Kategorie

Populární Příspěvky

1 Cukrovka
Leukémie
2 Tachykardie
Proč může při menstruaci dojít ke krvácení, jak to zastavit, jaké je nebezpečí ztráty krve?
3 Vaskulitida
Proč dochází k arytmii a je to nebezpečné v období PMS a menstruace?
4 Vaskulitida
Emulze nifedipinového gelu
5 Embolie
Metody pro stanovení faktoru Rhesus
Image
Hlavní // Leukémie

Lidské zdraví


Devět desetin našeho štěstí je založeno na zdraví

Blackfenova anémie

Anémie Diamond Blackfan

Podstata nemoci

Anémie typu Diamond-Blackfan (ADB, Blackfan-Diamond anémie, syndrom Diamond-Blackfan, vrozená hypoplastická anémie, primární erythrocytická aplazie) je vrozený hematopoetický systém. Jeho hlavním projevem je nízká hladina hemoglobinu v krvi (může dokonce klesnout na 20-30 g / l) s prudkým poklesem počtu červených krvinek. V tomto případě není produkce leukocytů a krevních destiček zpravidla narušena..

Frekvenční a rizikové faktory

ADB je vzácná patologie. Podle některých zpráv není jeho frekvence vyšší než 1 případ na 100 000 novorozenců. Chlapci a dívky onemocní stejnou frekvencí a také není sledována etnicita..

Předpokládá se, že ADB je genetické povahy. Byl tedy objeven gen, ve kterém jsou mutace „odpovědné“ za přibližně 25% případů této choroby; studuje se také role dalších chromozomových oblastí. Přibližně u 15–20% případů je nemoc diagnostikována u pacientů, kteří mají nebo měli příbuzné s ADB; v jiných případech však není možné sledovat zdroj genetické vady. Navrhovaný mechanismus dědičnosti je autozomálně dominantní.

Příznaky a symptomy

Příznaky ADB se zpravidla začínají projevovat již v raném věku. U novorozenců se obvykle nevyskytují žádné projevy této choroby, ale ve většině případů se problémy projeví až do věku 3 měsíců a téměř vždy - až do 1-2 let. Jsou pozorovány příznaky těžké anémie - bledost, dušnost (zvláště znatelné při sání kojenců), snížený svalový tonus a později špatná tolerance fyzické zátěže.

Přibližně polovina pacientů má určité malformace: anomálie maxilofaciální oblasti (například rozštěp patra), anomálie ve struktuře palce, problémy se srdcem atd. Existuje také nízká porodní hmotnost a následně se může objevit retardace růstu a puberta..

Diagnostika

Diagnóza ADB může být stanovena za přítomnosti charakteristických příznaků vrozené anémie a případně malformací. U ADB je v krevním testu detekován nízký počet červených krvinek a velmi nízký obsah retikulocytů (nezralé červené krvinky); to naznačuje, že anémie není důsledkem ničení červených krvinek v krvi, ale jejich nedostatečné produkce. Často je také pozorován zvýšený průměrný objem erytrocytů (makrocytóza) a zvýšené hladiny určitých látek (fetální hemoglobin, adenosin deamináza) v krvi. Při zkoumání vzorku kostní dřeně lze pozorovat nízký počet prekurzorů červených krvinek..

V některých případech může být diagnóza potvrzena molekulárně genetickou analýzou, pokud je onemocnění způsobeno známým genetickým defektem. Studie těchto defektů pokračuje a je v současné době.

Léčba

Glukokortikoidní hormony se často používají k léčbě ADB. Většina pacientů na tuto terapii zpočátku dobře reaguje, i když její účinnost se postupem času může snižovat..

Při výrazně snížené hladině hemoglobinu se používají transfuze červených krvinek. Pravidelné transfuze však vedou k hromadění přebytečného železa v těle (přetížení železem), což zase vede k poškození různých orgánů a systémů, zejména jater a srdce. Proto musí tito pacienti užívat léky k odstranění přebytečného železa z těla (desferal, exjade).

Průběh nemoci může být zvlněný, s obdobím remise, kdy není nutná hormonální léčba a transfúze krevních složek.

Jedinou šanci na úplné vyléčení nemoci je alogenní transplantace kostní dřeně. Nebezpečí komplikací při tomto postupu však není menší než nebezpečí spojené s častými transfuzemi, takže se nepoužívá ve všech případech, například k léčbě pacientů, kterým hormonální terapie nepomáhá. V tomto případě je velmi žádoucí použití transplantace od příbuzného dárce.

Předpověď

Průměrná délka života u pacientů s ADB, kteří dostávají hormonální terapii a / nebo transfuzi erytrocytů, se může v širokém rozmezí lišit. Pokud dříve tito pacienti zemřeli v raném dětství, může nyní mnoho pacientů přežít do mladého nebo středního (30-40 let) dospělého věku.

Alogenní transplantace kostní dřeně umožňuje normalizovat tvorbu krve. Dobrých výsledků bylo dosaženo v případě použití kompatibilního, příbuzného dárce (zdravého bratra nebo sestry pacienta). Použití nepříbuzného dárce pro ADB se však obvykle nedoporučuje, protože úspěšnost těchto transplantací je výrazně nižší.

U pacientů s ADB je riziko vzniku akutní myeloidní leukémie a jiných maligních onemocnění mírně zvýšené..

Anémie Diamond-Blackfen: příčiny onemocnění, hlavní příznaky, léčba a prevence

Je to dědičná forma aplasie červených krvinek se spolehlivě neprozkoumaným typem dědičnosti.

Příčiny

Anémie Diamond-Blackfen je dědičné onemocnění krevního systému, u kterého je narušena tvorba červených krvinek. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje na pozadí mutace genu RPS19, který se nachází na 19. chromozomu, který kóduje důležitý ribozomální protein S19 a je součástí malé (40S) podjednotky lidského ribozomu. Tato mutace je zděděna autozomálně dominantním způsobem a vyskytuje se v 6 případech na milion lidí. Nalezeny jsou také mutace jiných genů, které jsou také spojeny s ribozomálními proteiny. Prevalence těchto mutací, typ jejich dědičnosti, podíl na celkovém počtu pacientů s touto formou anémie, stejně jako jejich vliv na prognózu a výsledek patologie, nebyly dosud plně prozkoumány..

Kromě toho je patogeneze tohoto onemocnění špatně pochopena. Bylo vyvinuto několik teorií, které částečně vysvětlují inhibici tvorby červených krvinek v červené kostní dřeni. Tato choroba se pravděpodobně vyvíjí v důsledku defektů v mikroprostředí progenitorových buněk erytrocytů, jejich vnitřní abnormality, potlačení imunitním systémem nebo humorálních faktorů inhibujících maturaci erytroblastů..

Tato forma anémie se projevuje postupným poklesem erytroidních jednotek v červeném mozku, zatímco ve třetí části případů se tento proces vyskytuje během vývoje plodu, což umožňuje detekovat anémii Diamond-Blackfen ihned po narození.

Příznaky

U těchto pacientů je zaznamenána detekce anemických příznaků charakterizovaných zvýšenou bledostí, rychlou únavou dítěte, zatímco u kojenců je často pozorována hypotrofie a nedostatek tělesné hmotnosti. Přibližně polovina pacientů trpí řadou fyzických abnormalit, jako je mikrocefálie, hypertelorismus, prolaps horního víčka a nedostatečný vývoj horní čelisti. Ve vzácných případech se vyskytují skeletální anomálie, které se vyznačují zvýšením velikosti lopatek a rukou, nepřítomností některých prstů a zpomalením růstu kostní tkáně. U novorozenců se občas může objevit rozštěp rtu, strabismus, glaukom a katarakta. Téměř všechny příznaky se vyskytují u dítěte v raném věku a jsou zhoršovány těžkou anémií, v tomto ohledu je včasná terapie může výrazně oslabit nebo dokonce eliminovat.

Na rozdíl od přechodné a získané anémie nemá Diamond-Blackfferův syndrom prakticky žádný vliv na stav a funkci jater a sleziny. Výrazné zvýšení těchto orgánů se vyvíjí v konečných stádiích onemocnění nebo v důsledku komplikací při transfuzi krve.

Diagnostika

Při vyšetřování pacienta s anémií Diamond-Blackfen, bledostí kůže, cyanózou sliznic se mohou na hlavě pacienta objevit žilní cévy. U těchto pacientů je také zaznamenán výskyt průvodních onemocnění a fyzických abnormalit a při vážení je často detekován nedostatek tělesné hmotnosti. Pro potvrzení diagnózy předepisuji obecný krevní test, mikroskopické vyšetření biopsie kostní dřeně a přímé sekvenování sekvence, které umožňuje stanovit mutace pouze jednoho genu spojeného s anémií Diamond-Blackfen - RPS19.

Léčba

Při těžké anémii se provádí krevní transfuze nebo transfuze červených krvinek, která doplňuje život ohrožující deficit červených krvinek. V některých případech je krevní transfuze prováděna opakovaně - například při neexistenci účinku glukokortikosteroidní terapie. V takových situacích je nutné přijmout opatření týkající se prevence poškození jater a sleziny s nadbytkem železa a dalších post-transfuzních komplikací. Hlavními léky pro léčbu tohoto onemocnění jsou glukokortikoidy, jako je prednison a methylprednisolon..

Prevence

Vzhledem k tomu, že důvody vzniku onemocnění nejsou zcela prokázány, odborníci nemají příležitost vyvinout účinná opatření, která by zabránila rozvoji tohoto typu anémie..

> Audrey Netery. Sedmiletý Audrey Netery z Kentucky se narodil se vzácným onemocněním kostní dřeně - diamantová anémie - blackfen.

Audrey Netery. Sedmiletý Audrey Netery z Kentucky se narodil se vzácným onemocněním kostní dřeně - diamantová anémie - blackfen.

Navzdory nemoci miluje zpívat a tančit a její neobvyklý vzhled jí jen pomohl stát se hvězdou Youtube.

Zrodila se předčasná holčička s rozštěpem rtu a srdečním šelestem.

Nejvíce ze všeho, dívka trpící nejvzácnější anémií blackfan - diamant miluje tanec zumba - tanec vynalezený kolumbijským choreografem Alberto Perez.

Trénink na Zumbě zahrnuje směs fitness cvičení a pohybů pod latinskoamerickými rytmy, které se vyznačují jednoduchou choreografií.

Video „Karaoke - pondělí“ s dívkou má více než 750 tisíc zhlédnutí na Youtube. V tomto videu zahraje super hit anglo-irské skupiny Boys One Direction What Makes You Beautiful a tančí efektně..

Samostatný „Virus“ roztroušený po sociálních sítích animovaný GIF s pohyby mladého Audreyho.

První videa s Audrey a jejím otcem Scottem, hrajícím na kytaru, se objevila před více než rokem a přilákala více než 3 miliony zhlédnutí. Total Youtube - kanál jejího otce přilákal více než 18 milionů zhlédnutí.
„Jako každé jiné dítě“.

Navíc dívka obvykle pozitivně vnímá slávu, která na ni padla v jemném věku šesti let: podle jejích rodičů je ráda, když je na ulici rozpoznána a vyfotografována.

Oblíbenými hudebníky Audrey jsou Bruno Mars, Taylor Swift a Beatles..

Její otec podporuje nadšení její dcery pro všechno a vede Audrey's DBA Photo Booth („Audrey´s Photo Booth s anémií blackfan anémie“) na Facebooku s více než milionem členů.

S pomocí vtipných fotografií a videí dívky, otec Audrey doufá, že přispěje k boji proti aplastické anémii stejným způsobem, jako s pomocí flash mob Icebucketchallenge bojovali s amyotropickou sklerózou..

Před dvěma lety se po celém světě bouřil bleskový dav, který se napil ledovou vodou, aby získal finanční prostředky na boj s touto chorobou, která trpí zejména slavný fyzik Stephen Hawking..

Samotná rodina Netery aktivně podporuje americkou nadaci v boji proti této anémii. "Nezískáváme peníze z pohledu: Všechno jde do fondu," říká Scottův otec.

Drtivá většina komentátorů psajících o dívce mluví o ní velmi pozitivně..

Jen malé množství lidí věří, že holandská rodina je tímto způsobem „PR“ nebo se snaží „vydělat celebritu z dcery“. Scott však na taková tvrzení odkazuje filozoficky.

Podle rodičů dívky tráví Audrey většinu času jako obyčejné šťastné dítě svého věku: studuje dobře na základní škole, navštěvuje přátele a hraje si s panenkami a plyšovými hračkami.
Krev a hormony.

Podle různých odhadů žije na světě pouze 700 až 1 000 lidí s touto nemocí.

V Rogačevově ústavu dětské hematologie ruská BBC služba nebyla schopna rychle pojmenovat počet nositelů této choroby v Rusku.

Podle zástupců lékařského a genetického výzkumného střediska RAMS by tyto statistiky mělo vést ruské ministerstvo zdravotnictví.

Toto onemocnění, popsané genetiky louisomi diamond a Kenneth blackfan ve 30. letech 20. století, způsobuje poruchy krve, způsobuje abnormální růst kostí a také způsobuje problémy s kardiovaskulárními a jinými systémy.

To vše znamená, že malé Audrey potřebuje pravidelné krevní transfuze a injekce kortikosteroidů - hormonů, které její tělo neprodukuje dostatečně. Za sedm let měla malá slečna Netheri už asi 20 krevních transfuzí.

Většina pacientů, stejně jako nová internetová hvězda, je diagnostikována s Blackfan - diamantovou anémií v prvním roce svého života. Mnoho z nich se včasným zahájením léčby pro dospělost může zažít remisi..

V některých závažných případech jsou pacienti po transplantaci kostní dřeně vyřešeni. Současně genetika nedávno objevila mutace v proteinu, což vedlo k podobným poruchám v těle, což dává naději pro včasný vznik pokročilejší terapie.

Audrey Nethery, kdo to je. Audrey Netery

Před pár týdny na Facebooku jsem upozornil na vtipné video s malou dívkou, která byla velmi umělecká při zpěvu se Selenou Gomezovou. Taková videa jsou obvykle na rozšíření sociálních sítí jen desetník. Dívka ale vedle umění přitahovala pozornost svým neobvyklým vzhledem pro dítě. Z koutku oka jsem upozornil na holivara v komentářích „je to stejně dítě nebo trpaslík“. Video mě ale rozveselilo a prošel jsem kolem oštěpu.

Doslova dnes jsem se znovu setkal s novým videem s dítětem a novým holivarem „dítě nebo trpaslík“. Z proudu komentářů jsem byl schopen načíst jméno hvězdy klipů. Seznamte se s tímto Audrey Netery.

Dívky jsou téměř sedm let. Narodila se vzácným onemocněním anémie Diamond-Blackfen. Pro informaci: jedná se o nejslavnější formu parciální aplazie červených krvinek u dětí. Celkem bylo zaregistrováno více než 500 případů anémie Diamond-Blackfen, četnost syndromu se odhaduje na 4–10 případů na 1 000 000 narozených. Toto onemocnění způsobuje poruchy složení krve, je příčinou abnormálního růstu kostí a také vyvolává problémy s kardiovaskulárním a jiným systémem..

Audrey miluje zpívat karaoke a tančit zumba. V loňském roce dívka vystoupila na velké scéně na Mezinárodním shromáždění instruktorů Zumby v Orlandu, aby se lidé kolem ní dozvěděli více o lidech, jako je ona. Díky svému živému výkonu shromáždila na YouTube nejen více než tři miliony zhlédnutí za jeden týden, ale také dokázala, že i při komplexní diagnóze můžete každý den plně žít a užívat si.

Rodiče dívce velmi podporují ve všech snahách. Její otec často sdílí na sociálních sítích nová videa a fotografie od Audrey.

Videa s dítětem přinášejí peníze, které rodina převádí na nadaci Diamond Blackfan Anemia Foundation

Po ohromujícím úspěchu v Orlandu byla dívka pozvána na různé show

Audrey i nadále tančí zumbu pro sebe a potěší své fanoušky novými inscenacemi

Kromě zumby věnuje dívka spoustu času zpěvu v karaoke... A stojí za zmínku, že nevychází špatně na parodování hvězd...

Audrey je skvělý příklad, že každá situace závisí pouze na nás. Můžeme se vzdát nebo jít se zvednutou hlavou a úsměvem po celý život...

Audrey Netery biografie rok narození. Dance Audrey!

Audrey Netery se poprvé objevila na velké scéně a okamžitě se stala senzací. Video s zápalným tancem této malé dívky, která překonala vzácné onemocnění, shromáždilo více než 2 miliony zhlédnutí a dobyli lidi po celém světě.
Při pohledu na temperamentní a energický tanec tohoto dítěte je těžké uvěřit, že je nevyléčitelně nemocná. 6letý americký Audrey Netery se narodil se vzácným genetickým onemocněním - Diamond-Blackfenovou anémií. Toto onemocnění se vyskytuje přibližně u 6 z 1 milionu dětí a způsobuje nejen abnormality ve složení krve, ale také abnormální růst kostí, problémy kardiovaskulárního a jiného systému. Veselá Audrey však dokázala překonat své onemocnění: dívka se objevila na Mezinárodní úmluvě instruktorů Zumby v Orlandu (USA), aby upozornila na problémy nemocných dětí a dokázala, že i při komplikované diagnóze můžete žít naplno.
Audrey miluje tanec ai přes porážku kostí se pohybuje plasticky a hudebně. Otec dívky, Scott Netery, pravidelně zveřejňuje fotografie a videa o životě své dcery na sociálních sítích, ale právě tato ohnivá zumba získala srdce lidí na celém světě. Za necelý týden shromáždilo dívčí taneční video na YouTube více než 2 miliony zhlédnutí a fond Diamond-Blackfen pro děti s anémií byl doplněn novými dary.

Audrey Nethery je nemocná. Vážně nemocná dívka z Ameriky si podmanila internet tancem

Uživatelé internetu dobyli šestiletou dívku, zápalnou taneční zumbu. Pozornost videa zveřejněného na Youtube přitahovala nejen talent dívky, ale i její odvahu a odvahu v boji proti vážné nemoci..

Audrey Netery trpí vzácným onemocněním: lékaři při narození diagnostikovali dítě s Diamond-Blackfenovou anémií, která vyvolává abnormální růst kostí, jakož i poruchy vývoje kardiovaskulárního systému a složení krve. Ani takové onemocnění však nezabrání dítěti v tom, aby žilo celý život a bavilo se tančit s ostatními.

Video zachycuje část Mezinárodní úmluvy školitelů Zumby v Orlandu. Tam byla vyzvána Audrey, aby upozornila veřejnost na problémy nemocných dětí. Zumba provedená Audrey v krátké době shromáždila více než tři miliony zhlédnutí a mnoho darů do fondu na pomoc dětem s anémií.

Stojí za zmínku, že na internetu toto není jediné video za účasti šestiletého Američana: dívčí otec pravidelně zveřejňuje video o životě své dcery v síti.

Jak starý je Audrey Netery. Nakonec nemocná dívka dobila svůj tanec sítí

Šestiletá Audrey Neteryová dobývala internet svým vystoupením na velké scéně. Provedla zápalný tanec, aby přitáhla pozornost lidí na vzácné onemocnění, které sama trpí..

Fotografie YouTube, Facebook

Daily Mail uvádí, že malý Audrey se narodil se vzácným genetickým onemocněním. Anémie Diamond-Blackfen se vyskytuje přibližně u šesti z milionu dětí. Toto onemocnění způsobuje poruchy složení krve, je příčinou abnormálního růstu kostí a také vyvolává problémy s kardiovaskulárním a jiným systémem..

Veselá americká žena se poprvé objevila na velké scéně u Mezinárodní konvence instruktorů Zumby v Orlandu, aby se ostatní dozvěděli více o lidech jako ona. Díky svému živému výkonu shromáždila na YouTube nejen více než tři miliony zhlédnutí za jeden týden, ale také dokázala, že i při komplexní diagnóze můžete každý den plně žít a užívat si.

Otec Audrey Scott Netery pravidelně zveřejňuje své malé a krátké sociální sítě. Ale spiknutí s tímto získalo neuvěřitelnou popularitu. Fond pomoci dětem s anémií Damond-Blackfen doplnil pomocí své pomoci dary.

> Video Selena Gomez a Baby Audrey

Diamond-Blackfenova anémie

Dědičná hypoplastická anémie Diamond-Blackfen byla poprvé popsána v roce 1936. Josephs našel její příznaky. Toto onemocnění však získalo jméno na počest odborníků, kteří důkladněji studovali jeho klinický obraz - Diamond a Blackfen. Tato patologie je selektivní léze hemocytopoézy. Gen zodpovědný za výskyt onemocnění je umístěn na chromozomech 19-páru. Anémie Diamond-Blackfen má vrozenou etiologii. Stejně tak trpí jak muži, tak ženy. Toto onemocnění postihuje zástupce všech etnických skupin..

Blackfenova anémie u dětí

Na celém světě trpí příznaky tohoto onemocnění přibližně 5-7 milionů novorozenců. Zpravidla je onemocnění detekováno, když je jeho klinický obraz poměrně dobře vyjádřen. Podle statistik je diagnóza Diamond-Blackfen anémie u dětí diagnostikována již při narození. Na základě analýzy věkové skupiny je známo, že u 25% vyšetřených dětí se patologie projevuje již v prvních 3 měsících života. Riziková skupina zahrnuje předčasně narozené děti. Protože nemoc je rodinné povahy, může se objevit u dítěte, i když je jeden z rodičů náchylný k této patologii nebo jej v dětství utrpěl. I přes to však lze tomuto onemocnění zabránit.

Příznaky

Anémie Diamond-Blackfen je zpravidla doprovázena abnormálním růstem kostí, jakož i poruchami fungování kardiovaskulárního systému a krve. Již v počátečním stádiu onemocnění si dítě vyvine charakteristickou bledou kůži. Přibližně 40% pacientů je diagnostikováno s různými vývojovými abnormalitami. Mezi nejčastější patří:

  • vrozený glaukom nebo katarakta;
  • nízká porodní váha;
  • strukturální defekty srdce;
  • jasné zpomalení růstu;
  • odchylky ve vývoji ledvin a močovodů;
  • kraniofaciální dysmorphismus;
  • genitální nedostatečnost a narušená syntéza pohlavních hormonů.

U anémie Diamond-Blackfen u dětí je pozorováno mírné zvýšení tělesné hmotnosti. Také pacienti trpící tímto onemocněním si často stěžují na obecné příznaky. Bojí se:

  • neustálý pocit únavy;
  • ospalost a slabost;
  • snížený nebo úplný nedostatek chuti k jídlu;
  • projevy tachykardie;
  • dušnost i při malé fyzické námaze;
  • periodický tinnitus;
  • křeče.

U pacienta s Diamond anémií jsou také pozorovány poruchy gastrointestinálního traktu. Projevují se záchvaty nevolnosti a zvracení. Průjem se často vyskytuje. Poslední fáze onemocnění je doprovázena hypoplázií hematopoetických bakterií. U některých pacientů se na tomto pozadí vyvine akutní leukémie..

„Zvláštní“ děti, které dobyly svět a proslavily se

Vážné onemocnění nalezené u dítěte může vést rodiče k zoufalství. V takové situaci je velmi důležité zůstat a nenechat si slabosti. Vyprávíme příběh 7 zvláštních dětí, které uspěly s podporou rodiny.

Sofia Sanchez

Narodila se na Ukrajině a skončila v sirotčinci v Dněpru. Po chvíli byla adoptována a převezena do Spojených států. Jednou se o ni začala zajímat americká publikace, poté na ni pršely nabídky reklamních a modelingových agentur. Také dvakrát vzala na červený koberec na oslavu Mezinárodního dne dětí s Downovým syndromem.

Audrey Netery

Tato dívka se narodila s velmi vzácnou anémií Diamond-Blackfan. Přes vážné onemocnění cvičila tanec od útlého věku. V 6 letech poprvé vstoupila do profesionální fáze.

Jednou video tančícího Audrey zasáhlo internet. Velmi rychle to sledovalo více než 2 miliony lidí. Dítě se stalo inspirujícím příkladem pro všechny lidi, kteří trpí nevyléčitelnými nemocemi..

Danil Pluzhnikov

Tento chlapec také trpí vzácným onemocněním - zvláštní formou dysplazie končetin. Ve 13 letech se rozrostl na značku 110 cm. Celý život snil o zpěvu na pódiu a v roce 2016 vystupoval v pořadu „Hlas. Děti "a vyhráli.

Iris holmeshaw

Lékaři ji diagnostikovali s autismem, ale nenarodili paniku, ale prostě pro ni našli koníček - kresbu. Přes svůj věk je již známá v uměleckém světě a získala uznání od svých kolegů..

Rodiče dívky plánují otevřít stálou výstavu svých děl, aby ostatním ukázali, že autismus není věta.

Riley Baxter

Ve věku 4 let se toto dítě stalo skutečnou celebritou. Narodil se s Downovým syndromem a byl schopen vybudovat úspěšnou modelovací kariéru díky rodičům, kteří ho neváhali vzít na první obsazení.

Connie Rose Seabornová

Tato dívka začala svou kariéru modelování ve 2 letech, když ji pozorovali zvědové. Ve světě modelování se objevila díky své matce, která poslala své fotografie agentuře. Od té doby její spolupráci nabízí mnoho různých společností..

Finley Smallwood

Tato holčička je populární blogger a model. Její adoptivní matka před rokem začala pořizovat krásné fotografie Finleyho a nahrávat na Instagram.

Rodiče adoptovali dívku téměř okamžitě po jejím narození a dítě bylo o rok později diagnostikováno dětskou mozkovou obrnou. Nejprve byli zmatení, ale postupem času se naučili poskytovat Finleyovi nezbytnou pomoc..

Diamond-Blackfenova anémie

- Vážení Lidia Nestorovna a Alexander Alexandrovich, pomáháte tolika lidem! Možná pomůžeme našim problémům. Měli jsme chlapce, teď mu je sedm měsíců. Vyvinutý, mobilní, ale má anémii typu Diamond-Blackfen - kostní dřeň neprodukuje vlastní červené krvinky. Jednou měsíčně dostává krevní transfúzi, protože hemoglobin prudce klesá. Je možné pomocí lidových prostředků zahájit mechanismus produkce vlastních červených krvinek? Opravdu se těším na slyšení v novinách.
Lyubov Mikhailovna, Tyumen

- Milý Lyubov Mikhailovno! Lékaři popisují toto onemocnění jako dědičné s pravděpodobně autozomálně recesivním typem dědičnosti. Se stejnou frekvencí mezi pacienty se vyskytují chlapci a dívky. Mezi mechanismy vývoje onemocnění ukazují abnormalitu prekurzorů červených krvinek, poruchu jejich mikroprostředí v kostní dřeni, supresi zprostředkovanou buňkami a přítomnost humorálních inhibitorů tvorby proteinů, které tvoří červené krvinky. Konstantní příznaky choroby zahrnují snížení počtu erytroidních jednotek v kostní dřeni, zvýšení hladiny erytropoetinů v krvi, defekt v dalších buňkách kostní dřeně.

Obsah hemoglobinu se snižuje, počet leukocytů a krevních destiček zůstává normální, nicméně s hypersplenismem se tyto ukazatele také snižují. Hladina fetálního hemoglobinu, i když může být zvýšená, neslouží jako diagnostický znak. U pacientů s anémií Diamond-Blackfen od prvních měsíců života se v kostní dřeni zvyšuje počet primitivních erytroblastů, které lze zaměnit za leukemické blasty, což vede k chybné diagnóze. S věkem se buněčná kostní dřeň může výrazně snížit, u některých pacientů se rozvine mírná trombocytopenie.

V případech anémie Diamond-Blackfen považují lékaři za hlavní léčebnou metodu transfuzi krve nebo použití glukokortikoidních hormonů v dávce 2 mg / kg denně po dobu čtyř týdnů, přičemž pozitivní účinek se postupně snižuje na udržovací. Účinek se projevuje již dva týdny po zahájení léčby. Délka léčby závisí na klinickém účinku, závažnosti vedlejších účinků a komplikacích hormonální terapie.

Je zřejmé, že porušení procesu krvetvorby může být způsobeno porušením homeostázy v těle. K tomuto porušení může dojít buď ve střevě, kde se tvoří velké množství hormonů, nebo při porušení procesů, které se vyskytují v játrech nebo ledvinách. Hormonální syntéza je řízena hypotalamem. Proto je třeba mít na paměti, že stejně jako u každé nemoci lze i hematopoézu považovat za systémovou poruchu. Protože mohou pomoci pouze rostliny s různými systémovými účinky.

S ohledem na věk dítěte se doporučuje k obnovení normální tvorby krve používat šťávy z čerstvých rostlin, včetně ovoce, bobulovin a listů. Můžete použít 0,5 čajové lžičky šťávy z lopuchu s medem. Má hojivý účinek jak u střevních, tak u hormonálních poruch. Kopřivová šťáva je navíc vynikajícím zdrojem esenciálních bílkovin a minerálních prvků, můžete do ní přidat mrkvovou šťávu nebo jiné rostliny a bobule..

Kurkuma je vynikající bylinný lék na chudokrevnost. Přispívá k normalizaci střevní mikroflóry, čistí krev, stimuluje tvorbu nových krvinek.

Je užitečné pít šťávu z čerstvých zelených jablek odrůdy Semerenko. Ještě lepší je, pokud tyto dobře umyté nehty předem nalepíte do těchto jablek, nejlépe rezavé (5-10 kusů), a necháte celý den. Potom vyjměte hřebíky, uvařte kaše z jablek. Pokud kojíte dítě, jsou pro matku užitečné všechny doporučené léky.

Hormonální poruchy jsou často korigovány jedy rostlin, jako je aconite a hemlock. Hemlock normalizuje krevní vzorec. Ve vašem případě je to důležité, protože, jak je uvedeno výše, lékařské indikace naznačují prudkou změnu poměru červených krvinek a bílých krvinek. Pokud je dítě kojeno, může matka vzít 3-5 kapek hemlocku a dítěti může být podávána kapka šťávy po kapkách dvakrát denně. Po nějaké době může být hemlock nahrazen kapkami aconite, které by měly být použity ve stejném režimu. Pokud nemůžete získat tinktury pro hemlock a aconite, můžete použít jejich homeopatické protějšky, které se prodávají v lékárnách - kónium a aconite ve formě sladkého hrášku.

Diamond-Blackfenova anémie: vlastnosti kurzu, principy léčby

Anémie nebo anémie je syndrom mnoha chorob, které mohou indikovat primární lézi hematopoetického systému nebo které jsou na tomto stavu nezávislé, například těhotenství.

Anémie je charakterizována poklesem hladiny hemoglobinu v krvi. Systematizace se provádí podle barevného indikátoru a podle příčin onemocnění.

Příčiny

Anémie. Co je to a existuje vážné nebezpečí pro tělo? Toto je onemocnění krve, ke kterému dochází z následujících důvodů:

  • Přerušení produkce medully červených krvinek (kostní dřeně);
  • Předčasná destrukce červených krvinek (hemolýza). Průměrná doba fungování červených krvinek je 120 dní;
  • Krvácející;
  • Nedostatek anémie.

Produkce červených krvinek je důsledkem rakoviny krve, chronické infekce, nefritidy nebo nefrosy. Tyto příznaky jsou detekovány proteinovou dystrofií a patologiemi orgánů vnitřní sekrece..

Normální počet červených krvinek a anémie

Hematopoetické patologie se mohou vyskytnout s nedostatkem stavebního materiálu pro červené krvinky, konkrétně kyseliny listové a kyanobalaminu, méně často kyseliny askorbové a pyridoxinu.

Důležité! Bylo zjištěno, že alkohol je antagonistou kyseliny listové. Naruší vstřebávání tohoto vitaminu. Proto jsou anémie a alkohol propojeny.

V důsledku patologií červených krvinek může dojít k předčasné destrukci červených krvinek. To může být porušením tvaru buňky, molekuly Hb, změnou funkčnosti intracelulárních enzymů. Příčinou destrukce červených krvinek může být nekompatibilita krve během transfúze, novorozenecká erytroblastóza a splenické patologie.

Anémie může také způsobit prodloužené nebo těžké krvácení. Všechny složky červených krvinek, s výjimkou železa, se snadno obnoví z tělesných zásob. Chronická ztráta krve proto způsobuje anémii způsobenou spotřebou zásob železa, přestože absorpce Fe ze střeva se může zvýšit.

Mezi charakteristické příznaky anémie patří bledost sliznic, kůže a slabost. Nízký obsah hemoglobinu vede ke kyslíkovému hladovění tkání. Mozek spojuje reflexní nástroje pro urychlení transportu O2 do tkání. To je doprovázeno dušností a tachykardií..

Při chronickém průběhu anémie se tělo přizpůsobuje existenci v podmínkách nedostatku kyslíku. Nástup příznaků však může hodně říci o povaze onemocnění. Žlutá barva sliznic a kůže tedy indikuje zesílení hemolytických procesů a černá barva stolice naznačuje krvácení do střev..

Formy anémie

Charakteristickým projevem zhoršené produkce krvinek je hypoplastická anémie. S tímto typem anémie se počet červených krvinek snižuje. Různá hypoplastická anémie je nedostatkem v produkci pouze červených krvinek a bílé krvinky a krevní destičky jsou produkovány v dostatečném množství.

Důležité: Vrozená hypoplastická anémie je vzácná. A každý může takovou nemoc dostat.

Nejznámější vrozenou formou anémie spojené se zhoršenou tvorbou červených krvinek je Diamond-Blackfenova anémie. Jedná se o neméně zděděnou chorobu. Děti jsou nemocné. Železo je dost pro syntézu hemoglobinu v těle, ale není žádoucí, je zadržováno v játrech a slezině a způsobuje zánět v těchto orgánech.

Příčinou získaného onemocnění jsou povinné (povinné) a volitelné (volitelné) faktory..

Okolnosti, které tuto formu anémie jistě způsobují, jsou ionizující záření, benzen a sloučeniny arsenu, protinádorová léčiva, antagonisté vitamínů, některá antibiotika, hormonální léky.

Závažnost onemocnění závisí na délce expozice a dávce toxických látek.

Volitelné zahrnují hlavně vedlejší účinky určitých léků a otravu při práci s toxickými látkami, například pesticidy.

Závažnost onemocnění nezávisí na délce používání škodlivého faktoru ani na jeho dávce.

Příčinou hypoplastické anémie může být tuberkulóza, patologický průběh těhotenství a použití antibiotika chloramfenikol (chloramfenikol).

Předčasná destrukce červených krvinek se nazývá hemolýza. Příčiny onemocnění mohou být vrozené a získané. Závažné vrozené onemocnění, jehož výsledkem jsou červené krvinky ve tvaru srpku měsíce, se nazývá srpkovitá anémie. Žloutenka se vyvíjí, slezina se zvyšuje, produkty rozpadu erytrocytů vyvolávají tvorbu žlučových kamenů.

Hemolytická anémie léčiva se vyskytuje s vysokou citlivostí na některá léčiva. Fyziologický stav, jako je těhotenství, porod, novorozenci, může také vést k rozvoji anémie.

Nejčastější příčinou anémie je nedostatek stavebního materiálu pro červené krvinky, zejména železa. Příznaky anémie z nedostatku jsou přítomnost v periferní krvi velkých polotovarů červených krvinek. Z velké části se jedná o megaloblasty, abnormálně velké buňky.

Kostní dřeň, která nemá dostatek materiálu pro syntézu hemoglobinu, uvolňuje do krve hypochromní (nedostatečně zbarvené) červené krvinky.

Příčinou anémie může být ztráta krve různými etiologiemi a intenzitami. Mohou to být zranění, otrava, nesprávné užívání drog, vrozená onemocnění. Anémie nejčastěji postihuje ženy během těhotenství a menstruace.

Anémie u žen

Důležité: Vzhledem ke specifičnosti fyziologie jsou ženy náchylnější k anémii než muži. Poškození ženské anémie ovlivňuje zdraví dětí.

Anémie u těhotných žen je pro plod nebezpečná

Ze všech typů anémie ženy onemocní především nedostatkem železa. Železo se intenzivně utrácí za tvorbu plodových a fetálních membrán, takže anemie těhotných žen je pro vyvíjející se plod extrémně nebezpečná:

  • nedostatek kyslíku narušuje normální vývoj orgánů a tkání plodu, zejména mozku;
  • anémie u žen během těhotenství zhoršuje jejich pohodu;
  • zvyšuje se pravděpodobnost pozdního doručení;
  • zvyšuje se riziko poporodní komplikace.

Příčiny anémie u žen jsou následující:

  • chronická onemocnění trávicího systému. Toto je ztráta krve a zhoršená absorpce železa ze střeva;
  • helmintická invaze. Absorpce kyanokobalaminu je narušena;
  • gynekologická onemocnění;
  • zvýšená potřeba Fe a vitamínů u těhotných žen;
  • špatná výživa, náboženský půst, vegetariánství.

Příznaky anémie u dospělých žen jsou následující:

  • slabost, únava, snížený výkon;
  • zvrácení chuti k jídlu, touha po jídle křídou;
  • Deprese, kluzký vzhled;
  • bledost, suchost a loupání kůže;
  • matná barva vlasů, křehké nehty.

Zrada průběhu anémie u žen spočívá v postupném a neviditelném zvýšení symptomů. Žena se přizpůsobí nepohodlí a vysvětluje to svými důvody daleko od reality. Léčba anémie u žen by měla být komplexní a měla by zahrnovat dlouhodobé obnovení zásob železa v depu.

Diagnóza a léčba

Před zahájením léčby anémie je nutné zjistit příčinu onemocnění. Pokud je anémie příznakem nemoci, není nutná specifická terapie. Terapie základního onemocnění by měla také ovlivnit anémii. Někdy je nutné zrušit léky, které mohou inhibovat hematopoézu.

Důležité: Léčba anemie z nedostatku spočívá v identifikaci symptomů a léčbě, dokud nezmizí..

Při léčbě anémie je třeba dodržovat následující pravidla:

  • Provádějte lůžkové ošetření.
  • Uspořádejte výživné jídlo.
  • Podle indikací platí krevní transfúze.
  • Při léčbě zvažte etiologii onemocnění.
  • V případě velké ztráty krve je nutné zastavit krvácení a předepsat přípravky železa.
  • Léčba anémie z nedostatku železa je dietní terapie. Strava je formulována tak, aby konzumovala potraviny, které podporují vstřebávání železa, a vylučuje potraviny, které narušují vstřebávání tohoto prvku z obsahu střeva..
  • Léčba anémie způsobené nedostatkem kyanokobalaminu se provádí parenterálním podáváním vhodných léků.
  • Léčba hypoplastické anémie se provádí pomocí krevních transfuzí, transplantací kostní dřeně a hormonální terapie.

Doporučujeme, abyste si v textech tohoto materiálu prostudovali článek na podobné téma „Dieta pro chudokrevnost u dospělých“..

Výrobky obsahující železo

Je známo, že této nemoci lze snáze předcházet než léčit. Aby se zabránilo rozvoji nedostatečné anémie, je nutné sledovat vyváženou stravu všech prvků. Je nutné kontrolovat obsah hemoglobinu v krvi, zejména u žen v plodném věku, neustále ztrácet krev z fyziologických důvodů.

Diamond-Blackfenova anémie

Dědičná hypoplastická anémie Diamond-Blackfen byla poprvé popsána v roce 1936. Josephs našel její příznaky. Toto onemocnění však získalo jméno na počest odborníků, kteří důkladněji studovali jeho klinický obraz - Diamond a Blackfen. Tato patologie je selektivní léze hemocytopoézy. Gen zodpovědný za výskyt onemocnění je umístěn na chromozomech 19-páru. Anémie Diamond-Blackfen má vrozenou etiologii. Stejně tak trpí jak muži, tak ženy. Toto onemocnění postihuje zástupce všech etnických skupin..

Blackfenova anémie u dětí

Na celém světě trpí příznaky tohoto onemocnění přibližně 5-7 milionů novorozenců. Zpravidla je onemocnění detekováno, když je jeho klinický obraz poměrně dobře vyjádřen. Podle statistik je diagnóza Diamond-Blackfen anémie u dětí diagnostikována při narození.

Na základě analýzy věkové skupiny je známo, že u 25% vyšetřených dětí se patologie projevuje již v prvních 3 měsících života. Riziková skupina zahrnuje předčasně narozené děti.

Protože nemoc je rodinné povahy, může se objevit u dítěte, i když je jeden z rodičů náchylný k této patologii nebo jej v dětství utrpěl. I přes to však lze tomuto onemocnění zabránit.

Příznaky

Anémie Diamond-Blackfen je zpravidla doprovázena abnormálním růstem kostí, jakož i poruchami fungování kardiovaskulárního systému a krve. Již v počátečním stádiu onemocnění si dítě vyvine charakteristickou bledou kůži. Přibližně 40% pacientů je diagnostikováno s různými vývojovými abnormalitami. Mezi nejčastější patří:

  • vrozený glaukom nebo katarakta;
  • nízká porodní váha;
  • strukturální defekty srdce;
  • jasné zpomalení růstu;
  • odchylky ve vývoji ledvin a močovodů;
  • kraniofaciální dysmorphismus;
  • genitální nedostatečnost a narušená syntéza pohlavních hormonů.

U anémie Diamond-Blackfen u dětí je pozorováno mírné zvýšení tělesné hmotnosti. Také pacienti trpící tímto onemocněním si často stěžují na obecné příznaky. Bojí se:

  • neustálý pocit únavy;
  • ospalost a slabost;
  • snížený nebo úplný nedostatek chuti k jídlu;
  • projevy tachykardie;
  • dušnost i při malé fyzické námaze;
  • periodický tinnitus;
  • křeče.

U pacienta s Diamond anémií jsou také pozorovány poruchy gastrointestinálního traktu. Projevují se záchvaty nevolnosti a zvracení. Průjem se často vyskytuje. Poslední fáze onemocnění je doprovázena hypoplázií hematopoetických bakterií. U některých pacientů se na tomto pozadí vyvine akutní leukémie..

Ze všech anemických chorob jsou nejstudovanější formy vrozené. K anémii Diamond-Blackfen tedy dochází v důsledku mutací genů 1., 13., 16. a 19. genu. Možným faktorem, který provokuje tento patologický proces, je účinek oxidujících radikálů. Zbývající příčiny rozvoje Diamond-Blackfen anémie jsou rozděleny na vnitřní a vnější. Mezi první patří:

  • patologie štítné žlázy;
  • cystické změny ve vaječnících;
  • imunitní posuny v důsledku ztráty brzlíku.

Nejčastějšími vnějšími příčinami anémie Diamond-Blackfen jsou:

  • chemické látky;
  • radiační expozice;
  • infekční procesy v těle.

Důležitou roli ve vývoji anémie hraje určitý druh léků. Mezi léky, které způsobují anémii, patří:

  • léky proti tuberkulóze;
  • antibiotika
  • sulfonamidy.

Do rizikové skupiny patří děti, které měly bolest v krku, mononukleózu a těžkou chřipku.

Pokud narazíte na první příznaky, které doprovázejí anémii Diamond-Blackfen u dětí, měli byste jít do zdravotnického zařízení. Pouze tam dostane vaše dítě profesionální pomoc..

Za prvé, se stížnostmi na atypické projevy musíte kontaktovat terapeuta. Tento lékař bude schopen zhodnotit celkové zdraví pacienta. Na základě získaných údajů pošle pacienta na schůzku s odborníkem na užší profil.

Problémy s anémií se účastní následující lékaři:

Pokud dítě trpí patologií, je konzultován druhý odborník. Na diagnostice a léčbě anémie se mohou podílet také gastroenterolog a gynekolog..

Pro pomoc jsou tito specialisté vysíláni, když je nemoc způsobena velkou ztrátou krve. Před předepsáním léčebného postupu by se měl lékař seznámit s klinickým obrazem anémie Diamond-Blackfen.

Proto položí pacientovi přibližně následující otázky:

Kromě otázek by měl lékař provést úvodní vyšetření pacienta. Vyhodnotí stav kůže a sliznic. Poté odborník napíše pokyny pro laboratorní a instrumentální zkoušky. Pokud máte podezření na anémii, lékař zpravidla navrhuje provést krevní test, močový test, bilirubin a červené krvinky. Rovněž je nutné zjistit hladinu hemoglobinu.

Poté, co budou výsledky laboratorních testů připraveny, bude lékař schopen přesně říci, proč došlo k Diamond Anemia. Jakmile je zjištěna příčina onemocnění, odborník vytvoří kompetentní léčebný postup. Mělo by být komplexní. Hlavní metody eliminace nemoci jsou:

  • krevní transfúze;
  • brát farmakologické přípravky
  • podávání kortikosteroidů.

Léčba nemoci drogami se obvykle provádí v krátkých cyklech. Během terapie si můžete dát přestávky trvající jeden den. To platí zejména při léčbě dětí..

Takové zlomy brání rostoucímu organismu zvyknout si na hormony. Při léčbě anémie také lékaři předepisují použití užitečných minerálů a prvků, zejména železa a kobaltu..

Užívání však nevylučuje potřebu krevní transfuze.

Diamantová anémie vyžaduje včasný a profesionální přístup. V některých případech se však můžete uchýlit k receptům alternativní medicíny. To by mělo být provedeno pouze po konzultaci s lékařem. Specialista doporučí použití takových lidových metod boje proti chudokrevnosti:

  • Červená řepa Zelenina musí být zavedena do stravy a jíst vařená denně.
  • Šťáva z granátového jablka a zelená jablka Pijte 400 ml čerstvě vymačkané šťávy denně před jídlem. Pomáhá zlepšovat tvorbu krve.
  • Forest plantain Připravte prášek ze sušených listů rostliny. Přidejte to do těsta a pečte chléb.

Anémie Diamond-Blackfen u dětí. Klinická doporučení

1.1 Definice

Anémie typu Diamond-Blackfen je vzácná forma vrozené apopatie hemopoézy, zejména červených krvinek (erytroid), raného dětství a dětství, která se vyvíjí v důsledku apoptózy progenitorů erytroidu v kostní dřeni kvůli defektu biosyntézy ribosomů [1-5]..

1.2 Etiologie a patogeneze

V současné době umožňují údaje o genetických abnormalitách (poškození ribozomů v důsledku zhoršené tvorby jejich podjednotek), které jsou základem patogeneze ADB a vedou k haplo-deficitu ribozomů, do skupiny ribosomopatií [5,6]..

Mutace v genech ribozomálních proteinů vedou k narušené syntéze malých i velkých podjednotek ribozomů, která indukuje p53 s následným zastavením buněčného cyklu na hranici fáze G1 / S [7-12], bylo prokázáno, že tyto změny neovlivňují jiné buněčné linie [ 9].

Kromě toho je známo, že mutace v různých genech ribozomálních proteinů mají různé účinky na diferenciaci erytroidních buněk [13,14]. Například mutace v genu RPS19 vyvolaly pokles proliferace progenitorových buněk, ale konečná diferenciace červených krvinek zůstala neporušená.

Současně vedly mutace v genu RPL11 nejen k prudkému potlačení proliferace erythroidních progenitorů, ale také k inhibici diferenciace erytrocytů ak významnému zvýšení apoptózy v buněčné kultuře [15]..

Dalším vysvětlením pro porušení erytropoézy může být skutečnost, že erytroidní diferenciace je doprovázena dramatickou restrukturalizací jaderných struktur s kondenzací chromatinu, což je přípravný krok k jaderné ztrátě.

Výsledkem je, že nukleolus podléhá strukturálním a molekulárním změnám, které mohou zesílit ribozomální stres způsobený mutacemi v ribozomálních proteinech a vést k apoptóze [16]..

Normálně jsou transkripty budoucích ribozomálních proteinů vytvářeny v jádru RNA polymerázou II, jsou překládány v cytoplazmě, po které jsou tyto proteiny transportovány do jádra, kde se podílejí na tvorbě ribozomů.

40S a 60S podjednotky ribozomů jsou pak exportovány z jádra přes nukleoplasmu do cytoplazmy, kde se kombinují do 80S podjednotky ribozomu a plní svou roli při syntéze proteinů v buňce [17]..

  • Podle některých zpráv jsou mutace v genech RPL5 a RPL11 častěji spojeny s výskytem vrozených anomálií než mutací v genu RPS19, přičemž první z nich je charakterizován závažnějším fenotypem [18]..
  • V současné době je popsáno široké spektrum mutací a delecí různých genů ribozomálního proteinu, nejčastější členění v genech RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]
  • Byly identifikovány izolované případy ADB v důsledku mutací genů GATA1, FLVCR1 a TFR2 [22,23].

1.3 Epidemiologie

Podle Kynaston et al (1993) je odhadovaná incidence choroby 1 na 100 000 nebo 1 na 200 000 živě narozených dětí [24], podle jiných autorů 5-7 na 1 000 000 živě narozených bez ohledu na národnost a pohlaví [25–27] ].

Podle ruského registru se v zemi ročně narodí 8–11 dětí s ADB, což je v průměru 4,975 případů na 1 000 000 živých dětí..

Asi 45% pacientů jsou rodinné případy s autozomálně dominantní cestou dědičnosti, zbývajících 55% pacientů jsou sporadické případy [27]..

Kumulativní riziko vzniku všech zhoubných novotvarů u pacientů s ABD převyšuje běžnou populaci 5,4krát. Maximální riziko vývoje bylo zaznamenáno u myelodysplastického syndromu, akutní myeloidní leukémie, adenokarcinomu tlustého střeva, osteogenního sarkomu a maligních nádorů ženských pohlavních orgánů [9]..

Alespoň 40% pacientů s ADB potřebuje konstantní transfuzní terapii [2]. Přibližně 75% pacientů s ADB přežívá do věku 40 let, u pacientů závislých na transfuzi je to něco přes 57% [10]..

1.4 Kódování podle ICD-10

D61.0 - ústavní aplastická anémie

1.5 Klasifikace

Neexistuje žádná obecně přijímaná klasifikace anémie diamant-blackfen, odborníci však navrhují přidělení:

  • na transfuzi (pacient dostává pravidelné náhradní transfúze červených krvinek)
  • plná kompenzace léku (pacient dosáhl kompletní hematologické odpovědi na terapii kortikosteroidy)
  • subkompenzace léčiva (pacient dosáhl částečné hematologické odpovědi na terapii GCS)
  • spontánní kompenzace (pacient měl spontánní plnou hematologickou kompenzaci)

2. Diagnostika

2.1 Stížnosti a anamnéza

Hlavním problémem je bledost kůže a sliznic, slabost, únava (u dětí prvních měsíců života se projevuje jako rychlá únava při krmení, zejména při kojení) [1-3,5]. V budoucnu (u dětí starších než 1 rok) se přidávají stížnosti na nevyřízený fyzický růst dítěte [1-3,5].

Anamnéza ADB v anamnéze zahrnuje důkladnou otázku o věku, ve kterém se objevily první příznaky nemoci, o přítomnosti v rodině dětí nebo dospělých s podobnými projevy (nemoc) [1-3,5].

Průměrný věk nástupu klinických projevů je 2 měsíce života, průměrný věk diagnózy je 3–4 měsíce [1-3,5]. Ve více než 90% případů se projev onemocnění projevuje v prvním roce života, velmi zřídka - v první den života [1-3,5].

2.2 Fyzikální vyšetření

Obecné vyšetření zahrnuje posouzení celkového fyzického stavu, výšky a tělesné hmotnosti, přítomnosti sekundárních sexuálních charakteristik ve vhodném věku., Identifikace vrozených vad. Více než polovina pacientů s ADB má vrozené malformace.

Malformace, s výjimkou krátkého vzrůstu, se vyskytují ve 47% případů: abnormality lebky a obličeje (hypertelorismus, vysoké konvexní čelo, gotický patro, palatinová štěrbina, plochý hřbet nosu, mikrognathie, mikrocefaly, mikrotie, nízko umístěné boltce) - 50%, a abnormality rukou (zdvojený, rozštěpený, 3-falangální palec, syndakticky) - 38%, srdeční patologie (defekt interventrikulárního septa, defekt síňového septa, aortální koarktace, Fallot tetrad) - 30% a genitourinární systém (podkovová ledvina, zdvojnásobení) močové cesty, hypospadie - 39%, doprovodné malformace se vyskytují ve 21% případů [1-5,21,24-29].

Fyzický vývoj je nízký. Nízká porodní hmotnost se vyskytuje v 10% případů, zatímco v polovině těchto případů fyzický vývoj zaostává za gestačním věkem. Více než 60% pacientů má nárůst menší než 25 percentil [1-5,21,24-29].

Při hodnocení příčiny nízkého růstu u pacientů s ADB je obtížné oddělit ústavní rysy od vedlejších účinků léčby (přetížení železem v důsledku neustálých krevních transfúzí nebo dlouhodobého užívání glukokortikosteroidů) [1,2,5,28-30].

2.3 Laboratorní diagnostika

  • Doporučuje se stanovit diagnózu ADB na základě klinických projevů a laboratorních vyšetřovacích údajů [1-5,24-28].
  1. • Normochromní, obvykle makrocytická, anémie v raném věku bez postižení dalších buněčných linií.
  2. • Reticulocytopenie.
  3. • Normální buněčná kostní dřeň se selektivní redukcí erythroidních progenitorů

Anémie Diamond-Blackfen: příčiny onemocnění, hlavní příznaky, léčba a prevence

Je to dědičná forma aplasie červených krvinek se spolehlivě neprozkoumaným typem dědičnosti.

Příčiny

Anémie Diamond-Blackfen je dědičné onemocnění krevního systému, u kterého je narušena tvorba červených krvinek. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje na pozadí mutace genu RPS19 nacházejícího se na 19. chromozomu, který kóduje důležitý ribozomální protein S19 a je součástí malé (40S) podjednotky lidského ribozomu.

Tato mutace je zděděna autozomálně dominantním způsobem a vyskytuje se v 6 případech na milion lidí. Nalezeny jsou také mutace jiných genů, které jsou také spojeny s ribozomálními proteiny..

Prevalence těchto mutací, typ jejich dědičnosti, podíl na celkovém počtu pacientů s touto formou anémie, stejně jako jejich vliv na prognózu a výsledek patologie, nebyly dosud plně prozkoumány..

Kromě toho je patogeneze tohoto onemocnění špatně pochopena. Bylo vyvinuto několik teorií, které částečně vysvětlují inhibici tvorby červených krvinek v červené kostní dřeni..

Tato choroba se pravděpodobně vyvíjí v důsledku defektů v mikroprostředí progenitorových buněk erytrocytů, jejich vnitřní abnormality, potlačení imunitním systémem nebo humorálních faktorů inhibujících maturaci erytroblastů..

Tato forma anémie se projevuje postupným poklesem erytroidních jednotek v červeném mozku, zatímco ve třetí části případů se tento proces vyskytuje během vývoje plodu, což umožňuje detekovat anémii Diamond-Blackfen ihned po narození.

Příznaky

U těchto pacientů je zaznamenána detekce anemických příznaků charakterizovaných zvýšenou bledostí, rychlou únavou dítěte, zatímco u kojenců je často pozorována hypotrofie a nedostatek tělesné hmotnosti.

Přibližně polovina pacientů má řadu fyzických abnormalit, jako je mikrocefálie, hypertelorismus, prolaps horního víčka a nedostatečný vývoj horní čelisti..

Ve vzácných případech se vyskytují skeletální anomálie, které se vyznačují zvýšením velikosti lopatek a rukou, nepřítomností některých prstů a zpomalením růstu kostní tkáně. U novorozenců se občas může objevit rozštěp rtu, strabismus, glaukom a katarakta..

Téměř všechny příznaky se vyskytují u dítěte v raném věku a jsou zhoršovány těžkou anémií, v tomto ohledu je včasná terapie může výrazně oslabit nebo dokonce eliminovat.

Na rozdíl od přechodné a získané anémie nemá Diamond-Blackfferův syndrom prakticky žádný vliv na stav a funkci jater a sleziny. Výrazné zvýšení těchto orgánů se vyvíjí v konečných stádiích onemocnění nebo v důsledku komplikací při transfuzi krve.

Diagnostika

Při vyšetřování pacienta s anémií Diamond-Blackfen, bledostí kůže, cyanózou sliznic se mohou na hlavě pacienta objevit žilní cévy.

U těchto pacientů je také zaznamenán výskyt doprovodných nemocí a fyzických abnormalit a při vážení je často detekován nedostatek tělesné hmotnosti.

Pro potvrzení diagnózy předepisuji obecný krevní test, mikroskopické vyšetření biopsie kostní dřeně a přímé sekvenování sekvence, které umožňuje stanovit mutace pouze jednoho genu spojeného s anémií Diamond-Blackfen - RPS19.

Léčba

Při těžké anémii se provádí krevní transfuze nebo transfuze červených krvinek, která doplňuje život ohrožující deficit červených krvinek. V některých případech je krevní transfúze prováděna opakovaně - například při absenci účinku glukokortikosteroidní terapie.

V takových situacích je nutné přijmout opatření týkající se prevence poškození jater a sleziny s nadbytkem železa a dalších post-transfuzních komplikací. Hlavními léky pro léčbu tohoto onemocnění jsou glukokortikoidy, jako je prednison a methylprednisolon..

Prevence

Vzhledem k tomu, že důvody vzniku onemocnění nejsou zcela prokázány, odborníci nemají příležitost vyvinout účinná opatření, která by zabránila rozvoji tohoto typu anémie..

Celá pravda o anémii Diamond-Blackfen

Anémie nebo Diamond-Blackfanův syndrom (ADB, vrozená hypoplastická anémie) je vrozená patologie hematopoézního systému. ve kterém je nízká hladina hemoglobinu a červených krvinek a bílé krvinky a krevní destičky jsou normální.

U ADB je selektivně ovlivněna hemocytopoéza. Mutovaný gen je na chromozomech 8. a 19. páru, ale proč přesně léze ovlivňuje pouze klíčky červených krvinek.

Vrozená anémie Diamond-Blackfen se může vyskytovat v jakémkoli pohlaví stejně a ve všech etnických skupinách.

Četnost výskytu

ADB je vzácná patologie. Na 1 milion novorozenců je 4–10 případů. Po celém světě je dnes přibližně 5–7 milionů novorozenců nemocných. Nejčastěji se ADB vyskytuje sporadicky, příčiny zůstávají neurčené..

Každý pátý pacient má rodinnou patologii. Dědičnost může jít ve 2 typech a projevuje se v mnoha generacích. Patologie často začíná v období nitroděložního vývoje.

Příčiny

Faktory léze se dělí na vnější a vnitřní. Mezi tyto patří:

  • patologie štítné žlázy;
  • cystické změny ve vaječnících;
  • onemocnění brzlíku.
  • záření;
  • chemické látky;
  • některé infekce;
  • užívání léků, které způsobují anémii:
  • léky proti tuberkulóze;
  • antibiotika
  • sulfonamidy.

Ohrožené skupiny:

  • předčasně narozené děti;
  • mít mononukleózu a chřipku.

Příznaky a symptomy

Často se nemoc projevuje až 3 měsíce a vždy až 1 až 2 roky. Příznaky těžké anémie jsou detekovány:

  • bledost kůže (často je vyčerpaná);
  • dítě se rychle unavuje kojením a začíná se dusit; ospalost;
  • obecná slabost;
  • snížená chuť k jídlu;
  • ochablé svaly;
  • nesnášenlivost fyzické aktivity a zpožděný fyzický vývoj;
  • dyspeptické příznaky.

U třetiny pacientů jsou doprovázeny různé vývojové abnormality:

  • nízká porodní váha;
  • oči od sebe vzdálené;
  • konvexní čelo;
  • sedlový nos;
  • anomálie maxilofaciální části lebky (rozštěp patra);
  • krátký krk;
  • hypogonadismus;
  • polyfalangie palce na rukou, oligodakticky - prsty na ruce jsou méně než normální;
  • urologická patologie.

Srdeční vady a kostní abnormality jsou méně časté. Kurz je chronický. Symptomy mohou mít různou míru závažnosti, která závisí na počtu krve, správnosti léčby a trvání patologie..

Diagnostika

U ADB se červené krvinky redukují při krevních testech a retikulocyty (nezralé červené krvinky) se velmi redukují. To naznačuje, že červené krvinky nejsou zničeny v dospělosti, ale jsou produkovány málo. Stávající červené krvinky se zvětšují (makrocytóza) a fetální hemoglobin, adenosin deamináza se v krvi zvyšují.

Léčba

Hlavní léčebnou metodou jsou glukokortikosteroidy po dlouhou dobu. Ale pouze 70–80% pacientů na ně reaguje.

U těchto pacientů terapie přináší zlepšení po 2 týdnech: retikulocytová reakce je vyjádřena zvýšením retikulocytů (mladých červených krvinek) v krvi a zvýšení hemoglobinu na 90-100 g / l.

Dále je dávka hormonu upravena na minimum účinné. Tito pacienti jsou prognosticky příznivější..

U některých pacientů existuje zpoždění v reakci na kortikosteroidy nebo nestabilní remise. Opakovaně dostávají kurz kortikosteroidů.

Asi 15% pacientů zůstává rezistentních na hormony. Jsou léčeny krevními transfuzemi - červenými krvinkami a chelátory železa (váží a odstraňují přebytečné železo z těla).

Snad jedinou šancí na úplné vyléčení je dnes alogenní transplantace (transplantace od dárce) kostní dřeně. Tento postup však často způsobuje komplikace, takže se používá pouze s hormonální neúčinností.

Nemoc pokračuje ve vlnách, s periodickými remisemi. V tomto stavu nejsou pacienti léčeni.

Předpověď

Vzhledem k úspěchu léčby pomocí hormonů nebo krevních transfuzí může být dnešní délka života pacientů s ADB 20-30-40 let.

Hledání účinných metod léčby této choroby pokračuje dodnes. Úspěchu bylo dosaženo, ale dosud byl zmírněn pouze stav pacienta, komplikacím nemoci a její přeměně na akutní leukémii není vždy zabráněno.

Diamond-Blackfen Anemia, Diamond Anemia

Anémie diamant-blackfen byla poprvé popsána lékaři až v roce 1938, kdy byly podobné příznaky onemocnění nalezeny u 4 dětí.

Vyvíjí se jako důsledek narušení kostní dřeně - počet jimi produkovaných červených krvinek je příliš malý, nemohou plně doplnit umírající červené krvinky a v důsledku toho má pacient nízkou hladinu hemoglobinu.

Prevalence onemocnění je velmi malá - podle statistik se tato forma anémie vyskytuje pouze v 10 případech na 1 milion narozených. Toto onemocnění je stejně běžné u chlapců i dívek. Ve velké většině případů je diagnóza stanovena v prvním roce života, u čtvrtiny pacientů - v době narození.

Příznaky onemocnění Diamond-Blackfen

Je spolehlivé říci, že dítě má diamantovou anémii, je to možné pouze tehdy, pokud byly provedeny všechny nezbytné vyšetření. Hovoříme zejména o krevních testech, ale také o diagnóze kostní dřeně.

Z charakteristických příznaků se chudokrevnost projevuje pouze zvýšeným zbarvením kůže. Dítě se může narodit s vrozenými malformacemi. V počátečním stádiu je to jediný patrný projev nemoci. Později, o 2-6 měsíců, se objeví další příznaky charakteristické pro těžkou anémii.

Zejména u dětí mohou být játra a slezina zvětšeny, mohou se vyskytnout problémy s kardiovaskulárním systémem. V případě, že anémie není účinně léčena, její účinek na srdce se postupně zvyšuje a v důsledku toho končí závažným srdečním selháním a smrtí.

Léčba a prognóza diabetu s diagnózou Black-Blackfen

Stojí za zmínku, že u některých pacientů (asi 22%), kteří byli diagnostikováni v prvních měsících života, Blackfenova anémie také prochází bez léčby - je pozorována spontánní remise. Doktoři zatím nejsou schopni přesně vysvětlit mechanismus tohoto procesu..

Pro většinu nemocných dětí je však diagnóza život ohrožující, proto v každém případě vyžaduje okamžitou léčbu. Nejčastěji používanými drogami jsou glukokortikosteroidy. Zlepšení po zahájení přijímání by měla být pozorována do konce druhého týdne.

V budoucnosti, v závislosti na stavu pacienta a vlastnostech jeho těla, může lékař předepsat tyto léky v kurzech nebo, snížením na minimální dávky, jako trvalou terapii na celý život.

Téměř polovina dětí na takovou léčbu dobře reaguje - na pozadí kortikosteroidů mají přetrvávající remisi.

Další možností léčby je krevní transfuze (krevní transfúze). Taková terapie je ve svém jádru pro zdraví nebezpečnější než kortikosteroidy, ale může také přinést pozitivní výsledek. Jinak je nemoc Diamond-Blackfen fatální.

Diamond Anemia - Blackfen ⋆ Pediatrics

Diamond - Blackfen Anemia (hereditární anémie se selektivním poškozením erytropoézy, dědičná částečná aplasie červených krvinek)

Tento vzácný stav se obvykle projevuje již v raném dětství. Nejtypičtějšími diagnostickými příznaky jsou nedostatek prekurzorů erytrocytů v kostní dřeni, jejichž buněčné složení se ve všech ostatních ohledech nemění..

Etiologie

V některých případech naznačuje familiární povaha choroby její genetický základ. Muži i ženy onemocní stejně často. U některých dětí byl zjištěn metabolismus tryptofanu.

Na rozdíl od jiných forem hypoplastické anémie je aktivita adenosin deaminázy zvýšena u červených krvinek pacientů.

Mezi trvalé příznaky onemocnění patří snížení počtu jednotek tvořících kolonie erytroidu (ECOE) a jednotek vytvářejících erytroidní burzu (ECOE) v kostní dřeni. Erytropoetin stoupá v séru a moči.

Klinické projevy

I v prvních dnech po narození je u poloviny nemocných dětí pozoruhodná zbarvení kůže, ale v prenatálním období je pro ně obvykle dostatečná hematopoéza. Těžká anémie se obvykle projeví ve věku 2-6 měsíců, někdy o něco později.

Bez náhradních transfuzí postupuje až do rozvoje srdečního selhání a smrti pacienta. Zpočátku se velikost jater a sleziny nezvýší. V celé řadě případů byla anémie se selektivním porušením erytropoézy spojena s vrozenými anomáliemi, včetně třífalangálního I prstu na rukou.

U některých pacientů byl zaznamenán fenotyp Turnerova syndromu, ale karyotyp se nezměnil..

Údaje z laboratorních zkoušek

Červené krvinky jsou normochromní a makrocytické. Podle výsledků studie jejich enzymů jsou identifikovány mladé populace. Hladina hemoglobinu je zvýšená1, s dlouhým průběhem onemocnění je detekován fetální membránový antigen i na červených krvinek i.

Zpočátku se může objevit trombocytóza a v některých případech neutropenie. Mezi nejdůležitější vlastnosti patří absence příznaků erytropoetické aktivity v krvi a kostní dřeni, navzdory vysoké hladině erytropoetinu. I při těžké anémii je počet retikulocytů snížen.

Počet prekurzorů červených krvinek v kostní dřeni je také velmi malý, leukoerytroblastický poměr je 10-200: 1. V některých případech lze detekovat malé pronormoblasty, ale zralejší formy se nenajdou..

Ostatní buněčné prvky kostní dřeně se neliší od normy. Hladina železa v séru je zvýšena, jeho schopnost vázat se na železo je snížena. Životnost červených krvinek se nemění. Významné snížení počtu ECOE a EBOE bylo zjištěno v buněčné kultuře kostní dřeně.

V malém počtu případů byla preinkubace buněk kostní dřeně s protilátkami proti T buňkám doprovázena normalizací zrání červených krvinek in vitro.

Diferenciální diagnostika

Vrozená hypoplastická anémie by měla být odlišena od jiných typů anémie, u nichž počet retikulocytů klesá v periferní krvi. Anémie během zotavovacího období po hemolytickém onemocnění novorozence může být někdy spojena se znatelným snížením intenzity erytropoézy..

Zmizí spontánně ve věku 5-8 týdnů, zatímco vrozená hypoplastická anémie v tomto věku obvykle není dosud detekována. Aplastické krize charakterizované retikulocytopenií a snížením počtu prekurzorů červených krvinek mohou komplikovat různé typy hemolytických onemocnění..

Takové epizody jsou přechodné, navíc jsou obvykle detekovány příznaky předchozí hemolytické choroby. Podle posledních údajů jsou tyto krize spojeny s virovou infekcí (parvoviry).

Přechodný erythroblastopenický syndrom lze odlišit od syndromu Diamond - Blackfen svým vývojem v relativně pozdním období a biochemickými charakteristikami cirkulujících červených krvinek..

Léčba

Vážně nemocný pacient musí mít krevní transfúzi. Kortikosteroidy jsou účinné na začátku léčby; mechanismus jejich jednání v tomto případě zůstává nejasný. Nejprve jsou předepsány relativně velké dávky (2-4 mg / kg) prednisolonu nebo ekvivalentní dávky jiných kortikosteroidů. Po 1-3 týdnech.

po zahájení léčby se v kostní dřeni objevují prekurzory červených krvinek a v periferní krvi je zaznamenána krátkodobá retikulocytóza. Hladiny hemoglobinu se mohou normalizovat po 4-6 týdnech. V budoucnu můžete postupně snižovat dávku kortikosteroidů a zvolit nejméně efektivní.

Často může být velmi nízká: například prednison v dávce 2,5 mg / den nebo méně nezpůsobuje vedlejší účinky a zpomalení růstu. Kromě toho mohou být účinné léčebné režimy kortikosteroidy každý druhý den nebo 3 až 4 dny v průběhu každého týdne..

Léčba by měla být pravidelně přerušena, aby se zjistila závislost dítěte na steroidních lécích. Důvodem je skutečnost, že v mnoha případech děti „vyrostou“ tuto závislost a hladinu hemoglobinu udržují v normálních mezích..

U 10-15% pacientů není léčba kortikosteroidy doprovázena žádným účinkem, a proto je pro udržení života dítěte nezbytná krevní transfuze v intervalech 4–8 týdnů. Další ošetření, včetně železa, kobaltu a testosteronu, jsou neúčinná.

Údaje o účinnosti imunosupresivních léčiv vyžadují ověření, ale lze je doporučit v refrakterních případech se změněnou funkcí T-buněk. Splenektomie obvykle nemá terapeutický účinek, může však pomoci snížit počet nezbytných krevních transfuzí pro hypersplenismus a isoimunizaci..

Protože v některých případech může nastat spontánní remise, je nezbytné udržovat život pacientů refrakterních na kortikosteroidy pomocí krevních transfuzí, nejlépe pomocí čerstvých červených krvinek. Použití komplexotvorných látek ke stimulaci extrakce přebytečného železa je diskutováno v kapitole o velké thalassemii. Účinnost transplantace kostní dřeně dosud nebyla potvrzena.

Předpověď

Pokud během léčby kortikosteroidy nedochází k remisi, přežití pacientů závisí na krevních transfuzích. Dítě starší věkové skupiny již může podstoupit 100 nebo více krevních transfuzí, v důsledku čehož se nevyhnutelně vyvine hemosideróza.

V kombinaci s leukémií a trombocytopenií se může zvětšit velikost jater a sleziny, sekundární hypersplenismus. Obvykle dochází ke zpomalení růstu, neexistují žádné známky puberty. Diabetes související s hemosiderózou je často spojen a pacienti obvykle umírají při druhém 10. výročí života..

Top