snížení jeho poločasu v důsledku zrychleného katabolismu a eliminace PVVIII z krve..

Klinický obraz onemocnění je různorodý, závisí jak na fenotypovém projevu patologického genu, tak na fyziologickém stavu těla (těhotenství, stres, užívání antikoncepcí atd.). Nedostatek a / nebo defekt PV vede k narušení hemostázy cévních destiček a koagulace. Projevuje se to ekchymálním, méně často - krvácením do hematomu, menoragií, krvácením na sliznicích. Vyznačuje se vysokým rizikem hojného krvácení během operace.

V laboratorní diagnostice se stanoví:

prodloužená doba krvácení;

normální počet krevních destiček;

snížená adheze destiček ke sklu a agregaci vyvolané ristocetinem;

Glanzmannova trombastenie v léčbě a symptomech dětí

Glanzmannova trombastenie

Glanzmannova trombastenie je poměrně vzácné, ale velmi závažné dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy.

Co se stane s nemocí

Porucha srážení krve, která je známa u těch, kterým je diagnostikována, vyvolává velmi často hematomy - bez zjevného důvodu.

Rovněž dochází ke zvýšenému krvácení sliznic u mužů a žen, stejně jako k hypermenorea u žen, která se vyznačuje nadměrným úbytkem krve během menstruace..

Jakýkoli chirurgický zásah může způsobit vážné krvácení, které je obtížné zastavit..

Zranění mohou být zvláště nebezpečná, zejména ta, která jsou spojena s poškozením tkání lidského těla citlivým na takovou chorobu.

Glanzmannova trombastenie je stejně běžná u mužů i žen. To naznačuje, že pohlaví není predispozicí k možnosti takové choroby..

Vyskytuje se, pokud je „vadný“ gen, nosič informací o nemoci, přítomen u obou rodičů (autosomálně recesivní dědičnost nemoci) nebo u jednoho z nich, otce nebo matky dítěte (autozomálně dominantní dědičnost nemoci).

Podle závažnosti klinických projevů onemocnění se rozlišují tři typy:

Každý z těchto typů je docela vážný, ale třetí typ vyžaduje zvláštní zacházení. Důvodem je skutečnost, že i za pomoci speciálních testů je tento typ určen docela obtížně a v případě kritického krvácení je někdy obtížné zjistit jejich příčinu..

Klinické projevy a příznaky onemocnění jsou časté krvácení z různých lokalizací, jmenovitě:

Protože závažná dysfunkce krevních destiček charakterizuje Glanzmannovu trombastenii, je jedním z hlavních příznaků tohoto onemocnění také prodloužení doby krvácení během traumatu, chirurgického zákroku, zejména pokud je počet krevních destiček normální..

U každého takového projevu je nutné provést podrobné a komplexní vyšetření, včetně provedení vhodných testů k potvrzení nebo vyvrácení skutečnosti o nemoci, která je sice poměrně vzácná, avšak vysoké procento populace je na ni stále vnímavé..

[pozornost typu = zelená]
Je třeba mít na paměti, že velmi často mohou být příznaky nemoci téměř nepostřehnutelné, zejména pokud onemocnění pokračuje podle druhého nebo třetího typu..

A jeho projev ve vysoce rizikových chirurgických operacích může vést k vážným následkům a dokonce k smrti.

Hlavní příčinou Glanzmannovy trombastenie je nedostatek granulí pro ukládání destiček nebo, v souladu s lékařskou terminologií, receptory fibrinogenu GPIIb-IIIa. Tento faktor ovlivňuje konstrukci, umístění, aktivaci, to znamená nevratný přechod krevních destiček do zcela nového stavu.

Jedná se o aktivované krevní destičky, které se mohou k sobě nebo k místu poškození tělesných tkání připojit. V důsledku tohoto procesu se vytvoří korek, který blokuje poškození.

V případě nedostatku fibrinogenních receptorů GPIIb-IIIa, který je pozorován u Glanzmannova trombastie, krevní destičky netvoří potřebnou zátku a neblokují poškození nebo k tomuto procesu dochází s výrazným zpomalením.

Léčení nemoci je poměrně komplikovaný proces a dosažení požadovaného výsledku je obtížné a často téměř nemožné. Nejčastěji se pro léčbu a prevenci komplikací, zejména při chirurgických zákrokech, používá transfúze trombokoncentrátu. Existuje však riziko protilátek proti receptorům fibrinogenu GPIIb-IIIa.

Proto jsou takové transfuze považovány za neúčinné a používají se pouze v extrémních případech..

Nejjednodušší a nejosvědčenější metodou pro zastavení malého krvácení během Glanzmannovy trombastenie je aplikovat různé obvazy pomocí želatinové houby nebo gázy. Praktikuje se také použití antifibrinolytických léčiv, tj. Léčiv, což snižuje proces rozpouštění krevních sraženin, zvyšuje jeho srážlivost.

Pokud je projev nemoci zaznamenán u žen v plodném věku během menstruace, pak použití orálních kontraceptiv také dává dobrý výsledek. Takovou léčbu však lze provést pouze po konzultaci s gynekologem a hematologem podle jejich doporučení a předpisů..

Nejlepší prevencí recidivy onemocnění je zabránit vzniku jakýchkoli poškození tělesných tkání, které mohou vést ke krvácení..

Kromě toho, pokud je nutné provést jakýkoli chirurgický zákrok, i když velmi jednoduchý, je nutné informovat lékaře o existující nemoci, bez ohledu na to, jaký typ je pozorován.

Pomůže to bezpečně provést jakoukoli operaci nebo v případě potřeby najít jiné způsoby, jak problém vyřešit. V tomto případě je pravidlo předem varováno, to znamená ozbrojené, jedná velmi efektivně.

Podpořte projekt, sdílejte informace o sociálních sítích!

Všechny informace zveřejněné na webu slouží pouze jako vodítko a nepředstavují vodítko k akci. Před použitím jakýchkoli léků a léčebných metod musíte vždy vyhledat lékaře. Správa zdroje eripio.ru nezodpovídá za použití materiálů zveřejněných na webu.

Glanzmannova trombastenie v léčbě a symptomech dětí

Glanzmannova trombastenie (trombastenie glanzmann) u dětí je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností destiček s narušením jejich agregace.

Z tohoto článku se dozvíte hlavní příčiny a příznaky trombastenie Glanzmann u dětí, jak se provádí léčba Glanzmann trombastenie u dětí a jaká preventivní opatření můžete podniknout k ochraně svého dítěte před touto chorobou.

Léčba Glanzmannovou trombastenií

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tato ošetření jsou indikována pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům s Glanzmannovou trombastenií, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se k léčbě trombastenie předepisují obvyklá hemostatika: 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin se aplikuje lokálně.

Glantzmannova léčba trombastenie u dětí

[typ pozornosti = žlutá]
V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem..

Při léčbě Glanzmannovy trombastenie se používají léky, které zlepšují adhezivně agregační vlastnosti destiček:

  • kyselina aminokapronová, ethamylát;
  • metabolická činidla [např. trifosadenin (ATP), přípravky hořčíku];
  • předepište chlorid vápenatý, askorutin, lokální hemostatika.

Při léčbě souběžných nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezivní agregační schopnost destiček: salicyláty, brufen, indometacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Glanzmanova trombastenická profylaxe

Pro prevenci krvácení se po 2-3 měsících doporučuje opakované podávání přípravků trifosadenin (ATP) a hořčíku. Vyvarujte se předepisování léků, které narušují adhezi destiček a fyzioterapeutické postupy (UV, UHF), které na ně mohou mít škodlivý účinek.

Prognóza léčby. Glanzmannova trombastenie je nevyléčitelná, ale krvácení se může s věkem snižovat.

Příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinická prezentace Glanzmannovy trombastenie je podobná trombocytopenické purpuře.

Hlavní příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinicky se nemoc projevuje příznakem, jako je krvácení. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy. Méně časté krvácení ve skléře, fundusu, mozku.

Trombastenie Glantzmanna u dětí je charakterizována příznaky, jako je zpomalení nebo nedostatek stažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Příčiny Glanzmannovy trombastenie

Podle některých autorů je dědičnost Glanzmanovy trombastenie autosomálně recesivní, zatímco jiní věří, že je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Byly identifikovány dva typy Glanzmannovy choroby: typ A (9? Nebo p) a typ B (9?).

Vývoj onemocnění je spojen s abnormalitami glykoproteinu IIb / IIIa a se snížením aktivity glyceraldehyd fosfát dehydrogenázy a pyruvát kinázy v krevních destičkách, což vede k nedostatečnému odtrhávání trombu, k porušení morfologie destiček a ke snížení agregace krevních destiček; doba srážení a počet krevních destiček jsou normální.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na klinických a laboratorních datech. Glantzmanova trombastenie je charakterizována následujícími příznaky a projevy:

  • přítomnost zvýšeného krvácení u příbuzných;
  • modřiny typu krvácení;
  • normální počet krevních destiček;
  • pozitivní endoteliální testy;
  • prodloužené trvání krvácení;
  • snížení stupně zatažení krevní sraženiny;
  • snížení nebo absence agregace destiček s adenosin difosfátem, kolagenem.

Základem Glanzmannovy trombastenie je geneticky stanovené snížení obsahu IIb-Sha glykoproteinu na povrchu membrán destiček, což má za následek neschopnost krevních destiček vázat fibrinogen, vytvářet agregaci mezi buňkami a způsobovat stažení krevních sraženin.

Glanzmannova trombastenie u dítěte - diagnóza

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na absenci agregace destiček v reakci na působení fyziologických aktivátorů (ADP, trombinu, kolagenu, adrenalinu) a na absenci nebo nedostatečném odtažení krevní sraženiny. Agregace destiček s ristocetinem navíc není narušena.

Trombastenie

Základem nemoci jsou kvalitativní změny v krevních destičkách, vyjádřené v rozporu s jejich funkcí, zejména aditivní agregační vlastnosti. Onemocnění je zděděno, je častější u členů stejné rodiny a v několika generacích. Toto onemocnění je častější u dívek než u chlapců a je závažnější.

Klinika se podobá klinice trombocytopenické purpury. Hemoragický syndrom se objevuje relativně brzy, někdy bezprostředně po narození. Převládají krvácení z nosní sliznice, ústní dutiny a kanálu. Krvácení v kůži a sliznicích jsou obvykle významná a méně častá. Krvácení s věkem klesá.

V krvi pacientů je počet krevních destiček normální. Morfologicky se krevní destičky také významně neliší od normálních. Hlavní roli při vzniku Glanzmannovy trombocytopenie hraje hereditární deficit v glykoproteinových membránách.

V důsledku toho je narušena aglutinovatelnost destiček, jsou umístěny samostatně v přípravku, nelepí se spolu. V krevních destičkách je snížen obsah kyseliny adenosintrifosforečné a některých enzymů podílejících se na glykolýze, které ovlivňují stažení krevních sraženin.

K tomu nedochází nebo je výrazně oslaben. Dukeovo krvácení a koagulace krve normální.

Diagnóza je založena na studiu rodinné anamnézy, charakteristik klinického obrazu nemoci a údajů laboratorních výzkumných metod. Toto onemocnění se liší od trombocytopenické purpury normálním počtem krevních destiček, od von Willebrandovy choroby porušením odtažení krevních sraženin.

Léčba. Pro účely hemostázy je předepsána kyselina aminokapronová. Zavádění syntetických hormonálních léků (infundundin, mestranol) je účinné.

Použití kyseliny adenosintrifosforečné a současně síranu hořečnatého normalizuje stažení krevní sraženiny u pacientů.

Kromě toho jsou předepsány konvenční vazokonstriktory: kyselina askorbová, rutin, 10% roztok chloridu vápenatého intravenózně nebo intravenózně.

Trombastenie u dětí: léčba a příznaky

Glanzmannova trombastenie u dětí (trombastenie glanzmann) je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností krevních destiček s narušením jejich agregace. Zvažte příčiny trombastenie u dětí.

Příčiny trombastenie u dětí

Podle některých autorů je dědičnost autozomálně recesivní, zatímco podle jiných je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Příznaky Glanzmannovy trombastenie u dětí

Klinicky se onemocnění projevuje krvácením. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy.

[typ pozornosti = červený]
Glanzmannova trombastenie u dětí je charakterizována zpomalením nebo nedostatkem odtažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Léčba Glanzmannovou trombastenií u dětí

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tyto léky jsou určeny pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se předepisují obvyklé hemostatické přípravky: topicky se aplikuje 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin.

Glanzmannova trombastenie pro děti

V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem. Aby se předešlo krvácení, doporučuje se opakovat kurzy ATP a předepisovat přípravky hořčíku po 2 - 3 měsících.

Při léčbě průvodních nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezně-agregační schopnost destiček: salicyláty, brufeny, indomethacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Materiály na stejné téma:

© Yanina Lebedeva, pediatr

Popis:

Glanzmannova trombastenie je dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy, které se vyznačuje nedostatkem řady enzymů v krevních destičkách, sekundárním porušením retence krevních sraženin a často prodlouženým časem krvácení při normálním nebo mírně sníženém počtu krevních destiček; rozlišit formy s autozomálně recesivní a autozomálně dominantní dědičností.

Vejce

Glanzmannova nemoc


Glazmannova nemoc: příčiny, příznaky a léčba

Glanzmanova nemoc se vyskytuje v důsledku nedostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), proteinu běžně se vyskytujícího na povrchu krevních destiček. Destičky jsou malé krvinky, které jsou prvními reagujícími v případě poškození nebo jiného krvácení. Obvykle se stahují dohromady, vytvářejí rány a zastavují krvácení..

Bez dostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa nebudou vaše krevní destičky schopny se slepit nebo zhušťovat. Lidé, kteří trpí Glanzmannovou chorobou, ztěžují zahušťování krve. Glanzmannova nemoc může být vážným problémem během chirurgického zákroku nebo v případě vážných zranění, protože člověk může ztratit hodně krve.

Příčiny Co způsobuje Glanzmannovu chorobu?

Geny glykoproteinu IIb / IIIa jsou přeneseny do chromozomu 17 vaší DNA. Pokud jsou v těchto genech defekty, může to vést k Glanzmannovi.

Tento stav je autozomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče musí nést vadný gen nebo geny pro Glanzmanna, abyste mohli zdědit nemoc. Máte-li rodinnou anamnézu Glanzmannovy choroby nebo souvisejících poruch, máte zvýšené riziko zdědění poruchy nebo její předání dětem.

Lékaři a vědci stále studují, co přesně způsobuje Glanzmannovu chorobu a jak ji nejlépe léčit..

Příznaky Jaké jsou příznaky Glanzmannovy choroby?

Glanzmannova nemoc může vést k vážnému nebo přetrvávajícímu krvácení, a to i s lehkým zraněním. Lidé, kteří onemocní, mohou také zažít:

časté krvácení z nosu

  • snadné modřiny
  • krvácení z dásní
  • těžké menstruační krvácení
  • krvácení během nebo po operaci
  • Diagnóza Diagnóza Glanzmannovy choroby

Lékař vám může diagnostikovat Glanzmannovu chorobu pomocí následujících jednoduchých krevních testů:

agregační testy destiček: abyste viděli, jak dobře vaše krevní destičky zhoustnou

  • úplný krevní obraz: pro stanovení počtu krevních destiček, které máte
  • protrombinový čas: určete, jak dlouho trvá, než vaše krev zhoustne
  • částečný tromboplastinový čas: další test, aby se zjistilo, jak dlouho trvá krevní sraženině.
  • Váš lékař může také zkontrolovat některé z vašich blízkých příbuzných, aby zjistil, zda mají Glanzmannovu nemoc nebo jakýkoli z genů, které mohou přispět k této poruše..

Léčba Léčba Glanzmannovy choroby

Neexistují žádné specifické způsoby léčby Glanzmannovy choroby. Lékaři mohou nabídnout krevní transfuze nebo darované krevní injekce pro pacienty se závažným krvácením.Na náhradě poškozených krevních destiček normálními krevními destičkami mají lidé s Glanzmannovou nemocí často menší krvácení a modřiny.

Měli byste se vyhýbat lékům, jako je ibuprofen, aspirin, ředidla krve, jako je warfarin a protizánětlivá léčiva. Je známo, že tyto léky brání srážení destiček a mohou způsobit další krvácení..

Pokud jste léčen na Glanzmannovu chorobu a všimnete si, že krvácení nezastaví nebo se nezhorší, měli byste se poradit se svým lékařem..

OutlookCo mohu očekávat, když mám Glanzmanovu nemoc?

Glanzmanova nemoc je dlouhodobá porucha bez léčby. Existuje mnoho nebezpečí přetrvávajícího krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo duševní problémy a možná smrt, pokud dojde ke ztrátě krve. Lidé s Glanzmanem musí být při zranění a krvácení velmi opatrní. Ženy, které mají tento stav, se mohou během menstruačního cyklu vyvinout anémie z nedostatku železa.

Pokud začnete krvácet snadno nebo krvácíte z neznámých důvodů, měli byste se poradit se svým lékařem. To může znamenat, že se onemocnění zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který by měl lékař diagnostikovat..

Glanzmanova prevence nemocí?

Krevní test může pomoci najít geny zodpovědné za Glanzmannovu chorobu. Máte-li rodinnou anamnézu jakékoli poruchy krevních destiček, může být užitečné vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám pomůže určit potenciální riziko, že vaše dítě zdědí Glanzmannovu chorobu..

  • Zdravotník

Glanzmannova trombastenie - příčiny, příznaky a léčba

Trombastenie je onemocnění, které je způsobeno patologií destiček, která vede ke krvácení. Poprvé ji popsal v roce 1918 Eduard Glanzmann, dětský lékař ze Švýcarska. U tohoto onemocnění nemají krevní destičky IIb / IIIa glykoprotein, a proto se nemohou fibrinogenem navzájem vázat. V důsledku toho krvácení nekončí rychle..

Glykoprotein IIb / IIIa je receptor destiček a je zodpovědný za agregaci destiček. Aktivuje se během stimulace krevních destiček ADP, kolagenem, adrenalinem nebo trombinem. Kromě toho se tento glykoprotein podílí na koagulaci krve a komunikuje s fibrinogenem..

S trombastenií zůstávají normální Ib glykoproteinové receptory. Aktivuje se v důsledku kontaktu s množstvím vaskulárního endotelu von Willebrandova faktoru z vaskulárního endotelu a kolagenu. Ten je exponován, pokud je endotel poškozen. Je třeba poznamenat, že počet krevních destiček v krvi se nemění.

Příčiny

Nemoc je zděděna. Nejčastěji je k dispozici členům stejné rodiny v několika generacích. Je také třeba poznamenat, že dívky jsou vůči němu více vystaveny než chlapci, a v první je nemoc závažnější.

Existuje několik forem této krevní patologie - v závislosti na stupni krvácení.

Někteří mají velmi malý průtok krve, zatímco jiní jsou nuceni bojovat s častým krvácením, což dokonce ohrožuje život. Doštičky αIIbβ3 nekorelují dobře se závažností krvácení. Pokud hladina aIIbβ3 není zaznamenána, krev nemusí prakticky vytéct. Pokud je hladina 10-15% normy, může u člověka dojít k velmi těžkému a dlouhodobému krvácení.

Při vývoji krvácení samozřejmě hrají roli i další faktory..

Příznaky

Nelze říci, že u každého člověka s takovou patologií se nemoc projevuje stejným způsobem. Ale hlavní věc je, že odhalení je docela jednoduché. Je třeba mít na paměti, že u některých lidí mohou být vnější známky minimální..

Mohou například tvořit drobné modřiny. A u jiných pacientů může Glanzmannova trombastenie způsobit smrt kvůli krvácení a krvácení..

Proto byste měli věnovat dostatečnou pozornost zdravotnímu stavu, jak svým vlastním, tak i svým blízkým.

Pro zjištění stupně onemocnění a přijetí opatření k zabránění nebezpečným následkům je nutné včas vyšetřit. Obecně je s touto patologií krevních sraženin jasný klinický obraz:

  • nosebleeds;
  • idiopatická purpura;
  • krvácení z dásní;
  • krvácení do žaludku;
  • menoragie;
  • hematurie.

Nejčastěji se příznaky začnou projevovat v prvních dnech po výskytu dítěte s touto nemocí. I když je diagnóza onemocnění provedena později, projevy klinického obrazu jsou jasně viditelné. Pokud má narozené dítě poruchu agregace kůže, sliznic a destiček, lékaři začínají s podezřením na nemoc a pak diagnostikují.

Včasná detekce nemoci závisí na kvalifikaci lékařů a na nemocnici, ve které se rodí..

I když se tak stalo, že k narození dítěte dochází mimo nemocniční zdi, musí se novorozenec v prvních dnech svého života podrobit lékařské prohlídce..

Pokud lékaři nezjistili poruchy agregace krevních destiček a neprováděli krevní testy, neznamená to, že neexistuje žádné onemocnění.

Rodiče musí být velmi ohleduplní ke stavu svého dítěte, zejména pokud má jeden z nich toto onemocnění. Pokud odhalí jeden nebo více výše uvedených příznaků, musíte naléhavě jít do nemocnice a podrobit se prohlídce. Nemůžete odložit! Glanzmannova trombastenie by měla být léčena včas, jinak existuje riziko úmrtí.

Nemůžete ignorovat příznaky jako:

  • petechie;
  • snadná tvorba modřin;
  • krvácení po porodu;
  • intra- a pooperační krvácení.

Některé z těchto příznaků jsou již přítomny u dospělých. Jak již bylo zmíněno, stupeň krvácení se může lišit.

Léčba

Diagnóza onemocnění je založena na laboratorních, klinických studiích. Diagnóza je stanovena poté, co lékař prostudoval historii údajů, vyšetření, hematologické studie. Někdy se provádí ultrazvuk, EKG, rentgen..

Léčba je založena na použití speciálních léků, které ovlivňují vlastnosti krevních destiček. Terapie onemocnění často zahrnuje lokální hemostatické postupy a lékař také předepisuje desmopresin.

Ve komplikovaných případech jsou některým pacientům předepsány transfúze koncentrátů krevních destiček kompatibilních s HLA..

[pozornost typu = zelená]
Často se tak děje s cílem zabránit krvácení během operace, ale dnes existují dobré alternativní metody transfúze, které jsou úspěšně používány kompetentními lékaři po celém světě. Tyto metody zabraňují vážným ztrátám krve během operace..

Při správném zacházení může člověk žít téměř bez známek nemoci, i když je prognóza špatná.

V dětství je projev příznaků celkem závažný. Glanzmannova trombastenie se může zřídka vyskytnout u von Willebrandovy choroby, která zhoršuje stupeň krvácení.

Ačkoli se onemocnění může vyskytnout v závažné formě, s podpůrnou terapií může být prognóza příznivá. Stává se, že u těchto pacientů je zaznamenán fatální výsledek krvácení, ale vyskytuje se velmi zřídka, pokud nedochází k souběžným závažným onemocněním - jako je vážné zranění nebo rakovina.

Léčba lokálního krvácení je založena na použití fibrinových tmelů. Chcete-li zabránit krvácení dásní, je nutné pečlivě dbát o zuby. Těžká menoragie je dobře léčena vysokými dávkami progesteronu, protože je výsledkem nadměrné proliferace endometria, která je způsobena převahou estrogenu.

Jako prevenci krvácení mohou lékaři předepisovat opakované cykly přípravků Trifosadenin a hořčík každé dva nebo tři měsíce. Neměli byste užívat léky, které zhoršují adhezivní agregační schopnost krevních destiček, a vystavit své tělo typům fyzioterapie, které mají škodlivý účinek na krevní buňky (magnetická, rázová vlna).

Je důležité si uvědomit, že tato nemoc je nevyléčitelná. Pokud však budete dodržovat pokyny lékaře, které s ním pravidelně sledujete, závažnost symptomů se sníží a pravděpodobnost úmrtí se sníží. Hlavní věcí je péče o sebe a své děti!

Glanzmannova trombastenie

Glanzmannova trombastenie je poměrně vzácné, ale velmi závažné dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy.

Co se stane s nemocí

Porucha srážení krve, která je známa u těch, kterým je diagnostikována, vyvolává velmi často hematomy - bez zjevného důvodu.

Rovněž dochází ke zvýšenému krvácení sliznic u mužů a žen, stejně jako k hypermenorea u žen, která se vyznačuje nadměrným úbytkem krve během menstruace..

Jakýkoli chirurgický zásah může způsobit vážné krvácení, které je obtížné zastavit..

Zranění mohou být zvláště nebezpečná, zejména ta, která jsou spojena s poškozením tkání lidského těla citlivým na takovou chorobu.

Glanzmannova trombastenie je stejně běžná u mužů i žen. To naznačuje, že pohlaví není predispozicí k možnosti takové choroby..

Vyskytuje se, pokud je „vadný“ gen, nosič informací o nemoci, přítomen u obou rodičů (autosomálně recesivní dědičnost nemoci) nebo u jednoho z nich, otce nebo matky dítěte (autozomálně dominantní dědičnost nemoci).

Podle závažnosti klinických projevů onemocnění se rozlišují tři typy:

Každý z těchto typů je docela vážný, ale třetí typ vyžaduje zvláštní zacházení. Důvodem je skutečnost, že i za pomoci speciálních testů je tento typ určen docela obtížně a v případě kritického krvácení je někdy obtížné zjistit jejich příčinu..

Klinické projevy a příznaky onemocnění jsou časté krvácení z různých lokalizací, jmenovitě:

Protože závažná dysfunkce krevních destiček charakterizuje Glanzmannovu trombastenii, je jedním z hlavních příznaků tohoto onemocnění také prodloužení doby krvácení během traumatu, chirurgického zákroku, zejména pokud je počet krevních destiček normální..

U každého takového projevu je nutné provést podrobné a komplexní vyšetření, včetně provedení vhodných testů k potvrzení nebo vyvrácení skutečnosti o nemoci, která je sice poměrně vzácná, avšak vysoké procento populace je na ni stále vnímavé..

[pozornost typu = zelená]
Je třeba mít na paměti, že velmi často mohou být příznaky nemoci téměř nepostřehnutelné, zejména pokud onemocnění pokračuje podle druhého nebo třetího typu..

A jeho projev ve vysoce rizikových chirurgických operacích může vést k vážným následkům a dokonce k smrti.

Hlavní příčinou Glanzmannovy trombastenie je nedostatek granulí pro ukládání destiček nebo, v souladu s lékařskou terminologií, receptory fibrinogenu GPIIb-IIIa. Tento faktor ovlivňuje konstrukci, umístění, aktivaci, to znamená nevratný přechod krevních destiček do zcela nového stavu.

Jedná se o aktivované krevní destičky, které se mohou k sobě nebo k místu poškození tělesných tkání připojit. V důsledku tohoto procesu se vytvoří korek, který blokuje poškození.

V případě nedostatku fibrinogenních receptorů GPIIb-IIIa, který je pozorován u Glanzmannova trombastie, krevní destičky netvoří potřebnou zátku a neblokují poškození nebo k tomuto procesu dochází s výrazným zpomalením.

Léčení nemoci je poměrně komplikovaný proces a dosažení požadovaného výsledku je obtížné a často téměř nemožné. Nejčastěji se pro léčbu a prevenci komplikací, zejména při chirurgických zákrokech, používá transfúze trombokoncentrátu. Existuje však riziko protilátek proti receptorům fibrinogenu GPIIb-IIIa.

Proto jsou takové transfuze považovány za neúčinné a používají se pouze v extrémních případech..

Nejjednodušší a nejosvědčenější metodou pro zastavení malého krvácení během Glanzmannovy trombastenie je aplikovat různé obvazy pomocí želatinové houby nebo gázy. Praktikuje se také použití antifibrinolytických léčiv, tj. Léčiv, což snižuje proces rozpouštění krevních sraženin, zvyšuje jeho srážlivost.

Pokud je projev nemoci zaznamenán u žen v plodném věku během menstruace, pak použití orálních kontraceptiv také dává dobrý výsledek. Takovou léčbu však lze provést pouze po konzultaci s gynekologem a hematologem podle jejich doporučení a předpisů..

Nejlepší prevencí recidivy onemocnění je zabránit vzniku jakýchkoli poškození tělesných tkání, které mohou vést ke krvácení..

Kromě toho, pokud je nutné provést jakýkoli chirurgický zákrok, i když velmi jednoduchý, je nutné informovat lékaře o existující nemoci, bez ohledu na to, jaký typ je pozorován.

Pomůže to bezpečně provést jakoukoli operaci nebo v případě potřeby najít jiné způsoby, jak problém vyřešit. V tomto případě je pravidlo předem varováno, to znamená ozbrojené, jedná velmi efektivně.

Podpořte projekt, sdílejte informace o sociálních sítích!

Všechny informace zveřejněné na webu slouží pouze jako vodítko a nepředstavují vodítko k akci. Před použitím jakýchkoli léků a léčebných metod musíte vždy vyhledat lékaře. Správa zdroje eripio.ru nezodpovídá za použití materiálů zveřejněných na webu.

Glanzmannova trombastenie v léčbě a symptomech dětí

Glanzmannova trombastenie (trombastenie glanzmann) u dětí je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností destiček s narušením jejich agregace.

Z tohoto článku se dozvíte hlavní příčiny a příznaky trombastenie Glanzmann u dětí, jak se provádí léčba Glanzmann trombastenie u dětí a jaká preventivní opatření můžete podniknout k ochraně svého dítěte před touto chorobou.

Léčba Glanzmannovou trombastenií

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tato ošetření jsou indikována pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům s Glanzmannovou trombastenií, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se k léčbě trombastenie předepisují obvyklá hemostatika: 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin se aplikuje lokálně.

Glantzmannova léčba trombastenie u dětí

[typ pozornosti = žlutá]
V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem..

Při léčbě Glanzmannovy trombastenie se používají léky, které zlepšují adhezivně agregační vlastnosti destiček:

  • kyselina aminokapronová, ethamylát;
  • metabolická činidla [např. trifosadenin (ATP), přípravky hořčíku];
  • předepište chlorid vápenatý, askorutin, lokální hemostatika.

Při léčbě souběžných nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezivní agregační schopnost destiček: salicyláty, brufen, indometacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Glanzmanova trombastenická profylaxe

Pro prevenci krvácení se po 2-3 měsících doporučuje opakované podávání přípravků trifosadenin (ATP) a hořčíku. Vyvarujte se předepisování léků, které narušují adhezi destiček a fyzioterapeutické postupy (UV, UHF), které na ně mohou mít škodlivý účinek.

Prognóza léčby. Glanzmannova trombastenie je nevyléčitelná, ale krvácení se může s věkem snižovat.

Příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinická prezentace Glanzmannovy trombastenie je podobná trombocytopenické purpuře.

Hlavní příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinicky se nemoc projevuje příznakem, jako je krvácení. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy. Méně časté krvácení ve skléře, fundusu, mozku.

Trombastenie Glantzmanna u dětí je charakterizována příznaky, jako je zpomalení nebo nedostatek stažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Příčiny Glanzmannovy trombastenie

Podle některých autorů je dědičnost Glanzmanovy trombastenie autosomálně recesivní, zatímco jiní věří, že je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Byly identifikovány dva typy Glanzmannovy choroby: typ A (9? Nebo p) a typ B (9?).

Vývoj onemocnění je spojen s abnormalitami glykoproteinu IIb / IIIa a se snížením aktivity glyceraldehyd fosfát dehydrogenázy a pyruvát kinázy v krevních destičkách, což vede k nedostatečnému odtrhávání trombu, k porušení morfologie destiček a ke snížení agregace krevních destiček; doba srážení a počet krevních destiček jsou normální.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na klinických a laboratorních datech. Glantzmanova trombastenie je charakterizována následujícími příznaky a projevy:

  • přítomnost zvýšeného krvácení u příbuzných;
  • modřiny typu krvácení;
  • normální počet krevních destiček;
  • pozitivní endoteliální testy;
  • prodloužené trvání krvácení;
  • snížení stupně zatažení krevní sraženiny;
  • snížení nebo absence agregace destiček s adenosin difosfátem, kolagenem.

Základem Glanzmannovy trombastenie je geneticky stanovené snížení obsahu IIb-Sha glykoproteinu na povrchu membrán destiček, což má za následek neschopnost krevních destiček vázat fibrinogen, vytvářet agregaci mezi buňkami a způsobovat stažení krevních sraženin.

Glanzmannova trombastenie u dítěte - diagnóza

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na absenci agregace destiček v reakci na působení fyziologických aktivátorů (ADP, trombinu, kolagenu, adrenalinu) a na absenci nebo nedostatečném odtažení krevní sraženiny. Agregace destiček s ristocetinem navíc není narušena.

Trombastenie

Základem nemoci jsou kvalitativní změny v krevních destičkách, vyjádřené v rozporu s jejich funkcí, zejména aditivní agregační vlastnosti. Onemocnění je zděděno, je častější u členů stejné rodiny a v několika generacích. Toto onemocnění je častější u dívek než u chlapců a je závažnější.

Klinika se podobá klinice trombocytopenické purpury. Hemoragický syndrom se objevuje relativně brzy, někdy bezprostředně po narození. Převládají krvácení z nosní sliznice, ústní dutiny a kanálu. Krvácení v kůži a sliznicích jsou obvykle významná a méně častá. Krvácení s věkem klesá.

V krvi pacientů je počet krevních destiček normální. Morfologicky se krevní destičky také významně neliší od normálních. Hlavní roli při vzniku Glanzmannovy trombocytopenie hraje hereditární deficit v glykoproteinových membránách.

V důsledku toho je narušena aglutinovatelnost destiček, jsou umístěny samostatně v přípravku, nelepí se spolu. V krevních destičkách je snížen obsah kyseliny adenosintrifosforečné a některých enzymů podílejících se na glykolýze, které ovlivňují stažení krevních sraženin.

K tomu nedochází nebo je výrazně oslaben. Dukeovo krvácení a koagulace krve normální.

Diagnóza je založena na studiu rodinné anamnézy, charakteristik klinického obrazu nemoci a údajů laboratorních výzkumných metod. Toto onemocnění se liší od trombocytopenické purpury normálním počtem krevních destiček, od von Willebrandovy choroby porušením odtažení krevních sraženin.

Léčba. Pro účely hemostázy je předepsána kyselina aminokapronová. Zavádění syntetických hormonálních léků (infundundin, mestranol) je účinné.

Použití kyseliny adenosintrifosforečné a současně síranu hořečnatého normalizuje stažení krevní sraženiny u pacientů.

Kromě toho jsou předepsány konvenční vazokonstriktory: kyselina askorbová, rutin, 10% roztok chloridu vápenatého intravenózně nebo intravenózně.

Trombastenie u dětí: léčba a příznaky

Glanzmannova trombastenie u dětí (trombastenie glanzmann) je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností krevních destiček s narušením jejich agregace. Zvažte příčiny trombastenie u dětí.

Příčiny trombastenie u dětí

Podle některých autorů je dědičnost autozomálně recesivní, zatímco podle jiných je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Příznaky Glanzmannovy trombastenie u dětí

Klinicky se onemocnění projevuje krvácením. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy.

[typ pozornosti = červený]
Glanzmannova trombastenie u dětí je charakterizována zpomalením nebo nedostatkem odtažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Léčba Glanzmannovou trombastenií u dětí

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tyto léky jsou určeny pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se předepisují obvyklé hemostatické přípravky: topicky se aplikuje 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin.

Glanzmannova trombastenie pro děti

V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem. Aby se předešlo krvácení, doporučuje se opakovat kurzy ATP a předepisovat přípravky hořčíku po 2 - 3 měsících.

Při léčbě průvodních nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezně-agregační schopnost destiček: salicyláty, brufeny, indomethacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Materiály na stejné téma:

© Yanina Lebedeva, pediatr

Popis:

Glanzmannova trombastenie je dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy, které se vyznačuje nedostatkem řady enzymů v krevních destičkách, sekundárním porušením retence krevních sraženin a často prodlouženým časem krvácení při normálním nebo mírně sníženém počtu krevních destiček; rozlišit formy s autozomálně recesivní a autozomálně dominantní dědičností.

Vejce

Glanzmannova nemoc


Glazmannova nemoc: příčiny, příznaky a léčba

Glanzmanova nemoc se vyskytuje v důsledku nedostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), proteinu běžně se vyskytujícího na povrchu krevních destiček. Destičky jsou malé krvinky, které jsou prvními reagujícími v případě poškození nebo jiného krvácení. Obvykle se stahují dohromady, vytvářejí rány a zastavují krvácení..

Bez dostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa nebudou vaše krevní destičky schopny se slepit nebo zhušťovat. Lidé, kteří trpí Glanzmannovou chorobou, ztěžují zahušťování krve. Glanzmannova nemoc může být vážným problémem během chirurgického zákroku nebo v případě vážných zranění, protože člověk může ztratit hodně krve.

Příčiny Co způsobuje Glanzmannovu chorobu?

Geny glykoproteinu IIb / IIIa jsou přeneseny do chromozomu 17 vaší DNA. Pokud jsou v těchto genech defekty, může to vést k Glanzmannovi.

Tento stav je autozomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče musí nést vadný gen nebo geny pro Glanzmanna, abyste mohli zdědit nemoc. Máte-li rodinnou anamnézu Glanzmannovy choroby nebo souvisejících poruch, máte zvýšené riziko zdědění poruchy nebo její předání dětem.

Lékaři a vědci stále studují, co přesně způsobuje Glanzmannovu chorobu a jak ji nejlépe léčit..

Příznaky Jaké jsou příznaky Glanzmannovy choroby?

Glanzmannova nemoc může vést k vážnému nebo přetrvávajícímu krvácení, a to i s lehkým zraněním. Lidé, kteří onemocní, mohou také zažít:

časté krvácení z nosu

  • snadné modřiny
  • krvácení z dásní
  • těžké menstruační krvácení
  • krvácení během nebo po operaci
  • Diagnóza Diagnóza Glanzmannovy choroby

Lékař vám může diagnostikovat Glanzmannovu chorobu pomocí následujících jednoduchých krevních testů:

agregační testy destiček: abyste viděli, jak dobře vaše krevní destičky zhoustnou

  • úplný krevní obraz: pro stanovení počtu krevních destiček, které máte
  • protrombinový čas: určete, jak dlouho trvá, než vaše krev zhoustne
  • částečný tromboplastinový čas: další test, aby se zjistilo, jak dlouho trvá krevní sraženině.
  • Váš lékař může také zkontrolovat některé z vašich blízkých příbuzných, aby zjistil, zda mají Glanzmannovu nemoc nebo jakýkoli z genů, které mohou přispět k této poruše..

Léčba Léčba Glanzmannovy choroby

Neexistují žádné specifické způsoby léčby Glanzmannovy choroby. Lékaři mohou nabídnout krevní transfuze nebo darované krevní injekce pro pacienty se závažným krvácením.Na náhradě poškozených krevních destiček normálními krevními destičkami mají lidé s Glanzmannovou nemocí často menší krvácení a modřiny.

Měli byste se vyhýbat lékům, jako je ibuprofen, aspirin, ředidla krve, jako je warfarin a protizánětlivá léčiva. Je známo, že tyto léky brání srážení destiček a mohou způsobit další krvácení..

Pokud jste léčen na Glanzmannovu chorobu a všimnete si, že krvácení nezastaví nebo se nezhorší, měli byste se poradit se svým lékařem..

OutlookCo mohu očekávat, když mám Glanzmanovu nemoc?

Glanzmanova nemoc je dlouhodobá porucha bez léčby. Existuje mnoho nebezpečí přetrvávajícího krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo duševní problémy a možná smrt, pokud dojde ke ztrátě krve. Lidé s Glanzmanem musí být při zranění a krvácení velmi opatrní. Ženy, které mají tento stav, se mohou během menstruačního cyklu vyvinout anémie z nedostatku železa.

Pokud začnete krvácet snadno nebo krvácíte z neznámých důvodů, měli byste se poradit se svým lékařem. To může znamenat, že se onemocnění zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který by měl lékař diagnostikovat..

Glanzmanova prevence nemocí?

Krevní test může pomoci najít geny zodpovědné za Glanzmannovu chorobu. Máte-li rodinnou anamnézu jakékoli poruchy krevních destiček, může být užitečné vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám pomůže určit potenciální riziko, že vaše dítě zdědí Glanzmannovu chorobu..

  • Zdravotník

Glanzmannova trombastenie - příčiny, příznaky a léčba

Trombastenie je onemocnění, které je způsobeno patologií destiček, která vede ke krvácení. Poprvé ji popsal v roce 1918 Eduard Glanzmann, dětský lékař ze Švýcarska. U tohoto onemocnění nemají krevní destičky IIb / IIIa glykoprotein, a proto se nemohou fibrinogenem navzájem vázat. V důsledku toho krvácení nekončí rychle..

Glykoprotein IIb / IIIa je receptor destiček a je zodpovědný za agregaci destiček. Aktivuje se během stimulace krevních destiček ADP, kolagenem, adrenalinem nebo trombinem. Kromě toho se tento glykoprotein podílí na koagulaci krve a komunikuje s fibrinogenem..

S trombastenií zůstávají normální Ib glykoproteinové receptory. Aktivuje se v důsledku kontaktu s množstvím vaskulárního endotelu von Willebrandova faktoru z vaskulárního endotelu a kolagenu. Ten je exponován, pokud je endotel poškozen. Je třeba poznamenat, že počet krevních destiček v krvi se nemění.

Příčiny

Nemoc je zděděna. Nejčastěji je k dispozici členům stejné rodiny v několika generacích. Je také třeba poznamenat, že dívky jsou vůči němu více vystaveny než chlapci, a v první je nemoc závažnější.

Existuje několik forem této krevní patologie - v závislosti na stupni krvácení.

Někteří mají velmi malý průtok krve, zatímco jiní jsou nuceni bojovat s častým krvácením, což dokonce ohrožuje život. Doštičky αIIbβ3 nekorelují dobře se závažností krvácení. Pokud hladina aIIbβ3 není zaznamenána, krev nemusí prakticky vytéct. Pokud je hladina 10-15% normy, může u člověka dojít k velmi těžkému a dlouhodobému krvácení.

Při vývoji krvácení samozřejmě hrají roli i další faktory..

Příznaky

Nelze říci, že u každého člověka s takovou patologií se nemoc projevuje stejným způsobem. Ale hlavní věc je, že odhalení je docela jednoduché. Je třeba mít na paměti, že u některých lidí mohou být vnější známky minimální..

Mohou například tvořit drobné modřiny. A u jiných pacientů může Glanzmannova trombastenie způsobit smrt kvůli krvácení a krvácení..

Proto byste měli věnovat dostatečnou pozornost zdravotnímu stavu, jak svým vlastním, tak i svým blízkým.

Pro zjištění stupně onemocnění a přijetí opatření k zabránění nebezpečným následkům je nutné včas vyšetřit. Obecně je s touto patologií krevních sraženin jasný klinický obraz:

  • nosebleeds;
  • idiopatická purpura;
  • krvácení z dásní;
  • krvácení do žaludku;
  • menoragie;
  • hematurie.

Nejčastěji se příznaky začnou projevovat v prvních dnech po výskytu dítěte s touto nemocí. I když je diagnóza onemocnění provedena později, projevy klinického obrazu jsou jasně viditelné. Pokud má narozené dítě poruchu agregace kůže, sliznic a destiček, lékaři začínají s podezřením na nemoc a pak diagnostikují.

Včasná detekce nemoci závisí na kvalifikaci lékařů a na nemocnici, ve které se rodí..

I když se tak stalo, že k narození dítěte dochází mimo nemocniční zdi, musí se novorozenec v prvních dnech svého života podrobit lékařské prohlídce..

Pokud lékaři nezjistili poruchy agregace krevních destiček a neprováděli krevní testy, neznamená to, že neexistuje žádné onemocnění.

Rodiče musí být velmi ohleduplní ke stavu svého dítěte, zejména pokud má jeden z nich toto onemocnění. Pokud odhalí jeden nebo více výše uvedených příznaků, musíte naléhavě jít do nemocnice a podrobit se prohlídce. Nemůžete odložit! Glanzmannova trombastenie by měla být léčena včas, jinak existuje riziko úmrtí.

Nemůžete ignorovat příznaky jako:

  • petechie;
  • snadná tvorba modřin;
  • krvácení po porodu;
  • intra- a pooperační krvácení.

Některé z těchto příznaků jsou již přítomny u dospělých. Jak již bylo zmíněno, stupeň krvácení se může lišit.

Léčba

Diagnóza onemocnění je založena na laboratorních, klinických studiích. Diagnóza je stanovena poté, co lékař prostudoval historii údajů, vyšetření, hematologické studie. Někdy se provádí ultrazvuk, EKG, rentgen..

Léčba je založena na použití speciálních léků, které ovlivňují vlastnosti krevních destiček. Terapie onemocnění často zahrnuje lokální hemostatické postupy a lékař také předepisuje desmopresin.

Ve komplikovaných případech jsou některým pacientům předepsány transfúze koncentrátů krevních destiček kompatibilních s HLA..

[pozornost typu = zelená]
Často se tak děje s cílem zabránit krvácení během operace, ale dnes existují dobré alternativní metody transfúze, které jsou úspěšně používány kompetentními lékaři po celém světě. Tyto metody zabraňují vážným ztrátám krve během operace..

Při správném zacházení může člověk žít téměř bez známek nemoci, i když je prognóza špatná.

V dětství je projev příznaků celkem závažný. Glanzmannova trombastenie se může zřídka vyskytnout u von Willebrandovy choroby, která zhoršuje stupeň krvácení.

Ačkoli se onemocnění může vyskytnout v závažné formě, s podpůrnou terapií může být prognóza příznivá. Stává se, že u těchto pacientů je zaznamenán fatální výsledek krvácení, ale vyskytuje se velmi zřídka, pokud nedochází k souběžným závažným onemocněním - jako je vážné zranění nebo rakovina.

Léčba lokálního krvácení je založena na použití fibrinových tmelů. Chcete-li zabránit krvácení dásní, je nutné pečlivě dbát o zuby. Těžká menoragie je dobře léčena vysokými dávkami progesteronu, protože je výsledkem nadměrné proliferace endometria, která je způsobena převahou estrogenu.

Jako prevenci krvácení mohou lékaři předepisovat opakované cykly přípravků Trifosadenin a hořčík každé dva nebo tři měsíce. Neměli byste užívat léky, které zhoršují adhezivní agregační schopnost krevních destiček, a vystavit své tělo typům fyzioterapie, které mají škodlivý účinek na krevní buňky (magnetická, rázová vlna).

Je důležité si uvědomit, že tato nemoc je nevyléčitelná. Pokud však budete dodržovat pokyny lékaře, které s ním pravidelně sledujete, závažnost symptomů se sníží a pravděpodobnost úmrtí se sníží. Hlavní věcí je péče o sebe a své děti!

Glanzmannova trombastenie

Glanzmannova trombastenie je poměrně vzácné, ale velmi závažné dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy.

Co se stane s nemocí

Porucha srážení krve, která je známa u těch, kterým je diagnostikována, vyvolává velmi často hematomy - bez zjevného důvodu.

Rovněž dochází ke zvýšenému krvácení sliznic u mužů a žen, stejně jako k hypermenorea u žen, která se vyznačuje nadměrným úbytkem krve během menstruace..

Jakýkoli chirurgický zásah může způsobit vážné krvácení, které je obtížné zastavit..

Zranění mohou být zvláště nebezpečná, zejména ta, která jsou spojena s poškozením tkání lidského těla citlivým na takovou chorobu.

Glanzmannova trombastenie je stejně běžná u mužů i žen. To naznačuje, že pohlaví není predispozicí k možnosti takové choroby..

Vyskytuje se, pokud je „vadný“ gen, nosič informací o nemoci, přítomen u obou rodičů (autosomálně recesivní dědičnost nemoci) nebo u jednoho z nich, otce nebo matky dítěte (autozomálně dominantní dědičnost nemoci).

Podle závažnosti klinických projevů onemocnění se rozlišují tři typy:

Každý z těchto typů je docela vážný, ale třetí typ vyžaduje zvláštní zacházení. Důvodem je skutečnost, že i za pomoci speciálních testů je tento typ určen docela obtížně a v případě kritického krvácení je někdy obtížné zjistit jejich příčinu..

Klinické projevy a příznaky onemocnění jsou časté krvácení z různých lokalizací, jmenovitě:

Protože závažná dysfunkce krevních destiček charakterizuje Glanzmannovu trombastenii, je jedním z hlavních příznaků tohoto onemocnění také prodloužení doby krvácení během traumatu, chirurgického zákroku, zejména pokud je počet krevních destiček normální..

U každého takového projevu je nutné provést podrobné a komplexní vyšetření, včetně provedení vhodných testů k potvrzení nebo vyvrácení skutečnosti o nemoci, která je sice poměrně vzácná, avšak vysoké procento populace je na ni stále vnímavé..

[pozornost typu = zelená]
Je třeba mít na paměti, že velmi často mohou být příznaky nemoci téměř nepostřehnutelné, zejména pokud onemocnění pokračuje podle druhého nebo třetího typu..

A jeho projev ve vysoce rizikových chirurgických operacích může vést k vážným následkům a dokonce k smrti.

Hlavní příčinou Glanzmannovy trombastenie je nedostatek granulí pro ukládání destiček nebo, v souladu s lékařskou terminologií, receptory fibrinogenu GPIIb-IIIa. Tento faktor ovlivňuje konstrukci, umístění, aktivaci, to znamená nevratný přechod krevních destiček do zcela nového stavu.

Jedná se o aktivované krevní destičky, které se mohou k sobě nebo k místu poškození tělesných tkání připojit. V důsledku tohoto procesu se vytvoří korek, který blokuje poškození.

V případě nedostatku fibrinogenních receptorů GPIIb-IIIa, který je pozorován u Glanzmannova trombastie, krevní destičky netvoří potřebnou zátku a neblokují poškození nebo k tomuto procesu dochází s výrazným zpomalením.

Léčení nemoci je poměrně komplikovaný proces a dosažení požadovaného výsledku je obtížné a často téměř nemožné. Nejčastěji se pro léčbu a prevenci komplikací, zejména při chirurgických zákrokech, používá transfúze trombokoncentrátu. Existuje však riziko protilátek proti receptorům fibrinogenu GPIIb-IIIa.

Proto jsou takové transfuze považovány za neúčinné a používají se pouze v extrémních případech..

Nejjednodušší a nejosvědčenější metodou pro zastavení malého krvácení během Glanzmannovy trombastenie je aplikovat různé obvazy pomocí želatinové houby nebo gázy. Praktikuje se také použití antifibrinolytických léčiv, tj. Léčiv, což snižuje proces rozpouštění krevních sraženin, zvyšuje jeho srážlivost.

Pokud je projev nemoci zaznamenán u žen v plodném věku během menstruace, pak použití orálních kontraceptiv také dává dobrý výsledek. Takovou léčbu však lze provést pouze po konzultaci s gynekologem a hematologem podle jejich doporučení a předpisů..

Nejlepší prevencí recidivy onemocnění je zabránit vzniku jakýchkoli poškození tělesných tkání, které mohou vést ke krvácení..

Kromě toho, pokud je nutné provést jakýkoli chirurgický zákrok, i když velmi jednoduchý, je nutné informovat lékaře o existující nemoci, bez ohledu na to, jaký typ je pozorován.

Pomůže to bezpečně provést jakoukoli operaci nebo v případě potřeby najít jiné způsoby, jak problém vyřešit. V tomto případě je pravidlo předem varováno, to znamená ozbrojené, jedná velmi efektivně.

Podpořte projekt, sdílejte informace o sociálních sítích!

Všechny informace zveřejněné na webu slouží pouze jako vodítko a nepředstavují vodítko k akci. Před použitím jakýchkoli léků a léčebných metod musíte vždy vyhledat lékaře. Správa zdroje eripio.ru nezodpovídá za použití materiálů zveřejněných na webu.

Glanzmannova trombastenie v léčbě a symptomech dětí

Glanzmannova trombastenie (trombastenie glanzmann) u dětí je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností destiček s narušením jejich agregace.

Z tohoto článku se dozvíte hlavní příčiny a příznaky trombastenie Glanzmann u dětí, jak se provádí léčba Glanzmann trombastenie u dětí a jaká preventivní opatření můžete podniknout k ochraně svého dítěte před touto chorobou.

Léčba Glanzmannovou trombastenií

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tato ošetření jsou indikována pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům s Glanzmannovou trombastenií, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se k léčbě trombastenie předepisují obvyklá hemostatika: 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin se aplikuje lokálně.

Glantzmannova léčba trombastenie u dětí

[typ pozornosti = žlutá]
V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem..

Při léčbě Glanzmannovy trombastenie se používají léky, které zlepšují adhezivně agregační vlastnosti destiček:

  • kyselina aminokapronová, ethamylát;
  • metabolická činidla [např. trifosadenin (ATP), přípravky hořčíku];
  • předepište chlorid vápenatý, askorutin, lokální hemostatika.

Při léčbě souběžných nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezivní agregační schopnost destiček: salicyláty, brufen, indometacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Glanzmanova trombastenická profylaxe

Pro prevenci krvácení se po 2-3 měsících doporučuje opakované podávání přípravků trifosadenin (ATP) a hořčíku. Vyvarujte se předepisování léků, které narušují adhezi destiček a fyzioterapeutické postupy (UV, UHF), které na ně mohou mít škodlivý účinek.

Prognóza léčby. Glanzmannova trombastenie je nevyléčitelná, ale krvácení se může s věkem snižovat.

Příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinická prezentace Glanzmannovy trombastenie je podobná trombocytopenické purpuře.

Hlavní příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinicky se nemoc projevuje příznakem, jako je krvácení. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy. Méně časté krvácení ve skléře, fundusu, mozku.

Trombastenie Glantzmanna u dětí je charakterizována příznaky, jako je zpomalení nebo nedostatek stažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Příčiny Glanzmannovy trombastenie

Podle některých autorů je dědičnost Glanzmanovy trombastenie autosomálně recesivní, zatímco jiní věří, že je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Byly identifikovány dva typy Glanzmannovy choroby: typ A (9? Nebo p) a typ B (9?).

Vývoj onemocnění je spojen s abnormalitami glykoproteinu IIb / IIIa a se snížením aktivity glyceraldehyd fosfát dehydrogenázy a pyruvát kinázy v krevních destičkách, což vede k nedostatečnému odtrhávání trombu, k porušení morfologie destiček a ke snížení agregace krevních destiček; doba srážení a počet krevních destiček jsou normální.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na klinických a laboratorních datech. Glantzmanova trombastenie je charakterizována následujícími příznaky a projevy:

  • přítomnost zvýšeného krvácení u příbuzných;
  • modřiny typu krvácení;
  • normální počet krevních destiček;
  • pozitivní endoteliální testy;
  • prodloužené trvání krvácení;
  • snížení stupně zatažení krevní sraženiny;
  • snížení nebo absence agregace destiček s adenosin difosfátem, kolagenem.

Základem Glanzmannovy trombastenie je geneticky stanovené snížení obsahu IIb-Sha glykoproteinu na povrchu membrán destiček, což má za následek neschopnost krevních destiček vázat fibrinogen, vytvářet agregaci mezi buňkami a způsobovat stažení krevních sraženin.

Glanzmannova trombastenie u dítěte - diagnóza

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na absenci agregace destiček v reakci na působení fyziologických aktivátorů (ADP, trombinu, kolagenu, adrenalinu) a na absenci nebo nedostatečném odtažení krevní sraženiny. Agregace destiček s ristocetinem navíc není narušena.

Trombastenie

Základem nemoci jsou kvalitativní změny v krevních destičkách, vyjádřené v rozporu s jejich funkcí, zejména aditivní agregační vlastnosti. Onemocnění je zděděno, je častější u členů stejné rodiny a v několika generacích. Toto onemocnění je častější u dívek než u chlapců a je závažnější.

Klinika se podobá klinice trombocytopenické purpury. Hemoragický syndrom se objevuje relativně brzy, někdy bezprostředně po narození. Převládají krvácení z nosní sliznice, ústní dutiny a kanálu. Krvácení v kůži a sliznicích jsou obvykle významná a méně častá. Krvácení s věkem klesá.

V krvi pacientů je počet krevních destiček normální. Morfologicky se krevní destičky také významně neliší od normálních. Hlavní roli při vzniku Glanzmannovy trombocytopenie hraje hereditární deficit v glykoproteinových membránách.

V důsledku toho je narušena aglutinovatelnost destiček, jsou umístěny samostatně v přípravku, nelepí se spolu. V krevních destičkách je snížen obsah kyseliny adenosintrifosforečné a některých enzymů podílejících se na glykolýze, které ovlivňují stažení krevních sraženin.

K tomu nedochází nebo je výrazně oslaben. Dukeovo krvácení a koagulace krve normální.

Diagnóza je založena na studiu rodinné anamnézy, charakteristik klinického obrazu nemoci a údajů laboratorních výzkumných metod. Toto onemocnění se liší od trombocytopenické purpury normálním počtem krevních destiček, od von Willebrandovy choroby porušením odtažení krevních sraženin.

Léčba. Pro účely hemostázy je předepsána kyselina aminokapronová. Zavádění syntetických hormonálních léků (infundundin, mestranol) je účinné.

Použití kyseliny adenosintrifosforečné a současně síranu hořečnatého normalizuje stažení krevní sraženiny u pacientů.

Kromě toho jsou předepsány konvenční vazokonstriktory: kyselina askorbová, rutin, 10% roztok chloridu vápenatého intravenózně nebo intravenózně.

Trombastenie u dětí: léčba a příznaky

Glanzmannova trombastenie u dětí (trombastenie glanzmann) je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností krevních destiček s narušením jejich agregace. Zvažte příčiny trombastenie u dětí.

Příčiny trombastenie u dětí

Podle některých autorů je dědičnost autozomálně recesivní, zatímco podle jiných je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Příznaky Glanzmannovy trombastenie u dětí

Klinicky se onemocnění projevuje krvácením. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy.

[typ pozornosti = červený]
Glanzmannova trombastenie u dětí je charakterizována zpomalením nebo nedostatkem odtažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Léčba Glanzmannovou trombastenií u dětí

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tyto léky jsou určeny pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se předepisují obvyklé hemostatické přípravky: topicky se aplikuje 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin.

Glanzmannova trombastenie pro děti

V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem. Aby se předešlo krvácení, doporučuje se opakovat kurzy ATP a předepisovat přípravky hořčíku po 2 - 3 měsících.

Při léčbě průvodních nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezně-agregační schopnost destiček: salicyláty, brufeny, indomethacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Materiály na stejné téma:

© Yanina Lebedeva, pediatr

Popis:

Glanzmannova trombastenie je dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy, které se vyznačuje nedostatkem řady enzymů v krevních destičkách, sekundárním porušením retence krevních sraženin a často prodlouženým časem krvácení při normálním nebo mírně sníženém počtu krevních destiček; rozlišit formy s autozomálně recesivní a autozomálně dominantní dědičností.

Příznaky Glanzmannovy trombastenie:

Alveolitis jamky

Vejce

Glanzmannova nemoc


Glazmannova nemoc: příčiny, příznaky a léčba

Glanzmanova nemoc se vyskytuje v důsledku nedostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), proteinu běžně se vyskytujícího na povrchu krevních destiček. Destičky jsou malé krvinky, které jsou prvními reagujícími v případě poškození nebo jiného krvácení. Obvykle se stahují dohromady, vytvářejí rány a zastavují krvácení..

Bez dostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa nebudou vaše krevní destičky schopny se slepit nebo zhušťovat. Lidé, kteří trpí Glanzmannovou chorobou, ztěžují zahušťování krve. Glanzmannova nemoc může být vážným problémem během chirurgického zákroku nebo v případě vážných zranění, protože člověk může ztratit hodně krve.

Příčiny Co způsobuje Glanzmannovu chorobu?

Geny glykoproteinu IIb / IIIa jsou přeneseny do chromozomu 17 vaší DNA. Pokud jsou v těchto genech defekty, může to vést k Glanzmannovi.

Tento stav je autozomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče musí nést vadný gen nebo geny pro Glanzmanna, abyste mohli zdědit nemoc. Máte-li rodinnou anamnézu Glanzmannovy choroby nebo souvisejících poruch, máte zvýšené riziko zdědění poruchy nebo její předání dětem.

Lékaři a vědci stále studují, co přesně způsobuje Glanzmannovu chorobu a jak ji nejlépe léčit..

Příznaky Jaké jsou příznaky Glanzmannovy choroby?

Glanzmannova nemoc může vést k vážnému nebo přetrvávajícímu krvácení, a to i s lehkým zraněním. Lidé, kteří onemocní, mohou také zažít:

časté krvácení z nosu

  • snadné modřiny
  • krvácení z dásní
  • těžké menstruační krvácení
  • krvácení během nebo po operaci
  • Diagnóza Diagnóza Glanzmannovy choroby

Lékař vám může diagnostikovat Glanzmannovu chorobu pomocí následujících jednoduchých krevních testů:

agregační testy destiček: abyste viděli, jak dobře vaše krevní destičky zhoustnou

  • úplný krevní obraz: pro stanovení počtu krevních destiček, které máte
  • protrombinový čas: určete, jak dlouho trvá, než vaše krev zhoustne
  • částečný tromboplastinový čas: další test, aby se zjistilo, jak dlouho trvá krevní sraženině.
  • Váš lékař může také zkontrolovat některé z vašich blízkých příbuzných, aby zjistil, zda mají Glanzmannovu nemoc nebo jakýkoli z genů, které mohou přispět k této poruše..

Léčba Léčba Glanzmannovy choroby

Neexistují žádné specifické způsoby léčby Glanzmannovy choroby. Lékaři mohou nabídnout krevní transfuze nebo darované krevní injekce pro pacienty se závažným krvácením.Na náhradě poškozených krevních destiček normálními krevními destičkami mají lidé s Glanzmannovou nemocí často menší krvácení a modřiny.

Měli byste se vyhýbat lékům, jako je ibuprofen, aspirin, ředidla krve, jako je warfarin a protizánětlivá léčiva. Je známo, že tyto léky brání srážení destiček a mohou způsobit další krvácení..

Pokud jste léčen na Glanzmannovu chorobu a všimnete si, že krvácení nezastaví nebo se nezhorší, měli byste se poradit se svým lékařem..

OutlookCo mohu očekávat, když mám Glanzmanovu nemoc?

Glanzmanova nemoc je dlouhodobá porucha bez léčby. Existuje mnoho nebezpečí přetrvávajícího krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo duševní problémy a možná smrt, pokud dojde ke ztrátě krve. Lidé s Glanzmanem musí být při zranění a krvácení velmi opatrní. Ženy, které mají tento stav, se mohou během menstruačního cyklu vyvinout anémie z nedostatku železa.

Pokud začnete krvácet snadno nebo krvácíte z neznámých důvodů, měli byste se poradit se svým lékařem. To může znamenat, že se onemocnění zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který by měl lékař diagnostikovat..

Glanzmanova prevence nemocí?

Krevní test může pomoci najít geny zodpovědné za Glanzmannovu chorobu. Máte-li rodinnou anamnézu jakékoli poruchy krevních destiček, může být užitečné vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám pomůže určit potenciální riziko, že vaše dítě zdědí Glanzmannovu chorobu..

  • Zdravotník

Glanzmannova trombastenie - příčiny, příznaky a léčba

Trombastenie je onemocnění, které je způsobeno patologií destiček, která vede ke krvácení. Poprvé ji popsal v roce 1918 Eduard Glanzmann, dětský lékař ze Švýcarska. U tohoto onemocnění nemají krevní destičky IIb / IIIa glykoprotein, a proto se nemohou fibrinogenem navzájem vázat. V důsledku toho krvácení nekončí rychle..

Glykoprotein IIb / IIIa je receptor destiček a je zodpovědný za agregaci destiček. Aktivuje se během stimulace krevních destiček ADP, kolagenem, adrenalinem nebo trombinem. Kromě toho se tento glykoprotein podílí na koagulaci krve a komunikuje s fibrinogenem..

S trombastenií zůstávají normální Ib glykoproteinové receptory. Aktivuje se v důsledku kontaktu s množstvím vaskulárního endotelu von Willebrandova faktoru z vaskulárního endotelu a kolagenu. Ten je exponován, pokud je endotel poškozen. Je třeba poznamenat, že počet krevních destiček v krvi se nemění.

Příčiny

Nemoc je zděděna. Nejčastěji je k dispozici členům stejné rodiny v několika generacích. Je také třeba poznamenat, že dívky jsou vůči němu více vystaveny než chlapci, a v první je nemoc závažnější.

Existuje několik forem této krevní patologie - v závislosti na stupni krvácení.

Někteří mají velmi malý průtok krve, zatímco jiní jsou nuceni bojovat s častým krvácením, což dokonce ohrožuje život. Doštičky αIIbβ3 nekorelují dobře se závažností krvácení. Pokud hladina aIIbβ3 není zaznamenána, krev nemusí prakticky vytéct. Pokud je hladina 10-15% normy, může u člověka dojít k velmi těžkému a dlouhodobému krvácení.

Při vývoji krvácení samozřejmě hrají roli i další faktory..

Příznaky

Nelze říci, že u každého člověka s takovou patologií se nemoc projevuje stejným způsobem. Ale hlavní věc je, že odhalení je docela jednoduché. Je třeba mít na paměti, že u některých lidí mohou být vnější známky minimální..

Mohou například tvořit drobné modřiny. A u jiných pacientů může Glanzmannova trombastenie způsobit smrt kvůli krvácení a krvácení..

Proto byste měli věnovat dostatečnou pozornost zdravotnímu stavu, jak svým vlastním, tak i svým blízkým.

Pro zjištění stupně onemocnění a přijetí opatření k zabránění nebezpečným následkům je nutné včas vyšetřit. Obecně je s touto patologií krevních sraženin jasný klinický obraz:

  • nosebleeds;
  • idiopatická purpura;
  • krvácení z dásní;
  • krvácení do žaludku;
  • menoragie;
  • hematurie.

Nejčastěji se příznaky začnou projevovat v prvních dnech po výskytu dítěte s touto nemocí. I když je diagnóza onemocnění provedena později, projevy klinického obrazu jsou jasně viditelné. Pokud má narozené dítě poruchu agregace kůže, sliznic a destiček, lékaři začínají s podezřením na nemoc a pak diagnostikují.

Včasná detekce nemoci závisí na kvalifikaci lékařů a na nemocnici, ve které se rodí..

I když se tak stalo, že k narození dítěte dochází mimo nemocniční zdi, musí se novorozenec v prvních dnech svého života podrobit lékařské prohlídce..

Pokud lékaři nezjistili poruchy agregace krevních destiček a neprováděli krevní testy, neznamená to, že neexistuje žádné onemocnění.

Rodiče musí být velmi ohleduplní ke stavu svého dítěte, zejména pokud má jeden z nich toto onemocnění. Pokud odhalí jeden nebo více výše uvedených příznaků, musíte naléhavě jít do nemocnice a podrobit se prohlídce. Nemůžete odložit! Glanzmannova trombastenie by měla být léčena včas, jinak existuje riziko úmrtí.

Nemůžete ignorovat příznaky jako:

  • petechie;
  • snadná tvorba modřin;
  • krvácení po porodu;
  • intra- a pooperační krvácení.

Některé z těchto příznaků jsou již přítomny u dospělých. Jak již bylo zmíněno, stupeň krvácení se může lišit.

Léčba

Diagnóza onemocnění je založena na laboratorních, klinických studiích. Diagnóza je stanovena poté, co lékař prostudoval historii údajů, vyšetření, hematologické studie. Někdy se provádí ultrazvuk, EKG, rentgen..

Léčba je založena na použití speciálních léků, které ovlivňují vlastnosti krevních destiček. Terapie onemocnění často zahrnuje lokální hemostatické postupy a lékař také předepisuje desmopresin.

Ve komplikovaných případech jsou některým pacientům předepsány transfúze koncentrátů krevních destiček kompatibilních s HLA..

[pozornost typu = zelená]
Často se tak děje s cílem zabránit krvácení během operace, ale dnes existují dobré alternativní metody transfúze, které jsou úspěšně používány kompetentními lékaři po celém světě. Tyto metody zabraňují vážným ztrátám krve během operace..

Při správném zacházení může člověk žít téměř bez známek nemoci, i když je prognóza špatná.

V dětství je projev příznaků celkem závažný. Glanzmannova trombastenie se může zřídka vyskytnout u von Willebrandovy choroby, která zhoršuje stupeň krvácení.

Ačkoli se onemocnění může vyskytnout v závažné formě, s podpůrnou terapií může být prognóza příznivá. Stává se, že u těchto pacientů je zaznamenán fatální výsledek krvácení, ale vyskytuje se velmi zřídka, pokud nedochází k souběžným závažným onemocněním - jako je vážné zranění nebo rakovina.

Léčba lokálního krvácení je založena na použití fibrinových tmelů. Chcete-li zabránit krvácení dásní, je nutné pečlivě dbát o zuby. Těžká menoragie je dobře léčena vysokými dávkami progesteronu, protože je výsledkem nadměrné proliferace endometria, která je způsobena převahou estrogenu.

Jako prevenci krvácení mohou lékaři předepisovat opakované cykly přípravků Trifosadenin a hořčík každé dva nebo tři měsíce. Neměli byste užívat léky, které zhoršují adhezivní agregační schopnost krevních destiček, a vystavit své tělo typům fyzioterapie, které mají škodlivý účinek na krevní buňky (magnetická, rázová vlna).

Je důležité si uvědomit, že tato nemoc je nevyléčitelná. Pokud však budete dodržovat pokyny lékaře, které s ním pravidelně sledujete, závažnost symptomů se sníží a pravděpodobnost úmrtí se sníží. Hlavní věcí je péče o sebe a své děti!

Glanzmannova trombastenie

Glanzmannova trombastenie je poměrně vzácné, ale velmi závažné dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy.

Co se stane s nemocí

Porucha srážení krve, která je známa u těch, kterým je diagnostikována, vyvolává velmi často hematomy - bez zjevného důvodu.

Rovněž dochází ke zvýšenému krvácení sliznic u mužů a žen, stejně jako k hypermenorea u žen, která se vyznačuje nadměrným úbytkem krve během menstruace..

Jakýkoli chirurgický zásah může způsobit vážné krvácení, které je obtížné zastavit..

Zranění mohou být zvláště nebezpečná, zejména ta, která jsou spojena s poškozením tkání lidského těla citlivým na takovou chorobu.

Glanzmannova trombastenie je stejně běžná u mužů i žen. To naznačuje, že pohlaví není predispozicí k možnosti takové choroby..

Vyskytuje se, pokud je „vadný“ gen, nosič informací o nemoci, přítomen u obou rodičů (autosomálně recesivní dědičnost nemoci) nebo u jednoho z nich, otce nebo matky dítěte (autozomálně dominantní dědičnost nemoci).

Podle závažnosti klinických projevů onemocnění se rozlišují tři typy:

Každý z těchto typů je docela vážný, ale třetí typ vyžaduje zvláštní zacházení. Důvodem je skutečnost, že i za pomoci speciálních testů je tento typ určen docela obtížně a v případě kritického krvácení je někdy obtížné zjistit jejich příčinu..

Klinické projevy a příznaky onemocnění jsou časté krvácení z různých lokalizací, jmenovitě:

Protože závažná dysfunkce krevních destiček charakterizuje Glanzmannovu trombastenii, je jedním z hlavních příznaků tohoto onemocnění také prodloužení doby krvácení během traumatu, chirurgického zákroku, zejména pokud je počet krevních destiček normální..

U každého takového projevu je nutné provést podrobné a komplexní vyšetření, včetně provedení vhodných testů k potvrzení nebo vyvrácení skutečnosti o nemoci, která je sice poměrně vzácná, avšak vysoké procento populace je na ni stále vnímavé..

[pozornost typu = zelená]
Je třeba mít na paměti, že velmi často mohou být příznaky nemoci téměř nepostřehnutelné, zejména pokud onemocnění pokračuje podle druhého nebo třetího typu..

A jeho projev ve vysoce rizikových chirurgických operacích může vést k vážným následkům a dokonce k smrti.

Hlavní příčinou Glanzmannovy trombastenie je nedostatek granulí pro ukládání destiček nebo, v souladu s lékařskou terminologií, receptory fibrinogenu GPIIb-IIIa. Tento faktor ovlivňuje konstrukci, umístění, aktivaci, to znamená nevratný přechod krevních destiček do zcela nového stavu.

Jedná se o aktivované krevní destičky, které se mohou k sobě nebo k místu poškození tělesných tkání připojit. V důsledku tohoto procesu se vytvoří korek, který blokuje poškození.

V případě nedostatku fibrinogenních receptorů GPIIb-IIIa, který je pozorován u Glanzmannova trombastie, krevní destičky netvoří potřebnou zátku a neblokují poškození nebo k tomuto procesu dochází s výrazným zpomalením.

Léčení nemoci je poměrně komplikovaný proces a dosažení požadovaného výsledku je obtížné a často téměř nemožné. Nejčastěji se pro léčbu a prevenci komplikací, zejména při chirurgických zákrokech, používá transfúze trombokoncentrátu. Existuje však riziko protilátek proti receptorům fibrinogenu GPIIb-IIIa.

Proto jsou takové transfuze považovány za neúčinné a používají se pouze v extrémních případech..

Nejjednodušší a nejosvědčenější metodou pro zastavení malého krvácení během Glanzmannovy trombastenie je aplikovat různé obvazy pomocí želatinové houby nebo gázy. Praktikuje se také použití antifibrinolytických léčiv, tj. Léčiv, což snižuje proces rozpouštění krevních sraženin, zvyšuje jeho srážlivost.

Pokud je projev nemoci zaznamenán u žen v plodném věku během menstruace, pak použití orálních kontraceptiv také dává dobrý výsledek. Takovou léčbu však lze provést pouze po konzultaci s gynekologem a hematologem podle jejich doporučení a předpisů..

Nejlepší prevencí recidivy onemocnění je zabránit vzniku jakýchkoli poškození tělesných tkání, které mohou vést ke krvácení..

Kromě toho, pokud je nutné provést jakýkoli chirurgický zákrok, i když velmi jednoduchý, je nutné informovat lékaře o existující nemoci, bez ohledu na to, jaký typ je pozorován.

Pomůže to bezpečně provést jakoukoli operaci nebo v případě potřeby najít jiné způsoby, jak problém vyřešit. V tomto případě je pravidlo předem varováno, to znamená ozbrojené, jedná velmi efektivně.

Podpořte projekt, sdílejte informace o sociálních sítích!

Všechny informace zveřejněné na webu slouží pouze jako vodítko a nepředstavují vodítko k akci. Před použitím jakýchkoli léků a léčebných metod musíte vždy vyhledat lékaře. Správa zdroje eripio.ru nezodpovídá za použití materiálů zveřejněných na webu.

Glanzmannova trombastenie v léčbě a symptomech dětí

Glanzmannova trombastenie (trombastenie glanzmann) u dětí je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností destiček s narušením jejich agregace.

Z tohoto článku se dozvíte hlavní příčiny a příznaky trombastenie Glanzmann u dětí, jak se provádí léčba Glanzmann trombastenie u dětí a jaká preventivní opatření můžete podniknout k ochraně svého dítěte před touto chorobou.

Léčba Glanzmannovou trombastenií

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tato ošetření jsou indikována pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům s Glanzmannovou trombastenií, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se k léčbě trombastenie předepisují obvyklá hemostatika: 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin se aplikuje lokálně.

Glantzmannova léčba trombastenie u dětí

[typ pozornosti = žlutá]
V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem..

Při léčbě Glanzmannovy trombastenie se používají léky, které zlepšují adhezivně agregační vlastnosti destiček:

  • kyselina aminokapronová, ethamylát;
  • metabolická činidla [např. trifosadenin (ATP), přípravky hořčíku];
  • předepište chlorid vápenatý, askorutin, lokální hemostatika.

Při léčbě souběžných nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezivní agregační schopnost destiček: salicyláty, brufen, indometacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Glanzmanova trombastenická profylaxe

Pro prevenci krvácení se po 2-3 měsících doporučuje opakované podávání přípravků trifosadenin (ATP) a hořčíku. Vyvarujte se předepisování léků, které narušují adhezi destiček a fyzioterapeutické postupy (UV, UHF), které na ně mohou mít škodlivý účinek.

Prognóza léčby. Glanzmannova trombastenie je nevyléčitelná, ale krvácení se může s věkem snižovat.

Příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinická prezentace Glanzmannovy trombastenie je podobná trombocytopenické purpuře.

Hlavní příznaky Glanzmannovy trombastenie

Klinicky se nemoc projevuje příznakem, jako je krvácení. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy. Méně časté krvácení ve skléře, fundusu, mozku.

Trombastenie Glantzmanna u dětí je charakterizována příznaky, jako je zpomalení nebo nedostatek stažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Příčiny Glanzmannovy trombastenie

Podle některých autorů je dědičnost Glanzmanovy trombastenie autosomálně recesivní, zatímco jiní věří, že je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Byly identifikovány dva typy Glanzmannovy choroby: typ A (9? Nebo p) a typ B (9?).

Vývoj onemocnění je spojen s abnormalitami glykoproteinu IIb / IIIa a se snížením aktivity glyceraldehyd fosfát dehydrogenázy a pyruvát kinázy v krevních destičkách, což vede k nedostatečnému odtrhávání trombu, k porušení morfologie destiček a ke snížení agregace krevních destiček; doba srážení a počet krevních destiček jsou normální.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na klinických a laboratorních datech. Glantzmanova trombastenie je charakterizována následujícími příznaky a projevy:

  • přítomnost zvýšeného krvácení u příbuzných;
  • modřiny typu krvácení;
  • normální počet krevních destiček;
  • pozitivní endoteliální testy;
  • prodloužené trvání krvácení;
  • snížení stupně zatažení krevní sraženiny;
  • snížení nebo absence agregace destiček s adenosin difosfátem, kolagenem.

Základem Glanzmannovy trombastenie je geneticky stanovené snížení obsahu IIb-Sha glykoproteinu na povrchu membrán destiček, což má za následek neschopnost krevních destiček vázat fibrinogen, vytvářet agregaci mezi buňkami a způsobovat stažení krevních sraženin.

Glanzmannova trombastenie u dítěte - diagnóza

Diagnóza Glanzmannovy trombastenie je založena na absenci agregace destiček v reakci na působení fyziologických aktivátorů (ADP, trombinu, kolagenu, adrenalinu) a na absenci nebo nedostatečném odtažení krevní sraženiny. Agregace destiček s ristocetinem navíc není narušena.

Trombastenie

Základem nemoci jsou kvalitativní změny v krevních destičkách, vyjádřené v rozporu s jejich funkcí, zejména aditivní agregační vlastnosti. Onemocnění je zděděno, je častější u členů stejné rodiny a v několika generacích. Toto onemocnění je častější u dívek než u chlapců a je závažnější.

Klinika se podobá klinice trombocytopenické purpury. Hemoragický syndrom se objevuje relativně brzy, někdy bezprostředně po narození. Převládají krvácení z nosní sliznice, ústní dutiny a kanálu. Krvácení v kůži a sliznicích jsou obvykle významná a méně častá. Krvácení s věkem klesá.

V krvi pacientů je počet krevních destiček normální. Morfologicky se krevní destičky také významně neliší od normálních. Hlavní roli při vzniku Glanzmannovy trombocytopenie hraje hereditární deficit v glykoproteinových membránách.

V důsledku toho je narušena aglutinovatelnost destiček, jsou umístěny samostatně v přípravku, nelepí se spolu. V krevních destičkách je snížen obsah kyseliny adenosintrifosforečné a některých enzymů podílejících se na glykolýze, které ovlivňují stažení krevních sraženin.

K tomu nedochází nebo je výrazně oslaben. Dukeovo krvácení a koagulace krve normální.

Diagnóza je založena na studiu rodinné anamnézy, charakteristik klinického obrazu nemoci a údajů laboratorních výzkumných metod. Toto onemocnění se liší od trombocytopenické purpury normálním počtem krevních destiček, od von Willebrandovy choroby porušením odtažení krevních sraženin.

Léčba. Pro účely hemostázy je předepsána kyselina aminokapronová. Zavádění syntetických hormonálních léků (infundundin, mestranol) je účinné.

Použití kyseliny adenosintrifosforečné a současně síranu hořečnatého normalizuje stažení krevní sraženiny u pacientů.

Kromě toho jsou předepsány konvenční vazokonstriktory: kyselina askorbová, rutin, 10% roztok chloridu vápenatého intravenózně nebo intravenózně.

Trombastenie u dětí: léčba a příznaky

Glanzmannova trombastenie u dětí (trombastenie glanzmann) je dědičné onemocnění charakterizované kvalitativní méněcenností krevních destiček s narušením jejich agregace. Zvažte příčiny trombastenie u dětí.

Příčiny trombastenie u dětí

Podle některých autorů je dědičnost autozomálně recesivní, zatímco podle jiných je autozomálně dominantní. Nemoc se může přenášet prostřednictvím otce a matky; rodiče a děti mohou trpět trombopatií, k níž nedochází u hemofilie.

Podstata defektů destiček u pacientů s trombastenií není zcela objasněna. Je zaznamenána anisocytóza destiček, destičky leží odděleně, nikoli aglutinující, jsou porušeny agregačně-adhezivní vlastnosti. Elektronové mikroskopické vyšetření odhalí porušení šíření destiček, které nemají procesy.

Bylo zjištěno, že membrána normálních krevních destiček obsahuje 4 různé glykoproteiny - I, II, IIb a III. V destičkové membráně u pacientů s trombastenií bylo zjištěno snížení obsahu glykoproteinů Nb a III. U těchto látek se předpokládá, že vážou fibrinogen v přítomnosti iontů vápníku..

Příznaky Glanzmannovy trombastenie u dětí

Klinicky se onemocnění projevuje krvácením. Charakteristické jsou krvácení ve formě ekchymóz a petechií. Převládají krvácení ze sliznic nosu, ústní dutiny, gastrointestinálního traktu a ledvin; možné krvácení z dělohy.

[typ pozornosti = červený]
Glanzmannova trombastenie u dětí je charakterizována zpomalením nebo nedostatkem odtažení krevní sraženiny. U některých pacientů je možná prodloužená doba krvácení. Počet destiček a koagulační faktory v plazmě jsou normální. Vaskulární kontraktilita je narušena. Endotelové testy mohou být pozitivní..

Léčba Glanzmannovou trombastenií u dětí

K ošetření se používají koncentráty destiček nebo plazma bohatá na destičky. Tyto léky jsou určeny pro masivní krvácení..

Pacientům je předepsána intramuskulární injekce 1% roztoku sodné soli ATP a hořčíku, což normalizuje stažení krevní sraženiny; u některých pacientů se krvácení zastaví na 1 až 2 měsíce.

Kyselina epsilon-aminokapronová, dicinon, se podává pacientům, aby se zlepšily agregačně-adhezivní vlastnosti krevních destiček. Kromě toho se předepisují obvyklé hemostatické přípravky: topicky se aplikuje 10% roztok chloridu vápenatého, askorutin, tampony s hemostatickou houbou, trombin.

Glanzmannova trombastenie pro děti

V poslední době se přípravky lithia (uhličitan lithný) používají k léčbě Glanzmannovy trombastenie s dobrým klinickým účinkem. Aby se předešlo krvácení, doporučuje se opakovat kurzy ATP a předepisovat přípravky hořčíku po 2 - 3 měsících.

Při léčbě průvodních nemocí by se nemělo používat léků, které zhoršují adhezně-agregační schopnost destiček: salicyláty, brufeny, indomethacin, karbenicilin, chlorpromazin, nitrofuranová léčiva.

Materiály na stejné téma:

© Yanina Lebedeva, pediatr

Popis:

Glanzmannova trombastenie je dědičné onemocnění ze skupiny hemoragické diatézy, které se vyznačuje nedostatkem řady enzymů v krevních destičkách, sekundárním porušením retence krevních sraženin a často prodlouženým časem krvácení při normálním nebo mírně sníženém počtu krevních destiček; rozlišit formy s autozomálně recesivní a autozomálně dominantní dědičností.

Příznaky Glanzmannovy trombastenie:

Alveolitis jamky

Vejce

Glanzmannova nemoc


Glazmannova nemoc: příčiny, příznaky a léčba

Glanzmanova nemoc se vyskytuje v důsledku nedostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), proteinu běžně se vyskytujícího na povrchu krevních destiček. Destičky jsou malé krvinky, které jsou prvními reagujícími v případě poškození nebo jiného krvácení. Obvykle se stahují dohromady, vytvářejí rány a zastavují krvácení..

Bez dostatečného množství glykoproteinu IIb / IIIa nebudou vaše krevní destičky schopny se slepit nebo zhušťovat. Lidé, kteří trpí Glanzmannovou chorobou, ztěžují zahušťování krve. Glanzmannova nemoc může být vážným problémem během chirurgického zákroku nebo v případě vážných zranění, protože člověk může ztratit hodně krve.

Příčiny Co způsobuje Glanzmannovu chorobu?

Geny glykoproteinu IIb / IIIa jsou přeneseny do chromozomu 17 vaší DNA. Pokud jsou v těchto genech defekty, může to vést k Glanzmannovi.

Tento stav je autozomálně recesivní. To znamená, že oba rodiče musí nést vadný gen nebo geny pro Glanzmanna, abyste mohli zdědit nemoc. Máte-li rodinnou anamnézu Glanzmannovy choroby nebo souvisejících poruch, máte zvýšené riziko zdědění poruchy nebo její předání dětem.

Lékaři a vědci stále studují, co přesně způsobuje Glanzmannovu chorobu a jak ji nejlépe léčit..

Příznaky Jaké jsou příznaky Glanzmannovy choroby?

Glanzmannova nemoc může vést k vážnému nebo přetrvávajícímu krvácení, a to i s lehkým zraněním. Lidé, kteří onemocní, mohou také zažít:

časté krvácení z nosu

  • snadné modřiny
  • krvácení z dásní
  • těžké menstruační krvácení
  • krvácení během nebo po operaci
  • Diagnóza Diagnóza Glanzmannovy choroby

Lékař vám může diagnostikovat Glanzmannovu chorobu pomocí následujících jednoduchých krevních testů:

agregační testy destiček: abyste viděli, jak dobře vaše krevní destičky zhoustnou

  • úplný krevní obraz: pro stanovení počtu krevních destiček, které máte
  • protrombinový čas: určete, jak dlouho trvá, než vaše krev zhoustne
  • částečný tromboplastinový čas: další test, aby se zjistilo, jak dlouho trvá krevní sraženině.
  • Váš lékař může také zkontrolovat některé z vašich blízkých příbuzných, aby zjistil, zda mají Glanzmannovu nemoc nebo jakýkoli z genů, které mohou přispět k této poruše..

Léčba Léčba Glanzmannovy choroby

Neexistují žádné specifické způsoby léčby Glanzmannovy choroby. Lékaři mohou nabídnout krevní transfuze nebo darované krevní injekce pro pacienty se závažným krvácením.Na náhradě poškozených krevních destiček normálními krevními destičkami mají lidé s Glanzmannovou nemocí často menší krvácení a modřiny.

Měli byste se vyhýbat lékům, jako je ibuprofen, aspirin, ředidla krve, jako je warfarin a protizánětlivá léčiva. Je známo, že tyto léky brání srážení destiček a mohou způsobit další krvácení..

Pokud jste léčen na Glanzmannovu chorobu a všimnete si, že krvácení nezastaví nebo se nezhorší, měli byste se poradit se svým lékařem..

OutlookCo mohu očekávat, když mám Glanzmanovu nemoc?

Glanzmanova nemoc je dlouhodobá porucha bez léčby. Existuje mnoho nebezpečí přetrvávajícího krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo duševní problémy a možná smrt, pokud dojde ke ztrátě krve. Lidé s Glanzmanem musí být při zranění a krvácení velmi opatrní. Ženy, které mají tento stav, se mohou během menstruačního cyklu vyvinout anémie z nedostatku železa.

Pokud začnete krvácet snadno nebo krvácíte z neznámých důvodů, měli byste se poradit se svým lékařem. To může znamenat, že se onemocnění zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který by měl lékař diagnostikovat..

Glanzmanova prevence nemocí?

Krevní test může pomoci najít geny zodpovědné za Glanzmannovu chorobu. Máte-li rodinnou anamnézu jakékoli poruchy krevních destiček, může být užitečné vyhledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám pomůže určit potenciální riziko, že vaše dítě zdědí Glanzmannovu chorobu..

  • Zdravotník

Glanzmannova trombastenie - příčiny, příznaky a léčba

Trombastenie je onemocnění, které je způsobeno patologií destiček, která vede ke krvácení. Poprvé ji popsal v roce 1918 Eduard Glanzmann, dětský lékař ze Švýcarska. U tohoto onemocnění nemají krevní destičky IIb / IIIa glykoprotein, a proto se nemohou fibrinogenem navzájem vázat. V důsledku toho krvácení nekončí rychle..

Glykoprotein IIb / IIIa je receptor destiček a je zodpovědný za agregaci destiček. Aktivuje se během stimulace krevních destiček ADP, kolagenem, adrenalinem nebo trombinem. Kromě toho se tento glykoprotein podílí na koagulaci krve a komunikuje s fibrinogenem..

S trombastenií zůstávají normální Ib glykoproteinové receptory. Aktivuje se v důsledku kontaktu s množstvím vaskulárního endotelu von Willebrandova faktoru z vaskulárního endotelu a kolagenu. Ten je exponován, pokud je endotel poškozen. Je třeba poznamenat, že počet krevních destiček v krvi se nemění.

Příčiny

Nemoc je zděděna. Nejčastěji je k dispozici členům stejné rodiny v několika generacích. Je také třeba poznamenat, že dívky jsou vůči němu více vystaveny než chlapci, a v první je nemoc závažnější.

Existuje několik forem této krevní patologie - v závislosti na stupni krvácení.

Někteří mají velmi malý průtok krve, zatímco jiní jsou nuceni bojovat s častým krvácením, což dokonce ohrožuje život. Doštičky αIIbβ3 nekorelují dobře se závažností krvácení. Pokud hladina aIIbβ3 není zaznamenána, krev nemusí prakticky vytéct. Pokud je hladina 10-15% normy, může u člověka dojít k velmi těžkému a dlouhodobému krvácení.

Při vývoji krvácení samozřejmě hrají roli i další faktory..

Příznaky

Nelze říci, že u každého člověka s takovou patologií se nemoc projevuje stejným způsobem. Ale hlavní věc je, že odhalení je docela jednoduché. Je třeba mít na paměti, že u některých lidí mohou být vnější známky minimální..

Mohou například tvořit drobné modřiny. A u jiných pacientů může Glanzmannova trombastenie způsobit smrt kvůli krvácení a krvácení..

Proto byste měli věnovat dostatečnou pozornost zdravotnímu stavu, jak svým vlastním, tak i svým blízkým.

Pro zjištění stupně onemocnění a přijetí opatření k zabránění nebezpečným následkům je nutné včas vyšetřit. Obecně je s touto patologií krevních sraženin jasný klinický obraz:

  • nosebleeds;
  • idiopatická purpura;
  • krvácení z dásní;
  • krvácení do žaludku;
  • menoragie;
  • hematurie.

Nejčastěji se příznaky začnou projevovat v prvních dnech po výskytu dítěte s touto nemocí. I když je diagnóza onemocnění provedena později, projevy klinického obrazu jsou jasně viditelné. Pokud má narozené dítě poruchu agregace kůže, sliznic a destiček, lékaři začínají s podezřením na nemoc a pak diagnostikují.

Včasná detekce nemoci závisí na kvalifikaci lékařů a na nemocnici, ve které se rodí..

I když se tak stalo, že k narození dítěte dochází mimo nemocniční zdi, musí se novorozenec v prvních dnech svého života podrobit lékařské prohlídce..

Pokud lékaři nezjistili poruchy agregace krevních destiček a neprováděli krevní testy, neznamená to, že neexistuje žádné onemocnění.

Rodiče musí být velmi ohleduplní ke stavu svého dítěte, zejména pokud má jeden z nich toto onemocnění. Pokud odhalí jeden nebo více výše uvedených příznaků, musíte naléhavě jít do nemocnice a podrobit se prohlídce. Nemůžete odložit! Glanzmannova trombastenie by měla být léčena včas, jinak existuje riziko úmrtí.

Nemůžete ignorovat příznaky jako:

  • petechie;
  • snadná tvorba modřin;
  • krvácení po porodu;
  • intra- a pooperační krvácení.

Některé z těchto příznaků jsou již přítomny u dospělých. Jak již bylo zmíněno, stupeň krvácení se může lišit.

Léčba

Diagnóza onemocnění je založena na laboratorních, klinických studiích. Diagnóza je stanovena poté, co lékař prostudoval historii údajů, vyšetření, hematologické studie. Někdy se provádí ultrazvuk, EKG, rentgen..

Léčba je založena na použití speciálních léků, které ovlivňují vlastnosti krevních destiček. Terapie onemocnění často zahrnuje lokální hemostatické postupy a lékař také předepisuje desmopresin.

Ve komplikovaných případech jsou některým pacientům předepsány transfúze koncentrátů krevních destiček kompatibilních s HLA..

[pozornost typu = zelená]
Často se tak děje s cílem zabránit krvácení během operace, ale dnes existují dobré alternativní metody transfúze, které jsou úspěšně používány kompetentními lékaři po celém světě. Tyto metody zabraňují vážným ztrátám krve během operace..

Při správném zacházení může člověk žít téměř bez známek nemoci, i když je prognóza špatná.

V dětství je projev příznaků celkem závažný. Glanzmannova trombastenie se může zřídka vyskytnout u von Willebrandovy choroby, která zhoršuje stupeň krvácení.

Ačkoli se onemocnění může vyskytnout v závažné formě, s podpůrnou terapií může být prognóza příznivá. Stává se, že u těchto pacientů je zaznamenán fatální výsledek krvácení, ale vyskytuje se velmi zřídka, pokud nedochází k souběžným závažným onemocněním - jako je vážné zranění nebo rakovina.

Léčba lokálního krvácení je založena na použití fibrinových tmelů. Chcete-li zabránit krvácení dásní, je nutné pečlivě dbát o zuby. Těžká menoragie je dobře léčena vysokými dávkami progesteronu, protože je výsledkem nadměrné proliferace endometria, která je způsobena převahou estrogenu.

Jako prevenci krvácení mohou lékaři předepisovat opakované cykly přípravků Trifosadenin a hořčík každé dva nebo tři měsíce. Neměli byste užívat léky, které zhoršují adhezivní agregační schopnost krevních destiček, a vystavit své tělo typům fyzioterapie, které mají škodlivý účinek na krevní buňky (magnetická, rázová vlna).

Je důležité si uvědomit, že tato nemoc je nevyléčitelná. Pokud však budete dodržovat pokyny lékaře, které s ním pravidelně sledujete, závažnost symptomů se sníží a pravděpodobnost úmrtí se sníží. Hlavní věcí je péče o sebe a své děti!

Top